- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT03058185
Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatorium für Patienten mit Laminopathien und Emerinopathien) (OPALE)
Laminopathien und Emerinopathien sind eine komplexe Gruppe seltener Erkrankungen, die auf Mutationen in den A-Typ-Lamin-Genen (LMNA) und Emerin-Genen (EMD) beruhen. Unter ihnen sind Erkrankungen, die Skelett- und/oder Herzmuskeln betreffen, die häufigsten klinischen Manifestationen, wobei Herzerkrankungen eine der Haupttodesursachen sind. Seit den 1990er Jahren wurden bemerkenswerte Fortschritte bei der Beschreibung des klinischen und genetischen Spektrums dieser Krankheiten erzielt. Bis jetzt bleiben genaue Phänotyp/Genotyp-Beziehungen schwer fassbar. Wie bei mehreren anderen neuromuskulären Erkrankungen gibt es neben symptomatischen Behandlungen derzeit keine spezifische Behandlung, um das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern oder zu verlangsamen. Das OPALE-Register ist ein multizentrisches webbasiertes Register für französische Patienten mit Laminopathie und Emerinopathie. OPALE wurde von Ethik- und Aufsichtsbehörden zugelassen. Sein Haupteinschlusskriterium ist das Vorhandensein einer nachgewiesenen pathogenen LMNA- und/oder EMD-Genmutation.
Die Ziele von OPALE bestehen darin, ein Instrument bereitzustellen, das eine detaillierte Erfassung genetischer, neurologischer, kardiologischer, endokrinologischer und respiratorischer Bewertungen des Patienten ermöglicht, um i) eine genaue Krankheitsgeschichte, ii) eine Bewertung der Häufigkeit unterschiedlicher Krankheitskomplikationen und iii) die Identifizierung von Prognosefaktoren zu ermöglichen .
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Cathy CHIKHAOUI
- Telefonnummer: +33142165873
- E-Mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org
Studienorte
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Angers, Frankreich, 49933
- Rekrutierung
- Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
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Kontakt:
- Julien Durigneux, MD
- E-Mail: JuDurigneux@chu-angers.fr
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Kontakt:
- Marco Spinazzi, MD
- Telefonnummer: +33 241357933
- E-Mail: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
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Lille, Frankreich, 59037
- Rekrutierung
- Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
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Kontakt:
- Jean Marie Cuisset, MD
- E-Mail: Jean-Marie.CUISSET@CHRU-LILLE.FR
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Hauptermittler:
- Florence Petit, MD
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Hauptermittler:
- Marie-Christine Vantyghem, MD
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Hauptermittler:
- Celine Tard, MD
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Hauptermittler:
- Vincent Tiffreau, MD
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Lyon, Frankreich, 69002
- Rekrutierung
- Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
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Kontakt:
- Françoise Bouhour, MD
- Telefonnummer: +33 4 72 11 80 63
- E-Mail: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
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Kontakt:
- Véronique Manel, MD
- Telefonnummer: +33 4 72 38 56 86
- E-Mail: veronique.manel@chu-lyon.fr
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Paris, Frankreich, 75012
- Rekrutierung
- Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
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Kontakt:
- Corinne VIGOUROUX, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 171 97 09 78
- E-Mail: corinne.vigouroux@inserm.fr
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Kontakt:
- Camille VATIER, MD, PhD
- Telefonnummer: 33 140 01 13 21
- E-Mail: camille.vatier@inserm.fr
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Paris, Frankreich, 75013
- Rekrutierung
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, GH Pitié-Salpêtrière
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Kontakt:
- Cathy CHIKHAOUI
- Telefonnummer: +33142165873
- E-Mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org
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Paris, Frankreich, 75014
- Rekrutierung
- Service de cardiologie, Hôpital Cochin
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Kontakt:
- Karim Wahbi, MD, PhD
- E-Mail: karim.wahbi@aphp.fr
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Paris, Frankreich
- Rekrutierung
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
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Kontakt:
- Arnaud ISAPOF, MD
- Telefonnummer: +33 171 73 85 51
- E-Mail: arnaud.isapof@aphp.fr
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Kontakt:
- Michele MAYER, MD
- Telefonnummer: +33 171 73 82 79
- E-Mail: michele.mayer@aphp.fr
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Bouches-du-Rhône
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Marseille, Bouches-du-Rhône, Frankreich, 13000
- Rekrutierung
- CHU Marseille
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Kontakt:
- AnnaChiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
- Telefonnummer: +33 491 38 66 27
- E-Mail: annachiara.desandre@ap-hm.fr
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Kontakt:
- Bénédicte GABORIT
- Telefonnummer: +33 491 96 87 23
- E-Mail: benedicte.gaborit@ap-hm.fr
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Gironde
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Bordeaux, Gironde, Frankreich, 33000
- Rekrutierung
- CHU Bordeaux
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Kontakt:
- Guilhem SOLE, MD
- Telefonnummer: +33 557 82 13 80
- E-Mail: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
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Kontakt:
- Frédéric SACHER, MD
- Telefonnummer: +33 557 65 64 71
- E-Mail: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
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Ile De France
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Paris, Ile De France, Frankreich, 75000
- Rekrutierung
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
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Kontakt:
- Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 144 49 58 36
- E-Mail: isabelle.desguerre@aphp.fr
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Kontakt:
- Christine BARNERIAS, MD
- Telefonnummer: +33 144 49 58 36
- E-Mail: christine.barnerias@aphp.fr
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Normandie
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Caen, Normandie, Frankreich
- Rekrutierung
- CHU caen
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Kontakt:
- Fabien Labonbarda, MD, PhD
- E-Mail: labombarda-f@chu-caen.fr
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Kontakt:
- Françoise Chapon, MD, PhD
- E-Mail: chapon-f@chu-caen.fr
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Hauptermittler:
- Stéphane Schaeffer, MD
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Yvelines
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Garches, Yvelines, Frankreich
- Rekrutierung
- Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
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Kontakt:
- Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 147 10 78 90
- E-Mail: susana.quijano-roy@aphp.fr
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Vorhandensein einer nachgewiesenen pathogenen LMNA- und/oder EMD-Genmutation
- Regelmäßige Nachverfolgung in Frankreich.
- Unterschriebene Einverständniserklärung
Ausschlusskriterien:
-Unterschriebene informierte Ablehnung
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Umfassende klinische Bewertung von Personen mit genetisch nachgewiesenen Mutationen in LMNA- oder EMD-Genen gemäß dem Studienprotokoll, um den Krankheitsverlauf zu bewerten
Zeitfenster: jährlich bis zu 10 Jahre
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Umfassende klinische Bewertung von Personen mit genetisch nachgewiesenen Mutationen in LMNA- oder EMD-Genen gemäß dem Studienprotokoll, um den Krankheitsverlauf zu bewerten
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jährlich bis zu 10 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Muskelerkrankungen
- Neuromuskuläre Erkrankungen
- Muskelerkrankungen, atrophisch
- Muskeldystrophien
- Muskeldystrophie, Emery-Dreifuss
- Laminopathien
- X-chromosomale Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
Andere Studien-ID-Nummern
- CPP58-12, ID-RCB2012-A00791
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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