Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatorium för patienter med Laminopathies och Emerinopathies) (OPALE)
Laminopatier och emerinopatier är en komplex grupp av sällsynta störningar på grund av mutationer i gener av A-typ laminer (LMNA) och Emerin (EMD). Bland dem är störningar som påverkar skelett- och/eller hjärtmuskler de vanligaste kliniska manifestationerna, med hjärtsjukdom som en viktig dödsorsak. Anmärkningsvärda framsteg har gjorts i beskrivningen av det kliniska och genetiska spektrumet av dessa sjukdomar sedan 1990-talet. Hittills är exakta fenotyp/genotyprelationer fortfarande svårfångade. När det gäller flera andra neuromuskulära störningar, förutom symtomatiska behandlingar, finns det för närvarande ingen specifik behandling för att förhindra eller bromsa utvecklingen av sjukdomen. OPALE-registret är ett multicenter webbaserat register dedikerat till franska patienter med laminopati och emerinopati. OPALE har godkänts av etiska och regulatoriska myndigheter. Dess huvudsakliga inklusionskriterier är närvaron av en bevisad patogen LMNA- och/eller EMD-genmutation.
OPALE-målen är att tillhandahålla ett verktyg som möjliggör detaljerad insamling av patientens genetiska, neurologiska, kardiologiska, endokrinologiska och respiratoriska bedömningar, för att möjliggöra i) exakt sjukdomsnaturhistoria, ii) utvärdering av olika sjukdomskomplikationsfrekvenser och iii) identifiering av prognosfaktorer .
Studieöversikt
Status
Betingelser
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Cathy CHIKHAOUI
- Telefonnummer: +33142165873
- E-post: k.chikhaoui@institut-myologie.org
Studieorter
-
-
-
Angers, Frankrike, 49933
- Rekrytering
- Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
-
Kontakt:
- Julien Durigneux, MD
- E-post: JuDurigneux@chu-angers.fr
-
Kontakt:
- Marco Spinazzi, MD
- Telefonnummer: +33 241357933
- E-post: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
-
Lille, Frankrike, 59037
- Rekrytering
- Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
-
Kontakt:
- Jean Marie Cuisset, MD
- E-post: Jean-Marie.CUISSET@CHRU-LILLE.FR
-
Huvudutredare:
- Florence Petit, MD
-
Huvudutredare:
- Marie-Christine Vantyghem, MD
-
Huvudutredare:
- Celine Tard, MD
-
Huvudutredare:
- Vincent Tiffreau, MD
-
Lyon, Frankrike, 69002
- Rekrytering
- Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
-
Kontakt:
- Françoise Bouhour, MD
- Telefonnummer: +33 4 72 11 80 63
- E-post: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
-
Kontakt:
- Véronique Manel, MD
- Telefonnummer: +33 4 72 38 56 86
- E-post: veronique.manel@chu-lyon.fr
-
Paris, Frankrike, 75012
- Rekrytering
- Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
-
Kontakt:
- Corinne VIGOUROUX, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 171 97 09 78
- E-post: corinne.vigouroux@inserm.fr
-
Kontakt:
- Camille VATIER, MD, PhD
- Telefonnummer: 33 140 01 13 21
- E-post: camille.vatier@inserm.fr
-
Paris, Frankrike, 75013
- Rekrytering
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, GH Pitié-Salpêtrière
-
Kontakt:
- Cathy CHIKHAOUI
- Telefonnummer: +33142165873
- E-post: k.chikhaoui@institut-myologie.org
-
Paris, Frankrike, 75014
- Rekrytering
- Service de cardiologie, Hôpital Cochin
-
Kontakt:
- Karim Wahbi, MD, PhD
- E-post: karim.wahbi@aphp.fr
-
Paris, Frankrike
- Rekrytering
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
-
Kontakt:
- Arnaud ISAPOF, MD
- Telefonnummer: +33 171 73 85 51
- E-post: arnaud.isapof@aphp.fr
-
Kontakt:
- Michele MAYER, MD
- Telefonnummer: +33 171 73 82 79
- E-post: michele.mayer@aphp.fr
-
-
Bouches-du-Rhône
-
Marseille, Bouches-du-Rhône, Frankrike, 13000
- Rekrytering
- CHU Marseille
-
Kontakt:
- AnnaChiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
- Telefonnummer: +33 491 38 66 27
- E-post: annachiara.desandre@ap-hm.fr
-
Kontakt:
- Bénédicte GABORIT
- Telefonnummer: +33 491 96 87 23
- E-post: benedicte.gaborit@ap-hm.fr
-
-
Gironde
-
Bordeaux, Gironde, Frankrike, 33000
- Rekrytering
- CHU Bordeaux
-
Kontakt:
- Guilhem SOLE, MD
- Telefonnummer: +33 557 82 13 80
- E-post: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
-
Kontakt:
- Frédéric SACHER, MD
- Telefonnummer: +33 557 65 64 71
- E-post: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
-
-
Ile De France
-
Paris, Ile De France, Frankrike, 75000
- Rekrytering
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
-
Kontakt:
- Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 144 49 58 36
- E-post: isabelle.desguerre@aphp.fr
-
Kontakt:
- Christine BARNERIAS, MD
- Telefonnummer: +33 144 49 58 36
- E-post: christine.barnerias@aphp.fr
-
-
Normandie
-
Caen, Normandie, Frankrike
- Rekrytering
- CHU Caen
-
Kontakt:
- Fabien Labonbarda, MD, PhD
- E-post: labombarda-f@chu-caen.fr
-
Kontakt:
- Françoise Chapon, MD, PhD
- E-post: chapon-f@chu-caen.fr
-
Huvudutredare:
- Stéphane Schaeffer, MD
-
-
Yvelines
-
Garches, Yvelines, Frankrike
- Rekrytering
- Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
-
Kontakt:
- Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 147 10 78 90
- E-post: susana.quijano-roy@aphp.fr
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Förekomst av en bevisad patogen LMNA- och/eller EMD-genmutation
- Regelbunden uppföljning i Frankrike.
- Undertecknat informerat samtycke
Exklusions kriterier:
- Undertecknat informerat avslag
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Blivande
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Omfattande klinisk utvärdering av individer med genetiskt bevisade mutationer i LMNA- eller EMD-gener enligt studieprotokollet, för att utvärdera sjukdomsprogression
Tidsram: årligen upp till 10 år
|
Omfattande klinisk utvärdering av individer med genetiskt bevisade mutationer i LMNA- eller EMD-gener enligt studieprotokollet, för att utvärdera sjukdomsprogression
|
årligen upp till 10 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Publikationer och användbara länkar
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- CPP58-12, ID-RCB2012-A00791
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .