Familiární vyšetření predispozice dětské rakoviny (SJFAMILY)

Během studie budou od účastníků odebrány vzorky krve nebo jiné zdravé tkáně a také lékařská a rodinná anamnéza. Pokud je to možné, odeberou se také zbytky vzorků nádorů. Pokud účastníci souhlasí s tím, že budou v budoucnu znovu kontaktováni, budou přibližně jednou ročně požádáni, aby aktualizovali své zdravotní údaje a rodinnou anamnézu.

Vzorek krve bude odebrán v St. Jude nebo na vhodném místě dle výběru účastníka. Pokud odběr krve není možný, provede se odběr slin. Pro účastníky, kteří jsou přítomni na St. Jude, bude odběr slin obecně proveden pouze jednou pomocí soupravy pro odběr slin. Pokud však první odběr nepostačuje pro studie vyžadované protokolem, může být nutné odebrat další vzorky slin, a to až do celkového počtu 5 případů. Pro účastníky mimo St. Jude nebo pro účastníky, kteří si nepřejí nebo nemohou přijít na St. Jude, budou sliny shromážděny na místě a odeslány zpět do St. Jude. Bude proveden vzorek kůže jako zdroj zárodečné DNA od účastníků, kteří podstoupili alogenní transplantaci kostní dřeně a nemají k dispozici zdroj předtransplantační DNA. Vzorek kůže bude odebrán pouze jednou.

Biologické vzorky budou uloženy v bioúložišti St. Jude. DNA vzorků bude studována, aby se zjistilo, zda existují změny ve specifických genech, které by mohly vysvětlit rakovinu u účastníka nebo jeho rodinných příslušníků. Jsou-li k dispozici a pokud účastník dá souhlas, mohou být analyzovány dříve odebrané a uložené zbytky nádorů, vzorky kostní dřeně nebo uložená DNA.

Genetické varianty zájmu zahrnují: 1) mutace ve známých genech, které mohly uniknout detekci předchozím klinickým genetickým testováním; 2) kódující mutace, u kterých se předpokládá, že naruší funkci proteinu, zejména v genech a drahách, o nichž je známo, že jsou spojeny s rakovinou; 3) potenciální mutace v regulačních oblastech genomu, jak předpovídají epigenetické studie. V některých případech vykazují jedinci se známými predisponujícími mutacemi mírnější, závažnější nebo atypické fenotypy. Členové rodiny, kteří mají predisponující mutaci, ale nesouhlasí s fenotypem rakoviny, budou vybráni pro buněčné a genetické studie. Ty budou zahrnovat sekvenování DNA a případně také tvorbu a analýzu indukovaných pluripotentních kmenových buněk (iPSC), transkriptomovou nebo epigenetickou analýzu.

Všechny vzorky budou identifikovány kódem po odstranění všech osobních identifikovatelných informací. Vzorky zůstanou v úložišti pro současné i budoucí studium.