- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT03058185
Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies(후궁병증 및 Emerinopathies가 있는 PAtients를 위한 관측소) (OPALE)
Laminopathies 및 emerinopathies는 A-type lamins (LMNA) 및 Emerin (EMD) 유전자의 돌연변이로 인한 희귀 질환의 복잡한 그룹입니다. 그 중에서 골격 및/또는 심장 근육에 영향을 미치는 장애가 가장 빈번한 임상 증상이며 심장 질환이 주요 사망 원인입니다. 1990년대 이후 이러한 질병의 임상적 및 유전적 스펙트럼에 대한 설명에서 놀라운 진전이 이루어졌습니다. 지금까지 정확한 표현형/유전자형 관계는 파악하기 어렵습니다. 여러 다른 신경근 장애의 경우 증상 치료 외에 현재 질병의 진행을 예방하거나 늦추는 특정 치료법이 없습니다. OPALE 레지스트리는 laminopathy 및 emerinopathy French 환자 전용의 다중 센터 웹 기반 레지스트리입니다. OPALE은 윤리 및 규제 당국의 승인을 받았습니다. 주요 포함 기준은 입증된 병원성 LMNA 및/또는 EMD 유전자 돌연변이의 존재입니다.
OPALE의 목적은 i) 정확한 질병의 자연사, ii) 다양한 질병 합병증 빈도의 평가 및 iii) 예후 인자의 식별을 가능하게 하기 위해 환자의 유전, 신경, 심장, 내분비 및 호흡기 평가를 자세히 캡처할 수 있는 도구를 제공하는 것입니다. .
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Cathy CHIKHAOUI
- 전화번호: +33142165873
- 이메일: k.chikhaoui@institut-myologie.org
연구 장소
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Angers, 프랑스, 49933
- 모병
- Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
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연락하다:
- Julien Durigneux, MD
- 이메일: JuDurigneux@chu-angers.fr
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연락하다:
- Marco Spinazzi, MD
- 전화번호: +33 241357933
- 이메일: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
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Lille, 프랑스, 59037
- 모병
- Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
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연락하다:
- Jean Marie Cuisset, MD
- 이메일: Jean-Marie.CUISSET@CHRU-LILLE.FR
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수석 연구원:
- Florence Petit, MD
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수석 연구원:
- Marie-Christine Vantyghem, MD
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수석 연구원:
- Celine Tard, MD
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수석 연구원:
- Vincent Tiffreau, MD
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Lyon, 프랑스, 69002
- 모병
- Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
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연락하다:
- Françoise Bouhour, MD
- 전화번호: +33 4 72 11 80 63
- 이메일: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
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연락하다:
- Véronique Manel, MD
- 전화번호: +33 4 72 38 56 86
- 이메일: veronique.manel@chu-lyon.fr
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Paris, 프랑스, 75012
- 모병
- Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
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연락하다:
- Corinne VIGOUROUX, MD, PhD
- 전화번호: +33 171 97 09 78
- 이메일: corinne.vigouroux@inserm.fr
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연락하다:
- Camille VATIER, MD, PhD
- 전화번호: 33 140 01 13 21
- 이메일: camille.vatier@inserm.fr
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Paris, 프랑스, 75013
- 모병
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, GH Pitié-Salpêtrière
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연락하다:
- Cathy CHIKHAOUI
- 전화번호: +33142165873
- 이메일: k.chikhaoui@institut-myologie.org
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Paris, 프랑스, 75014
- 모병
- Service de cardiologie, Hôpital Cochin
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연락하다:
- Karim Wahbi, MD, PhD
- 이메일: karim.wahbi@aphp.fr
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Paris, 프랑스
- 모병
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
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연락하다:
- Arnaud ISAPOF, MD
- 전화번호: +33 171 73 85 51
- 이메일: arnaud.isapof@aphp.fr
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연락하다:
- Michele MAYER, MD
- 전화번호: +33 171 73 82 79
- 이메일: michele.mayer@aphp.fr
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Bouches-du-Rhône
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Marseille, Bouches-du-Rhône, 프랑스, 13000
- 모병
- CHU Marseille
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연락하다:
- AnnaChiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
- 전화번호: +33 491 38 66 27
- 이메일: annachiara.desandre@ap-hm.fr
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연락하다:
- Bénédicte GABORIT
- 전화번호: +33 491 96 87 23
- 이메일: benedicte.gaborit@ap-hm.fr
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Gironde
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Bordeaux, Gironde, 프랑스, 33000
- 모병
- CHU Bordeaux
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연락하다:
- Guilhem SOLE, MD
- 전화번호: +33 557 82 13 80
- 이메일: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
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연락하다:
- Frédéric SACHER, MD
- 전화번호: +33 557 65 64 71
- 이메일: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
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Ile De France
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Paris, Ile De France, 프랑스, 75000
- 모병
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
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연락하다:
- Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
- 전화번호: +33 144 49 58 36
- 이메일: isabelle.desguerre@aphp.fr
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연락하다:
- Christine BARNERIAS, MD
- 전화번호: +33 144 49 58 36
- 이메일: christine.barnerias@aphp.fr
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Normandie
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Caen, Normandie, 프랑스
- 모병
- CHU caen
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연락하다:
- Fabien Labonbarda, MD, PhD
- 이메일: labombarda-f@chu-caen.fr
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연락하다:
- Françoise Chapon, MD, PhD
- 이메일: chapon-f@chu-caen.fr
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수석 연구원:
- Stéphane Schaeffer, MD
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Yvelines
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Garches, Yvelines, 프랑스
- 모병
- Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
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연락하다:
- Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
- 전화번호: +33 147 10 78 90
- 이메일: susana.quijano-roy@aphp.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 입증된 병원성 LMNA 및/또는 EMD 유전자 돌연변이의 존재
- 프랑스에서 정기적인 후속 조치.
- 서명된 동의서
제외 기준:
-서명된 정보 거부
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질병 진행을 평가하기 위해 연구 프로토콜에 따라 LMNA 또는 EMD 유전자에서 유전적으로 입증된 돌연변이를 가진 개인의 포괄적인 임상 평가
기간: 매년 최대 10년
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질병 진행을 평가하기 위해 연구 프로토콜에 따라 LMNA 또는 EMD 유전자에서 유전적으로 입증된 돌연변이를 가진 개인의 포괄적인 임상 평가
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매년 최대 10년
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CPP58-12, ID-RCB2012-A00791
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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