- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT03058185
Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Laminopatiat ja emerinopatiat sairastavien potilaiden observatorio) (OPALE)
Laminopatiat ja emerinopatiat ovat monimutkainen ryhmä harvinaisia sairauksia, jotka johtuvat mutaatioista A-tyypin lamineissa (LMNA) ja Emerin (EMD) geeneissä. Niistä luusto- ja/tai sydänlihaksiin vaikuttavat sairaudet ovat yleisimpiä kliinisiä ilmenemismuotoja, ja sydänsairaus on suurin kuolinsyy. Näiden sairauksien kliinisen ja geneettisen kirjon kuvauksessa on tapahtunut huomattavaa edistystä 1990-luvulta lähtien. Tähän asti tarkat fenotyyppi/genotyyppi -suhteet ovat jääneet vaikeaksi. Kuten useille muille hermo-lihassairauksille, oireenmukaista hoitoa lukuun ottamatta, ei tällä hetkellä ole spesifistä hoitoa taudin etenemisen estämiseksi tai hidastamiseksi. OPALE-rekisteri on monikeskusinen verkkopohjainen rekisteri, joka on omistettu ranskalaisille laminopatia- ja emerinopatiapotilaille. OPALE on eettisten ja sääntelyviranomaisten hyväksymä. Sen tärkeimmät sisällyttämiskriteerit ovat todistetusti patogeenisen LMNA- ja/tai EMD-geenimutaation läsnäolo.
OPALE-ohjelman tavoitteena on tarjota työkalu, joka mahdollistaa potilaan geneettisten, neurologisten, kardiologisten, endokrinologisten ja hengityselinten arvioiden yksityiskohtaisen talteenoton, jotta voidaan i) tarkkailla taudin luonnollista historiaa, ii) arvioida sairauden eri komplikaatioiden esiintymistiheyttä ja iii) tunnistaa ennustetekijät. .
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Cathy CHIKHAOUI
- Puhelinnumero: +33142165873
- Sähköposti: k.chikhaoui@institut-myologie.org
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Hassina Bouguerra
- Puhelinnumero: +33142165873
- Sähköposti: hassina.bouguerra@aphp.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Angers, Ranska, 49933
- Rekrytointi
- Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
-
Ottaa yhteyttä:
- Julien Durigneux, MD
- Sähköposti: JuDurigneux@chu-angers.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Marco Spinazzi, MD
- Puhelinnumero: +33 241357933
- Sähköposti: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
-
Grenoble, Ranska
- Rekrytointi
- CHU Grenoble
-
Ottaa yhteyttä:
- Klaus Dieterich, MD
- Sähköposti: KDieterich@chu-grenoble.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Klaus Dieterich, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Martial Mallaret, MD
-
Lille, Ranska, 59037
- Rekrytointi
- Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
-
Ottaa yhteyttä:
- Celine Tard, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Marie-Christine Vantyghem, MD
- Sähköposti: Christine.VANTYGHEM@CHRU-LILLE.FR
-
Ottaa yhteyttä:
- Marie-Christine Vantyghem, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Vincent Tiffreau, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Jean Baptiste Davion, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Pascal de Groote, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Alexandre Moerman, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Florence Petit, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Luisa Marsili, MD
-
Lyon, Ranska, 69002
- Rekrytointi
- Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
-
Ottaa yhteyttä:
- Françoise Bouhour, MD
- Puhelinnumero: +33 4 72 11 80 63
- Sähköposti: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Véronique Manel, MD
- Puhelinnumero: +33 4 72 38 56 86
- Sähköposti: veronique.manel@chu-lyon.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Philippe Chevalier, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Françoise Bouhour, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Véronique Manel, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Laure Legoff, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Antoine Deliniere, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Geoffroy Ditac, MD
-
Paris, Ranska, 75012
- Rekrytointi
- Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
-
Ottaa yhteyttä:
- Corinne Vigouroux, MD, PhD
- Sähköposti: corinne.vigouroux@inserm.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Camille Vatier, MD, PhD
- Sähköposti: camille.vatier@inserm.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Corinne Vigouroux, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Camille Vatier, MD
-
Paris, Ranska, 75014
- Rekrytointi
- Service de cardiologie, Hôpital Cochin
-
Ottaa yhteyttä:
- Karim Wahbi, MD, PhD
- Sähköposti: karim.wahbi@aphp.fr
-
Paris, Ranska, 75012
- Rekrytointi
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
-
Ottaa yhteyttä:
- Arnaud Isapof, MD
- Puhelinnumero: +33 171 73 85 51
- Sähköposti: arnaud.isapof@aphp.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Arnaud Isapof, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Marie christine Nougues, MD
-
Paris, Ranska, 75012
- Rekrytointi
- I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
-
Ottaa yhteyttä:
- Andreea Seferian, MD
- Sähköposti: a.sefrian@institut-myologie.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Andreea Seferian, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Silvana De Lucia, MD
-
Paris, Ranska, 75013
- Rekrytointi
- Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
-
Ottaa yhteyttä:
- Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Philippe Charron, MD, PhD
- Sähköposti: philippe.charron@aphp.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Philippe Charron, MD, PhD
-
Paris, Ranska, 75015
- Rekrytointi
- Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
-
Ottaa yhteyttä:
- Albert Hagege, MD, PhD
-
Paris, Ranska, 75013
- Rekrytointi
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Institut de myologie, GH Pitié-Salpêtrière
-
Ottaa yhteyttä:
- Cathy CHIKHAOUI
- Puhelinnumero: +33142165873
- Sähköposti: k.chikhaoui@institut-myologie.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Hassina Bouguerra
- Sähköposti: hassina.bouguerra@aphp.fr
-
-
Bas-Rhin
-
Strasbourg, Bas-Rhin, Ranska, 67076
- Rekrytointi
- CHU Strasbourg
-
Ottaa yhteyttä:
- Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
- Sähköposti: aleksandra.nadaj-pakleza@chru-strasbourg.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Vincent Laugel, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Valerie Biancalana, MD
-
-
Bouches-du-Rhône
-
Marseille, Bouches-du-Rhône, Ranska, 13000
- Rekrytointi
- CHU Marseille
-
Ottaa yhteyttä:
- Bénédicte GABORIT
- Puhelinnumero: +33 491 96 87 23
- Sähköposti: benedicte.gaborit@ap-hm.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
- Puhelinnumero: +33 491 38 66 27
- Sähköposti: annachiara.desandre@ap-hm.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Bénédicte GABORIT, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Emmanuelle Campanna-Salort, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Nathalie Bonello-Palot, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Pierre Ambrosi, MD
-
-
Calvados
-
Caen, Calvados, Ranska, 14000
- Rekrytointi
- CHU Caen
-
Ottaa yhteyttä:
- Fabien Labombarda, MD, PhD
- Sähköposti: labombarda-f@chu-caen.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Fabien Labombarda, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Jean Philippe Simon, MD
-
-
Finistère
-
Brest, Finistère, Ranska, 29609
- Rekrytointi
- CHU Brest
-
Ottaa yhteyttä:
- Jean-Baptiste Noury, MD
- Sähköposti: jean-baptiste.noury@chu-brest.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Jean-Baptiste Noury, MD
-
-
Gard
-
Nimes, Gard, Ranska, 30029
- Rekrytointi
- CHU Nîmes
-
Ottaa yhteyttä:
- Pierre François Winum, MD, PhD
- Sähköposti: pierre.WINUM@chu-nimes.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Pierre François Winum, MD, PhD
-
-
Gironde
-
Bordeaux, Gironde, Ranska, 33000
- Rekrytointi
- CHU Bordeaux
-
Ottaa yhteyttä:
- Guilhem SOLE, MD
- Puhelinnumero: +33 557 82 13 80
- Sähköposti: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Frédéric SACHER, MD
- Puhelinnumero: +33 557 65 64 71
- Sähköposti: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
-
-
Haute-Garonne
-
Toulouse, Haute-Garonne, Ranska, 31059
- Rekrytointi
- Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
-
Ottaa yhteyttä:
- Pascal Cintas, MD
- Puhelinnumero: 05 61 77 94 40
- Sähköposti: cintas.p@chu-toulouse.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Pascal Cintas, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Eric Bieth, MD
- Sähköposti: maury.p@chu-toulouse.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Philippe Maury, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Eric Bieth, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Nicolas Combes, MD
-
-
Hérault
-
Montpellier, Hérault, Ranska, 34295
- Rekrytointi
- CHU Montpelleir
-
Ottaa yhteyttä:
- Ulrike Walther-Louvier, MD
- Sähköposti: u-louvier@chu-montpellier.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Florence Esselin, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Ulrike Walther-Louvier, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Elisa De La Cruz, MD
-
-
Ile de France
-
Paris, Ile de France, Ranska, 75000
- Rekrytointi
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
-
Ottaa yhteyttä:
- Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
- Puhelinnumero: +33 144 49 58 36
- Sähköposti: isabelle.desguerre@aphp.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Christine BARNERIAS, MD
- Puhelinnumero: +33 144 49 58 36
- Sähköposti: christine.barnerias@aphp.fr
-
-
Ille-et-Vilaine
-
Rennes, Ille-et-Vilaine, Ranska, 35033
- Rekrytointi
- CHU Rennes
-
Ottaa yhteyttä:
- Raphael Martins, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Marie Christine Minot-Mihye, MD
- Sähköposti: minot.mc@wanadoo.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Marie Christine Minot-Mihye, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Melanie Fradin, MD
-
-
Indre-et-Loire
-
Tours, Indre-et-Loire, Ranska, 37044
- Rekrytointi
- CHU Tours
-
Ottaa yhteyttä:
- Dominique Babuty, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Dominique Babuty, MD, PhD
- Sähköposti: D.BABUTY@chu-tours.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Annick Toutain, MD, PhD
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes, Loire-Atlantique, Ranska, 44093
- Rekrytointi
- Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
-
Ottaa yhteyttä:
- Yann Pereon, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Nicolas Piriou, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Vincent Probst, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Yann Pereon, MD
- Puhelinnumero: 02 40 08 36 17
- Sähköposti: Yann.Pereon@univ-nantes.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Armelle Magot, MD
- Sähköposti: Armelle.Magot@univ-nantes.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Sandra Mercier, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Armelle Magot, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Jean Noel Trochu, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Florence Kyndt, PhD
-
-
Meurthe-et-Moselle
-
Nancy, Meurthe-et-Moselle, Ranska, 54000
- Rekrytointi
- Chu Nancy
-
Ottaa yhteyttä:
- Maud Michaud, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Maud Michaud
- Sähköposti: m.michaud@chru-nancy.fr
-
-
Puy-de-Dôme
-
Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Ranska, 63000
- Rekrytointi
- CHU Clermont-Ferrand
-
Ottaa yhteyttä:
- Romain Eschalier, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Frederic Taithe, MD
- Sähköposti: ftaithe@chu-clermontferrand.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Romain Eschalier, MD, PhD
- Sähköposti: reschalier@chu-clermontferrand.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Frederic Taithe, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Catherine Sarret, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Pierre-Antoine Catalan, MD
-
-
Seine-Maritime
-
Rouen, Seine-Maritime, Ranska, 76000
- Rekrytointi
- CHU Rouen
-
Ottaa yhteyttä:
- Frederic Anselme, MD, PhD
- Sähköposti: Frederic.Anselme@chu-rouen.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Frédéric Anselme
-
Ottaa yhteyttä:
- Arnaud Gay
-
Ottaa yhteyttä:
- Anne Claire Brehin
-
-
Val-de-Marne
-
Créteil, Val-de-Marne, Ranska, 94010
- Rekrytointi
- Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
-
Ottaa yhteyttä:
- Sarah Souvannanorath, MD
- Sähköposti: sarah.souvannanorath@aphp.fr
-
-
Yvelines
-
Garches, Yvelines, Ranska
- Rekrytointi
- Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
-
Ottaa yhteyttä:
- Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
- Puhelinnumero: +33 147 10 78 90
- Sähköposti: susana.quijano-roy@aphp.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Laforet, MD, PhD
- Sähköposti: pascal.laforet@aphp.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Todistetusti patogeeninen LMNA- ja/tai EMD-geenimutaatio
- Säännöllinen seuranta Ranskassa.
- Allekirjoitettu tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Allekirjoitettu tietoinen kieltäytyminen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sellaisten yksilöiden kattava kliininen arviointi, joilla on geneettisesti todistettuja mutaatioita LMNA- tai EMD-geeneissä tutkimusprotokollan mukaisesti taudin etenemisen arvioimiseksi
Aikaikkuna: vuosittain 10 vuoteen asti
|
Sellaisten yksilöiden kattava kliininen arviointi, joilla on geneettisesti todistettuja mutaatioita LMNA- tai EMD-geeneissä tutkimusprotokollan mukaisesti taudin etenemisen arvioimiseksi
|
vuosittain 10 vuoteen asti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Karim Wahbi, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Päätutkija: Gisele Bonne, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
- Päätutkija: Rabah Ben Yaou, MD, Institut de Myologie
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CPP58-12, ID-RCB2012-A00791
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .