- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT03058185
Observatoire Des Pacjenci Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Obserwatorium dla pacjentów z laminopatiami i emerinopatiami) (OPALE)
Laminopatie i emerinopatie to złożona grupa rzadkich chorób wywołanych mutacjami w genach lamin A (LMNA) i Emerin (EMD). Wśród nich najczęstszymi objawami klinicznymi są zaburzenia dotyczące mięśni szkieletowych i/lub mięśnia sercowego, przy czym choroby serca są główną przyczyną zgonów. Niezwykły postęp dokonał się w opisie klinicznego i genetycznego spektrum tych chorób od lat 90-tych. Do tej pory dokładne relacje fenotyp/genotyp pozostają nieuchwytne. Jeśli chodzi o kilka innych zaburzeń nerwowo-mięśniowych, poza leczeniem objawowym, obecnie nie ma specyficznego leczenia, które zapobiegałoby lub spowalniało postęp choroby. Rejestr OPALE jest wieloośrodkowym rejestrem internetowym poświęconym francuskim pacjentom z laminopatią i emerinopatią. OPALE zostało zatwierdzone przez organy etyczne i regulacyjne. Jego głównym kryterium włączenia jest obecność potwierdzonej patogennej mutacji genu LMNA i/lub EMD.
Celem OPALE jest dostarczenie narzędzia umożliwiającego szczegółową ocenę genetyczną, neurologiczną, kardiologiczną, endokrynologiczną i oddechową pacjenta, w celu umożliwienia i) dokładnego naturalnego przebiegu choroby, ii) oceny częstości powikłań różnych chorób oraz iii) identyfikacji czynników rokowniczych .
Przegląd badań
Status
Warunki
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Cathy CHIKHAOUI
- Numer telefonu: +33142165873
- E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Hassina Bouguerra
- Numer telefonu: +33142165873
- E-mail: hassina.bouguerra@aphp.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Angers, Francja, 49933
- Rekrutacyjny
- Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
-
Kontakt:
- Julien Durigneux, MD
- E-mail: JuDurigneux@chu-angers.fr
-
Kontakt:
- Marco Spinazzi, MD
- Numer telefonu: +33 241357933
- E-mail: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
-
Grenoble, Francja
- Rekrutacyjny
- CHU Grenoble
-
Kontakt:
- Klaus Dieterich, MD
- E-mail: KDieterich@chu-grenoble.fr
-
Kontakt:
- Klaus Dieterich, MD
-
Kontakt:
- Martial Mallaret, MD
-
Lille, Francja, 59037
- Rekrutacyjny
- Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
-
Kontakt:
- Celine Tard, MD
-
Kontakt:
- Marie-Christine Vantyghem, MD
- E-mail: Christine.VANTYGHEM@CHRU-LILLE.FR
-
Kontakt:
- Marie-Christine Vantyghem, MD
-
Kontakt:
- Vincent Tiffreau, MD
-
Kontakt:
- Jean Baptiste Davion, MD
-
Kontakt:
- Pascal de Groote, MD
-
Kontakt:
- Alexandre Moerman, MD
-
Kontakt:
- Florence Petit, MD
-
Kontakt:
- Luisa Marsili, MD
-
Lyon, Francja, 69002
- Rekrutacyjny
- Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
-
Kontakt:
- Françoise Bouhour, MD
- Numer telefonu: +33 4 72 11 80 63
- E-mail: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
-
Kontakt:
- Véronique Manel, MD
- Numer telefonu: +33 4 72 38 56 86
- E-mail: veronique.manel@chu-lyon.fr
-
Kontakt:
- Philippe Chevalier, MD
-
Kontakt:
- Françoise Bouhour, MD
-
Kontakt:
- Véronique Manel, MD
-
Kontakt:
- Laure Legoff, MD
-
Kontakt:
- Antoine Deliniere, MD
-
Kontakt:
- Geoffroy Ditac, MD
-
Paris, Francja, 75012
- Rekrutacyjny
- Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
-
Kontakt:
- Corinne Vigouroux, MD, PhD
- E-mail: corinne.vigouroux@inserm.fr
-
Kontakt:
- Camille Vatier, MD, PhD
- E-mail: camille.vatier@inserm.fr
-
Kontakt:
- Corinne Vigouroux, MD, PhD
-
Kontakt:
- Camille Vatier, MD
-
Paris, Francja, 75014
- Rekrutacyjny
- Service de cardiologie, Hôpital Cochin
-
Kontakt:
- Karim Wahbi, MD, PhD
- E-mail: karim.wahbi@aphp.fr
-
Paris, Francja, 75012
- Rekrutacyjny
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
-
Kontakt:
- Arnaud Isapof, MD
- Numer telefonu: +33 171 73 85 51
- E-mail: arnaud.isapof@aphp.fr
-
Kontakt:
- Arnaud Isapof, MD
-
Kontakt:
- Marie christine Nougues, MD
-
Paris, Francja, 75012
- Rekrutacyjny
- I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
-
Kontakt:
- Andreea Seferian, MD
- E-mail: a.sefrian@institut-myologie.org
-
Kontakt:
- Andreea Seferian, MD
-
Kontakt:
- Silvana De Lucia, MD
-
Paris, Francja, 75013
- Rekrutacyjny
- Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
-
Kontakt:
- Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
-
Kontakt:
- Philippe Charron, MD, PhD
- E-mail: philippe.charron@aphp.fr
-
Kontakt:
- Philippe Charron, MD, PhD
-
Paris, Francja, 75015
- Rekrutacyjny
- Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
-
Kontakt:
- Albert Hagege, MD, PhD
-
Paris, Francja, 75013
- Rekrutacyjny
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Institut de myologie, GH Pitié-Salpêtrière
-
Kontakt:
- Cathy CHIKHAOUI
- Numer telefonu: +33142165873
- E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org
-
Kontakt:
- Hassina Bouguerra
- E-mail: hassina.bouguerra@aphp.fr
-
-
Bas-Rhin
-
Strasbourg, Bas-Rhin, Francja, 67076
- Rekrutacyjny
- CHU Strasbourg
-
Kontakt:
- Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
- E-mail: aleksandra.nadaj-pakleza@chru-strasbourg.fr
-
Kontakt:
- Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
-
Kontakt:
- Vincent Laugel, MD, PhD
-
Kontakt:
- Valerie Biancalana, MD
-
-
Bouches-du-Rhône
-
Marseille, Bouches-du-Rhône, Francja, 13000
- Rekrutacyjny
- CHU Marseille
-
Kontakt:
- Bénédicte GABORIT
- Numer telefonu: +33 491 96 87 23
- E-mail: benedicte.gaborit@ap-hm.fr
-
Kontakt:
- Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
- Numer telefonu: +33 491 38 66 27
- E-mail: annachiara.desandre@ap-hm.fr
-
Kontakt:
- Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
-
Kontakt:
- Bénédicte GABORIT, MD
-
Kontakt:
- Emmanuelle Campanna-Salort, MD
-
Kontakt:
- Nathalie Bonello-Palot, MD
-
Kontakt:
- Pierre Ambrosi, MD
-
-
Calvados
-
Caen, Calvados, Francja, 14000
- Rekrutacyjny
- CHU CAEN
-
Kontakt:
- Fabien Labombarda, MD, PhD
- E-mail: labombarda-f@chu-caen.fr
-
Kontakt:
- Fabien Labombarda, MD, PhD
-
Kontakt:
- Jean Philippe Simon, MD
-
-
Finistère
-
Brest, Finistère, Francja, 29609
- Rekrutacyjny
- Chu Brest
-
Kontakt:
- Jean-Baptiste Noury, MD
- E-mail: jean-baptiste.noury@chu-brest.fr
-
Kontakt:
- Jean-Baptiste Noury, MD
-
-
Gard
-
Nimes, Gard, Francja, 30029
- Rekrutacyjny
- Chu Nimes
-
Kontakt:
- Pierre François Winum, MD, PhD
- E-mail: pierre.WINUM@chu-nimes.fr
-
Kontakt:
- Pierre François Winum, MD, PhD
-
-
Gironde
-
Bordeaux, Gironde, Francja, 33000
- Rekrutacyjny
- CHU Bordeaux
-
Kontakt:
- Guilhem SOLE, MD
- Numer telefonu: +33 557 82 13 80
- E-mail: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
-
Kontakt:
- Frédéric SACHER, MD
- Numer telefonu: +33 557 65 64 71
- E-mail: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
-
-
Haute-Garonne
-
Toulouse, Haute-Garonne, Francja, 31059
- Rekrutacyjny
- Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
-
Kontakt:
- Pascal Cintas, MD
- Numer telefonu: 05 61 77 94 40
- E-mail: cintas.p@chu-toulouse.fr
-
Kontakt:
- Pascal Cintas, MD
-
Kontakt:
- Eric Bieth, MD
- E-mail: maury.p@chu-toulouse.fr
-
Kontakt:
- Philippe Maury, MD
-
Kontakt:
- Eric Bieth, MD
-
Kontakt:
- Nicolas Combes, MD
-
-
Hérault
-
Montpellier, Hérault, Francja, 34295
- Rekrutacyjny
- CHU Montpelleir
-
Kontakt:
- Ulrike Walther-Louvier, MD
- E-mail: u-louvier@chu-montpellier.fr
-
Kontakt:
- Florence Esselin, MD
-
Kontakt:
- Ulrike Walther-Louvier, MD
-
Kontakt:
- Elisa De La Cruz, MD
-
-
Ile de France
-
Paris, Ile de France, Francja, 75000
- Rekrutacyjny
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
-
Kontakt:
- Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
- Numer telefonu: +33 144 49 58 36
- E-mail: isabelle.desguerre@aphp.fr
-
Kontakt:
- Christine BARNERIAS, MD
- Numer telefonu: +33 144 49 58 36
- E-mail: christine.barnerias@aphp.fr
-
-
Ille-et-Vilaine
-
Rennes, Ille-et-Vilaine, Francja, 35033
- Rekrutacyjny
- CHU Rennes
-
Kontakt:
- Raphael Martins, MD
-
Kontakt:
- Marie Christine Minot-Mihye, MD
- E-mail: minot.mc@wanadoo.fr
-
Kontakt:
- Marie Christine Minot-Mihye, MD
-
Kontakt:
- Melanie Fradin, MD
-
-
Indre-et-Loire
-
Tours, Indre-et-Loire, Francja, 37044
- Rekrutacyjny
- CHU Tours
-
Kontakt:
- Dominique Babuty, MD, PhD
-
Kontakt:
- Dominique Babuty, MD, PhD
- E-mail: D.BABUTY@chu-tours.fr
-
Kontakt:
- Annick Toutain, MD, PhD
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes, Loire-Atlantique, Francja, 44093
- Rekrutacyjny
- Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
-
Kontakt:
- Yann Pereon, MD
-
Kontakt:
- Nicolas Piriou, MD
-
Kontakt:
- Vincent Probst, MD
-
Kontakt:
- Yann Pereon, MD
- Numer telefonu: 02 40 08 36 17
- E-mail: Yann.Pereon@univ-nantes.fr
-
Kontakt:
- Armelle Magot, MD
- E-mail: Armelle.Magot@univ-nantes.fr
-
Kontakt:
- Sandra Mercier, MD
-
Kontakt:
- Armelle Magot, MD
-
Kontakt:
- Jean Noel Trochu, MD
-
Kontakt:
- Florence Kyndt, PhD
-
-
Meurthe-et-Moselle
-
Nancy, Meurthe-et-Moselle, Francja, 54000
- Rekrutacyjny
- CHU Nancy
-
Kontakt:
- Maud Michaud, MD
-
Kontakt:
- Maud Michaud
- E-mail: m.michaud@chru-nancy.fr
-
-
Puy-de-Dôme
-
Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Francja, 63000
- Rekrutacyjny
- Chu Clermont-Ferrand
-
Kontakt:
- Romain Eschalier, MD, PhD
-
Kontakt:
- Frederic Taithe, MD
- E-mail: ftaithe@chu-clermontferrand.fr
-
Kontakt:
- Romain Eschalier, MD, PhD
- E-mail: reschalier@chu-clermontferrand.fr
-
Kontakt:
- Frederic Taithe, MD
-
Kontakt:
- Catherine Sarret, MD
-
Kontakt:
- Pierre-Antoine Catalan, MD
-
-
Seine-Maritime
-
Rouen, Seine-Maritime, Francja, 76000
- Rekrutacyjny
- Chu Rouen
-
Kontakt:
- Frederic Anselme, MD, PhD
- E-mail: Frederic.Anselme@chu-rouen.fr
-
Kontakt:
- Frédéric Anselme
-
Kontakt:
- Arnaud Gay
-
Kontakt:
- Anne Claire Brehin
-
-
Val-de-Marne
-
Créteil, Val-de-Marne, Francja, 94010
- Rekrutacyjny
- Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
-
Kontakt:
- Sarah Souvannanorath, MD
- E-mail: sarah.souvannanorath@aphp.fr
-
-
Yvelines
-
Garches, Yvelines, Francja
- Rekrutacyjny
- Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
-
Kontakt:
- Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
- Numer telefonu: +33 147 10 78 90
- E-mail: susana.quijano-roy@aphp.fr
-
Kontakt:
- Laforet, MD, PhD
- E-mail: pascal.laforet@aphp.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Obecność potwierdzonej patogennej mutacji genu LMNA i/lub EMD
- Regularna obserwacja we Francji.
- Podpisana świadoma zgoda
Kryteria wyłączenia:
- Podpisana świadoma odmowa
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Kompleksowa ocena kliniczna osób z genetycznie potwierdzonymi mutacjami w genach LMNA lub EMD zgodnie z protokołem badania, w celu oceny progresji choroby
Ramy czasowe: rocznie do 10 lat
|
Kompleksowa ocena kliniczna osób z genetycznie potwierdzonymi mutacjami w genach LMNA lub EMD zgodnie z protokołem badania, w celu oceny progresji choroby
|
rocznie do 10 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Karim Wahbi, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Główny śledczy: Gisele Bonne, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
- Główny śledczy: Rabah Ben Yaou, MD, Institut de Myologie
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby mięśni
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Zaburzenia mięśniowe, zanikowe
- Dystrofie mięśniowe
- Dystrofia mięśniowa, Emery-Dreifuss
- Laminopatie
- Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa sprzężona z chromosomem X
Inne numery identyfikacyjne badania
- CPP58-12, ID-RCB2012-A00791
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .