Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Observatoire Des Pacienti Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatoř pro pacienty s laminopatiemi a emerinopatiemi) (OPALE)

10. března 2025 aktualizováno: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

Laminopatie a emerinopatie jsou komplexní skupinou vzácných onemocnění způsobených mutacemi v genech laminů typu A (LMNA) a Emerinu (EMD). Mezi nimi jsou nejčastějšími klinickými projevy poruchy postihující kosterní a/nebo srdeční svaly, přičemž srdeční onemocnění jsou hlavní příčinou úmrtí. Od 90. let 20. století došlo v popisu klinického a genetického spektra těchto onemocnění k pozoruhodnému pokroku. Přesné vztahy mezi fenotypem a genotypem zůstávají dosud nepolapitelné. Stejně jako u několika dalších neuromuskulárních poruch, kromě symptomatické léčby, v současné době neexistuje žádná specifická léčba, která by zabránila nebo zpomalila progresi onemocnění. Registr OPALE je multicentrický webový registr věnovaný francouzským pacientům s laminopatií a emerinopatií. OPALE byl schválen etickými a regulačními orgány. Jeho hlavním kritériem pro zařazení je přítomnost prokázané patogenní mutace genu LMNA a/nebo EMD.

Cílem OPALE je poskytnout nástroj umožňující podrobné zachycení genetického, neurologického, kardiologického, endokrinologického a respiračního hodnocení pacienta s cílem umožnit i) přesnou přirozenou historii onemocnění, ii) vyhodnocení různé frekvence komplikací onemocnění a iii) identifikaci prognostických faktorů .

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

800

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Jméno: Cathy CHIKHAOUI
Telefonní číslo: +33142165873
E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org

Studijní záloha kontaktů

Jméno: Hassina Bouguerra
Telefonní číslo: +33142165873
E-mail: hassina.bouguerra@aphp.fr

Studijní místa

Francie
- - Angers, Francie, 49933
    - Nábor
    - Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
    - Kontakt:
      
      Julien Durigneux, MD
      
      E-mail: JuDurigneux@chu-angers.fr
    - Kontakt:
      
      Marco Spinazzi, MD
      
      Telefonní číslo: +33 241357933
      
      E-mail: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
  - Grenoble, Francie
    - Nábor
    - CHU Grenoble
    - Kontakt:
      
      Klaus Dieterich, MD
      
      E-mail: KDieterich@chu-grenoble.fr
    - Kontakt:
      
      Klaus Dieterich, MD
    - Kontakt:
      
      Martial Mallaret, MD
  - Lille, Francie, 59037
    - Nábor
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
    - Kontakt:
      
      Celine Tard, MD
    - Kontakt:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
      
      E-mail: Christine.VANTYGHEM@CHRU-LILLE.FR
    - Kontakt:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
    - Kontakt:
      
      Vincent Tiffreau, MD
    - Kontakt:
      
      Jean Baptiste Davion, MD
    - Kontakt:
      
      Pascal de Groote, MD
    - Kontakt:
      
      Alexandre Moerman, MD
    - Kontakt:
      
      Florence Petit, MD
    - Kontakt:
      
      Luisa Marsili, MD
  - Lyon, Francie, 69002
    - Nábor
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
    - Kontakt:
      
      Françoise Bouhour, MD
      
      Telefonní číslo: +33 4 72 11 80 63
      
      E-mail: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
    - Kontakt:
      
      Véronique Manel, MD
      
      Telefonní číslo: +33 4 72 38 56 86
      
      E-mail: veronique.manel@chu-lyon.fr
    - Kontakt:
      
      Philippe Chevalier, MD
    - Kontakt:
      
      Françoise Bouhour, MD
    - Kontakt:
      
      Véronique Manel, MD
    - Kontakt:
      
      Laure Legoff, MD
    - Kontakt:
      
      Antoine Deliniere, MD
    - Kontakt:
      
      Geoffroy Ditac, MD
  - Paris, Francie, 75012
    - Nábor
    - Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
    - Kontakt:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
      
      E-mail: corinne.vigouroux@inserm.fr
    - Kontakt:
      
      Camille Vatier, MD, PhD
      
      E-mail: camille.vatier@inserm.fr
    - Kontakt:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Camille Vatier, MD
  - Paris, Francie, 75014
    - Nábor
    - Service de cardiologie, Hôpital Cochin
    - Kontakt:
      
      Karim Wahbi, MD, PhD
      
      E-mail: karim.wahbi@aphp.fr
  - Paris, Francie, 75012
    - Nábor
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
    - Kontakt:
      
      Arnaud Isapof, MD
      
      Telefonní číslo: +33 171 73 85 51
      
      E-mail: arnaud.isapof@aphp.fr
    - Kontakt:
      
      Arnaud Isapof, MD
    - Kontakt:
      
      Marie christine Nougues, MD
  - Paris, Francie, 75012
    - Nábor
    - I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
    - Kontakt:
      
      Andreea Seferian, MD
      
      E-mail: a.sefrian@institut-myologie.org
    - Kontakt:
      
      Andreea Seferian, MD
    - Kontakt:
      
      Silvana De Lucia, MD
  - Paris, Francie, 75013
    - Nábor
    - Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Kontakt:
      
      Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
      
      E-mail: philippe.charron@aphp.fr
    - Kontakt:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
  - Paris, Francie, 75015
    - Nábor
    - Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
    - Kontakt:
      
      Albert Hagege, MD, PhD
  - Paris, Francie, 75013
    - Nábor
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Institut de myologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Kontakt:
      
      Cathy CHIKHAOUI
      
      Telefonní číslo: +33142165873
      
      E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org
    - Kontakt:
      
      Hassina Bouguerra
      
      E-mail: hassina.bouguerra@aphp.fr
- Bas-Rhin
  - Strasbourg, Bas-Rhin, Francie, 67076
    - Nábor
    - CHU Strasbourg
    - Kontakt:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
      
      E-mail: aleksandra.nadaj-pakleza@chru-strasbourg.fr
    - Kontakt:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
    - Kontakt:
      
      Vincent Laugel, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Valerie Biancalana, MD
- Bouches-du-Rhône
  - Marseille, Bouches-du-Rhône, Francie, 13000
    - Nábor
    - CHU Marseille
    - Kontakt:
      
      Bénédicte GABORIT
      
      Telefonní číslo: +33 491 96 87 23
      
      E-mail: benedicte.gaborit@ap-hm.fr
    - Kontakt:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
      
      Telefonní číslo: +33 491 38 66 27
      
      E-mail: annachiara.desandre@ap-hm.fr
    - Kontakt:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Bénédicte GABORIT, MD
    - Kontakt:
      
      Emmanuelle Campanna-Salort, MD
    - Kontakt:
      
      Nathalie Bonello-Palot, MD
    - Kontakt:
      
      Pierre Ambrosi, MD
- Calvados
  - Caen, Calvados, Francie, 14000
    - Nábor
    - CHU Caen
    - Kontakt:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
      
      E-mail: labombarda-f@chu-caen.fr
    - Kontakt:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Jean Philippe Simon, MD
- Finistère
  - Brest, Finistère, Francie, 29609
    - Nábor
    - CHU Brest
    - Kontakt:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
      
      E-mail: jean-baptiste.noury@chu-brest.fr
    - Kontakt:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
- Gard
  - Nimes, Gard, Francie, 30029
    - Nábor
    - CHU Nîmes
    - Kontakt:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
      
      E-mail: pierre.WINUM@chu-nimes.fr
    - Kontakt:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
- Gironde
  - Bordeaux, Gironde, Francie, 33000
    - Nábor
    - Chu Bordeaux
    - Kontakt:
      
      Guilhem SOLE, MD
      
      Telefonní číslo: +33 557 82 13 80
      
      E-mail: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
    - Kontakt:
      
      Frédéric SACHER, MD
      
      Telefonní číslo: +33 557 65 64 71
      
      E-mail: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
- Haute-Garonne
  - Toulouse, Haute-Garonne, Francie, 31059
    - Nábor
    - Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
    - Kontakt:
      
      Pascal Cintas, MD
      
      Telefonní číslo: 05 61 77 94 40
      
      E-mail: cintas.p@chu-toulouse.fr
    - Kontakt:
      
      Pascal Cintas, MD
    - Kontakt:
      
      Eric Bieth, MD
      
      E-mail: maury.p@chu-toulouse.fr
    - Kontakt:
      
      Philippe Maury, MD
    - Kontakt:
      
      Eric Bieth, MD
    - Kontakt:
      
      Nicolas Combes, MD
- Hérault
  - Montpellier, Hérault, Francie, 34295
    - Nábor
    - CHU Montpelleir
    - Kontakt:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
      
      E-mail: u-louvier@chu-montpellier.fr
    - Kontakt:
      
      Florence Esselin, MD
    - Kontakt:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
    - Kontakt:
      
      Elisa De La Cruz, MD
- Ile de France
  - Paris, Ile de France, Francie, 75000
    - Nábor
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
    - Kontakt:
      
      Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
      
      Telefonní číslo: +33 144 49 58 36
      
      E-mail: isabelle.desguerre@aphp.fr
    - Kontakt:
      
      Christine BARNERIAS, MD
      
      Telefonní číslo: +33 144 49 58 36
      
      E-mail: christine.barnerias@aphp.fr
- Ille-et-Vilaine
  - Rennes, Ille-et-Vilaine, Francie, 35033
    - Nábor
    - Chu Rennes
    - Kontakt:
      
      Raphael Martins, MD
    - Kontakt:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
      
      E-mail: minot.mc@wanadoo.fr
    - Kontakt:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
    - Kontakt:
      
      Melanie Fradin, MD
- Indre-et-Loire
  - Tours, Indre-et-Loire, Francie, 37044
    - Nábor
    - CHU Tours
    - Kontakt:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
      
      E-mail: D.BABUTY@chu-tours.fr
    - Kontakt:
      
      Annick Toutain, MD, PhD
- Loire-Atlantique
  - Nantes, Loire-Atlantique, Francie, 44093
    - Nábor
    - Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
    - Kontakt:
      
      Yann Pereon, MD
    - Kontakt:
      
      Nicolas Piriou, MD
    - Kontakt:
      
      Vincent Probst, MD
    - Kontakt:
      
      Yann Pereon, MD
      
      Telefonní číslo: 02 40 08 36 17
      
      E-mail: Yann.Pereon@univ-nantes.fr
    - Kontakt:
      
      Armelle Magot, MD
      
      E-mail: Armelle.Magot@univ-nantes.fr
    - Kontakt:
      
      Sandra Mercier, MD
    - Kontakt:
      
      Armelle Magot, MD
    - Kontakt:
      
      Jean Noel Trochu, MD
    - Kontakt:
      
      Florence Kyndt, PhD
- Meurthe-et-Moselle
  - Nancy, Meurthe-et-Moselle, Francie, 54000
    - Nábor
    - CHU Nancy
    - Kontakt:
      
      Maud Michaud, MD
    - Kontakt:
      
      Maud Michaud
      
      E-mail: m.michaud@chru-nancy.fr
- Puy-de-Dôme
  - Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Francie, 63000
    - Nábor
    - Chu Clermont-Ferrand
    - Kontakt:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Frederic Taithe, MD
      
      E-mail: ftaithe@chu-clermontferrand.fr
    - Kontakt:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
      
      E-mail: reschalier@chu-clermontferrand.fr
    - Kontakt:
      
      Frederic Taithe, MD
    - Kontakt:
      
      Catherine Sarret, MD
    - Kontakt:
      
      Pierre-Antoine Catalan, MD
- Seine-Maritime
  - Rouen, Seine-Maritime, Francie, 76000
    - Nábor
    - CHU Rouen
    - Kontakt:
      
      Frederic Anselme, MD, PhD
      
      E-mail: Frederic.Anselme@chu-rouen.fr
    - Kontakt:
      
      Frédéric Anselme
    - Kontakt:
      
      Arnaud Gay
    - Kontakt:
      
      Anne Claire Brehin
- Val-de-Marne
  - Créteil, Val-de-Marne, Francie, 94010
    - Nábor
    - Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
    - Kontakt:
      
      Sarah Souvannanorath, MD
      
      E-mail: sarah.souvannanorath@aphp.fr
- Yvelines
  - Garches, Yvelines, Francie
    - Nábor
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
    - Kontakt:
      
      Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
      
      Telefonní číslo: +33 147 10 78 90
      
      E-mail: susana.quijano-roy@aphp.fr
    - Kontakt:
      
      Laforet, MD, PhD
      
      E-mail: pascal.laforet@aphp.fr

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s prokázanou patogenní mutací genu LMNA a/nebo EMD

Popis

Kritéria pro zařazení:

Přítomnost prokázané patogenní mutace genu LMNA a/nebo EMD
Pravidelné sledování ve Francii.
Podepsaný informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

-Podepsané informované odmítnutí

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Pouze případ
Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Komplexní klinické hodnocení jedinců s geneticky prokázanými mutacemi v genech LMNA nebo EMD podle protokolu studie za účelem zhodnocení progrese onemocnění Časové okno: ročně do 10 let	Komplexní klinické hodnocení jedinců s geneticky prokázanými mutacemi v genech LMNA nebo EMD podle protokolu studie za účelem zhodnocení progrese onemocnění	ročně do 10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Pitié-Salpêtrière Hospital

Spolupracovníci

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Institute of Myology

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Karim Wahbi, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Vrchní vyšetřovatel: Gisele Bonne, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Vrchní vyšetřovatel: Rabah Ben Yaou, MD, Institut de Myologie

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, Anselme F, Gossios T, Lakdawala NK, Stalens C, Sacher F, Babuty D, Trochu JN, Moubarak G, Savvatis K, Porcher R, Laforet P, Fayssoil A, Marijon E, Stojkovic T, Behin A, Leonard-Louis S, Sole G, Labombarda F, Richard P, Metay C, Quijano-Roy S, Dabaj I, Klug D, Vantyghem MC, Chevalier P, Ambrosi P, Salort E, Sadoul N, Waintraub X, Chikhaoui K, Mabo P, Combes N, Maury P, Sellal JM, Tedrow UB, Kalman JM, Vohra J, Androulakis AFA, Zeppenfeld K, Thompson T, Barnerias C, Becane HM, Bieth E, Boccara F, Bonnet D, Bouhour F, Boule S, Brehin AC, Chapon F, Cintas P, Cuisset JM, Davy JM, De Sandre-Giovannoli A, Demurger F, Desguerre I, Dieterich K, Durigneux J, Echaniz-Laguna A, Eschalier R, Ferreiro A, Ferrer X, Francannet C, Fradin M, Gaborit B, Gay A, Hagege A, Isapof A, Jeru I, Juntas Morales R, Lagrue E, Lamblin N, Lascols O, Laugel V, Lazarus A, Leturcq F, Levy N, Magot A, Manel V, Martins R, Mayer M, Mercier S, Meune C, Michaud M, Minot-Myhie MC, Muchir A, Nadaj-Pakleza A, Pereon Y, Petiot P, Petit F, Praline J, Rollin A, Sabouraud P, Sarret C, Schaeffer S, Taithe F, Tard C, Tiffreau V, Toutain A, Vatier C, Walther-Louvier U, Eymard B, Charron P, Vigouroux C, Bonne G, Kumar S, Elliott P, Duboc D. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation. 2019 Jul 23;140(4):293-302. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410. Epub 2019 Jun 3.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. července 2013

Primární dokončení (Odhadovaný)

11. července 2033

Dokončení studie (Odhadovaný)

11. července 2033

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. února 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. února 2017

První zveřejněno (Aktuální)

20. února 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. března 2025

Naposledy ověřeno

1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Observatoire Des Pacienti Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatoř pro pacienty s laminopatiemi a emerinopatiemi) (OPALE)

Přehled studie

Postavení

Podmínky

Typ studie

Zápis (Odhadovaný)

Kontakty a umístění

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Studijní populace

Popis

Studijní plán

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku

Popis opatření

Časové okno

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Sponzor

Spolupracovníci

Vyšetřovatelé

Publikace a užitečné odkazy

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Primární dokončení (Odhadovaný)

Dokončení studie (Odhadovaný)

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První zveřejněno (Aktuální)

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Naposledy ověřeno

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Brazil

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa