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Observatoire despatients atteints de laminopathies et emerinopathies (Observatorio de pacientes con laminopatías y emerinopatías) (OPALE)

13 de diciembre de 2023 actualizado por: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

Las laminopatías y las emerinopatías son un grupo complejo de trastornos raros debido a mutaciones en los genes de laminas tipo A (LMNA) y Emerin (EMD). Entre ellos, los trastornos que afectan a los músculos esqueléticos y/o cardíacos son las manifestaciones clínicas más frecuentes, siendo la enfermedad cardíaca una de las principales causas de muerte. Se han realizado notables avances en la descripción del espectro clínico y genético de estas enfermedades desde la década de 1990. Hasta ahora, las relaciones precisas de fenotipo/genotipo siguen siendo esquivas. En cuanto a varios otros trastornos neuromusculares, además de los tratamientos sintomáticos, actualmente no existe un tratamiento específico para prevenir o retrasar la progresión de la enfermedad. El registro OPALE es un registro multicéntrico basado en la web dedicado a los pacientes franceses con laminopatía y emerinopatía. OPALE ha sido aprobado por las autoridades éticas y reguladoras. Su principal criterio de inclusión es la presencia de una mutación patógena comprobada del gen LMNA y/o EMD.

Los objetivos de OPALE son proporcionar una herramienta que permita la captura detallada de las evaluaciones genéticas, neurológicas, cardiológicas, endocrinológicas y respiratorias del paciente, para permitir i) la historia natural precisa de la enfermedad, ii) la evaluación de la frecuencia de las diferentes complicaciones de la enfermedad y iii) la identificación de los factores pronósticos. .

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

800

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49933
        • Reclutamiento
        • Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
        • Contacto:
        • Contacto:
      • Lille, Francia, 59037
        • Reclutamiento
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Florence Petit, MD
        • Investigador principal:
          • Marie-Christine Vantyghem, MD
        • Investigador principal:
          • Celine Tard, MD
        • Investigador principal:
          • Vincent Tiffreau, MD
      • Lyon, Francia, 69002
        • Reclutamiento
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
        • Contacto:
        • Contacto:
      • Paris, Francia, 75012
        • Reclutamiento
        • Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
        • Contacto:
        • Contacto:
      • Paris, Francia, 75013
        • Reclutamiento
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, GH Pitié-Salpêtrière
        • Contacto:
      • Paris, Francia, 75014
        • Reclutamiento
        • Service de cardiologie, Hôpital Cochin
        • Contacto:
      • Paris, Francia
        • Reclutamiento
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Bouches-du-Rhône
      • Marseille, Bouches-du-Rhône, Francia, 13000
        • Reclutamiento
        • CHU Marseille
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Gironde
      • Bordeaux, Gironde, Francia, 33000
    • Ile De France
      • Paris, Ile De France, Francia, 75000
        • Reclutamiento
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Normandie
      • Caen, Normandie, Francia
        • Reclutamiento
        • CHU Caen
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Stéphane Schaeffer, MD
    • Yvelines
      • Garches, Yvelines, Francia
        • Reclutamiento
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con una mutación patógena comprobada del gen LMNA y/o EMD

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Presencia de una mutación patógena comprobada del gen LMNA y/o EMD
  • Seguimiento regular en Francia.
  • Consentimiento informado firmado

Criterio de exclusión:

-Rechazo informado firmado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación clínica integral de individuos con mutaciones genéticamente comprobadas en los genes LMNA o EMD según el protocolo del estudio, para evaluar la progresión de la enfermedad.
Periodo de tiempo: anual hasta 10 años
Evaluación clínica integral de individuos con mutaciones genéticamente comprobadas en los genes LMNA o EMD según el protocolo del estudio, para evaluar la progresión de la enfermedad.
anual hasta 10 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Pitié-Salpêtrière Hospital

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

11 de julio de 2013

Finalización primaria (Estimado)

11 de julio de 2033

Finalización del estudio (Estimado)

11 de julio de 2033

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

15 de febrero de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de febrero de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

20 de febrero de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

20 de diciembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de diciembre de 2023

Última verificación

1 de diciembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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