Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Laminopatiat ja emerinopatiat sairastavien potilaiden observatorio) (OPALE)

maanantai 10. maaliskuuta 2025 päivittänyt: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

Laminopatiat ja emerinopatiat ovat monimutkainen ryhmä harvinaisia ​​sairauksia, jotka johtuvat mutaatioista A-tyypin lamineissa (LMNA) ja Emerin (EMD) geeneissä. Niistä luusto- ja/tai sydänlihaksiin vaikuttavat sairaudet ovat yleisimpiä kliinisiä ilmenemismuotoja, ja sydänsairaus on suurin kuolinsyy. Näiden sairauksien kliinisen ja geneettisen kirjon kuvauksessa on tapahtunut huomattavaa edistystä 1990-luvulta lähtien. Tähän asti tarkat fenotyyppi/genotyyppi -suhteet ovat jääneet vaikeaksi. Kuten useille muille hermo-lihassairauksille, oireenmukaista hoitoa lukuun ottamatta, ei tällä hetkellä ole spesifistä hoitoa taudin etenemisen estämiseksi tai hidastamiseksi. OPALE-rekisteri on monikeskusinen verkkopohjainen rekisteri, joka on omistettu ranskalaisille laminopatia- ja emerinopatiapotilaille. OPALE on eettisten ja sääntelyviranomaisten hyväksymä. Sen tärkeimmät sisällyttämiskriteerit ovat todistetusti patogeenisen LMNA- ja/tai EMD-geenimutaation läsnäolo.

OPALE-ohjelman tavoitteena on tarjota työkalu, joka mahdollistaa potilaan geneettisten, neurologisten, kardiologisten, endokrinologisten ja hengityselinten arvioiden yksityiskohtaisen talteenoton, jotta voidaan i) tarkkailla taudin luonnollista historiaa, ii) arvioida sairauden eri komplikaatioiden esiintymistiheyttä ja iii) tunnistaa ennustetekijät. .

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

800

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

      • Angers, Ranska, 49933
      • Grenoble, Ranska
        • Rekrytointi
        • CHU Grenoble
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Klaus Dieterich, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Martial Mallaret, MD
      • Lille, Ranska, 59037
        • Rekrytointi
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
        • Ottaa yhteyttä:
          • Celine Tard, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Marie-Christine Vantyghem, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Vincent Tiffreau, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jean Baptiste Davion, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Pascal de Groote, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Alexandre Moerman, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Florence Petit, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Luisa Marsili, MD
      • Lyon, Ranska, 69002
        • Rekrytointi
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Philippe Chevalier, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Françoise Bouhour, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Véronique Manel, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Laure Legoff, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Antoine Deliniere, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Geoffroy Ditac, MD
      • Paris, Ranska, 75012
        • Rekrytointi
        • Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Corinne Vigouroux, MD, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Camille Vatier, MD
      • Paris, Ranska, 75014
        • Rekrytointi
        • Service de cardiologie, Hôpital Cochin
        • Ottaa yhteyttä:
      • Paris, Ranska, 75012
        • Rekrytointi
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Arnaud Isapof, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Marie christine Nougues, MD
      • Paris, Ranska, 75012
        • Rekrytointi
        • I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Andreea Seferian, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Silvana De Lucia, MD
      • Paris, Ranska, 75013
        • Rekrytointi
        • Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
        • Ottaa yhteyttä:
          • Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Philippe Charron, MD, PhD
      • Paris, Ranska, 75015
        • Rekrytointi
        • Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
        • Ottaa yhteyttä:
          • Albert Hagege, MD, PhD
      • Paris, Ranska, 75013
        • Rekrytointi
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Institut de myologie, GH Pitié-Salpêtrière
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
    • Bas-Rhin
      • Strasbourg, Bas-Rhin, Ranska, 67076
        • Rekrytointi
        • CHU Strasbourg
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Vincent Laugel, MD, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Valerie Biancalana, MD
    • Bouches-du-Rhône
      • Marseille, Bouches-du-Rhône, Ranska, 13000
        • Rekrytointi
        • CHU Marseille
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Bénédicte GABORIT, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Emmanuelle Campanna-Salort, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Nathalie Bonello-Palot, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Pierre Ambrosi, MD
    • Calvados
      • Caen, Calvados, Ranska, 14000
        • Rekrytointi
        • CHU Caen
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Fabien Labombarda, MD, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jean Philippe Simon, MD
    • Finistère
      • Brest, Finistère, Ranska, 29609
    • Gard
      • Nimes, Gard, Ranska, 30029
        • Rekrytointi
        • CHU Nîmes
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Pierre François Winum, MD, PhD
    • Gironde
    • Haute-Garonne
      • Toulouse, Haute-Garonne, Ranska, 31059
        • Rekrytointi
        • Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Pascal Cintas, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Philippe Maury, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Eric Bieth, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Nicolas Combes, MD
    • Hérault
      • Montpellier, Hérault, Ranska, 34295
        • Rekrytointi
        • CHU Montpelleir
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Florence Esselin, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Ulrike Walther-Louvier, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Elisa De La Cruz, MD
    • Ile de France
      • Paris, Ile de France, Ranska, 75000
        • Rekrytointi
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
    • Ille-et-Vilaine
      • Rennes, Ille-et-Vilaine, Ranska, 35033
        • Rekrytointi
        • CHU Rennes
        • Ottaa yhteyttä:
          • Raphael Martins, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Marie Christine Minot-Mihye, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Melanie Fradin, MD
    • Indre-et-Loire
      • Tours, Indre-et-Loire, Ranska, 37044
        • Rekrytointi
        • CHU Tours
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dominique Babuty, MD, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Annick Toutain, MD, PhD
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Ranska, 44093
        • Rekrytointi
        • Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
        • Ottaa yhteyttä:
          • Yann Pereon, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Nicolas Piriou, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Vincent Probst, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Sandra Mercier, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Armelle Magot, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jean Noel Trochu, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Florence Kyndt, PhD
    • Meurthe-et-Moselle
      • Nancy, Meurthe-et-Moselle, Ranska, 54000
        • Rekrytointi
        • Chu Nancy
        • Ottaa yhteyttä:
          • Maud Michaud, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Ranska, 63000
        • Rekrytointi
        • CHU Clermont-Ferrand
        • Ottaa yhteyttä:
          • Romain Eschalier, MD, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Frederic Taithe, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Catherine Sarret, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Pierre-Antoine Catalan, MD
    • Seine-Maritime
      • Rouen, Seine-Maritime, Ranska, 76000
        • Rekrytointi
        • CHU Rouen
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Frédéric Anselme
        • Ottaa yhteyttä:
          • Arnaud Gay
        • Ottaa yhteyttä:
          • Anne Claire Brehin
    • Val-de-Marne
      • Créteil, Val-de-Marne, Ranska, 94010
        • Rekrytointi
        • Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
        • Ottaa yhteyttä:
    • Yvelines
      • Garches, Yvelines, Ranska
        • Rekrytointi
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on todistetusti patogeeninen LMNA- ja/tai EMD-geenimutaatio

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Todistetusti patogeeninen LMNA- ja/tai EMD-geenimutaatio
  • Säännöllinen seuranta Ranskassa.
  • Allekirjoitettu tietoinen suostumus

Poissulkemiskriteerit:

- Allekirjoitettu tietoinen kieltäytyminen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sellaisten yksilöiden kattava kliininen arviointi, joilla on geneettisesti todistettuja mutaatioita LMNA- tai EMD-geeneissä tutkimusprotokollan mukaisesti taudin etenemisen arvioimiseksi
Aikaikkuna: vuosittain 10 vuoteen asti
Sellaisten yksilöiden kattava kliininen arviointi, joilla on geneettisesti todistettuja mutaatioita LMNA- tai EMD-geeneissä tutkimusprotokollan mukaisesti taudin etenemisen arvioimiseksi
vuosittain 10 vuoteen asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Tutkijat

  • Päätutkija: Karim Wahbi, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Päätutkija: Gisele Bonne, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
  • Päätutkija: Rabah Ben Yaou, MD, Institut de Myologie

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 11. heinäkuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 11. heinäkuuta 2033

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 11. heinäkuuta 2033

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 15. helmikuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 15. helmikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 20. helmikuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 10. maaliskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. maaliskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa