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Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Osservatorio per i pazienti con laminopatie ed emerinopatie) (OPALE)

13 dicembre 2023 aggiornato da: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

Le laminopatie e le emerinopatie sono un gruppo complesso di malattie rare dovute a mutazioni nei geni delle lamine di tipo A (LMNA) e dell'emerina (EMD). Tra questi, i disturbi che colpiscono i muscoli scheletrici e/o cardiaci sono le manifestazioni cliniche più frequenti, con le malattie cardiache che rappresentano una delle principali cause di morte. Dagli anni '90 sono stati compiuti notevoli progressi nella descrizione dello spettro clinico e genetico di queste malattie. Fino ad ora, le precise relazioni fenotipo/genotipo rimangono sfuggenti. Come per molti altri disturbi neuromuscolari, a parte i trattamenti sintomatici, attualmente non esiste un trattamento specifico per prevenire o rallentare la progressione della malattia. Il registro OPALE è un registro web multicentrico dedicato ai pazienti francesi affetti da laminopatia ed emerinopatia. OPALE è stato approvato dalle autorità etiche e normative. Il suo principale criterio di inclusione è la presenza di una comprovata mutazione patogenetica del gene LMNA e/o EMD.

Gli obiettivi di OPALE sono fornire uno strumento che consenta l'acquisizione dettagliata delle valutazioni genetiche, neurologiche, cardiologiche, endocrinologiche e respiratorie del paziente, al fine di consentire i) la precisa storia naturale della malattia, ii) la valutazione della diversa frequenza delle complicanze della malattia e iii) l'identificazione dei fattori prognostici .

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

800

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49933
      • Lille, Francia, 59037
        • Reclutamento
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Florence Petit, MD
        • Investigatore principale:
          • Marie-Christine Vantyghem, MD
        • Investigatore principale:
          • Celine Tard, MD
        • Investigatore principale:
          • Vincent Tiffreau, MD
      • Lyon, Francia, 69002
        • Reclutamento
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
        • Contatto:
        • Contatto:
      • Paris, Francia, 75012
        • Reclutamento
        • Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
        • Contatto:
        • Contatto:
      • Paris, Francia, 75013
        • Reclutamento
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, GH Pitié-Salpêtrière
        • Contatto:
      • Paris, Francia, 75014
        • Reclutamento
        • Service de cardiologie, Hôpital Cochin
        • Contatto:
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Bouches-du-Rhône
      • Marseille, Bouches-du-Rhône, Francia, 13000
    • Gironde
    • Ile De France
      • Paris, Ile De France, Francia, 75000
        • Reclutamento
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Normandie
      • Caen, Normandie, Francia
    • Yvelines
      • Garches, Yvelines, Francia
        • Reclutamento
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con una comprovata mutazione del gene LMNA e/o EMD patogene

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Presenza di una comprovata mutazione patogenetica del gene LMNA e/o EMD
  • Follow-up regolare in Francia.
  • Consenso informato firmato

Criteri di esclusione:

-Diniego informato firmato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione clinica completa di individui con mutazioni geneticamente provate nei geni LMNA o EMD secondo il protocollo di studio, al fine di valutare la progressione della malattia
Lasso di tempo: annuale fino a 10 anni
Valutazione clinica completa di individui con mutazioni geneticamente provate nei geni LMNA o EMD secondo il protocollo di studio, al fine di valutare la progressione della malattia
annuale fino a 10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Pitié-Salpêtrière Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

11 luglio 2013

Completamento primario (Stimato)

11 luglio 2033

Completamento dello studio (Stimato)

11 luglio 2033

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 febbraio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 febbraio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

20 febbraio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

20 dicembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 dicembre 2023

Ultimo verificato

1 dicembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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