此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies（Laminopathies 和 Emerinopathies 患者观察站） (OPALE)

2025年3月10日 更新者：Bruno Eymard、Pitié-Salpêtrière Hospital

由于 A 型核纤层蛋白 (LMNA) 和 Emerin (EMD) 基因突变，层蛋白病和 emerinopathies 是一组复杂的罕见疾病。 其中，影响骨骼肌和/或心肌的疾病是最常见的临床表现，心脏病是死亡的主要原因。 自 1990 年代以来，在描述这些疾病的临床和遗传谱方面取得了显着进展。 直到现在，精确的表型/基因型关系仍然难以捉摸。 至于其他几种神经肌肉疾病，除了对症治疗外，目前还没有特定的治疗方法来预防或减缓疾病的进展。 OPALE 登记处是一个基于网络的多中心登记处，专门针对法国椎板病和 emerinopathy 患者。 OPALE 已获得伦理和监管机构的批准。 其主要纳入标准是存在经证实的致病性 LMNA 和/或 EMD 基因突变。

OPALE 的目标是提供一种工具，允许详细捕获患者的遗传、神经、心脏病、内分泌和呼吸评估，以便允许 i) 精确的疾病自然史，ii) 不同疾病并发症频率的评估和 iii) 预后因素的识别.

研究概览

地位

招聘中

条件

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

800

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 法国
      • Angers、法国、49933
      • Grenoble、法国
        • 招聘中
        • Chu Grenoble
        • 接触：
        • 接触：
          • Klaus Dieterich, MD
        • 接触：
          • Martial Mallaret, MD
      • Lille、法国、59037
        • 招聘中
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
        • 接触：
          • Celine Tard, MD
        • 接触：
        • 接触：
          • Marie-Christine Vantyghem, MD
        • 接触：
          • Vincent Tiffreau, MD
        • 接触：
          • Jean Baptiste Davion, MD
        • 接触：
          • Pascal de Groote, MD
        • 接触：
          • Alexandre Moerman, MD
        • 接触：
          • Florence Petit, MD
        • 接触：
          • Luisa Marsili, MD
      • Lyon、法国、69002
        • 招聘中
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
        • 接触：
        • 接触：
        • 接触：
          • Philippe Chevalier, MD
        • 接触：
          • Françoise Bouhour, MD
        • 接触：
          • Véronique Manel, MD
        • 接触：
          • Laure Legoff, MD
        • 接触：
          • Antoine Deliniere, MD
        • 接触：
          • Geoffroy Ditac, MD
      • Paris、法国、75012
        • 招聘中
        • Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
        • 接触：
        • 接触：
        • 接触：
          • Corinne Vigouroux, MD, PhD
        • 接触：
          • Camille Vatier, MD
      • Paris、法国、75014
        • 招聘中
        • Service de cardiologie, Hôpital Cochin
        • 接触：
      • Paris、法国、75012
        • 招聘中
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
        • 接触：
        • 接触：
          • Arnaud Isapof, MD
        • 接触：
          • Marie christine Nougues, MD
      • Paris、法国、75012
        • 招聘中
        • I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
        • 接触：
        • 接触：
          • Andreea Seferian, MD
        • 接触：
          • Silvana De Lucia, MD
      • Paris、法国、75013
        • 招聘中
        • Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
        • 接触：
          • Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
        • 接触：
        • 接触：
          • Philippe Charron, MD, PhD
      • Paris、法国、75015
        • 招聘中
        • Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
        • 接触：
          • Albert Hagege, MD, PhD
      • Paris、法国、75013
    • Bas-Rhin
      • Strasbourg、Bas-Rhin、法国、67076
        • 招聘中
        • CHU Strasbourg
        • 接触：
        • 接触：
          • Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
        • 接触：
          • Vincent Laugel, MD, PhD
        • 接触：
          • Valerie Biancalana, MD
    • Bouches-du-Rhône
      • Marseille、Bouches-du-Rhône、法国、13000
        • 招聘中
        • CHU Marseille
        • 接触：
        • 接触：
        • 接触：
          • Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
        • 接触：
          • Bénédicte GABORIT, MD
        • 接触：
          • Emmanuelle Campanna-Salort, MD
        • 接触：
          • Nathalie Bonello-Palot, MD
        • 接触：
          • Pierre Ambrosi, MD
    • Calvados
      • Caen、Calvados、法国、14000
        • 招聘中
        • CHU Caen
        • 接触：
        • 接触：
          • Fabien Labombarda, MD, PhD
        • 接触：
          • Jean Philippe Simon, MD
    • Finistère
      • Brest、Finistère、法国、29609
    • Gard
