Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatorium for patienter med Laminopathies og Emerinopathies) (OPALE)

10. marts 2025 opdateret af: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

Laminopatier og emerinopatier er en kompleks gruppe af sjældne lidelser på grund af mutationer i A-type laminer (LMNA) og Emerin (EMD) gener. Blandt dem er lidelser, der påvirker skelet- og/eller hjertemuskler, de hyppigste kliniske manifestationer, hvor hjertesygdom er en væsentlig dødsårsag. Der er sket bemærkelsesværdige fremskridt i beskrivelsen af ​​det kliniske og genetiske spektrum af disse sygdomme siden 1990'erne. Indtil nu er præcise fænotype/genotype-relationer stadig uhåndgribelige. Som for flere andre neuromuskulære lidelser, udover symptomatisk behandling, er der i øjeblikket ingen specifik behandling til at forebygge eller bremse sygdommens udvikling. OPALE-registret er et multicenter webbaseret register dedikeret til franske patienter med laminopati og emerinopati. OPALE er blevet godkendt af etiske og regulatoriske myndigheder. Dets vigtigste inklusionskriterier er tilstedeværelsen af ​​en dokumenteret patogen LMNA- og/eller EMD-genmutation.

OPALE-målene er at levere et værktøj, der muliggør detaljeret indfangning af patientens genetiske, neurologiske, kardiologiske, endokrinologiske og respiratoriske vurderinger, for at tillade i) præcis sygdomsnaturhistorie, ii) evaluering af forskellige sygdomskomplikationsfrekvenser og iii) identifikation af prognosefaktorer .

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

800

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

      • Angers, Frankrig, 49933
      • Grenoble, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Grenoble
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Klaus Dieterich, MD
        • Kontakt:
          • Martial Mallaret, MD
      • Lille, Frankrig, 59037
        • Rekruttering
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
        • Kontakt:
          • Celine Tard, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Marie-Christine Vantyghem, MD
        • Kontakt:
          • Vincent Tiffreau, MD
        • Kontakt:
          • Jean Baptiste Davion, MD
        • Kontakt:
          • Pascal de Groote, MD
        • Kontakt:
          • Alexandre Moerman, MD
        • Kontakt:
          • Florence Petit, MD
        • Kontakt:
          • Luisa Marsili, MD
      • Lyon, Frankrig, 69002
        • Rekruttering
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Philippe Chevalier, MD
        • Kontakt:
          • Françoise Bouhour, MD
        • Kontakt:
          • Véronique Manel, MD
        • Kontakt:
          • Laure Legoff, MD
        • Kontakt:
          • Antoine Deliniere, MD
        • Kontakt:
          • Geoffroy Ditac, MD
      • Paris, Frankrig, 75012
        • Rekruttering
        • Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Corinne Vigouroux, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Camille Vatier, MD
      • Paris, Frankrig, 75014
        • Rekruttering
        • Service de cardiologie, Hôpital Cochin
        • Kontakt:
      • Paris, Frankrig, 75012
        • Rekruttering
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Arnaud Isapof, MD
        • Kontakt:
          • Marie christine Nougues, MD
      • Paris, Frankrig, 75012
        • Rekruttering
        • I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Andreea Seferian, MD
        • Kontakt:
          • Silvana De Lucia, MD
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Rekruttering
        • Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
        • Kontakt:
          • Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Philippe Charron, MD, PhD
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Rekruttering
        • Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
        • Kontakt:
          • Albert Hagege, MD, PhD
      • Paris, Frankrig, 75013
    • Bas-Rhin
      • Strasbourg, Bas-Rhin, Frankrig, 67076
        • Rekruttering
        • CHU Strasbourg
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
        • Kontakt:
          • Vincent Laugel, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Valerie Biancalana, MD
    • Bouches-du-Rhône
      • Marseille, Bouches-du-Rhône, Frankrig, 13000
        • Rekruttering
        • CHU Marseille
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Bénédicte GABORIT, MD
        • Kontakt:
          • Emmanuelle Campanna-Salort, MD
        • Kontakt:
          • Nathalie Bonello-Palot, MD
        • Kontakt:
          • Pierre Ambrosi, MD
    • Calvados
      • Caen, Calvados, Frankrig, 14000
        • Rekruttering
        • CHU caen
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Fabien Labombarda, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Jean Philippe Simon, MD
    • Finistère
      • Brest, Finistère, Frankrig, 29609
    • Gard
      • Nimes, Gard, Frankrig, 30029
        • Rekruttering
        • CHU Nimes
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Pierre François Winum, MD, PhD
    • Gironde
    • Haute-Garonne
      • Toulouse, Haute-Garonne, Frankrig, 31059
        • Rekruttering
        • Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Pascal Cintas, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Philippe Maury, MD
        • Kontakt:
          • Eric Bieth, MD
        • Kontakt:
          • Nicolas Combes, MD
    • Hérault
      • Montpellier, Hérault, Frankrig, 34295
        • Rekruttering
        • CHU Montpelleir
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Florence Esselin, MD
        • Kontakt:
          • Ulrike Walther-Louvier, MD
        • Kontakt:
          • Elisa De La Cruz, MD
    • Ile de France
      • Paris, Ile de France, Frankrig, 75000
        • Rekruttering
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Ille-et-Vilaine
      • Rennes, Ille-et-Vilaine, Frankrig, 35033
        • Rekruttering
        • Chu Rennes
        • Kontakt:
          • Raphael Martins, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Marie Christine Minot-Mihye, MD
        • Kontakt:
          • Melanie Fradin, MD
    • Indre-et-Loire
      • Tours, Indre-et-Loire, Frankrig, 37044
        • Rekruttering
        • CHU Tours
        • Kontakt:
          • Dominique Babuty, MD, PhD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Annick Toutain, MD, PhD
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Frankrig, 44093
        • Rekruttering
        • Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
        • Kontakt:
          • Yann Pereon, MD
        • Kontakt:
          • Nicolas Piriou, MD
        • Kontakt:
          • Vincent Probst, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Sandra Mercier, MD
        • Kontakt:
          • Armelle Magot, MD
        • Kontakt:
          • Jean Noel Trochu, MD
        • Kontakt:
          • Florence Kyndt, PhD
    • Meurthe-et-Moselle
      • Nancy, Meurthe-et-Moselle, Frankrig, 54000
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Frankrig, 63000
    • Seine-Maritime
      • Rouen, Seine-Maritime, Frankrig, 76000
        • Rekruttering
        • CHU Rouen
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Frédéric Anselme
        • Kontakt:
          • Arnaud Gay
        • Kontakt:
          • Anne Claire Brehin
    • Val-de-Marne
      • Créteil, Val-de-Marne, Frankrig, 94010
        • Rekruttering
        • Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
        • Kontakt:
    • Yvelines
      • Garches, Yvelines, Frankrig
        • Rekruttering
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med en dokumenteret patogen LMNA- og/eller EMD-genmutation

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Tilstedeværelse af en påvist patogen LMNA- og/eller EMD-genmutation
  • Regelmæssig opfølgning i Frankrig.
  • Underskrevet informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

-Underskrevet informeret afslag

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Omfattende klinisk evaluering af individer med genetisk dokumenterede mutationer i LMNA- eller EMD-gener i henhold til undersøgelsesprotokollen for at evaluere sygdomsprogression
Tidsramme: årligt op til 10 år
Omfattende klinisk evaluering af individer med genetisk dokumenterede mutationer i LMNA- eller EMD-gener i henhold til undersøgelsesprotokollen for at evaluere sygdomsprogression
årligt op til 10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Karim Wahbi, MD, PhD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris
  • Ledende efterforsker: Gisele Bonne, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
  • Ledende efterforsker: Rabah Ben Yaou, MD, Institut de Myologie

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

11. juli 2013

Primær færdiggørelse (Anslået)

11. juli 2033

Studieafslutning (Anslået)

11. juli 2033

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. februar 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. februar 2017

Først opslået (Faktiske)

20. februar 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. marts 2025

Sidst verificeret

1. marts 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner