- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT03058185
Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatorium for patienter med Laminopathies og Emerinopathies) (OPALE)
Laminopatier og emerinopatier er en kompleks gruppe af sjældne lidelser på grund af mutationer i A-type laminer (LMNA) og Emerin (EMD) gener. Blandt dem er lidelser, der påvirker skelet- og/eller hjertemuskler, de hyppigste kliniske manifestationer, hvor hjertesygdom er en væsentlig dødsårsag. Der er sket bemærkelsesværdige fremskridt i beskrivelsen af det kliniske og genetiske spektrum af disse sygdomme siden 1990'erne. Indtil nu er præcise fænotype/genotype-relationer stadig uhåndgribelige. Som for flere andre neuromuskulære lidelser, udover symptomatisk behandling, er der i øjeblikket ingen specifik behandling til at forebygge eller bremse sygdommens udvikling. OPALE-registret er et multicenter webbaseret register dedikeret til franske patienter med laminopati og emerinopati. OPALE er blevet godkendt af etiske og regulatoriske myndigheder. Dets vigtigste inklusionskriterier er tilstedeværelsen af en dokumenteret patogen LMNA- og/eller EMD-genmutation.
OPALE-målene er at levere et værktøj, der muliggør detaljeret indfangning af patientens genetiske, neurologiske, kardiologiske, endokrinologiske og respiratoriske vurderinger, for at tillade i) præcis sygdomsnaturhistorie, ii) evaluering af forskellige sygdomskomplikationsfrekvenser og iii) identifikation af prognosefaktorer .
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Cathy CHIKHAOUI
- Telefonnummer: +33142165873
- E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Hassina Bouguerra
- Telefonnummer: +33142165873
- E-mail: hassina.bouguerra@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Angers, Frankrig, 49933
- Rekruttering
- Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
-
Kontakt:
- Julien Durigneux, MD
- E-mail: JuDurigneux@chu-angers.fr
-
Kontakt:
- Marco Spinazzi, MD
- Telefonnummer: +33 241357933
- E-mail: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
-
Grenoble, Frankrig
- Rekruttering
- CHU Grenoble
-
Kontakt:
- Klaus Dieterich, MD
- E-mail: KDieterich@chu-grenoble.fr
-
Kontakt:
- Klaus Dieterich, MD
-
Kontakt:
- Martial Mallaret, MD
-
Lille, Frankrig, 59037
- Rekruttering
- Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
-
Kontakt:
- Celine Tard, MD
-
Kontakt:
- Marie-Christine Vantyghem, MD
- E-mail: Christine.VANTYGHEM@CHRU-LILLE.FR
-
Kontakt:
- Marie-Christine Vantyghem, MD
-
Kontakt:
- Vincent Tiffreau, MD
-
Kontakt:
- Jean Baptiste Davion, MD
-
Kontakt:
- Pascal de Groote, MD
-
Kontakt:
- Alexandre Moerman, MD
-
Kontakt:
- Florence Petit, MD
-
Kontakt:
- Luisa Marsili, MD
-
Lyon, Frankrig, 69002
- Rekruttering
- Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
-
Kontakt:
- Françoise Bouhour, MD
- Telefonnummer: +33 4 72 11 80 63
- E-mail: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
-
Kontakt:
- Véronique Manel, MD
- Telefonnummer: +33 4 72 38 56 86
- E-mail: veronique.manel@chu-lyon.fr
-
Kontakt:
- Philippe Chevalier, MD
-
Kontakt:
- Françoise Bouhour, MD
-
Kontakt:
- Véronique Manel, MD
-
Kontakt:
- Laure Legoff, MD
-
Kontakt:
- Antoine Deliniere, MD
-
Kontakt:
- Geoffroy Ditac, MD
-
Paris, Frankrig, 75012
- Rekruttering
- Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
-
Kontakt:
- Corinne Vigouroux, MD, PhD
- E-mail: corinne.vigouroux@inserm.fr
-
Kontakt:
- Camille Vatier, MD, PhD
- E-mail: camille.vatier@inserm.fr
-
Kontakt:
- Corinne Vigouroux, MD, PhD
-
Kontakt:
- Camille Vatier, MD
-
Paris, Frankrig, 75014
- Rekruttering
- Service de cardiologie, Hôpital Cochin
-
Kontakt:
- Karim Wahbi, MD, PhD
- E-mail: karim.wahbi@aphp.fr
-
Paris, Frankrig, 75012
- Rekruttering
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
-
Kontakt:
- Arnaud Isapof, MD
- Telefonnummer: +33 171 73 85 51
- E-mail: arnaud.isapof@aphp.fr
-
Kontakt:
- Arnaud Isapof, MD
-
Kontakt:
- Marie christine Nougues, MD
-
Paris, Frankrig, 75012
- Rekruttering
- I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
-
Kontakt:
- Andreea Seferian, MD
- E-mail: a.sefrian@institut-myologie.org
-
Kontakt:
- Andreea Seferian, MD
-
Kontakt:
- Silvana De Lucia, MD
-
Paris, Frankrig, 75013
- Rekruttering
- Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
-
Kontakt:
- Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
-
Kontakt:
- Philippe Charron, MD, PhD
- E-mail: philippe.charron@aphp.fr
-
Kontakt:
- Philippe Charron, MD, PhD
-
Paris, Frankrig, 75015
- Rekruttering
- Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
-
Kontakt:
- Albert Hagege, MD, PhD
-
Paris, Frankrig, 75013
- Rekruttering
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Institut de myologie, GH Pitié-Salpêtrière
-
Kontakt:
- Cathy CHIKHAOUI
- Telefonnummer: +33142165873
- E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org
-
Kontakt:
- Hassina Bouguerra
- E-mail: hassina.bouguerra@aphp.fr
-
-
Bas-Rhin
-
Strasbourg, Bas-Rhin, Frankrig, 67076
- Rekruttering
- CHU Strasbourg
-
Kontakt:
- Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
- E-mail: aleksandra.nadaj-pakleza@chru-strasbourg.fr
-
Kontakt:
- Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
-
Kontakt:
- Vincent Laugel, MD, PhD
-
Kontakt:
- Valerie Biancalana, MD
-
-
Bouches-du-Rhône
-
Marseille, Bouches-du-Rhône, Frankrig, 13000
- Rekruttering
- CHU Marseille
-
Kontakt:
- Bénédicte GABORIT
- Telefonnummer: +33 491 96 87 23
- E-mail: benedicte.gaborit@ap-hm.fr
-
Kontakt:
- Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
- Telefonnummer: +33 491 38 66 27
- E-mail: annachiara.desandre@ap-hm.fr
-
Kontakt:
- Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
-
Kontakt:
- Bénédicte GABORIT, MD
-
Kontakt:
- Emmanuelle Campanna-Salort, MD
-
Kontakt:
- Nathalie Bonello-Palot, MD
-
Kontakt:
- Pierre Ambrosi, MD
-
-
Calvados
-
Caen, Calvados, Frankrig, 14000
- Rekruttering
- CHU caen
-
Kontakt:
- Fabien Labombarda, MD, PhD
- E-mail: labombarda-f@chu-caen.fr
-
Kontakt:
- Fabien Labombarda, MD, PhD
-
Kontakt:
- Jean Philippe Simon, MD
-
-
Finistère
-
Brest, Finistère, Frankrig, 29609
- Rekruttering
- CHU Brest
-
Kontakt:
- Jean-Baptiste Noury, MD
- E-mail: jean-baptiste.noury@chu-brest.fr
-
Kontakt:
- Jean-Baptiste Noury, MD
-
-
Gard
-
Nimes, Gard, Frankrig, 30029
- Rekruttering
- CHU Nimes
-
Kontakt:
- Pierre François Winum, MD, PhD
- E-mail: pierre.WINUM@chu-nimes.fr
-
Kontakt:
- Pierre François Winum, MD, PhD
-
-
Gironde
-
Bordeaux, Gironde, Frankrig, 33000
- Rekruttering
- CHU Bordeaux
-
Kontakt:
- Guilhem SOLE, MD
- Telefonnummer: +33 557 82 13 80
- E-mail: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
-
Kontakt:
- Frédéric SACHER, MD
- Telefonnummer: +33 557 65 64 71
- E-mail: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
-
-
Haute-Garonne
-
Toulouse, Haute-Garonne, Frankrig, 31059
- Rekruttering
- Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
-
Kontakt:
- Pascal Cintas, MD
- Telefonnummer: 05 61 77 94 40
- E-mail: cintas.p@chu-toulouse.fr
-
Kontakt:
- Pascal Cintas, MD
-
Kontakt:
- Eric Bieth, MD
- E-mail: maury.p@chu-toulouse.fr
-
Kontakt:
- Philippe Maury, MD
-
Kontakt:
- Eric Bieth, MD
-
Kontakt:
- Nicolas Combes, MD
-
-
Hérault
-
Montpellier, Hérault, Frankrig, 34295
- Rekruttering
- CHU Montpelleir
-
Kontakt:
- Ulrike Walther-Louvier, MD
- E-mail: u-louvier@chu-montpellier.fr
-
Kontakt:
- Florence Esselin, MD
-
Kontakt:
- Ulrike Walther-Louvier, MD
-
Kontakt:
- Elisa De La Cruz, MD
-
-
Ile de France
-
Paris, Ile de France, Frankrig, 75000
- Rekruttering
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
-
Kontakt:
- Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 144 49 58 36
- E-mail: isabelle.desguerre@aphp.fr
-
Kontakt:
- Christine BARNERIAS, MD
- Telefonnummer: +33 144 49 58 36
- E-mail: christine.barnerias@aphp.fr
-
-
Ille-et-Vilaine
-
Rennes, Ille-et-Vilaine, Frankrig, 35033
- Rekruttering
- Chu Rennes
-
Kontakt:
- Raphael Martins, MD
-
Kontakt:
- Marie Christine Minot-Mihye, MD
- E-mail: minot.mc@wanadoo.fr
-
Kontakt:
- Marie Christine Minot-Mihye, MD
-
Kontakt:
- Melanie Fradin, MD
-
-
Indre-et-Loire
-
Tours, Indre-et-Loire, Frankrig, 37044
- Rekruttering
- CHU Tours
-
Kontakt:
- Dominique Babuty, MD, PhD
-
Kontakt:
- Dominique Babuty, MD, PhD
- E-mail: D.BABUTY@chu-tours.fr
-
Kontakt:
- Annick Toutain, MD, PhD
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes, Loire-Atlantique, Frankrig, 44093
- Rekruttering
- Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
-
Kontakt:
- Yann Pereon, MD
-
Kontakt:
- Nicolas Piriou, MD
-
Kontakt:
- Vincent Probst, MD
-
Kontakt:
- Yann Pereon, MD
- Telefonnummer: 02 40 08 36 17
- E-mail: Yann.Pereon@univ-nantes.fr
-
Kontakt:
- Armelle Magot, MD
- E-mail: Armelle.Magot@univ-nantes.fr
-
Kontakt:
- Sandra Mercier, MD
-
Kontakt:
- Armelle Magot, MD
-
Kontakt:
- Jean Noel Trochu, MD
-
Kontakt:
- Florence Kyndt, PhD
-
-
Meurthe-et-Moselle
-
Nancy, Meurthe-et-Moselle, Frankrig, 54000
- Rekruttering
- CHU Nancy
-
Kontakt:
- Maud Michaud, MD
-
Kontakt:
- Maud Michaud
- E-mail: m.michaud@chru-nancy.fr
-
-
Puy-de-Dôme
-
Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Frankrig, 63000
- Rekruttering
- Chu Clermont-Ferrand
-
Kontakt:
- Romain Eschalier, MD, PhD
-
Kontakt:
- Frederic Taithe, MD
- E-mail: ftaithe@chu-clermontferrand.fr
-
Kontakt:
- Romain Eschalier, MD, PhD
- E-mail: reschalier@chu-clermontferrand.fr
-
Kontakt:
- Frederic Taithe, MD
-
Kontakt:
- Catherine Sarret, MD
-
Kontakt:
- Pierre-Antoine Catalan, MD
-
-
Seine-Maritime
-
Rouen, Seine-Maritime, Frankrig, 76000
- Rekruttering
- CHU Rouen
-
Kontakt:
- Frederic Anselme, MD, PhD
- E-mail: Frederic.Anselme@chu-rouen.fr
-
Kontakt:
- Frédéric Anselme
-
Kontakt:
- Arnaud Gay
-
Kontakt:
- Anne Claire Brehin
-
-
Val-de-Marne
-
Créteil, Val-de-Marne, Frankrig, 94010
- Rekruttering
- Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
-
Kontakt:
- Sarah Souvannanorath, MD
- E-mail: sarah.souvannanorath@aphp.fr
-
-
Yvelines
-
Garches, Yvelines, Frankrig
- Rekruttering
- Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
-
Kontakt:
- Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 147 10 78 90
- E-mail: susana.quijano-roy@aphp.fr
-
Kontakt:
- Laforet, MD, PhD
- E-mail: pascal.laforet@aphp.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Tilstedeværelse af en påvist patogen LMNA- og/eller EMD-genmutation
- Regelmæssig opfølgning i Frankrig.
- Underskrevet informeret samtykke
Ekskluderingskriterier:
-Underskrevet informeret afslag
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Omfattende klinisk evaluering af individer med genetisk dokumenterede mutationer i LMNA- eller EMD-gener i henhold til undersøgelsesprotokollen for at evaluere sygdomsprogression
Tidsramme: årligt op til 10 år
|
Omfattende klinisk evaluering af individer med genetisk dokumenterede mutationer i LMNA- eller EMD-gener i henhold til undersøgelsesprotokollen for at evaluere sygdomsprogression
|
årligt op til 10 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Karim Wahbi, MD, PhD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris
- Ledende efterforsker: Gisele Bonne, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
- Ledende efterforsker: Rabah Ben Yaou, MD, Institut de Myologie
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- CPP58-12, ID-RCB2012-A00791
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .