Familjeundersökningar av barncancerpredisposition (SJFAMILY)

Under studien kommer blodprover eller annan frisk vävnad att erhållas från deltagarna, såväl som medicinska och familjehistorier. När det är möjligt kommer även överblivna tumörprover att samlas in. Om deltagarna går med på att bli återkontaktade i framtiden kommer de att bli tillfrågade om en gång varje år för att uppdatera sin hälsoinformation och familjehistoria.

Ett blodprov kommer att tas på St. Jude eller på en lämplig plats som deltagaren väljer. Salivuppsamling kommer att erhållas om blodtagning inte är möjlig. För deltagare som är närvarande på St. Jude kommer salivuppsamling i allmänhet endast att utföras en gång med hjälp av ett salivuppsamlingskit. Men om den första insamlingen inte är tillräcklig för studier som krävs enligt protokoll, kan ytterligare salivprover behöva samlas in, för upp till totalt 5 händelser. För icke St. Jude-deltagare, eller deltagare som inte vill eller kan komma till St. Jude, kommer saliv att samlas in lokalt och skickas tillbaka till St. Jude. Ett hudprov kommer att utföras som en källa till könscells-DNA från deltagare som har genomgått en allogen benmärgstransplantation och inte har en källa till före-transplantations-DNA tillgänglig. Ett hudprov kommer endast att tas en gång.

De biologiska proverna kommer att förvaras i St. Jude Biorepository. DNA från proverna kommer att studeras för att avgöra om det finns förändringar i specifika gener som kan förklara cancer hos deltagaren eller deras familjemedlemmar. När tillgängligt, och om samtycke ges av deltagaren, kan tidigare insamlade och lagrade överblivna tumörprover, benmärgsprover eller lagrat DNA analyseras.

Genetiska varianter av intresse inkluderar: 1) mutationer i kända gener som kan ha undgått upptäckt genom tidigare klinisk genetisk testning; 2) kodande mutationer som förutspås störa proteinfunktionen, särskilt i gener och vägar som är kända för att vara associerade med cancer; 3) potentiella mutationer i regulatoriska regioner av genomet, som förutspåtts av epigenetiska studier. I vissa fall uppvisar individer med kända predisponerande mutationer mildare, svårare eller atypiska fenotyper. Familjemedlemmar som hyser en predisponerande mutation men är oeniga för en cancerfenotyp kommer att väljas ut för cellulära och genetiska studier. Dessa kommer att innefatta DNA-sekvensering och eventuellt även skapande och analys av inducerande pluripotenta stamceller (iPSC), transkriptom eller epigenetisk analys.

Alla prover kommer att identifieras med en kod efter att all personlig identifierbar information har tagits bort. Prover kommer att finnas kvar i förvaret för nuvarande och framtida studier.