      • Nimes、Gard、法国、30029
        • 招聘中
        • CHU Nîmes
        • 接触：
        • 接触：
          • Pierre François Winum, MD, PhD
    • Gironde
    • Haute-Garonne
      • Toulouse、Haute-Garonne、法国、31059
        • 招聘中
        • Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
        • 接触：
        • 接触：
          • Pascal Cintas, MD
        • 接触：
        • 接触：
          • Philippe Maury, MD
        • 接触：
          • Eric Bieth, MD
        • 接触：
          • Nicolas Combes, MD
    • Hérault
      • Montpellier、Hérault、法国、34295
        • 招聘中
        • CHU Montpelleir
        • 接触：
        • 接触：
          • Florence Esselin, MD
        • 接触：
          • Ulrike Walther-Louvier, MD
        • 接触：
          • Elisa De La Cruz, MD
    • Ile de France
      • Paris、Ile de France、法国、75000
        • 招聘中
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
        • 接触：
        • 接触：
    • Ille-et-Vilaine
      • Rennes、Ille-et-Vilaine、法国、35033
        • 招聘中
        • Chu Rennes
        • 接触：
          • Raphael Martins, MD
        • 接触：
        • 接触：
          • Marie Christine Minot-Mihye, MD
        • 接触：
          • Melanie Fradin, MD
    • Indre-et-Loire
      • Tours、Indre-et-Loire、法国、37044
        • 招聘中
        • CHU Tours
        • 接触：
          • Dominique Babuty, MD, PhD
        • 接触：
        • 接触：
          • Annick Toutain, MD, PhD
    • Loire-Atlantique
      • Nantes、Loire-Atlantique、法国、44093
        • 招聘中
        • Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
        • 接触：
          • Yann Pereon, MD
        • 接触：
          • Nicolas Piriou, MD
        • 接触：
          • Vincent Probst, MD
        • 接触：
        • 接触：
        • 接触：
          • Sandra Mercier, MD
        • 接触：
          • Armelle Magot, MD
        • 接触：
          • Jean Noel Trochu, MD
        • 接触：
          • Florence Kyndt, PhD
    • Meurthe-et-Moselle
      • Nancy、Meurthe-et-Moselle、法国、54000
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand、Puy-de-Dôme、法国、63000
        • 招聘中
        • CHU clermont-ferrand
        • 接触：
          • Romain Eschalier, MD, PhD
        • 接触：
        • 接触：
        • 接触：
          • Frederic Taithe, MD
        • 接触：
          • Catherine Sarret, MD
        • 接触：
          • Pierre-Antoine Catalan, MD
    • Seine-Maritime
      • Rouen、Seine-Maritime、法国、76000
        • 招聘中
        • CHU Rouen
        • 接触：
        • 接触：
          • Frédéric Anselme
        • 接触：
          • Arnaud Gay
        • 接触：
          • Anne Claire Brehin
    • Val-de-Marne
      • Créteil、Val-de-Marne、法国、94010
        • 招聘中
        • Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
        • 接触：
    • Yvelines
      • Garches、Yvelines、法国
        • 招聘中
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
        • 接触：
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

已证实致病性 LMNA 和/或 EMD 基因突变的患者

描述

纳入标准：

  • 存在已证实的致病性 LMNA 和/或 EMD 基因突变
  • 在法国定期随访。
  • 签署知情同意书

排除标准：

-签署知情拒绝

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：仅案例
  • 时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
根据研究方案，对具有 LMNA 或 EMD 基因突变的个体进行综合临床评估，以评估疾病进展
大体时间：每年长达 10 年
根据研究方案，对具有 LMNA 或 EMD 基因突变的个体进行综合临床评估，以评估疾病进展
每年长达 10 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Pitié-Salpêtrière Hospital

合作者

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Institute of Myology

调查人员

  • 首席研究员：Karim Wahbi, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • 首席研究员：Gisele Bonne, PhD、Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
  • 首席研究员：Rabah Ben Yaou, MD、Institut de Myologie

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2013年7月11日

初级完成 (估计的)

2033年7月11日

研究完成 (估计的)

2033年7月11日

研究注册日期

首次提交

2017年2月15日

首先提交符合 QC 标准的

2017年2月15日

首次发布 (实际的)

2017年2月20日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年3月25日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年3月10日

最后验证

2025年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

订阅