Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatorium for pasienter med Laminopathies og Emerinopathies) (OPALE)

10. mars 2025 oppdatert av: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

Laminopatier og emerinopatier er en kompleks gruppe av sjeldne lidelser på grunn av mutasjoner i A-type laminer (LMNA) og Emerin (EMD) gener. Blant dem er lidelser som påvirker skjelett- og/eller hjertemuskler de hyppigste kliniske manifestasjonene, med hjertesykdom som en hovedårsak til dødsfall. Det er gjort bemerkelsesverdige fremskritt i beskrivelsen av det kliniske og genetiske spekteret av disse sykdommene siden 1990-tallet. Inntil nå forblir presise fenotype/genotype-relasjoner unnvikende. Som for flere andre nevromuskulære lidelser, bortsett fra symptomatisk behandling, er det foreløpig ingen spesifikk behandling for å forhindre eller bremse utviklingen av sykdommen. OPALE-registeret er et multisenter nettbasert register dedikert til franske pasienter med laminopati og emerinopati. OPALE er godkjent av etiske og regulatoriske myndigheter. Dets viktigste inklusjonskriterier er tilstedeværelsen av en påvist patogen LMNA- og/eller EMD-genmutasjon.

OPALE-målene er å tilby et verktøy som muliggjør detaljert innhenting av pasientgenetiske, nevrologiske, kardiologiske, endokrinologiske og respiratoriske vurderinger, for å tillate i) nøyaktig sykdomsnaturhistorie, ii) evaluering av forskjellige sykdomskomplikasjonsfrekvenser og iii) identifisering av prognosefaktorer .

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

800

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Cathy CHIKHAOUI
Telefonnummer: +33142165873
E-post: k.chikhaoui@institut-myologie.org

Studer Kontakt Backup

Navn: Hassina Bouguerra
Telefonnummer: +33142165873
E-post: hassina.bouguerra@aphp.fr

Studiesteder

Frankrike
- - Angers, Frankrike, 49933
    - Rekruttering
    - Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
    - Ta kontakt med:
      
      Julien Durigneux, MD
      
      E-post: JuDurigneux@chu-angers.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Marco Spinazzi, MD
      
      Telefonnummer: +33 241357933
      
      E-post: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
  - Grenoble, Frankrike
    - Rekruttering
    - CHU Grenoble
    - Ta kontakt med:
      
      Klaus Dieterich, MD
      
      E-post: KDieterich@chu-grenoble.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Klaus Dieterich, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Martial Mallaret, MD
  - Lille, Frankrike, 59037
    - Rekruttering
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
    - Ta kontakt med:
      
      Celine Tard, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
      
      E-post: Christine.VANTYGHEM@CHRU-LILLE.FR
    - Ta kontakt med:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Vincent Tiffreau, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Jean Baptiste Davion, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Pascal de Groote, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Alexandre Moerman, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Florence Petit, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Luisa Marsili, MD
  - Lyon, Frankrike, 69002
    - Rekruttering
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
    - Ta kontakt med:
      
      Françoise Bouhour, MD
      
      Telefonnummer: +33 4 72 11 80 63
      
      E-post: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Véronique Manel, MD
      
      Telefonnummer: +33 4 72 38 56 86
      
      E-post: veronique.manel@chu-lyon.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Philippe Chevalier, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Françoise Bouhour, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Véronique Manel, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Laure Legoff, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Antoine Deliniere, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Geoffroy Ditac, MD
  - Paris, Frankrike, 75012
    - Rekruttering
    - Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
    - Ta kontakt med:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
      
      E-post: corinne.vigouroux@inserm.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Camille Vatier, MD, PhD
      
      E-post: camille.vatier@inserm.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
    - Ta kontakt med:
      
      Camille Vatier, MD
  - Paris, Frankrike, 75014
    - Rekruttering
    - Service de cardiologie, Hôpital Cochin
    - Ta kontakt med:
      
      Karim Wahbi, MD, PhD
      
      E-post: karim.wahbi@aphp.fr
  - Paris, Frankrike, 75012
    - Rekruttering
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
    - Ta kontakt med:
      
      Arnaud Isapof, MD
      
      Telefonnummer: +33 171 73 85 51
      
      E-post: arnaud.isapof@aphp.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Arnaud Isapof, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Marie christine Nougues, MD
  - Paris, Frankrike, 75012
    - Rekruttering
    - I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
    - Ta kontakt med:
      
      Andreea Seferian, MD
      
      E-post: a.sefrian@institut-myologie.org
    - Ta kontakt med:
      
      Andreea Seferian, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Silvana De Lucia, MD
  - Paris, Frankrike, 75013
    - Rekruttering
    - Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Ta kontakt med:
      
      Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
    - Ta kontakt med:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
      
      E-post: philippe.charron@aphp.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
  - Paris, Frankrike, 75015
    - Rekruttering
    - Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
    - Ta kontakt med:
      
      Albert Hagege, MD, PhD
  - Paris, Frankrike, 75013
    - Rekruttering
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Institut de myologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Ta kontakt med:
      
      Cathy CHIKHAOUI
      
      Telefonnummer: +33142165873
      
      E-post: k.chikhaoui@institut-myologie.org
    - Ta kontakt med:
      
      Hassina Bouguerra
      
      E-post: hassina.bouguerra@aphp.fr
- Bas-Rhin
  - Strasbourg, Bas-Rhin, Frankrike, 67076
    - Rekruttering
    - CHU Strasbourg
    - Ta kontakt med:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
      
      E-post: aleksandra.nadaj-pakleza@chru-strasbourg.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Vincent Laugel, MD, PhD
    - Ta kontakt med:
      
      Valerie Biancalana, MD
- Bouches-du-Rhône
  - Marseille, Bouches-du-Rhône, Frankrike, 13000
    - Rekruttering
    - CHU Marseille
    - Ta kontakt med:
      
      Bénédicte GABORIT
      
      Telefonnummer: +33 491 96 87 23
      
      E-post: benedicte.gaborit@ap-hm.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
      
      Telefonnummer: +33 491 38 66 27
      
      E-post: annachiara.desandre@ap-hm.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
    - Ta kontakt med:
      
      Bénédicte GABORIT, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Emmanuelle Campanna-Salort, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Nathalie Bonello-Palot, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Pierre Ambrosi, MD
- Calvados
  - Caen, Calvados, Frankrike, 14000
    - Rekruttering
    - CHU Caen
    - Ta kontakt med:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
      
      E-post: labombarda-f@chu-caen.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
    - Ta kontakt med:
      
      Jean Philippe Simon, MD
- Finistère
  - Brest, Finistère, Frankrike, 29609
    - Rekruttering
    - CHU Brest
    - Ta kontakt med:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
      
      E-post: jean-baptiste.noury@chu-brest.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
- Gard
  - Nimes, Gard, Frankrike, 30029
    - Rekruttering
    - CHU Nîmes
    - Ta kontakt med:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
      
      E-post: pierre.WINUM@chu-nimes.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
- Gironde
  - Bordeaux, Gironde, Frankrike, 33000
    - Rekruttering
    - CHU Bordeaux
    - Ta kontakt med:
      
      Guilhem SOLE, MD
      
      Telefonnummer: +33 557 82 13 80
      
      E-post: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Frédéric SACHER, MD
      
      Telefonnummer: +33 557 65 64 71
      
      E-post: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
- Haute-Garonne
  - Toulouse, Haute-Garonne, Frankrike, 31059
    - Rekruttering
    - Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
    - Ta kontakt med:
      
      Pascal Cintas, MD
      
      Telefonnummer: 05 61 77 94 40
      
      E-post: cintas.p@chu-toulouse.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Pascal Cintas, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Eric Bieth, MD
      
      E-post: maury.p@chu-toulouse.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Philippe Maury, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Eric Bieth, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Nicolas Combes, MD
- Hérault
  - Montpellier, Hérault, Frankrike, 34295
    - Rekruttering
    - CHU Montpelleir
    - Ta kontakt med:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
      
      E-post: u-louvier@chu-montpellier.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Florence Esselin, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Elisa De La Cruz, MD
- Ile de France
  - Paris, Ile de France, Frankrike, 75000
    - Rekruttering
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
    - Ta kontakt med:
      
      Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
      
      Telefonnummer: +33 144 49 58 36
      
      E-post: isabelle.desguerre@aphp.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Christine BARNERIAS, MD
      
      Telefonnummer: +33 144 49 58 36
      
      E-post: christine.barnerias@aphp.fr
- Ille-et-Vilaine
  - Rennes, Ille-et-Vilaine, Frankrike, 35033
    - Rekruttering
    - CHU Rennes
    - Ta kontakt med:
      
      Raphael Martins, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
      
      E-post: minot.mc@wanadoo.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Melanie Fradin, MD
- Indre-et-Loire
  - Tours, Indre-et-Loire, Frankrike, 37044
    - Rekruttering
    - CHU Tours
    - Ta kontakt med:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
    - Ta kontakt med:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
      
      E-post: D.BABUTY@chu-tours.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Annick Toutain, MD, PhD
- Loire-Atlantique
  - Nantes, Loire-Atlantique, Frankrike, 44093
    - Rekruttering
    - Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
    - Ta kontakt med:
      
      Yann Pereon, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Nicolas Piriou, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Vincent Probst, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Yann Pereon, MD
      
      Telefonnummer: 02 40 08 36 17
      
      E-post: Yann.Pereon@univ-nantes.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Armelle Magot, MD
      
      E-post: Armelle.Magot@univ-nantes.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Sandra Mercier, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Armelle Magot, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Jean Noel Trochu, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Florence Kyndt, PhD
- Meurthe-et-Moselle
  - Nancy, Meurthe-et-Moselle, Frankrike, 54000
    - Rekruttering
    - Chu Nancy
    - Ta kontakt med:
      
      Maud Michaud, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Maud Michaud
      
      E-post: m.michaud@chru-nancy.fr
- Puy-de-Dôme
  - Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Frankrike, 63000
    - Rekruttering
    - CHU Clermont-Ferrand
    - Ta kontakt med:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
    - Ta kontakt med:
      
      Frederic Taithe, MD
      
      E-post: ftaithe@chu-clermontferrand.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
      
      E-post: reschalier@chu-clermontferrand.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Frederic Taithe, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Catherine Sarret, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Pierre-Antoine Catalan, MD
- Seine-Maritime
  - Rouen, Seine-Maritime, Frankrike, 76000
    - Rekruttering
    - CHU Rouen
    - Ta kontakt med:
      
      Frederic Anselme, MD, PhD
      
      E-post: Frederic.Anselme@chu-rouen.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Frédéric Anselme
    - Ta kontakt med:
      
      Arnaud Gay
    - Ta kontakt med:
      
      Anne Claire Brehin
- Val-de-Marne
  - Créteil, Val-de-Marne, Frankrike, 94010
    - Rekruttering
    - Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
    - Ta kontakt med:
      
      Sarah Souvannanorath, MD
      
      E-post: sarah.souvannanorath@aphp.fr
- Yvelines
  - Garches, Yvelines, Frankrike
    - Rekruttering
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
    - Ta kontakt med:
      
      Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
      
      Telefonnummer: +33 147 10 78 90
      
      E-post: susana.quijano-roy@aphp.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Laforet, MD, PhD
      
      E-post: pascal.laforet@aphp.fr

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med en påvist patogen LMNA- og/eller EMD-genmutasjon

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Tilstedeværelse av en påvist patogen LMNA- og/eller EMD-genmutasjon
Regelmessig oppfølging i Frankrike.
Signert informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

-Signert informert avslag

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Bare etui
Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Omfattende klinisk evaluering av individer med genetisk påviste mutasjoner i LMNA- eller EMD-gener i henhold til studieprotokollen, for å evaluere sykdomsprogresjon Tidsramme: årlig opptil 10 år	Omfattende klinisk evaluering av individer med genetisk påviste mutasjoner i LMNA- eller EMD-gener i henhold til studieprotokollen, for å evaluere sykdomsprogresjon	årlig opptil 10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Pitié-Salpêtrière Hospital

Samarbeidspartnere

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Institute of Myology

Etterforskere

Hovedetterforsker: Karim Wahbi, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Hovedetterforsker: Gisele Bonne, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Hovedetterforsker: Rabah Ben Yaou, MD, Institut de Myologie

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, Anselme F, Gossios T, Lakdawala NK, Stalens C, Sacher F, Babuty D, Trochu JN, Moubarak G, Savvatis K, Porcher R, Laforet P, Fayssoil A, Marijon E, Stojkovic T, Behin A, Leonard-Louis S, Sole G, Labombarda F, Richard P, Metay C, Quijano-Roy S, Dabaj I, Klug D, Vantyghem MC, Chevalier P, Ambrosi P, Salort E, Sadoul N, Waintraub X, Chikhaoui K, Mabo P, Combes N, Maury P, Sellal JM, Tedrow UB, Kalman JM, Vohra J, Androulakis AFA, Zeppenfeld K, Thompson T, Barnerias C, Becane HM, Bieth E, Boccara F, Bonnet D, Bouhour F, Boule S, Brehin AC, Chapon F, Cintas P, Cuisset JM, Davy JM, De Sandre-Giovannoli A, Demurger F, Desguerre I, Dieterich K, Durigneux J, Echaniz-Laguna A, Eschalier R, Ferreiro A, Ferrer X, Francannet C, Fradin M, Gaborit B, Gay A, Hagege A, Isapof A, Jeru I, Juntas Morales R, Lagrue E, Lamblin N, Lascols O, Laugel V, Lazarus A, Leturcq F, Levy N, Magot A, Manel V, Martins R, Mayer M, Mercier S, Meune C, Michaud M, Minot-Myhie MC, Muchir A, Nadaj-Pakleza A, Pereon Y, Petiot P, Petit F, Praline J, Rollin A, Sabouraud P, Sarret C, Schaeffer S, Taithe F, Tard C, Tiffreau V, Toutain A, Vatier C, Walther-Louvier U, Eymard B, Charron P, Vigouroux C, Bonne G, Kumar S, Elliott P, Duboc D. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation. 2019 Jul 23;140(4):293-302. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410. Epub 2019 Jun 3.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

11. juli 2013

Primær fullføring (Antatt)

11. juli 2033

Studiet fullført (Antatt)

11. juli 2033

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. februar 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. februar 2017

Først lagt ut (Faktiske)

20. februar 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. mars 2025

Sist bekreftet

1. mars 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .