Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Observatoire Des Pacjenci Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Obserwatorium dla pacjentów z laminopatiami i emerinopatiami) (OPALE)

10 marca 2025 zaktualizowane przez: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

Laminopatie i emerinopatie to złożona grupa rzadkich chorób wywołanych mutacjami w genach lamin A (LMNA) i Emerin (EMD). Wśród nich najczęstszymi objawami klinicznymi są zaburzenia dotyczące mięśni szkieletowych i/lub mięśnia sercowego, przy czym choroby serca są główną przyczyną zgonów. Niezwykły postęp dokonał się w opisie klinicznego i genetycznego spektrum tych chorób od lat 90-tych. Do tej pory dokładne relacje fenotyp/genotyp pozostają nieuchwytne. Jeśli chodzi o kilka innych zaburzeń nerwowo-mięśniowych, poza leczeniem objawowym, obecnie nie ma specyficznego leczenia, które zapobiegałoby lub spowalniało postęp choroby. Rejestr OPALE jest wieloośrodkowym rejestrem internetowym poświęconym francuskim pacjentom z laminopatią i emerinopatią. OPALE zostało zatwierdzone przez organy etyczne i regulacyjne. Jego głównym kryterium włączenia jest obecność potwierdzonej patogennej mutacji genu LMNA i/lub EMD.

Celem OPALE jest dostarczenie narzędzia umożliwiającego szczegółową ocenę genetyczną, neurologiczną, kardiologiczną, endokrynologiczną i oddechową pacjenta, w celu umożliwienia i) dokładnego naturalnego przebiegu choroby, ii) oceny częstości powikłań różnych chorób oraz iii) identyfikacji czynników rokowniczych .

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

800

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

      • Angers, Francja, 49933
      • Grenoble, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Grenoble
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Klaus Dieterich, MD
        • Kontakt:
          • Martial Mallaret, MD
      • Lille, Francja, 59037
        • Rekrutacyjny
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
        • Kontakt:
          • Celine Tard, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Marie-Christine Vantyghem, MD
        • Kontakt:
          • Vincent Tiffreau, MD
        • Kontakt:
          • Jean Baptiste Davion, MD
        • Kontakt:
          • Pascal de Groote, MD
        • Kontakt:
          • Alexandre Moerman, MD
        • Kontakt:
          • Florence Petit, MD
        • Kontakt:
          • Luisa Marsili, MD
      • Lyon, Francja, 69002
        • Rekrutacyjny
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Philippe Chevalier, MD
        • Kontakt:
          • Françoise Bouhour, MD
        • Kontakt:
          • Véronique Manel, MD
        • Kontakt:
          • Laure Legoff, MD
        • Kontakt:
          • Antoine Deliniere, MD
        • Kontakt:
          • Geoffroy Ditac, MD
      • Paris, Francja, 75012
        • Rekrutacyjny
        • Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Corinne Vigouroux, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Camille Vatier, MD
      • Paris, Francja, 75014
        • Rekrutacyjny
        • Service de cardiologie, Hôpital Cochin
        • Kontakt:
      • Paris, Francja, 75012
        • Rekrutacyjny
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Arnaud Isapof, MD
        • Kontakt:
          • Marie christine Nougues, MD
      • Paris, Francja, 75012
        • Rekrutacyjny
        • I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Andreea Seferian, MD
        • Kontakt:
          • Silvana De Lucia, MD
      • Paris, Francja, 75013
        • Rekrutacyjny
        • Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
        • Kontakt:
          • Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Philippe Charron, MD, PhD
      • Paris, Francja, 75015
        • Rekrutacyjny
        • Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
        • Kontakt:
          • Albert Hagege, MD, PhD
      • Paris, Francja, 75013
    • Bas-Rhin
      • Strasbourg, Bas-Rhin, Francja, 67076
        • Rekrutacyjny
        • CHU Strasbourg
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
        • Kontakt:
          • Vincent Laugel, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Valerie Biancalana, MD
    • Bouches-du-Rhône
      • Marseille, Bouches-du-Rhône, Francja, 13000
        • Rekrutacyjny
        • CHU Marseille
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Bénédicte GABORIT, MD
        • Kontakt:
          • Emmanuelle Campanna-Salort, MD
        • Kontakt:
          • Nathalie Bonello-Palot, MD
        • Kontakt:
          • Pierre Ambrosi, MD
    • Calvados
      • Caen, Calvados, Francja, 14000
        • Rekrutacyjny
        • CHU CAEN
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Fabien Labombarda, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Jean Philippe Simon, MD
    • Finistère
      • Brest, Finistère, Francja, 29609
    • Gard
      • Nimes, Gard, Francja, 30029
        • Rekrutacyjny
        • Chu Nimes
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Pierre François Winum, MD, PhD
    • Gironde
    • Haute-Garonne
      • Toulouse, Haute-Garonne, Francja, 31059
        • Rekrutacyjny
        • Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Pascal Cintas, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Philippe Maury, MD
        • Kontakt:
          • Eric Bieth, MD
        • Kontakt:
          • Nicolas Combes, MD
    • Hérault
      • Montpellier, Hérault, Francja, 34295
        • Rekrutacyjny
        • CHU Montpelleir
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Florence Esselin, MD
        • Kontakt:
          • Ulrike Walther-Louvier, MD
        • Kontakt:
          • Elisa De La Cruz, MD
    • Ile de France
      • Paris, Ile de France, Francja, 75000
        • Rekrutacyjny
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Ille-et-Vilaine
      • Rennes, Ille-et-Vilaine, Francja, 35033
        • Rekrutacyjny
        • CHU Rennes
        • Kontakt:
          • Raphael Martins, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Marie Christine Minot-Mihye, MD
        • Kontakt:
          • Melanie Fradin, MD
    • Indre-et-Loire
      • Tours, Indre-et-Loire, Francja, 37044
        • Rekrutacyjny
        • CHU Tours
        • Kontakt:
          • Dominique Babuty, MD, PhD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Annick Toutain, MD, PhD
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Francja, 44093
        • Rekrutacyjny
        • Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
        • Kontakt:
          • Yann Pereon, MD
        • Kontakt:
          • Nicolas Piriou, MD
        • Kontakt:
          • Vincent Probst, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Sandra Mercier, MD
        • Kontakt:
          • Armelle Magot, MD
        • Kontakt:
          • Jean Noel Trochu, MD
        • Kontakt:
          • Florence Kyndt, PhD
    • Meurthe-et-Moselle
      • Nancy, Meurthe-et-Moselle, Francja, 54000
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Francja, 63000
    • Seine-Maritime
      • Rouen, Seine-Maritime, Francja, 76000
        • Rekrutacyjny
        • Chu Rouen
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Frédéric Anselme
        • Kontakt:
          • Arnaud Gay
        • Kontakt:
          • Anne Claire Brehin
    • Val-de-Marne
      • Créteil, Val-de-Marne, Francja, 94010
        • Rekrutacyjny
        • Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
        • Kontakt:
    • Yvelines
      • Garches, Yvelines, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z potwierdzoną patogenną mutacją genu LMNA i/lub EMD

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Obecność potwierdzonej patogennej mutacji genu LMNA i/lub EMD
  • Regularna obserwacja we Francji.
  • Podpisana świadoma zgoda

Kryteria wyłączenia:

- Podpisana świadoma odmowa

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kompleksowa ocena kliniczna osób z genetycznie potwierdzonymi mutacjami w genach LMNA lub EMD zgodnie z protokołem badania, w celu oceny progresji choroby
Ramy czasowe: rocznie do 10 lat
Kompleksowa ocena kliniczna osób z genetycznie potwierdzonymi mutacjami w genach LMNA lub EMD zgodnie z protokołem badania, w celu oceny progresji choroby
rocznie do 10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Śledczy

  • Główny śledczy: Karim Wahbi, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Główny śledczy: Gisele Bonne, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
  • Główny śledczy: Rabah Ben Yaou, MD, Institut de Myologie

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

11 lipca 2013

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

11 lipca 2033

Ukończenie studiów (Szacowany)

11 lipca 2033

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 lutego 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 lutego 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

20 lutego 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 marca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj