Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Laminopátiás és emerinopátiás betegek obszervatóriuma) (OPALE)

2025. március 10. frissítette: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

A laminopátiák és az emerinopátiák az A-típusú laminák (LMNA) és az Emerin (EMD) gének mutációi miatt ritka betegségek összetett csoportja. Közülük a váz- és/vagy szívizmokat érintő rendellenességek a leggyakoribb klinikai megnyilvánulások, amelyek közül a szívbetegség a fő halálok. Az 1990-es évek óta figyelemreméltó előrelépés történt e betegségek klinikai és genetikai spektrumának leírásában. Mindeddig a pontos fenotípus/genotípus összefüggések megfoghatatlanok maradtak. Több más neuromuszkuláris rendellenesség esetében a tüneti kezeléseken kívül jelenleg nincs specifikus kezelés a betegség progressziójának megelőzésére vagy lassítására. Az OPALE regiszter egy többközpontú web-alapú regiszter, amely a laminopathiában és emerinopathiában szenvedő francia betegeknek szentelt. Az OPALE-t etikai és szabályozó hatóságok hagyták jóvá. Fő befogadási kritériuma egy bizonyítottan patogén LMNA és/vagy EMD génmutáció jelenléte.

Az OPALE célja, hogy olyan eszközt biztosítson, amely lehetővé teszi a betegek genetikai, neurológiai, kardiológiai, endokrinológiai és légzési vizsgálatainak részletes rögzítését, lehetővé téve i) a betegség pontos természeti anamnézisét, ii) a különböző betegségek szövődményi gyakoriságának értékelését és iii) a prognózistényezők azonosítását. .

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

800

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Név: Cathy CHIKHAOUI
Telefonszám: +33142165873
E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Név: Hassina Bouguerra
Telefonszám: +33142165873
E-mail: hassina.bouguerra@aphp.fr

Tanulmányi helyek

Franciaország
- - Angers, Franciaország, 49933
    - Toborzás
    - Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Julien Durigneux, MD
      
      E-mail: JuDurigneux@chu-angers.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Marco Spinazzi, MD
      
      Telefonszám: +33 241357933
      
      E-mail: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
  - Grenoble, Franciaország
    - Toborzás
    - Chu Grenoble
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Klaus Dieterich, MD
      
      E-mail: KDieterich@chu-grenoble.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Klaus Dieterich, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Martial Mallaret, MD
  - Lille, Franciaország, 59037
    - Toborzás
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Celine Tard, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
      
      E-mail: Christine.VANTYGHEM@CHRU-LILLE.FR
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Vincent Tiffreau, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Jean Baptiste Davion, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Pascal de Groote, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Alexandre Moerman, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Florence Petit, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Luisa Marsili, MD
  - Lyon, Franciaország, 69002
    - Toborzás
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Françoise Bouhour, MD
      
      Telefonszám: +33 4 72 11 80 63
      
      E-mail: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Véronique Manel, MD
      
      Telefonszám: +33 4 72 38 56 86
      
      E-mail: veronique.manel@chu-lyon.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Philippe Chevalier, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Françoise Bouhour, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Véronique Manel, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Laure Legoff, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Antoine Deliniere, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Geoffroy Ditac, MD
  - Paris, Franciaország, 75012
    - Toborzás
    - Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
      
      E-mail: corinne.vigouroux@inserm.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Camille Vatier, MD, PhD
      
      E-mail: camille.vatier@inserm.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Camille Vatier, MD
  - Paris, Franciaország, 75014
    - Toborzás
    - Service de cardiologie, Hôpital Cochin
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Karim Wahbi, MD, PhD
      
      E-mail: karim.wahbi@aphp.fr
  - Paris, Franciaország, 75012
    - Toborzás
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Arnaud Isapof, MD
      
      Telefonszám: +33 171 73 85 51
      
      E-mail: arnaud.isapof@aphp.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Arnaud Isapof, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Marie christine Nougues, MD
  - Paris, Franciaország, 75012
    - Toborzás
    - I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Andreea Seferian, MD
      
      E-mail: a.sefrian@institut-myologie.org
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Andreea Seferian, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Silvana De Lucia, MD
  - Paris, Franciaország, 75013
    - Toborzás
    - Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
      
      E-mail: philippe.charron@aphp.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
  - Paris, Franciaország, 75015
    - Toborzás
    - Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Albert Hagege, MD, PhD
  - Paris, Franciaország, 75013
    - Toborzás
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Institut de myologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Cathy CHIKHAOUI
      
      Telefonszám: +33142165873
      
      E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Hassina Bouguerra
      
      E-mail: hassina.bouguerra@aphp.fr
- Bas-Rhin
  - Strasbourg, Bas-Rhin, Franciaország, 67076
    - Toborzás
    - CHU Strasbourg
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
      
      E-mail: aleksandra.nadaj-pakleza@chru-strasbourg.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Vincent Laugel, MD, PhD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Valerie Biancalana, MD
- Bouches-du-Rhône
  - Marseille, Bouches-du-Rhône, Franciaország, 13000
    - Toborzás
    - CHU Marseille
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Bénédicte GABORIT
      
      Telefonszám: +33 491 96 87 23
      
      E-mail: benedicte.gaborit@ap-hm.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
      
      Telefonszám: +33 491 38 66 27
      
      E-mail: annachiara.desandre@ap-hm.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Bénédicte GABORIT, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Emmanuelle Campanna-Salort, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Nathalie Bonello-Palot, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Pierre Ambrosi, MD
- Calvados
  - Caen, Calvados, Franciaország, 14000
    - Toborzás
    - CHU Caen
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
      
      E-mail: labombarda-f@chu-caen.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Jean Philippe Simon, MD
- Finistère
  - Brest, Finistère, Franciaország, 29609
    - Toborzás
    - CHU Brest
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
      
      E-mail: jean-baptiste.noury@chu-brest.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
- Gard
  - Nimes, Gard, Franciaország, 30029
    - Toborzás
    - CHU Nîmes
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
      
      E-mail: pierre.WINUM@chu-nimes.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
- Gironde
  - Bordeaux, Gironde, Franciaország, 33000
    - Toborzás
    - CHU Bordeaux
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Guilhem SOLE, MD
      
      Telefonszám: +33 557 82 13 80
      
      E-mail: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Frédéric SACHER, MD
      
      Telefonszám: +33 557 65 64 71
      
      E-mail: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
- Haute-Garonne
  - Toulouse, Haute-Garonne, Franciaország, 31059
    - Toborzás
    - Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Pascal Cintas, MD
      
      Telefonszám: 05 61 77 94 40
      
      E-mail: cintas.p@chu-toulouse.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Pascal Cintas, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Eric Bieth, MD
      
      E-mail: maury.p@chu-toulouse.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Philippe Maury, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Eric Bieth, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Nicolas Combes, MD
- Hérault
  - Montpellier, Hérault, Franciaország, 34295
    - Toborzás
    - CHU Montpelleir
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
      
      E-mail: u-louvier@chu-montpellier.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Florence Esselin, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Elisa De La Cruz, MD
- Ile de France
  - Paris, Ile de France, Franciaország, 75000
    - Toborzás
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
      
      Telefonszám: +33 144 49 58 36
      
      E-mail: isabelle.desguerre@aphp.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Christine BARNERIAS, MD
      
      Telefonszám: +33 144 49 58 36
      
      E-mail: christine.barnerias@aphp.fr
- Ille-et-Vilaine
  - Rennes, Ille-et-Vilaine, Franciaország, 35033
    - Toborzás
    - Chu Rennes
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Raphael Martins, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
      
      E-mail: minot.mc@wanadoo.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Melanie Fradin, MD
- Indre-et-Loire
  - Tours, Indre-et-Loire, Franciaország, 37044
    - Toborzás
    - CHU Tours
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
      
      E-mail: D.BABUTY@chu-tours.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Annick Toutain, MD, PhD
- Loire-Atlantique
  - Nantes, Loire-Atlantique, Franciaország, 44093
    - Toborzás
    - Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Yann Pereon, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Nicolas Piriou, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Vincent Probst, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Yann Pereon, MD
      
      Telefonszám: 02 40 08 36 17
      
      E-mail: Yann.Pereon@univ-nantes.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Armelle Magot, MD
      
      E-mail: Armelle.Magot@univ-nantes.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Sandra Mercier, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Armelle Magot, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Jean Noel Trochu, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Florence Kyndt, PhD
- Meurthe-et-Moselle
  - Nancy, Meurthe-et-Moselle, Franciaország, 54000
    - Toborzás
    - CHU Nancy
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Maud Michaud, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Maud Michaud
      
      E-mail: m.michaud@chru-nancy.fr
- Puy-de-Dôme
  - Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Franciaország, 63000
    - Toborzás
    - CHU clermont-ferrand
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Frederic Taithe, MD
      
      E-mail: ftaithe@chu-clermontferrand.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
      
      E-mail: reschalier@chu-clermontferrand.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Frederic Taithe, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Catherine Sarret, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Pierre-Antoine Catalan, MD
- Seine-Maritime
  - Rouen, Seine-Maritime, Franciaország, 76000
    - Toborzás
    - CHU Rouen
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Frederic Anselme, MD, PhD
      
      E-mail: Frederic.Anselme@chu-rouen.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Frédéric Anselme
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Arnaud Gay
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Anne Claire Brehin
- Val-de-Marne
  - Créteil, Val-de-Marne, Franciaország, 94010
    - Toborzás
    - Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Sarah Souvannanorath, MD
      
      E-mail: sarah.souvannanorath@aphp.fr
- Yvelines
  - Garches, Yvelines, Franciaország
    - Toborzás
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
      
      Telefonszám: +33 147 10 78 90
      
      E-mail: susana.quijano-roy@aphp.fr
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Laforet, MD, PhD
      
      E-mail: pascal.laforet@aphp.fr

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Gyermek
Felnőtt
Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Bizonyítottan patogén LMNA és/vagy EMD génmutációval rendelkező betegek

Leírás

Bevételi kritériumok:

Bizonyítottan patogén LMNA és/vagy EMD génmutáció jelenléte
Rendszeres nyomon követés Franciaországban.
Aláírt, tájékozott beleegyezés

Kizárási kritériumok:

- Aláírt tájékoztatáson alapuló elutasítás

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Megfigyelési modellek: Csak esetre
Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Az LMNA vagy EMD génekben genetikailag bizonyított mutációval rendelkező egyének átfogó klinikai értékelése a vizsgálati protokoll szerint a betegség progressziójának értékelése érdekében Időkeret: évente 10 évig	Az LMNA vagy EMD génekben genetikailag bizonyított mutációval rendelkező egyének átfogó klinikai értékelése a vizsgálati protokoll szerint a betegség progressziójának értékelése érdekében	évente 10 évig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Pitié-Salpêtrière Hospital

Együttműködők

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Institute of Myology

Nyomozók

Kutatásvezető: Karim Wahbi, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Kutatásvezető: Gisele Bonne, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Kutatásvezető: Rabah Ben Yaou, MD, Institut de Myologie

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, Anselme F, Gossios T, Lakdawala NK, Stalens C, Sacher F, Babuty D, Trochu JN, Moubarak G, Savvatis K, Porcher R, Laforet P, Fayssoil A, Marijon E, Stojkovic T, Behin A, Leonard-Louis S, Sole G, Labombarda F, Richard P, Metay C, Quijano-Roy S, Dabaj I, Klug D, Vantyghem MC, Chevalier P, Ambrosi P, Salort E, Sadoul N, Waintraub X, Chikhaoui K, Mabo P, Combes N, Maury P, Sellal JM, Tedrow UB, Kalman JM, Vohra J, Androulakis AFA, Zeppenfeld K, Thompson T, Barnerias C, Becane HM, Bieth E, Boccara F, Bonnet D, Bouhour F, Boule S, Brehin AC, Chapon F, Cintas P, Cuisset JM, Davy JM, De Sandre-Giovannoli A, Demurger F, Desguerre I, Dieterich K, Durigneux J, Echaniz-Laguna A, Eschalier R, Ferreiro A, Ferrer X, Francannet C, Fradin M, Gaborit B, Gay A, Hagege A, Isapof A, Jeru I, Juntas Morales R, Lagrue E, Lamblin N, Lascols O, Laugel V, Lazarus A, Leturcq F, Levy N, Magot A, Manel V, Martins R, Mayer M, Mercier S, Meune C, Michaud M, Minot-Myhie MC, Muchir A, Nadaj-Pakleza A, Pereon Y, Petiot P, Petit F, Praline J, Rollin A, Sabouraud P, Sarret C, Schaeffer S, Taithe F, Tard C, Tiffreau V, Toutain A, Vatier C, Walther-Louvier U, Eymard B, Charron P, Vigouroux C, Bonne G, Kumar S, Elliott P, Duboc D. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation. 2019 Jul 23;140(4):293-302. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410. Epub 2019 Jun 3.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2013. július 11.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2033. július 11.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2033. július 11.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. február 15.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. február 15.

Első közzététel (Tényleges)

2017. február 20.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2025. március 25.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. március 10.

Utolsó ellenőrzés

2025. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .