Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatory for PAtients With Laminopathies and Emerinopathies) (OPALE)

16 september 2026 bijgewerkt door: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

Laminopathies and emerinopathies are complex group of rare disorders due to mutations in A-type lamins (LMNA) and Emerin (EMD) genes. Among them, disorders affecting skeletal and/or cardiac muscles are the most frequent clinical manifestations, with cardiac disease being a major cause of death. Remarkable progress has been made in the description of the clinical and genetic spectrum of these diseases since the 1990's. Until now, precise phenotype/genotype relations remain elusive. As for several other neuromuscular disorders, apart from symptomatic treatments, there is currently no specific treatment to prevent or slow down the progression of the disease. The OPALE registry is a multicentre web-based registry dedicated to laminopathy and emerinopathy French patients. OPALE has been approved by ethical and regulatory authorities. Its main inclusion criteria is the presence of a proven pathogenic LMNA and/or EMD gene mutation.

The OPALE objectives are to provide a tool allowing detailed capture of patient genetic, neurological, cardiological, endocrinological and respiratory assessments, in order to allow i) precise disease natural history, ii) evaluation of different disease complication frequency and iii) identification of prognosis factors.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

800

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Cathy Chikhaoui
Telefoonnummer: +33142165873
E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org

Studie Locaties

Frankrijk
- - Grenoble, Frankrijk
    - Werving
    - CHU Grenoble
    - Contact:
      
      Klaus Dieterich, MD
      
      E-mail: KDieterich@chu-grenoble.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Klaus Dieterich, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Martial Mallaret, MD
- Angers
  - Angers, Angers, Frankrijk, 49933
    - Werving
    - Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
    - Contact:
      
      Julien Durigneux, MD
      
      E-mail: JuDurigneux@chu-angers.fr
    - Contact:
      
      Marco Spinazzi, MD
      
      Telefoonnummer: +33 241357933
      
      E-mail: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
- Bas-Rhin
  - Strasbourg, Bas-Rhin, Frankrijk, 67076
    - Werving
    - CHU Strasbourg
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Vincent Laugel, MD, PhD
    - Contact:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
      
      E-mail: aleksandra.nadaj-pakleza@chru-strasbourg.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Valerie Biancalana, MD
- Bouches-du-Rhône
  - Marseille, Bouches-du-Rhône, Frankrijk, 13000
    - Werving
    - CHU Marseille
    - Contact:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
      
      Telefoonnummer: +33 491 38 66 27
      
      E-mail: annachiara.desandre@ap-hm.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
    - Onderonderzoeker:
      
      Bénédicte GABORIT, MD
    - Onderonderzoeker:
      
      Emmanuelle Campanna-Salort, MD
    - Onderonderzoeker:
      
      Nathalie Bonello-Palot, MD
    - Onderonderzoeker:
      
      Pierre Ambrosi, MD
    - Onderonderzoeker:
      
      Gilbert HAbib, MD, PhD
    - Onderonderzoeker:
      
      Elsa Conte, MD
    - Onderonderzoeker:
      
      Claire Lucas, MD
- Calvados
  - Caen, Calvados, Frankrijk, 14000
    - Werving
    - CHU Caen
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
    - Contact:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
      
      E-mail: labombarda-f@chu-caen.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Jean Philippe Simon, MD
- Finistère
  - Brest, Finistère, Frankrijk, 29609
    - Werving
    - CHU Brest
    - Contact:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
      
      E-mail: jean-baptiste.noury@chu-brest.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
- Gard
  - Nîmes, Gard, Frankrijk, 30029
    - Werving
    - CHU Nimes
    - Contact:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
      
      E-mail: pierre.WINUM@chu-nimes.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
- Gironde
  - Bordeaux, Gironde, Frankrijk, 33000
    - Werving
    - CHU Bordeaux
    - Contact:
      
      Guilhem SOLE, MD
      
      Telefoonnummer: +33 557 82 13 80
      
      E-mail: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
    - Contact:
      
      Frédéric SACHER, MD
      
      Telefoonnummer: +33 557 65 64 71
      
      E-mail: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
- Haute-Garonne
  - Toulouse, Haute-Garonne, Frankrijk, 31059
    - Werving
    - Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Nicolas Combes, MD
    - Contact:
      
      Pascal Cintas, MD
      
      Telefoonnummer: 05 61 77 94 40
      
      E-mail: cintas.p@chu-toulouse.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Philippe Maury, MD
    - Contact:
      
      Eric Bieth, MD
      
      E-mail: maury.p@chu-toulouse.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Eric Bieth, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Pascal Cintas, MD
- Hérault
  - Montpellier, Hérault, Frankrijk, 34295
    - Werving
    - CHU Montpelleir
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Florence Esselin, MD
    - Contact:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
      
      E-mail: u-louvier@chu-montpellier.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Elisa De La Cruz, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
- Ille-et-Vilaine
  - Rennes, Ille-et-Vilaine, Frankrijk, 35033
    - Werving
    - CHU Rennes
    - Contact:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
      
      E-mail: minot.mc@wanadoo.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Melanie Fradin, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Raphael Martins, MD
- Indre-et-Loire
  - Tours, Indre-et-Loire, Frankrijk, 37044
    - Werving
    - CHU Tours
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
    - Contact:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
      
      E-mail: D.BABUTY@chu-tours.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Annick Toutain, MD, PhD
- Lille
  - Lille, Lille, Frankrijk, 59037
    - Werving
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Florence Petit, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Celine Tard, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Vincent Tiffreau, MD
    - Contact:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
      
      E-mail: Christine.VANTYGHEM@CHRU-LILLE.FR
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Jean Baptiste Davion, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Pascal de Groote, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Alexandre Moerman, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Luisa Marsili, MD
- Loire-Atlantique
  - Nantes, Loire-Atlantique, Frankrijk, 44093
    - Werving
    - Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Armelle Magot, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Yann Pereon, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Sandra Mercier, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Vincent Probst, MD
    - Contact:
      
      Yann Pereon, MD
      
      Telefoonnummer: 02 40 08 36 17
      
      E-mail: Yann.Pereon@univ-nantes.fr
    - Contact:
      
      Armelle Magot, MD
      
      E-mail: Armelle.Magot@univ-nantes.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Jean Noel Trochu, MD
    - Onderonderzoeker:
      
      Florence Kyndt, PhD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Nicolas Piriou, MD
- Lyon
  - Lyon, Lyon, Frankrijk, 69002
    - Werving
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Françoise Bouhour, MD
    - Contact:
      
      Françoise Bouhour, MD
      
      Telefoonnummer: +33 4 72 11 80 63
      
      E-mail: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
    - Contact:
      
      Véronique Manel, MD
      
      Telefoonnummer: +33 4 72 38 56 86
      
      E-mail: veronique.manel@chu-lyon.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Philippe Chevalier, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Véronique Manel, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Laure Legoff, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Antoine Deliniere, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Geoffroy Ditac, MD
- Meurthe-et-Moselle
  - Nancy, Meurthe-et-Moselle, Frankrijk, 54000
    - Werving
    - CHU Nancy
    - Contact:
      
      Maud Michaud
      
      E-mail: m.michaud@chru-nancy.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Maud Michaud, MD
- Paris
  - Paris, Paris, Frankrijk, 75012
    - Werving
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
    - Contact:
      
      Arnaud Isapof, MD
      
      Telefoonnummer: +33 171 73 85 51
      
      E-mail: arnaud.isapof@aphp.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Arnaud Isapof, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Marie christine Nougues, MD
  - Paris, Paris, Frankrijk, 75012
    - Werving
    - I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
    - Contact:
      
      Andreea Seferian, MD
      
      E-mail: a.sefrian@institut-myologie.org
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Silvana De Lucia, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Andreea Seferian, MD
  - Paris, Paris, Frankrijk, 75012
    - Werving
    - Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Camille Vatier, MD
    - Contact:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
      
      E-mail: corinne.vigouroux@inserm.fr
    - Contact:
      
      Camille Vatier, MD, PhD
      
      E-mail: camille.vatier@inserm.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
  - Paris, Paris, Frankrijk, 75013
    - Werving
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Institut de myologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Contact:
      
      Cathy CHIKHAOUI
      
      Telefoonnummer: +33142165873
      
      E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org
    - Contact:
      
      Hassina Bouguerra
      
      E-mail: hassina.bouguerra@aphp.fr
  - Paris, Paris, Frankrijk, 75013
    - Werving
    - Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
    - Contact:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
      
      E-mail: philippe.charron@aphp.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
  - Paris, Paris, Frankrijk, 75014
    - Werving
    - Service de cardiologie, Hôpital Cochin
    - Contact:
      
      Karim Wahbi, MD, PhD
      
      E-mail: karim.wahbi@aphp.fr
  - Paris, Paris, Frankrijk, 75015
    - Werving
    - Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
    - Contact:
      
      Albert Hagege, MD, PhD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Albert Hagege, MD, PhD
- Puy-de-Dôme
  - Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Frankrijk, 63000
    - Werving
    - CHU Clermont-Ferrand
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
    - Contact:
      
      Frederic Taithe, MD
      
      E-mail: ftaithe@chu-clermontferrand.fr
    - Contact:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
      
      E-mail: reschalier@chu-clermontferrand.fr
    - Onderonderzoeker:
      
      Frederic Taithe, MD
    - Onderonderzoeker:
      
      Catherine Sarret, MD
    - Onderonderzoeker:
      
      Pierre-Antoine Catalan, MD
    - Onderonderzoeker:
      
      Mohamed Jaber, MD
- Seine-Maritime
  - Rouen, Seine-Maritime, Frankrijk, 76000
    - Werving
    - CHU Rouen
    - Contact:
      
      Frederic Anselme, MD, PhD
      
      E-mail: Frederic.Anselme@chu-rouen.fr
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Frederic Anselme
    - Onderonderzoeker:
      
      Arnaud Gay
    - Onderonderzoeker:
      
      Anne Claire Brehin, MD
    - Onderonderzoeker:
      
      Ivana Dabaj, MD
- Somme
  - Amiens, Somme, Frankrijk, 80000
    - Werving
    - Service de cardiologie, CHU Amiens
    - Contact:
      
      Elise Daire, MD
      
      Telefoonnummer: 0322087700
      
      E-mail: daire.elise@chu-amiens.fr
- Val-de-Marne
  - Créteil, Val-de-Marne, Frankrijk, 94010
    - Werving
    - Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
    - Contact:
      
      Sarah Souvannanorath, MD
      
      E-mail: sarah.souvannanorath@aphp.fr
- Yvelines
  - Garches, Yvelines, Frankrijk
    - Werving
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
    - Contact:
      
      Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: +33 147 10 78 90
      
      E-mail: susana.quijano-roy@aphp.fr
    - Contact:
      
      Laforet, MD, PhD
      
      E-mail: pascal.laforet@aphp.fr
- Île-de-France Region
  - Paris, Île-de-France Region, Frankrijk, 75000
    - Werving
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
    - Contact:
      
      Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: +33 144 49 58 36
      
      E-mail: isabelle.desguerre@aphp.fr
    - Contact:
      
      Christine BARNERIAS, MD
      
      Telefoonnummer: +33 144 49 58 36
      
      E-mail: christine.barnerias@aphp.fr
    - Onderonderzoeker:
      
      Cyril Gitiaux, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patients with a proven pathogenic LMNA and/or EMD gene mutation

Beschrijving

Inclusion Criteria:

Presence of a proven pathogenic LMNA and/or EMD gene mutation
Regular followup in France.
Signed informed consent

Exclusion Criteria:

-Refusal to sign an informed consent.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: CASE_ONLY
Tijdsperspectieven: PROSPECTIVE

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Comprehensive clinical evaluation of individuals with geneticaly proven mutations in LMNA or EMD genes according to the study protocol, in order to evaluate disease progression Tijdsspanne: yearly up to 10 years	Comprehensive clinical evaluation of individuals with geneticaly proven mutations in LMNA or EMD genes according to the study protocol, in order to evaluate disease progression	yearly up to 10 years

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Pitié-Salpêtrière Hospital

Medewerkers

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Institut de Myologie, France

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Karim Wahbi, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Hoofdonderzoeker: Gisele Bonne, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Hoofdonderzoeker: Rabah Ben Yaou, MD, Institut de myologie

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 juli 2013

Primaire voltooiing (Geschat)

11 juli 2033

Studie voltooiing (Geschat)

11 juli 2033

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 februari 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 februari 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

20 februari 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

21 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 september 2026

Laatst geverifieerd

1 september 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .