Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatorium för patienter med Laminopathies och Emerinopathies) (OPALE)

10 mars 2025 uppdaterad av: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

Laminopatier och emerinopatier är en komplex grupp av sällsynta störningar på grund av mutationer i gener av A-typ laminer (LMNA) och Emerin (EMD). Bland dem är störningar som påverkar skelett- och/eller hjärtmuskler de vanligaste kliniska manifestationerna, med hjärtsjukdom som en viktig dödsorsak. Anmärkningsvärda framsteg har gjorts i beskrivningen av det kliniska och genetiska spektrumet av dessa sjukdomar sedan 1990-talet. Hittills är exakta fenotyp/genotyprelationer fortfarande svårfångade. När det gäller flera andra neuromuskulära störningar, förutom symtomatiska behandlingar, finns det för närvarande ingen specifik behandling för att förhindra eller bromsa utvecklingen av sjukdomen. OPALE-registret är ett multicenter webbaserat register dedikerat till franska patienter med laminopati och emerinopati. OPALE har godkänts av etiska och regulatoriska myndigheter. Dess huvudsakliga inklusionskriterier är närvaron av en bevisad patogen LMNA- och/eller EMD-genmutation.

OPALE-målen är att tillhandahålla ett verktyg som möjliggör detaljerad insamling av patientens genetiska, neurologiska, kardiologiska, endokrinologiska och respiratoriska bedömningar, för att möjliggöra i) exakt sjukdomsnaturhistoria, ii) utvärdering av olika sjukdomskomplikationsfrekvenser och iii) identifiering av prognosfaktorer .

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

800

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Cathy CHIKHAOUI
Telefonnummer: +33142165873
E-post: k.chikhaoui@institut-myologie.org

Studera Kontakt Backup

Namn: Hassina Bouguerra
Telefonnummer: +33142165873
E-post: hassina.bouguerra@aphp.fr

Studieorter

Frankrike
- - Angers, Frankrike, 49933
    - Rekrytering
    - Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
    - Kontakt:
      
      Julien Durigneux, MD
      
      E-post: JuDurigneux@chu-angers.fr
    - Kontakt:
      
      Marco Spinazzi, MD
      
      Telefonnummer: +33 241357933
      
      E-post: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
  - Grenoble, Frankrike
    - Rekrytering
    - Chu Grenoble
    - Kontakt:
      
      Klaus Dieterich, MD
      
      E-post: KDieterich@chu-grenoble.fr
    - Kontakt:
      
      Klaus Dieterich, MD
    - Kontakt:
      
      Martial Mallaret, MD
  - Lille, Frankrike, 59037
    - Rekrytering
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
    - Kontakt:
      
      Celine Tard, MD
    - Kontakt:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
      
      E-post: Christine.VANTYGHEM@CHRU-LILLE.FR
    - Kontakt:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
    - Kontakt:
      
      Vincent Tiffreau, MD
    - Kontakt:
      
      Jean Baptiste Davion, MD
    - Kontakt:
      
      Pascal de Groote, MD
    - Kontakt:
      
      Alexandre Moerman, MD
    - Kontakt:
      
      Florence Petit, MD
    - Kontakt:
      
      Luisa Marsili, MD
  - Lyon, Frankrike, 69002
    - Rekrytering
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
    - Kontakt:
      
      Françoise Bouhour, MD
      
      Telefonnummer: +33 4 72 11 80 63
      
      E-post: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
    - Kontakt:
      
      Véronique Manel, MD
      
      Telefonnummer: +33 4 72 38 56 86
      
      E-post: veronique.manel@chu-lyon.fr
    - Kontakt:
      
      Philippe Chevalier, MD
    - Kontakt:
      
      Françoise Bouhour, MD
    - Kontakt:
      
      Véronique Manel, MD
    - Kontakt:
      
      Laure Legoff, MD
    - Kontakt:
      
      Antoine Deliniere, MD
    - Kontakt:
      
      Geoffroy Ditac, MD
  - Paris, Frankrike, 75012
    - Rekrytering
    - Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
    - Kontakt:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
      
      E-post: corinne.vigouroux@inserm.fr
    - Kontakt:
      
      Camille Vatier, MD, PhD
      
      E-post: camille.vatier@inserm.fr
    - Kontakt:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Camille Vatier, MD
  - Paris, Frankrike, 75014
    - Rekrytering
    - Service de cardiologie, Hôpital Cochin
    - Kontakt:
      
      Karim Wahbi, MD, PhD
      
      E-post: karim.wahbi@aphp.fr
  - Paris, Frankrike, 75012
    - Rekrytering
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
    - Kontakt:
      
      Arnaud Isapof, MD
      
      Telefonnummer: +33 171 73 85 51
      
      E-post: arnaud.isapof@aphp.fr
    - Kontakt:
      
      Arnaud Isapof, MD
    - Kontakt:
      
      Marie christine Nougues, MD
  - Paris, Frankrike, 75012
    - Rekrytering
    - I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
    - Kontakt:
      
      Andreea Seferian, MD
      
      E-post: a.sefrian@institut-myologie.org
    - Kontakt:
      
      Andreea Seferian, MD
    - Kontakt:
      
      Silvana De Lucia, MD
  - Paris, Frankrike, 75013
    - Rekrytering
    - Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Kontakt:
      
      Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
      
      E-post: philippe.charron@aphp.fr
    - Kontakt:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
  - Paris, Frankrike, 75015
    - Rekrytering
    - Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
    - Kontakt:
      
      Albert Hagege, MD, PhD
  - Paris, Frankrike, 75013
    - Rekrytering
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Institut de myologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Kontakt:
      
      Cathy CHIKHAOUI
      
      Telefonnummer: +33142165873
      
      E-post: k.chikhaoui@institut-myologie.org
    - Kontakt:
      
      Hassina Bouguerra
      
      E-post: hassina.bouguerra@aphp.fr
- Bas-Rhin
  - Strasbourg, Bas-Rhin, Frankrike, 67076
    - Rekrytering
    - CHU Strasbourg
    - Kontakt:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
      
      E-post: aleksandra.nadaj-pakleza@chru-strasbourg.fr
    - Kontakt:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
    - Kontakt:
      
      Vincent Laugel, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Valerie Biancalana, MD
- Bouches-du-Rhône
  - Marseille, Bouches-du-Rhône, Frankrike, 13000
    - Rekrytering
    - CHU Marseille
    - Kontakt:
      
      Bénédicte GABORIT
      
      Telefonnummer: +33 491 96 87 23
      
      E-post: benedicte.gaborit@ap-hm.fr
    - Kontakt:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
      
      Telefonnummer: +33 491 38 66 27
      
      E-post: annachiara.desandre@ap-hm.fr
    - Kontakt:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Bénédicte GABORIT, MD
    - Kontakt:
      
      Emmanuelle Campanna-Salort, MD
    - Kontakt:
      
      Nathalie Bonello-Palot, MD
    - Kontakt:
      
      Pierre Ambrosi, MD
- Calvados
  - Caen, Calvados, Frankrike, 14000
    - Rekrytering
    - CHU Caen
    - Kontakt:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
      
      E-post: labombarda-f@chu-caen.fr
    - Kontakt:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Jean Philippe Simon, MD
- Finistère
  - Brest, Finistère, Frankrike, 29609
    - Rekrytering
    - CHU Brest
    - Kontakt:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
      
      E-post: jean-baptiste.noury@chu-brest.fr
    - Kontakt:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
- Gard
  - Nimes, Gard, Frankrike, 30029
    - Rekrytering
    - CHU Nîmes
    - Kontakt:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
      
      E-post: pierre.WINUM@chu-nimes.fr
    - Kontakt:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
- Gironde
  - Bordeaux, Gironde, Frankrike, 33000
    - Rekrytering
    - CHU Bordeaux
    - Kontakt:
      
      Guilhem SOLE, MD
      
      Telefonnummer: +33 557 82 13 80
      
      E-post: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
    - Kontakt:
      
      Frédéric SACHER, MD
      
      Telefonnummer: +33 557 65 64 71
      
      E-post: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
- Haute-Garonne
  - Toulouse, Haute-Garonne, Frankrike, 31059
    - Rekrytering
    - Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
    - Kontakt:
      
      Pascal Cintas, MD
      
      Telefonnummer: 05 61 77 94 40
      
      E-post: cintas.p@chu-toulouse.fr
    - Kontakt:
      
      Pascal Cintas, MD
    - Kontakt:
      
      Eric Bieth, MD
      
      E-post: maury.p@chu-toulouse.fr
    - Kontakt:
      
      Philippe Maury, MD
    - Kontakt:
      
      Eric Bieth, MD
    - Kontakt:
      
      Nicolas Combes, MD
- Hérault
  - Montpellier, Hérault, Frankrike, 34295
    - Rekrytering
    - CHU Montpelleir
    - Kontakt:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
      
      E-post: u-louvier@chu-montpellier.fr
    - Kontakt:
      
      Florence Esselin, MD
    - Kontakt:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
    - Kontakt:
      
      Elisa De La Cruz, MD
- Ile de France
  - Paris, Ile de France, Frankrike, 75000
    - Rekrytering
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
    - Kontakt:
      
      Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
      
      Telefonnummer: +33 144 49 58 36
      
      E-post: isabelle.desguerre@aphp.fr
    - Kontakt:
      
      Christine BARNERIAS, MD
      
      Telefonnummer: +33 144 49 58 36
      
      E-post: christine.barnerias@aphp.fr
- Ille-et-Vilaine
  - Rennes, Ille-et-Vilaine, Frankrike, 35033
    - Rekrytering
    - Chu Rennes
    - Kontakt:
      
      Raphael Martins, MD
    - Kontakt:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
      
      E-post: minot.mc@wanadoo.fr
    - Kontakt:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
    - Kontakt:
      
      Melanie Fradin, MD
- Indre-et-Loire
  - Tours, Indre-et-Loire, Frankrike, 37044
    - Rekrytering
    - CHU Tours
    - Kontakt:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
      
      E-post: D.BABUTY@chu-tours.fr
    - Kontakt:
      
      Annick Toutain, MD, PhD
- Loire-Atlantique
  - Nantes, Loire-Atlantique, Frankrike, 44093
    - Rekrytering
    - Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
    - Kontakt:
      
      Yann Pereon, MD
    - Kontakt:
      
      Nicolas Piriou, MD
    - Kontakt:
      
      Vincent Probst, MD
    - Kontakt:
      
      Yann Pereon, MD
      
      Telefonnummer: 02 40 08 36 17
      
      E-post: Yann.Pereon@univ-nantes.fr
    - Kontakt:
      
      Armelle Magot, MD
      
      E-post: Armelle.Magot@univ-nantes.fr
    - Kontakt:
      
      Sandra Mercier, MD
    - Kontakt:
      
      Armelle Magot, MD
    - Kontakt:
      
      Jean Noel Trochu, MD
    - Kontakt:
      
      Florence Kyndt, PhD
- Meurthe-et-Moselle
  - Nancy, Meurthe-et-Moselle, Frankrike, 54000
    - Rekrytering
    - CHU Nancy
    - Kontakt:
      
      Maud Michaud, MD
    - Kontakt:
      
      Maud Michaud
      
      E-post: m.michaud@chru-nancy.fr
- Puy-de-Dôme
  - Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Frankrike, 63000
    - Rekrytering
    - CHU clermont-ferrand
    - Kontakt:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Frederic Taithe, MD
      
      E-post: ftaithe@chu-clermontferrand.fr
    - Kontakt:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
      
      E-post: reschalier@chu-clermontferrand.fr
    - Kontakt:
      
      Frederic Taithe, MD
    - Kontakt:
      
      Catherine Sarret, MD
    - Kontakt:
      
      Pierre-Antoine Catalan, MD
- Seine-Maritime
  - Rouen, Seine-Maritime, Frankrike, 76000
    - Rekrytering
    - CHU Rouen
    - Kontakt:
      
      Frederic Anselme, MD, PhD
      
      E-post: Frederic.Anselme@chu-rouen.fr
    - Kontakt:
      
      Frédéric Anselme
    - Kontakt:
      
      Arnaud Gay
    - Kontakt:
      
      Anne Claire Brehin
- Val-de-Marne
  - Créteil, Val-de-Marne, Frankrike, 94010
    - Rekrytering
    - Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
    - Kontakt:
      
      Sarah Souvannanorath, MD
      
      E-post: sarah.souvannanorath@aphp.fr
- Yvelines
  - Garches, Yvelines, Frankrike
    - Rekrytering
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
    - Kontakt:
      
      Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
      
      Telefonnummer: +33 147 10 78 90
      
      E-post: susana.quijano-roy@aphp.fr
    - Kontakt:
      
      Laforet, MD, PhD
      
      E-post: pascal.laforet@aphp.fr

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med en bevisad patogen LMNA- och/eller EMD-genmutation

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Förekomst av en bevisad patogen LMNA- och/eller EMD-genmutation
Regelbunden uppföljning i Frankrike.
Undertecknat informerat samtycke

Exklusions kriterier:

- Undertecknat informerat avslag

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Observationsmodeller: Endast fall
Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Omfattande klinisk utvärdering av individer med genetiskt bevisade mutationer i LMNA- eller EMD-gener enligt studieprotokollet, för att utvärdera sjukdomsprogression Tidsram: årligen upp till 10 år	Omfattande klinisk utvärdering av individer med genetiskt bevisade mutationer i LMNA- eller EMD-gener enligt studieprotokollet, för att utvärdera sjukdomsprogression	årligen upp till 10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Pitié-Salpêtrière Hospital

Samarbetspartners

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Institute of Myology

Utredare

Huvudutredare: Karim Wahbi, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Huvudutredare: Gisele Bonne, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Huvudutredare: Rabah Ben Yaou, MD, Institut de Myologie

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, Anselme F, Gossios T, Lakdawala NK, Stalens C, Sacher F, Babuty D, Trochu JN, Moubarak G, Savvatis K, Porcher R, Laforet P, Fayssoil A, Marijon E, Stojkovic T, Behin A, Leonard-Louis S, Sole G, Labombarda F, Richard P, Metay C, Quijano-Roy S, Dabaj I, Klug D, Vantyghem MC, Chevalier P, Ambrosi P, Salort E, Sadoul N, Waintraub X, Chikhaoui K, Mabo P, Combes N, Maury P, Sellal JM, Tedrow UB, Kalman JM, Vohra J, Androulakis AFA, Zeppenfeld K, Thompson T, Barnerias C, Becane HM, Bieth E, Boccara F, Bonnet D, Bouhour F, Boule S, Brehin AC, Chapon F, Cintas P, Cuisset JM, Davy JM, De Sandre-Giovannoli A, Demurger F, Desguerre I, Dieterich K, Durigneux J, Echaniz-Laguna A, Eschalier R, Ferreiro A, Ferrer X, Francannet C, Fradin M, Gaborit B, Gay A, Hagege A, Isapof A, Jeru I, Juntas Morales R, Lagrue E, Lamblin N, Lascols O, Laugel V, Lazarus A, Leturcq F, Levy N, Magot A, Manel V, Martins R, Mayer M, Mercier S, Meune C, Michaud M, Minot-Myhie MC, Muchir A, Nadaj-Pakleza A, Pereon Y, Petiot P, Petit F, Praline J, Rollin A, Sabouraud P, Sarret C, Schaeffer S, Taithe F, Tard C, Tiffreau V, Toutain A, Vatier C, Walther-Louvier U, Eymard B, Charron P, Vigouroux C, Bonne G, Kumar S, Elliott P, Duboc D. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation. 2019 Jul 23;140(4):293-302. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410. Epub 2019 Jun 3.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

11 juli 2013

Primärt slutförande (Beräknad)

11 juli 2033

Avslutad studie (Beräknad)

11 juli 2033

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 februari 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 februari 2017

Första postat (Faktisk)

20 februari 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 mars 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 mars 2025

Senast verifierad

1 mars 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .