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Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies(후궁병증 및 Emerinopathies가 있는 PAtients를 위한 관측소) (OPALE)

2023년 12월 13일 업데이트: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

Laminopathies 및 emerinopathies는 A-type lamins (LMNA) 및 Emerin (EMD) 유전자의 돌연변이로 인한 희귀 질환의 복잡한 그룹입니다. 그 중에서 골격 및/또는 심장 근육에 영향을 미치는 장애가 가장 빈번한 임상 증상이며 심장 질환이 주요 사망 원인입니다. 1990년대 이후 이러한 질병의 임상적 및 유전적 스펙트럼에 대한 설명에서 놀라운 진전이 이루어졌습니다. 지금까지 정확한 표현형/유전자형 관계는 파악하기 어렵습니다. 여러 다른 신경근 장애의 경우 증상 치료 외에 현재 질병의 진행을 예방하거나 늦추는 특정 치료법이 없습니다. OPALE 레지스트리는 laminopathy 및 emerinopathy French 환자 전용의 다중 센터 웹 기반 레지스트리입니다. OPALE은 윤리 및 규제 당국의 승인을 받았습니다. 주요 포함 기준은 입증된 병원성 LMNA 및/또는 EMD 유전자 돌연변이의 존재입니다.

OPALE의 목적은 i) 정확한 질병의 자연사, ii) 다양한 질병 합병증 빈도의 평가 및 iii) 예후 인자의 식별을 가능하게 하기 위해 환자의 유전, 신경, 심장, 내분비 및 호흡기 평가를 자세히 캡처할 수 있는 도구를 제공하는 것입니다. .

연구 개요

상태

모병

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

800

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

      • Angers, 프랑스, 49933
      • Lille, 프랑스, 59037
        • 모병
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Florence Petit, MD
        • 수석 연구원:
          • Marie-Christine Vantyghem, MD
        • 수석 연구원:
          • Celine Tard, MD
        • 수석 연구원:
          • Vincent Tiffreau, MD
      • Lyon, 프랑스, 69002
        • 모병
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
        • 연락하다:
        • 연락하다:
      • Paris, 프랑스, 75012
        • 모병
        • Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
        • 연락하다:
        • 연락하다:
      • Paris, 프랑스, 75013
        • 모병
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, GH Pitié-Salpêtrière
        • 연락하다:
      • Paris, 프랑스, 75014
        • 모병
        • Service de cardiologie, Hôpital Cochin
        • 연락하다:
      • Paris, 프랑스
        • 모병
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
        • 연락하다:
        • 연락하다:
    • Bouches-du-Rhône
      • Marseille, Bouches-du-Rhône, 프랑스, 13000
    • Gironde
    • Ile De France
      • Paris, Ile De France, 프랑스, 75000
        • 모병
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
        • 연락하다:
        • 연락하다:
    • Normandie
      • Caen, Normandie, 프랑스
    • Yvelines
      • Garches, Yvelines, 프랑스
        • 모병
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

입증된 병원성 LMNA 및/또는 EMD 유전자 돌연변이가 있는 환자

설명

포함 기준:

  • 입증된 병원성 LMNA 및/또는 EMD 유전자 돌연변이의 존재
  • 프랑스에서 정기적인 후속 조치.
  • 서명된 동의서

제외 기준:

-서명된 정보 거부

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 전용
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
질병 진행을 평가하기 위해 연구 프로토콜에 따라 LMNA 또는 EMD 유전자에서 유전적으로 입증된 돌연변이를 가진 개인의 포괄적인 임상 평가
기간: 매년 최대 10년
질병 진행을 평가하기 위해 연구 프로토콜에 따라 LMNA 또는 EMD 유전자에서 유전적으로 입증된 돌연변이를 가진 개인의 포괄적인 임상 평가
매년 최대 10년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2013년 7월 11일

기본 완료 (추정된)

2033년 7월 11일

연구 완료 (추정된)

2033년 7월 11일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 2월 15일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 2월 15일

처음 게시됨 (실제)

2017년 2월 20일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2023년 12월 20일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 12월 13일

마지막으로 확인됨

2023년 12월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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