Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatorium voor patiënten met laminopathieën en emerinopathieën) (OPALE)

10 maart 2025 bijgewerkt door: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

Laminopathieën en emerinopathieën zijn een complexe groep van zeldzame aandoeningen als gevolg van mutaties in A-type lamins (LMNA) en Emerin (EMD) genen. Onder hen zijn aandoeningen die de skelet- en/of hartspieren aantasten de meest voorkomende klinische manifestaties, waarbij hartaandoeningen een belangrijke doodsoorzaak zijn. Sinds de jaren '90 is er opmerkelijke vooruitgang geboekt in de beschrijving van het klinische en genetische spectrum van deze ziekten. Tot nu toe blijven precieze fenotype/genotype-relaties ongrijpbaar. Zoals voor verschillende andere neuromusculaire aandoeningen, is er, afgezien van symptomatische behandelingen, momenteel geen specifieke behandeling om de progressie van de ziekte te voorkomen of te vertragen. Het OPALE-register is een multicenter webgebaseerd register voor Franse laminopathie- en emerinopathiepatiënten. OPALE is goedgekeurd door ethische en regelgevende autoriteiten. Het belangrijkste opnamecriterium is de aanwezigheid van een bewezen pathogene LMNA- en/of EMD-genmutatie.

De OPALE-doelstellingen zijn om een hulpmiddel te bieden waarmee de genetische, neurologische, cardiologische, endocrinologische en respiratoire beoordelingen van de patiënt gedetailleerd kunnen worden vastgelegd, om i) een nauwkeurig natuurlijk verloop van de ziekte mogelijk te maken, ii) evaluatie van de verschillende frequenties van ziektecomplicaties en iii) identificatie van prognosefactoren .

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

800

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Cathy CHIKHAOUI
Telefoonnummer: +33142165873
E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org

Studie Contact Back-up

Naam: Hassina Bouguerra
Telefoonnummer: +33142165873
E-mail: hassina.bouguerra@aphp.fr

Studie Locaties

Frankrijk
- - Angers, Frankrijk, 49933
    - Werving
    - Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
    - Contact:
      
      Julien Durigneux, MD
      
      E-mail: JuDurigneux@chu-angers.fr
    - Contact:
      
      Marco Spinazzi, MD
      
      Telefoonnummer: +33 241357933
      
      E-mail: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
  - Grenoble, Frankrijk
    - Werving
    - CHU Grenoble
    - Contact:
      
      Klaus Dieterich, MD
      
      E-mail: KDieterich@chu-grenoble.fr
    - Contact:
      
      Klaus Dieterich, MD
    - Contact:
      
      Martial Mallaret, MD
  - Lille, Frankrijk, 59037
    - Werving
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
    - Contact:
      
      Celine Tard, MD
    - Contact:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
      
      E-mail: Christine.VANTYGHEM@CHRU-LILLE.FR
    - Contact:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
    - Contact:
      
      Vincent Tiffreau, MD
    - Contact:
      
      Jean Baptiste Davion, MD
    - Contact:
      
      Pascal de Groote, MD
    - Contact:
      
      Alexandre Moerman, MD
    - Contact:
      
      Florence Petit, MD
    - Contact:
      
      Luisa Marsili, MD
  - Lyon, Frankrijk, 69002
    - Werving
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
    - Contact:
      
      Françoise Bouhour, MD
      
      Telefoonnummer: +33 4 72 11 80 63
      
      E-mail: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
    - Contact:
      
      Véronique Manel, MD
      
      Telefoonnummer: +33 4 72 38 56 86
      
      E-mail: veronique.manel@chu-lyon.fr
    - Contact:
      
      Philippe Chevalier, MD
    - Contact:
      
      Françoise Bouhour, MD
    - Contact:
      
      Véronique Manel, MD
    - Contact:
      
      Laure Legoff, MD
    - Contact:
      
      Antoine Deliniere, MD
    - Contact:
      
      Geoffroy Ditac, MD
  - Paris, Frankrijk, 75012
    - Werving
    - Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
    - Contact:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
      
      E-mail: corinne.vigouroux@inserm.fr
    - Contact:
      
      Camille Vatier, MD, PhD
      
      E-mail: camille.vatier@inserm.fr
    - Contact:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
    - Contact:
      
      Camille Vatier, MD
  - Paris, Frankrijk, 75014
    - Werving
    - Service de cardiologie, Hôpital Cochin
    - Contact:
      
      Karim Wahbi, MD, PhD
      
      E-mail: karim.wahbi@aphp.fr
  - Paris, Frankrijk, 75012
    - Werving
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
    - Contact:
      
      Arnaud Isapof, MD
      
      Telefoonnummer: +33 171 73 85 51
      
      E-mail: arnaud.isapof@aphp.fr
    - Contact:
      
      Arnaud Isapof, MD
    - Contact:
      
      Marie christine Nougues, MD
  - Paris, Frankrijk, 75012
    - Werving
    - I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
    - Contact:
      
      Andreea Seferian, MD
      
      E-mail: a.sefrian@institut-myologie.org
    - Contact:
      
      Andreea Seferian, MD
    - Contact:
      
      Silvana De Lucia, MD
  - Paris, Frankrijk, 75013
    - Werving
    - Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Contact:
      
      Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
    - Contact:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
      
      E-mail: philippe.charron@aphp.fr
    - Contact:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
  - Paris, Frankrijk, 75015
    - Werving
    - Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
    - Contact:
      
      Albert Hagege, MD, PhD
  - Paris, Frankrijk, 75013
    - Werving
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Institut de myologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Contact:
      
      Cathy CHIKHAOUI
      
      Telefoonnummer: +33142165873
      
      E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org
    - Contact:
      
      Hassina Bouguerra
      
      E-mail: hassina.bouguerra@aphp.fr
- Bas-Rhin
  - Strasbourg, Bas-Rhin, Frankrijk, 67076
    - Werving
    - CHU Strasbourg
    - Contact:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
      
      E-mail: aleksandra.nadaj-pakleza@chru-strasbourg.fr
    - Contact:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
    - Contact:
      
      Vincent Laugel, MD, PhD
    - Contact:
      
      Valerie Biancalana, MD
- Bouches-du-Rhône
  - Marseille, Bouches-du-Rhône, Frankrijk, 13000
    - Werving
    - CHU Marseille
    - Contact:
      
      Bénédicte GABORIT
      
      Telefoonnummer: +33 491 96 87 23
      
      E-mail: benedicte.gaborit@ap-hm.fr
    - Contact:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
      
      Telefoonnummer: +33 491 38 66 27
      
      E-mail: annachiara.desandre@ap-hm.fr
    - Contact:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
    - Contact:
      
      Bénédicte GABORIT, MD
    - Contact:
      
      Emmanuelle Campanna-Salort, MD
    - Contact:
      
      Nathalie Bonello-Palot, MD
    - Contact:
      
      Pierre Ambrosi, MD
- Calvados
  - Caen, Calvados, Frankrijk, 14000
    - Werving
    - CHU Caen
    - Contact:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
      
      E-mail: labombarda-f@chu-caen.fr
    - Contact:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
    - Contact:
      
      Jean Philippe Simon, MD
- Finistère
  - Brest, Finistère, Frankrijk, 29609
    - Werving
    - CHU Brest
    - Contact:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
      
      E-mail: jean-baptiste.noury@chu-brest.fr
    - Contact:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
- Gard
  - Nimes, Gard, Frankrijk, 30029
    - Werving
    - CHU Nimes
    - Contact:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
      
      E-mail: pierre.WINUM@chu-nimes.fr
    - Contact:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
- Gironde
  - Bordeaux, Gironde, Frankrijk, 33000
    - Werving
    - CHU Bordeaux
    - Contact:
      
      Guilhem SOLE, MD
      
      Telefoonnummer: +33 557 82 13 80
      
      E-mail: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
    - Contact:
      
      Frédéric SACHER, MD
      
      Telefoonnummer: +33 557 65 64 71
      
      E-mail: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
- Haute-Garonne
  - Toulouse, Haute-Garonne, Frankrijk, 31059
    - Werving
    - Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
    - Contact:
      
      Pascal Cintas, MD
      
      Telefoonnummer: 05 61 77 94 40
      
      E-mail: cintas.p@chu-toulouse.fr
    - Contact:
      
      Pascal Cintas, MD
    - Contact:
      
      Eric Bieth, MD
      
      E-mail: maury.p@chu-toulouse.fr
    - Contact:
      
      Philippe Maury, MD
    - Contact:
      
      Eric Bieth, MD
    - Contact:
      
      Nicolas Combes, MD
- Hérault
  - Montpellier, Hérault, Frankrijk, 34295
    - Werving
    - CHU Montpelleir
    - Contact:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
      
      E-mail: u-louvier@chu-montpellier.fr
    - Contact:
      
      Florence Esselin, MD
    - Contact:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
    - Contact:
      
      Elisa De La Cruz, MD
- Ile de France
  - Paris, Ile de France, Frankrijk, 75000
    - Werving
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
    - Contact:
      
      Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: +33 144 49 58 36
      
      E-mail: isabelle.desguerre@aphp.fr
    - Contact:
      
      Christine BARNERIAS, MD
      
      Telefoonnummer: +33 144 49 58 36
      
      E-mail: christine.barnerias@aphp.fr
- Ille-et-Vilaine
  - Rennes, Ille-et-Vilaine, Frankrijk, 35033
    - Werving
    - CHU Rennes
    - Contact:
      
      Raphael Martins, MD
    - Contact:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
      
      E-mail: minot.mc@wanadoo.fr
    - Contact:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
    - Contact:
      
      Melanie Fradin, MD
- Indre-et-Loire
  - Tours, Indre-et-Loire, Frankrijk, 37044
    - Werving
    - CHU Tours
    - Contact:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
    - Contact:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
      
      E-mail: D.BABUTY@chu-tours.fr
    - Contact:
      
      Annick Toutain, MD, PhD
- Loire-Atlantique
  - Nantes, Loire-Atlantique, Frankrijk, 44093
    - Werving
    - Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
    - Contact:
      
      Yann Pereon, MD
    - Contact:
      
      Nicolas Piriou, MD
    - Contact:
      
      Vincent Probst, MD
    - Contact:
      
      Yann Pereon, MD
      
      Telefoonnummer: 02 40 08 36 17
      
      E-mail: Yann.Pereon@univ-nantes.fr
    - Contact:
      
      Armelle Magot, MD
      
      E-mail: Armelle.Magot@univ-nantes.fr
    - Contact:
      
      Sandra Mercier, MD
    - Contact:
      
      Armelle Magot, MD
    - Contact:
      
      Jean Noel Trochu, MD
    - Contact:
      
      Florence Kyndt, PhD
- Meurthe-et-Moselle
  - Nancy, Meurthe-et-Moselle, Frankrijk, 54000
    - Werving
    - Chu Nancy
    - Contact:
      
      Maud Michaud, MD
    - Contact:
      
      Maud Michaud
      
      E-mail: m.michaud@chru-nancy.fr
- Puy-de-Dôme
  - Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Frankrijk, 63000
    - Werving
    - CHU Clermont-Ferrand
    - Contact:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
    - Contact:
      
      Frederic Taithe, MD
      
      E-mail: ftaithe@chu-clermontferrand.fr
    - Contact:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
      
      E-mail: reschalier@chu-clermontferrand.fr
    - Contact:
      
      Frederic Taithe, MD
    - Contact:
      
      Catherine Sarret, MD
    - Contact:
      
      Pierre-Antoine Catalan, MD
- Seine-Maritime
  - Rouen, Seine-Maritime, Frankrijk, 76000
    - Werving
    - CHU Rouen
    - Contact:
      
      Frederic Anselme, MD, PhD
      
      E-mail: Frederic.Anselme@chu-rouen.fr
    - Contact:
      
      Frédéric Anselme
    - Contact:
      
      Arnaud Gay
    - Contact:
      
      Anne Claire Brehin
- Val-de-Marne
  - Créteil, Val-de-Marne, Frankrijk, 94010
    - Werving
    - Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
    - Contact:
      
      Sarah Souvannanorath, MD
      
      E-mail: sarah.souvannanorath@aphp.fr
- Yvelines
  - Garches, Yvelines, Frankrijk
    - Werving
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
    - Contact:
      
      Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: +33 147 10 78 90
      
      E-mail: susana.quijano-roy@aphp.fr
    - Contact:
      
      Laforet, MD, PhD
      
      E-mail: pascal.laforet@aphp.fr

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een bewezen pathogene LMNA- en/of EMD-genmutatie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Aanwezigheid van een bewezen pathogene LMNA- en/of EMD-genmutatie
Regelmatige opvolging in Frankrijk.
Ondertekende geïnformeerde toestemming

Uitsluitingscriteria:

-Ondertekende geïnformeerde weigering

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Case-Alleen
Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Uitgebreide klinische evaluatie van individuen met genetisch bewezen mutaties in LMNA- of EMD-genen volgens het onderzoeksprotocol, om ziekteprogressie te evalueren Tijdsspanne: jaarlijks tot 10 jaar	Uitgebreide klinische evaluatie van individuen met genetisch bewezen mutaties in LMNA- of EMD-genen volgens het onderzoeksprotocol, om ziekteprogressie te evalueren	jaarlijks tot 10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Pitié-Salpêtrière Hospital

Medewerkers

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Institute of Myology

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Karim Wahbi, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Hoofdonderzoeker: Gisele Bonne, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Hoofdonderzoeker: Rabah Ben Yaou, MD, Institut de Myologie

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, Anselme F, Gossios T, Lakdawala NK, Stalens C, Sacher F, Babuty D, Trochu JN, Moubarak G, Savvatis K, Porcher R, Laforet P, Fayssoil A, Marijon E, Stojkovic T, Behin A, Leonard-Louis S, Sole G, Labombarda F, Richard P, Metay C, Quijano-Roy S, Dabaj I, Klug D, Vantyghem MC, Chevalier P, Ambrosi P, Salort E, Sadoul N, Waintraub X, Chikhaoui K, Mabo P, Combes N, Maury P, Sellal JM, Tedrow UB, Kalman JM, Vohra J, Androulakis AFA, Zeppenfeld K, Thompson T, Barnerias C, Becane HM, Bieth E, Boccara F, Bonnet D, Bouhour F, Boule S, Brehin AC, Chapon F, Cintas P, Cuisset JM, Davy JM, De Sandre-Giovannoli A, Demurger F, Desguerre I, Dieterich K, Durigneux J, Echaniz-Laguna A, Eschalier R, Ferreiro A, Ferrer X, Francannet C, Fradin M, Gaborit B, Gay A, Hagege A, Isapof A, Jeru I, Juntas Morales R, Lagrue E, Lamblin N, Lascols O, Laugel V, Lazarus A, Leturcq F, Levy N, Magot A, Manel V, Martins R, Mayer M, Mercier S, Meune C, Michaud M, Minot-Myhie MC, Muchir A, Nadaj-Pakleza A, Pereon Y, Petiot P, Petit F, Praline J, Rollin A, Sabouraud P, Sarret C, Schaeffer S, Taithe F, Tard C, Tiffreau V, Toutain A, Vatier C, Walther-Louvier U, Eymard B, Charron P, Vigouroux C, Bonne G, Kumar S, Elliott P, Duboc D. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation. 2019 Jul 23;140(4):293-302. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410. Epub 2019 Jun 3.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 juli 2013

Primaire voltooiing (Geschat)

11 juli 2033

Studie voltooiing (Geschat)

11 juli 2033

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 februari 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 februari 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

20 februari 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 maart 2025

Laatst geverifieerd

1 maart 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .