Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Laminopatiat ja emerinopatiat sairastavien potilaiden observatorio) (OPALE)

keskiviikko 13. joulukuuta 2023 päivittänyt: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

Laminopatiat ja emerinopatiat ovat monimutkainen ryhmä harvinaisia sairauksia, jotka johtuvat mutaatioista A-tyypin lamineissa (LMNA) ja Emerin (EMD) geeneissä. Niistä luusto- ja/tai sydänlihaksiin vaikuttavat sairaudet ovat yleisimpiä kliinisiä ilmenemismuotoja, ja sydänsairaus on suurin kuolinsyy. Näiden sairauksien kliinisen ja geneettisen kirjon kuvauksessa on tapahtunut huomattavaa edistystä 1990-luvulta lähtien. Tähän asti tarkat fenotyyppi/genotyyppi -suhteet ovat jääneet vaikeaksi. Kuten useille muille hermo-lihassairauksille, oireenmukaista hoitoa lukuun ottamatta, ei tällä hetkellä ole spesifistä hoitoa taudin etenemisen estämiseksi tai hidastamiseksi. OPALE-rekisteri on monikeskusinen verkkopohjainen rekisteri, joka on omistettu ranskalaisille laminopatia- ja emerinopatiapotilaille. OPALE on eettisten ja sääntelyviranomaisten hyväksymä. Sen tärkeimmät sisällyttämiskriteerit ovat todistetusti patogeenisen LMNA- ja/tai EMD-geenimutaation läsnäolo.

OPALE-ohjelman tavoitteena on tarjota työkalu, joka mahdollistaa potilaan geneettisten, neurologisten, kardiologisten, endokrinologisten ja hengityselinten arvioiden yksityiskohtaisen talteenoton, jotta voidaan i) tarkkailla taudin luonnollista historiaa, ii) arvioida sairauden eri komplikaatioiden esiintymistiheyttä ja iii) tunnistaa ennustetekijät. .

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

800

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Cathy CHIKHAOUI
Puhelinnumero: +33142165873
Sähköposti: k.chikhaoui@institut-myologie.org

Opiskelupaikat

Ranska
- - Angers, Ranska, 49933
    - Rekrytointi
    - Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Julien Durigneux, MD
      
      Sähköposti: JuDurigneux@chu-angers.fr
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Marco Spinazzi, MD
      
      Puhelinnumero: +33 241357933
      
      Sähköposti: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
  - Lille, Ranska, 59037
    - Rekrytointi
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Jean Marie Cuisset, MD
      
      Sähköposti: Jean-Marie.CUISSET@CHRU-LILLE.FR
    - Päätutkija:
      
      Florence Petit, MD
    - Päätutkija:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
    - Päätutkija:
      
      Celine Tard, MD
    - Päätutkija:
      
      Vincent Tiffreau, MD
  - Lyon, Ranska, 69002
    - Rekrytointi
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Françoise Bouhour, MD
      
      Puhelinnumero: +33 4 72 11 80 63
      
      Sähköposti: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Véronique Manel, MD
      
      Puhelinnumero: +33 4 72 38 56 86
      
      Sähköposti: veronique.manel@chu-lyon.fr
  - Paris, Ranska, 75012
    - Rekrytointi
    - Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Corinne VIGOUROUX, MD, PhD
      
      Puhelinnumero: +33 171 97 09 78
      
      Sähköposti: corinne.vigouroux@inserm.fr
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Camille VATIER, MD, PhD
      
      Puhelinnumero: 33 140 01 13 21
      
      Sähköposti: camille.vatier@inserm.fr
  - Paris, Ranska, 75013
    - Rekrytointi
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, GH Pitié-Salpêtrière
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Cathy CHIKHAOUI
      
      Puhelinnumero: +33142165873
      
      Sähköposti: k.chikhaoui@institut-myologie.org
  - Paris, Ranska, 75014
    - Rekrytointi
    - Service de cardiologie, Hôpital Cochin
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Karim Wahbi, MD, PhD
      
      Sähköposti: karim.wahbi@aphp.fr
  - Paris, Ranska
    - Rekrytointi
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Arnaud ISAPOF, MD
      
      Puhelinnumero: +33 171 73 85 51
      
      Sähköposti: arnaud.isapof@aphp.fr
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Michele MAYER, MD
      
      Puhelinnumero: +33 171 73 82 79
      
      Sähköposti: michele.mayer@aphp.fr
- Bouches-du-Rhône
  - Marseille, Bouches-du-Rhône, Ranska, 13000
    - Rekrytointi
    - CHU Marseille
    - Ottaa yhteyttä:
      
      AnnaChiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
      
      Puhelinnumero: +33 491 38 66 27
      
      Sähköposti: annachiara.desandre@ap-hm.fr
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Bénédicte GABORIT
      
      Puhelinnumero: +33 491 96 87 23
      
      Sähköposti: benedicte.gaborit@ap-hm.fr
- Gironde
  - Bordeaux, Gironde, Ranska, 33000
    - Rekrytointi
    - CHU Bordeaux
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Guilhem SOLE, MD
      
      Puhelinnumero: +33 557 82 13 80
      
      Sähköposti: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Frédéric SACHER, MD
      
      Puhelinnumero: +33 557 65 64 71
      
      Sähköposti: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
- Ile De France
  - Paris, Ile De France, Ranska, 75000
    - Rekrytointi
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
      
      Puhelinnumero: +33 144 49 58 36
      
      Sähköposti: isabelle.desguerre@aphp.fr
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Christine BARNERIAS, MD
      
      Puhelinnumero: +33 144 49 58 36
      
      Sähköposti: christine.barnerias@aphp.fr
- Normandie
  - Caen, Normandie, Ranska
    - Rekrytointi
    - CHU caen
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Fabien Labonbarda, MD, PhD
      
      Sähköposti: labombarda-f@chu-caen.fr
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Françoise Chapon, MD, PhD
      
      Sähköposti: chapon-f@chu-caen.fr
    - Päätutkija:
      
      Stéphane Schaeffer, MD
- Yvelines
  - Garches, Yvelines, Ranska
    - Rekrytointi
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
      
      Puhelinnumero: +33 147 10 78 90
      
      Sähköposti: susana.quijano-roy@aphp.fr

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on todistetusti patogeeninen LMNA- ja/tai EMD-geenimutaatio

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Todistetusti patogeeninen LMNA- ja/tai EMD-geenimutaatio
Säännöllinen seuranta Ranskassa.
Allekirjoitettu tietoinen suostumus

Poissulkemiskriteerit:

- Allekirjoitettu tietoinen kieltäytyminen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Vain tapaus
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Sellaisten yksilöiden kattava kliininen arviointi, joilla on geneettisesti todistettuja mutaatioita LMNA- tai EMD-geeneissä tutkimusprotokollan mukaisesti taudin etenemisen arvioimiseksi Aikaikkuna: vuosittain 10 vuoteen asti	Sellaisten yksilöiden kattava kliininen arviointi, joilla on geneettisesti todistettuja mutaatioita LMNA- tai EMD-geeneissä tutkimusprotokollan mukaisesti taudin etenemisen arvioimiseksi	vuosittain 10 vuoteen asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Pitié-Salpêtrière Hospital

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, Anselme F, Gossios T, Lakdawala NK, Stalens C, Sacher F, Babuty D, Trochu JN, Moubarak G, Savvatis K, Porcher R, Laforet P, Fayssoil A, Marijon E, Stojkovic T, Behin A, Leonard-Louis S, Sole G, Labombarda F, Richard P, Metay C, Quijano-Roy S, Dabaj I, Klug D, Vantyghem MC, Chevalier P, Ambrosi P, Salort E, Sadoul N, Waintraub X, Chikhaoui K, Mabo P, Combes N, Maury P, Sellal JM, Tedrow UB, Kalman JM, Vohra J, Androulakis AFA, Zeppenfeld K, Thompson T, Barnerias C, Becane HM, Bieth E, Boccara F, Bonnet D, Bouhour F, Boule S, Brehin AC, Chapon F, Cintas P, Cuisset JM, Davy JM, De Sandre-Giovannoli A, Demurger F, Desguerre I, Dieterich K, Durigneux J, Echaniz-Laguna A, Eschalier R, Ferreiro A, Ferrer X, Francannet C, Fradin M, Gaborit B, Gay A, Hagege A, Isapof A, Jeru I, Juntas Morales R, Lagrue E, Lamblin N, Lascols O, Laugel V, Lazarus A, Leturcq F, Levy N, Magot A, Manel V, Martins R, Mayer M, Mercier S, Meune C, Michaud M, Minot-Myhie MC, Muchir A, Nadaj-Pakleza A, Pereon Y, Petiot P, Petit F, Praline J, Rollin A, Sabouraud P, Sarret C, Schaeffer S, Taithe F, Tard C, Tiffreau V, Toutain A, Vatier C, Walther-Louvier U, Eymard B, Charron P, Vigouroux C, Bonne G, Kumar S, Elliott P, Duboc D. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation. 2019 Jul 23;140(4):293-302. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410. Epub 2019 Jun 3.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 11. heinäkuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 11. heinäkuuta 2033

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 11. heinäkuuta 2033

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 15. helmikuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 15. helmikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 20. helmikuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Keskiviikko 20. joulukuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 13. joulukuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. joulukuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Laminopatiat ja emerinopatiat sairastavien potilaiden observatorio) (OPALE)

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ehdot

Opintotyyppi

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Yhteystiedot ja paikat

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Tutkimusväestö

Kuvaus

Opintosuunnitelma

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus

Toimenpiteen kuvaus

Aikaikkuna

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Sponsori

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeksi vahvistettu

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mauritius

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit