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Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies(후궁병증 및 Emerinopathies가 있는 PAtients를 위한 관측소) (OPALE)

2025년 3월 10일 업데이트: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

Laminopathies 및 emerinopathies는 A-type lamins (LMNA) 및 Emerin (EMD) 유전자의 돌연변이로 인한 희귀 질환의 복잡한 그룹입니다. 그 중에서 골격 및/또는 심장 근육에 영향을 미치는 장애가 가장 빈번한 임상 증상이며 심장 질환이 주요 사망 원인입니다. 1990년대 이후 이러한 질병의 임상적 및 유전적 스펙트럼에 대한 설명에서 놀라운 진전이 이루어졌습니다. 지금까지 정확한 표현형/유전자형 관계는 파악하기 어렵습니다. 여러 다른 신경근 장애의 경우 증상 치료 외에 현재 질병의 진행을 예방하거나 늦추는 특정 치료법이 없습니다. OPALE 레지스트리는 laminopathy 및 emerinopathy French 환자 전용의 다중 센터 웹 기반 레지스트리입니다. OPALE은 윤리 및 규제 당국의 승인을 받았습니다. 주요 포함 기준은 입증된 병원성 LMNA 및/또는 EMD 유전자 돌연변이의 존재입니다.

OPALE의 목적은 i) 정확한 질병의 자연사, ii) 다양한 질병 합병증 빈도의 평가 및 iii) 예후 인자의 식별을 가능하게 하기 위해 환자의 유전, 신경, 심장, 내분비 및 호흡기 평가를 자세히 캡처할 수 있는 도구를 제공하는 것입니다. .

연구 개요

상태

모병

정황

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

800

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Cathy CHIKHAOUI
전화번호: +33142165873
이메일: k.chikhaoui@institut-myologie.org

연구 연락처 백업

이름: Hassina Bouguerra
전화번호: +33142165873
이메일: hassina.bouguerra@aphp.fr

연구 장소

프랑스
- - Angers, 프랑스, 49933
    - 모병
    - Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
    - 연락하다:
      
      Julien Durigneux, MD
      
      이메일: JuDurigneux@chu-angers.fr
    - 연락하다:
      
      Marco Spinazzi, MD
      
      전화번호: +33 241357933
      
      이메일: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
  - Grenoble, 프랑스
    - 모병
    - CHU Grenoble
    - 연락하다:
      
      Klaus Dieterich, MD
      
      이메일: KDieterich@chu-grenoble.fr
    - 연락하다:
      
      Klaus Dieterich, MD
    - 연락하다:
      
      Martial Mallaret, MD
  - Lille, 프랑스, 59037
    - 모병
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
    - 연락하다:
      
      Celine Tard, MD
    - 연락하다:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
      
      이메일: Christine.VANTYGHEM@CHRU-LILLE.FR
    - 연락하다:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
    - 연락하다:
      
      Vincent Tiffreau, MD
    - 연락하다:
      
      Jean Baptiste Davion, MD
    - 연락하다:
      
      Pascal de Groote, MD
    - 연락하다:
      
      Alexandre Moerman, MD
    - 연락하다:
      
      Florence Petit, MD
    - 연락하다:
      
      Luisa Marsili, MD
  - Lyon, 프랑스, 69002
    - 모병
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
    - 연락하다:
      
      Françoise Bouhour, MD
      
      전화번호: +33 4 72 11 80 63
      
      이메일: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
    - 연락하다:
      
      Véronique Manel, MD
      
      전화번호: +33 4 72 38 56 86
      
      이메일: veronique.manel@chu-lyon.fr
    - 연락하다:
      
      Philippe Chevalier, MD
    - 연락하다:
      
      Françoise Bouhour, MD
    - 연락하다:
      
      Véronique Manel, MD
    - 연락하다:
      
      Laure Legoff, MD
    - 연락하다:
      
      Antoine Deliniere, MD
    - 연락하다:
      
      Geoffroy Ditac, MD
  - Paris, 프랑스, 75012
    - 모병
    - Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
    - 연락하다:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
      
      이메일: corinne.vigouroux@inserm.fr
    - 연락하다:
      
      Camille Vatier, MD, PhD
      
      이메일: camille.vatier@inserm.fr
    - 연락하다:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
    - 연락하다:
      
      Camille Vatier, MD
  - Paris, 프랑스, 75014
    - 모병
    - Service de cardiologie, Hôpital Cochin
    - 연락하다:
      
      Karim Wahbi, MD, PhD
      
      이메일: karim.wahbi@aphp.fr
  - Paris, 프랑스, 75012
    - 모병
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
    - 연락하다:
      
      Arnaud Isapof, MD
      
      전화번호: +33 171 73 85 51
      
      이메일: arnaud.isapof@aphp.fr
    - 연락하다:
      
      Arnaud Isapof, MD
    - 연락하다:
      
      Marie christine Nougues, MD
  - Paris, 프랑스, 75012
    - 모병
    - I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
    - 연락하다:
      
      Andreea Seferian, MD
      
      이메일: a.sefrian@institut-myologie.org
    - 연락하다:
      
      Andreea Seferian, MD
    - 연락하다:
      
      Silvana De Lucia, MD
  - Paris, 프랑스, 75013
    - 모병
    - Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - 연락하다:
      
      Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
    - 연락하다:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
      
      이메일: philippe.charron@aphp.fr
    - 연락하다:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
  - Paris, 프랑스, 75015
    - 모병
    - Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
    - 연락하다:
      
      Albert Hagege, MD, PhD
  - Paris, 프랑스, 75013
    - 모병
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Institut de myologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - 연락하다:
      
      Cathy CHIKHAOUI
      
      전화번호: +33142165873
      
      이메일: k.chikhaoui@institut-myologie.org
    - 연락하다:
      
      Hassina Bouguerra
      
      이메일: hassina.bouguerra@aphp.fr
- Bas-Rhin
  - Strasbourg, Bas-Rhin, 프랑스, 67076
    - 모병
    - CHU Strasbourg
    - 연락하다:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
      
      이메일: aleksandra.nadaj-pakleza@chru-strasbourg.fr
    - 연락하다:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
    - 연락하다:
      
      Vincent Laugel, MD, PhD
    - 연락하다:
      
      Valerie Biancalana, MD
- Bouches-du-Rhône
  - Marseille, Bouches-du-Rhône, 프랑스, 13000
    - 모병
    - CHU Marseille
    - 연락하다:
      
      Bénédicte GABORIT
      
      전화번호: +33 491 96 87 23
      
      이메일: benedicte.gaborit@ap-hm.fr
    - 연락하다:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
      
      전화번호: +33 491 38 66 27
      
      이메일: annachiara.desandre@ap-hm.fr
    - 연락하다:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
    - 연락하다:
      
      Bénédicte GABORIT, MD
    - 연락하다:
      
      Emmanuelle Campanna-Salort, MD
    - 연락하다:
      
      Nathalie Bonello-Palot, MD
    - 연락하다:
      
      Pierre Ambrosi, MD
- Calvados
  - Caen, Calvados, 프랑스, 14000
    - 모병
    - CHU Caen
    - 연락하다:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
      
      이메일: labombarda-f@chu-caen.fr
    - 연락하다:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
    - 연락하다:
      
      Jean Philippe Simon, MD
- Finistère
  - Brest, Finistère, 프랑스, 29609
    - 모병
    - CHU Brest
    - 연락하다:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
      
      이메일: jean-baptiste.noury@chu-brest.fr
    - 연락하다:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
- Gard
  - Nimes, Gard, 프랑스, 30029
    - 모병
    - Chu Nimes
    - 연락하다:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
      
      이메일: pierre.WINUM@chu-nimes.fr
    - 연락하다:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
- Gironde
  - Bordeaux, Gironde, 프랑스, 33000
    - 모병
    - CHU Bordeaux
    - 연락하다:
      
      Guilhem SOLE, MD
      
      전화번호: +33 557 82 13 80
      
      이메일: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
    - 연락하다:
      
      Frédéric SACHER, MD
      
      전화번호: +33 557 65 64 71
      
      이메일: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
- Haute-Garonne
  - Toulouse, Haute-Garonne, 프랑스, 31059
    - 모병
    - Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
    - 연락하다:
      
      Pascal Cintas, MD
      
      전화번호: 05 61 77 94 40
      
      이메일: cintas.p@chu-toulouse.fr
    - 연락하다:
      
      Pascal Cintas, MD
    - 연락하다:
      
      Eric Bieth, MD
      
      이메일: maury.p@chu-toulouse.fr
    - 연락하다:
      
      Philippe Maury, MD
    - 연락하다:
      
      Eric Bieth, MD
    - 연락하다:
      
      Nicolas Combes, MD
- Hérault
  - Montpellier, Hérault, 프랑스, 34295
    - 모병
    - CHU Montpelleir
    - 연락하다:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
      
      이메일: u-louvier@chu-montpellier.fr
    - 연락하다:
      
      Florence Esselin, MD
    - 연락하다:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
    - 연락하다:
      
      Elisa De La Cruz, MD
- Ile de France
  - Paris, Ile de France, 프랑스, 75000
    - 모병
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
    - 연락하다:
      
      Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
      
      전화번호: +33 144 49 58 36
      
      이메일: isabelle.desguerre@aphp.fr
    - 연락하다:
      
      Christine BARNERIAS, MD
      
      전화번호: +33 144 49 58 36
      
      이메일: christine.barnerias@aphp.fr
- Ille-et-Vilaine
  - Rennes, Ille-et-Vilaine, 프랑스, 35033
    - 모병
    - CHU Rennes
    - 연락하다:
      
      Raphael Martins, MD
    - 연락하다:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
      
      이메일: minot.mc@wanadoo.fr
    - 연락하다:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
    - 연락하다:
      
      Melanie Fradin, MD
- Indre-et-Loire
  - Tours, Indre-et-Loire, 프랑스, 37044
    - 모병
    - CHU Tours
    - 연락하다:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
    - 연락하다:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
      
      이메일: D.BABUTY@chu-tours.fr
    - 연락하다:
      
      Annick Toutain, MD, PhD
- Loire-Atlantique
  - Nantes, Loire-Atlantique, 프랑스, 44093
    - 모병
    - Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
    - 연락하다:
      
      Yann Pereon, MD
    - 연락하다:
      
      Nicolas Piriou, MD
    - 연락하다:
      
      Vincent Probst, MD
    - 연락하다:
      
      Yann Pereon, MD
      
      전화번호: 02 40 08 36 17
      
      이메일: Yann.Pereon@univ-nantes.fr
    - 연락하다:
      
      Armelle Magot, MD
      
      이메일: Armelle.Magot@univ-nantes.fr
    - 연락하다:
      
      Sandra Mercier, MD
    - 연락하다:
      
      Armelle Magot, MD
    - 연락하다:
      
      Jean Noel Trochu, MD
    - 연락하다:
      
      Florence Kyndt, PhD
- Meurthe-et-Moselle
  - Nancy, Meurthe-et-Moselle, 프랑스, 54000
    - 모병
    - CHU Nancy
    - 연락하다:
      
      Maud Michaud, MD
    - 연락하다:
      
      Maud Michaud
      
      이메일: m.michaud@chru-nancy.fr
- Puy-de-Dôme
  - Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, 프랑스, 63000
    - 모병
    - Chu Clermont-Ferrand
    - 연락하다:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
    - 연락하다:
      
      Frederic Taithe, MD
      
      이메일: ftaithe@chu-clermontferrand.fr
    - 연락하다:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
      
      이메일: reschalier@chu-clermontferrand.fr
    - 연락하다:
      
      Frederic Taithe, MD
    - 연락하다:
      
      Catherine Sarret, MD
    - 연락하다:
      
      Pierre-Antoine Catalan, MD
- Seine-Maritime
  - Rouen, Seine-Maritime, 프랑스, 76000
    - 모병
    - CHU Rouen
    - 연락하다:
      
      Frederic Anselme, MD, PhD
      
      이메일: Frederic.Anselme@chu-rouen.fr
    - 연락하다:
      
      Frédéric Anselme
    - 연락하다:
      
      Arnaud Gay
    - 연락하다:
      
      Anne Claire Brehin
- Val-de-Marne
  - Créteil, Val-de-Marne, 프랑스, 94010
    - 모병
    - Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
    - 연락하다:
      
      Sarah Souvannanorath, MD
      
      이메일: sarah.souvannanorath@aphp.fr
- Yvelines
  - Garches, Yvelines, 프랑스
    - 모병
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
    - 연락하다:
      
      Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
      
      전화번호: +33 147 10 78 90
      
      이메일: susana.quijano-roy@aphp.fr
    - 연락하다:
      
      Laforet, MD, PhD
      
      이메일: pascal.laforet@aphp.fr

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인
고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

입증된 병원성 LMNA 및/또는 EMD 유전자 돌연변이가 있는 환자

설명

포함 기준:

입증된 병원성 LMNA 및/또는 EMD 유전자 돌연변이의 존재
프랑스에서 정기적인 후속 조치.
서명된 동의서

제외 기준:

-서명된 정보 거부

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

관찰 모델: 케이스 전용
시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
질병 진행을 평가하기 위해 연구 프로토콜에 따라 LMNA 또는 EMD 유전자에서 유전적으로 입증된 돌연변이를 가진 개인의 포괄적인 임상 평가 기간: 매년 최대 10년	질병 진행을 평가하기 위해 연구 프로토콜에 따라 LMNA 또는 EMD 유전자에서 유전적으로 입증된 돌연변이를 가진 개인의 포괄적인 임상 평가	매년 최대 10년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Pitié-Salpêtrière Hospital

협력자

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Institute of Myology

수사관

수석 연구원: Karim Wahbi, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
수석 연구원: Gisele Bonne, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
수석 연구원: Rabah Ben Yaou, MD, Institut de Myologie

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, Anselme F, Gossios T, Lakdawala NK, Stalens C, Sacher F, Babuty D, Trochu JN, Moubarak G, Savvatis K, Porcher R, Laforet P, Fayssoil A, Marijon E, Stojkovic T, Behin A, Leonard-Louis S, Sole G, Labombarda F, Richard P, Metay C, Quijano-Roy S, Dabaj I, Klug D, Vantyghem MC, Chevalier P, Ambrosi P, Salort E, Sadoul N, Waintraub X, Chikhaoui K, Mabo P, Combes N, Maury P, Sellal JM, Tedrow UB, Kalman JM, Vohra J, Androulakis AFA, Zeppenfeld K, Thompson T, Barnerias C, Becane HM, Bieth E, Boccara F, Bonnet D, Bouhour F, Boule S, Brehin AC, Chapon F, Cintas P, Cuisset JM, Davy JM, De Sandre-Giovannoli A, Demurger F, Desguerre I, Dieterich K, Durigneux J, Echaniz-Laguna A, Eschalier R, Ferreiro A, Ferrer X, Francannet C, Fradin M, Gaborit B, Gay A, Hagege A, Isapof A, Jeru I, Juntas Morales R, Lagrue E, Lamblin N, Lascols O, Laugel V, Lazarus A, Leturcq F, Levy N, Magot A, Manel V, Martins R, Mayer M, Mercier S, Meune C, Michaud M, Minot-Myhie MC, Muchir A, Nadaj-Pakleza A, Pereon Y, Petiot P, Petit F, Praline J, Rollin A, Sabouraud P, Sarret C, Schaeffer S, Taithe F, Tard C, Tiffreau V, Toutain A, Vatier C, Walther-Louvier U, Eymard B, Charron P, Vigouroux C, Bonne G, Kumar S, Elliott P, Duboc D. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation. 2019 Jul 23;140(4):293-302. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410. Epub 2019 Jun 3.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2013년 7월 11일

기본 완료 (추정된)

2033년 7월 11일

연구 완료 (추정된)

2033년 7월 11일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 2월 15일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 2월 15일

처음 게시됨 (실제)

2017년 2월 20일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 3월 25일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 3월 10일

마지막으로 확인됨

2025년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

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아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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