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Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopatias (Observatório de Pacientes com Laminopatias e Emerinopatias) (OPALE)

13 de dezembro de 2023 atualizado por: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

As laminopatias e as emerinopatias são um grupo complexo de doenças raras devido a mutações nos genes dos lamins tipo A (LMNA) e Emerin (EMD). Dentre eles, os distúrbios que afetam os músculos esqueléticos e/ou cardíacos são as manifestações clínicas mais frequentes, sendo a doença cardíaca uma das principais causas de morte. Desde a década de 1990, houve um progresso notável na descrição do espectro clínico e genético dessas doenças. Até agora, relações precisas de fenótipo/genótipo permanecem indefinidas. Tal como para várias outras doenças neuromusculares, além dos tratamentos sintomáticos, não existe atualmente um tratamento específico para prevenir ou retardar a progressão da doença. O registro OPALE é um registro multicêntrico baseado na web dedicado a pacientes franceses com laminopatia e emerinopatia. OPALE foi aprovado por autoridades éticas e reguladoras. Seu principal critério de inclusão é a presença de uma mutação comprovadamente patogênica do gene LMNA e/ou EMD.

Os objetivos do OPALE são fornecer uma ferramenta que permita a captura detalhada de avaliações genéticas, neurológicas, cardiológicas, endocrinológicas e respiratórias do paciente, a fim de permitir i) história natural precisa da doença, ii) avaliação da frequência de diferentes complicações da doença e iii) identificação de fatores prognósticos .

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

800

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Cathy CHIKHAOUI
Número de telefone: +33142165873
E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org

Locais de estudo

França
- - Angers, França, 49933
    - Recrutamento
    - Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
    - Contato:
      
      Julien Durigneux, MD
      
      E-mail: JuDurigneux@chu-angers.fr
    - Contato:
      
      Marco Spinazzi, MD
      
      Número de telefone: +33 241357933
      
      E-mail: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
  - Lille, França, 59037
    - Recrutamento
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
    - Contato:
      
      Jean Marie Cuisset, MD
      
      E-mail: Jean-Marie.CUISSET@CHRU-LILLE.FR
    - Investigador principal:
      
      Florence Petit, MD
    - Investigador principal:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
    - Investigador principal:
      
      Celine Tard, MD
    - Investigador principal:
      
      Vincent Tiffreau, MD
  - Lyon, França, 69002
    - Recrutamento
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
    - Contato:
      
      Françoise Bouhour, MD
      
      Número de telefone: +33 4 72 11 80 63
      
      E-mail: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
    - Contato:
      
      Véronique Manel, MD
      
      Número de telefone: +33 4 72 38 56 86
      
      E-mail: veronique.manel@chu-lyon.fr
  - Paris, França, 75012
    - Recrutamento
    - Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
    - Contato:
      
      Corinne VIGOUROUX, MD, PhD
      
      Número de telefone: +33 171 97 09 78
      
      E-mail: corinne.vigouroux@inserm.fr
    - Contato:
      
      Camille VATIER, MD, PhD
      
      Número de telefone: 33 140 01 13 21
      
      E-mail: camille.vatier@inserm.fr
  - Paris, França, 75013
    - Recrutamento
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, GH Pitié-Salpêtrière
    - Contato:
      
      Cathy CHIKHAOUI
      
      Número de telefone: +33142165873
      
      E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org
  - Paris, França, 75014
    - Recrutamento
    - Service de cardiologie, Hôpital Cochin
    - Contato:
      
      Karim Wahbi, MD, PhD
      
      E-mail: karim.wahbi@aphp.fr
  - Paris, França
    - Recrutamento
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
    - Contato:
      
      Arnaud ISAPOF, MD
      
      Número de telefone: +33 171 73 85 51
      
      E-mail: arnaud.isapof@aphp.fr
    - Contato:
      
      Michele MAYER, MD
      
      Número de telefone: +33 171 73 82 79
      
      E-mail: michele.mayer@aphp.fr
- Bouches-du-Rhône
  - Marseille, Bouches-du-Rhône, França, 13000
    - Recrutamento
    - CHU Marseille
    - Contato:
      
      AnnaChiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
      
      Número de telefone: +33 491 38 66 27
      
      E-mail: annachiara.desandre@ap-hm.fr
    - Contato:
      
      Bénédicte GABORIT
      
      Número de telefone: +33 491 96 87 23
      
      E-mail: benedicte.gaborit@ap-hm.fr
- Gironde
  - Bordeaux, Gironde, França, 33000
    - Recrutamento
    - CHU Bordeaux
    - Contato:
      
      Guilhem SOLE, MD
      
      Número de telefone: +33 557 82 13 80
      
      E-mail: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
    - Contato:
      
      Frédéric SACHER, MD
      
      Número de telefone: +33 557 65 64 71
      
      E-mail: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
- Ile De France
  - Paris, Ile De France, França, 75000
    - Recrutamento
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
    - Contato:
      
      Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
      
      Número de telefone: +33 144 49 58 36
      
      E-mail: isabelle.desguerre@aphp.fr
    - Contato:
      
      Christine BARNERIAS, MD
      
      Número de telefone: +33 144 49 58 36
      
      E-mail: christine.barnerias@aphp.fr
- Normandie
  - Caen, Normandie, França
    - Recrutamento
    - CHU caen
    - Contato:
      
      Fabien Labonbarda, MD, PhD
      
      E-mail: labombarda-f@chu-caen.fr
    - Contato:
      
      Françoise Chapon, MD, PhD
      
      E-mail: chapon-f@chu-caen.fr
    - Investigador principal:
      
      Stéphane Schaeffer, MD
- Yvelines
  - Garches, Yvelines, França
    - Recrutamento
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
    - Contato:
      
      Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
      
      Número de telefone: +33 147 10 78 90
      
      E-mail: susana.quijano-roy@aphp.fr

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com LMNA patogênico comprovado e/ou mutação do gene EMD

Descrição

Critério de inclusão:

Presença de uma mutação comprovadamente patogênica do gene LMNA e/ou EMD
Acompanhamento regular na França.
Consentimento informado assinado

Critério de exclusão:

-Recusa informada assinada

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Caso-somente
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Avaliação clínica abrangente de indivíduos com mutações geneticamente comprovadas nos genes LMNA ou EMD de acordo com o protocolo do estudo, a fim de avaliar a progressão da doença Prazo: anual até 10 anos	Avaliação clínica abrangente de indivíduos com mutações geneticamente comprovadas nos genes LMNA ou EMD de acordo com o protocolo do estudo, a fim de avaliar a progressão da doença	anual até 10 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Pitié-Salpêtrière Hospital

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, Anselme F, Gossios T, Lakdawala NK, Stalens C, Sacher F, Babuty D, Trochu JN, Moubarak G, Savvatis K, Porcher R, Laforet P, Fayssoil A, Marijon E, Stojkovic T, Behin A, Leonard-Louis S, Sole G, Labombarda F, Richard P, Metay C, Quijano-Roy S, Dabaj I, Klug D, Vantyghem MC, Chevalier P, Ambrosi P, Salort E, Sadoul N, Waintraub X, Chikhaoui K, Mabo P, Combes N, Maury P, Sellal JM, Tedrow UB, Kalman JM, Vohra J, Androulakis AFA, Zeppenfeld K, Thompson T, Barnerias C, Becane HM, Bieth E, Boccara F, Bonnet D, Bouhour F, Boule S, Brehin AC, Chapon F, Cintas P, Cuisset JM, Davy JM, De Sandre-Giovannoli A, Demurger F, Desguerre I, Dieterich K, Durigneux J, Echaniz-Laguna A, Eschalier R, Ferreiro A, Ferrer X, Francannet C, Fradin M, Gaborit B, Gay A, Hagege A, Isapof A, Jeru I, Juntas Morales R, Lagrue E, Lamblin N, Lascols O, Laugel V, Lazarus A, Leturcq F, Levy N, Magot A, Manel V, Martins R, Mayer M, Mercier S, Meune C, Michaud M, Minot-Myhie MC, Muchir A, Nadaj-Pakleza A, Pereon Y, Petiot P, Petit F, Praline J, Rollin A, Sabouraud P, Sarret C, Schaeffer S, Taithe F, Tard C, Tiffreau V, Toutain A, Vatier C, Walther-Louvier U, Eymard B, Charron P, Vigouroux C, Bonne G, Kumar S, Elliott P, Duboc D. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation. 2019 Jul 23;140(4):293-302. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410. Epub 2019 Jun 3.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

11 de julho de 2013

Conclusão Primária (Estimado)

11 de julho de 2033

Conclusão do estudo (Estimado)

11 de julho de 2033

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

15 de fevereiro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

15 de fevereiro de 2017

Primeira postagem (Real)

20 de fevereiro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

20 de dezembro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

13 de dezembro de 2023

Última verificação

1 de dezembro de 2023

Mais Informações

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Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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Status

Condições

Tipo de estudo

Inscrição (Estimado)

Contactos e Locais

Contato de estudo

Locais de estudo

Critérios de participação

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Aceita Voluntários Saudáveis

Método de amostragem

População do estudo

Descrição

Plano de estudo

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado

Descrição da medida

Prazo

Colaboradores e Investigadores

Patrocinador

Publicações e links úteis

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão do estudo (Estimado)

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Primeira postagem (Real)

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última verificação

Mais Informações

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Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

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Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

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Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

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