Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatory for PAtients With Laminopathies and Emerinopathies) (OPALE)

16 septembre 2026 mis à jour par: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

Laminopathies and emerinopathies are complex group of rare disorders due to mutations in A-type lamins (LMNA) and Emerin (EMD) genes. Among them, disorders affecting skeletal and/or cardiac muscles are the most frequent clinical manifestations, with cardiac disease being a major cause of death. Remarkable progress has been made in the description of the clinical and genetic spectrum of these diseases since the 1990's. Until now, precise phenotype/genotype relations remain elusive. As for several other neuromuscular disorders, apart from symptomatic treatments, there is currently no specific treatment to prevent or slow down the progression of the disease. The OPALE registry is a multicentre web-based registry dedicated to laminopathy and emerinopathy French patients. OPALE has been approved by ethical and regulatory authorities. Its main inclusion criteria is the presence of a proven pathogenic LMNA and/or EMD gene mutation.

The OPALE objectives are to provide a tool allowing detailed capture of patient genetic, neurological, cardiological, endocrinological and respiratory assessments, in order to allow i) precise disease natural history, ii) evaluation of different disease complication frequency and iii) identification of prognosis factors.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

800

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Cathy Chikhaoui
Numéro de téléphone: +33142165873
E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org

Lieux d'étude

France
- - Grenoble, France
    - Recrutement
    - CHU Grenoble
    - Contact:
      
      Klaus Dieterich, MD
      
      E-mail: KDieterich@chu-grenoble.fr
    - Chercheur principal:
      
      Klaus Dieterich, MD
    - Chercheur principal:
      
      Martial Mallaret, MD
- Angers
  - Angers, Angers, France, 49933
    - Recrutement
    - Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
    - Contact:
      
      Julien Durigneux, MD
      
      E-mail: JuDurigneux@chu-angers.fr
    - Contact:
      
      Marco Spinazzi, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 241357933
      
      E-mail: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
- Bas-Rhin
  - Strasbourg, Bas-Rhin, France, 67076
    - Recrutement
    - CHU Strasbourg
    - Chercheur principal:
      
      Vincent Laugel, MD, PhD
    - Contact:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
      
      E-mail: aleksandra.nadaj-pakleza@chru-strasbourg.fr
    - Chercheur principal:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
    - Chercheur principal:
      
      Valerie Biancalana, MD
- Bouches-du-Rhône
  - Marseille, Bouches-du-Rhône, France, 13000
    - Recrutement
    - CHU Marseille
    - Contact:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
      
      Numéro de téléphone: +33 491 38 66 27
      
      E-mail: annachiara.desandre@ap-hm.fr
    - Chercheur principal:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
    - Sous-enquêteur:
      
      Bénédicte GABORIT, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Emmanuelle Campanna-Salort, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Nathalie Bonello-Palot, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Pierre Ambrosi, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Gilbert HAbib, MD, PhD
    - Sous-enquêteur:
      
      Elsa Conte, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Claire Lucas, MD
- Calvados
  - Caen, Calvados, France, 14000
    - Recrutement
    - CHU Caen
    - Chercheur principal:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
    - Contact:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
      
      E-mail: labombarda-f@chu-caen.fr
    - Chercheur principal:
      
      Jean Philippe Simon, MD
- Finistère
  - Brest, Finistère, France, 29609
    - Recrutement
    - CHU Brest
    - Contact:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
      
      E-mail: jean-baptiste.noury@chu-brest.fr
    - Chercheur principal:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
- Gard
  - Nîmes, Gard, France, 30029
    - Recrutement
    - CHU Nimes
    - Contact:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
      
      E-mail: pierre.WINUM@chu-nimes.fr
    - Chercheur principal:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
- Gironde
  - Bordeaux, Gironde, France, 33000
    - Recrutement
    - CHU Bordeaux
    - Contact:
      
      Guilhem SOLE, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 557 82 13 80
      
      E-mail: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
    - Contact:
      
      Frédéric SACHER, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 557 65 64 71
      
      E-mail: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
- Haute-Garonne
  - Toulouse, Haute-Garonne, France, 31059
    - Recrutement
    - Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
    - Chercheur principal:
      
      Nicolas Combes, MD
    - Contact:
      
      Pascal Cintas, MD
      
      Numéro de téléphone: 05 61 77 94 40
      
      E-mail: cintas.p@chu-toulouse.fr
    - Chercheur principal:
      
      Philippe Maury, MD
    - Contact:
      
      Eric Bieth, MD
      
      E-mail: maury.p@chu-toulouse.fr
    - Chercheur principal:
      
      Eric Bieth, MD
    - Chercheur principal:
      
      Pascal Cintas, MD
- Hérault
  - Montpellier, Hérault, France, 34295
    - Recrutement
    - CHU Montpelleir
    - Chercheur principal:
      
      Florence Esselin, MD
    - Contact:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
      
      E-mail: u-louvier@chu-montpellier.fr
    - Chercheur principal:
      
      Elisa De La Cruz, MD
    - Chercheur principal:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
- Ille-et-Vilaine
  - Rennes, Ille-et-Vilaine, France, 35033
    - Recrutement
    - CHU Rennes
    - Contact:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
      
      E-mail: minot.mc@wanadoo.fr
    - Chercheur principal:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
    - Chercheur principal:
      
      Melanie Fradin, MD
    - Chercheur principal:
      
      Raphael Martins, MD
- Indre-et-Loire
  - Tours, Indre-et-Loire, France, 37044
    - Recrutement
    - CHU Tours
    - Chercheur principal:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
    - Contact:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
      
      E-mail: D.BABUTY@chu-tours.fr
    - Chercheur principal:
      
      Annick Toutain, MD, PhD
- Lille
  - Lille, Lille, France, 59037
    - Recrutement
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
    - Chercheur principal:
      
      Florence Petit, MD
    - Chercheur principal:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
    - Chercheur principal:
      
      Celine Tard, MD
    - Chercheur principal:
      
      Vincent Tiffreau, MD
    - Contact:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
      
      E-mail: Christine.VANTYGHEM@CHRU-LILLE.FR
    - Chercheur principal:
      
      Jean Baptiste Davion, MD
    - Chercheur principal:
      
      Pascal de Groote, MD
    - Chercheur principal:
      
      Alexandre Moerman, MD
    - Chercheur principal:
      
      Luisa Marsili, MD
- Loire-Atlantique
  - Nantes, Loire-Atlantique, France, 44093
    - Recrutement
    - Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
    - Chercheur principal:
      
      Armelle Magot, MD
    - Chercheur principal:
      
      Yann Pereon, MD
    - Chercheur principal:
      
      Sandra Mercier, MD
    - Chercheur principal:
      
      Vincent Probst, MD
    - Contact:
      
      Yann Pereon, MD
      
      Numéro de téléphone: 02 40 08 36 17
      
      E-mail: Yann.Pereon@univ-nantes.fr
    - Contact:
      
      Armelle Magot, MD
      
      E-mail: Armelle.Magot@univ-nantes.fr
    - Chercheur principal:
      
      Jean Noel Trochu, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Florence Kyndt, PhD
    - Chercheur principal:
      
      Nicolas Piriou, MD
- Lyon
  - Lyon, Lyon, France, 69002
    - Recrutement
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
    - Chercheur principal:
      
      Françoise Bouhour, MD
    - Contact:
      
      Françoise Bouhour, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 4 72 11 80 63
      
      E-mail: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
    - Contact:
      
      Véronique Manel, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 4 72 38 56 86
      
      E-mail: veronique.manel@chu-lyon.fr
    - Chercheur principal:
      
      Philippe Chevalier, MD
    - Chercheur principal:
      
      Véronique Manel, MD
    - Chercheur principal:
      
      Laure Legoff, MD
    - Chercheur principal:
      
      Antoine Deliniere, MD
    - Chercheur principal:
      
      Geoffroy Ditac, MD
- Meurthe-et-Moselle
  - Nancy, Meurthe-et-Moselle, France, 54000
    - Recrutement
    - CHU Nancy
    - Contact:
      
      Maud Michaud
      
      E-mail: m.michaud@chru-nancy.fr
    - Chercheur principal:
      
      Maud Michaud, MD
- Paris
  - Paris, Paris, France, 75012
    - Recrutement
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
    - Contact:
      
      Arnaud Isapof, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 171 73 85 51
      
      E-mail: arnaud.isapof@aphp.fr
    - Chercheur principal:
      
      Arnaud Isapof, MD
    - Chercheur principal:
      
      Marie christine Nougues, MD
  - Paris, Paris, France, 75012
    - Recrutement
    - I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
    - Contact:
      
      Andreea Seferian, MD
      
      E-mail: a.sefrian@institut-myologie.org
    - Chercheur principal:
      
      Silvana De Lucia, MD
    - Chercheur principal:
      
      Andreea Seferian, MD
  - Paris, Paris, France, 75012
    - Recrutement
    - Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
    - Chercheur principal:
      
      Camille Vatier, MD
    - Contact:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
      
      E-mail: corinne.vigouroux@inserm.fr
    - Contact:
      
      Camille Vatier, MD, PhD
      
      E-mail: camille.vatier@inserm.fr
    - Chercheur principal:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
  - Paris, Paris, France, 75013
    - Recrutement
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Institut de myologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Contact:
      
      Cathy CHIKHAOUI
      
      Numéro de téléphone: +33142165873
      
      E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org
    - Contact:
      
      Hassina Bouguerra
      
      E-mail: hassina.bouguerra@aphp.fr
  - Paris, Paris, France, 75013
    - Recrutement
    - Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Chercheur principal:
      
      Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
    - Contact:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
      
      E-mail: philippe.charron@aphp.fr
    - Chercheur principal:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
  - Paris, Paris, France, 75014
    - Recrutement
    - Service de cardiologie, Hôpital Cochin
    - Contact:
      
      Karim Wahbi, MD, PhD
      
      E-mail: karim.wahbi@aphp.fr
  - Paris, Paris, France, 75015
    - Recrutement
    - Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
    - Contact:
      
      Albert Hagege, MD, PhD
    - Chercheur principal:
      
      Albert Hagege, MD, PhD
- Puy-de-Dôme
  - Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, France, 63000
    - Recrutement
    - CHU Clermont-Ferrand
    - Chercheur principal:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
    - Contact:
      
      Frederic Taithe, MD
      
      E-mail: ftaithe@chu-clermontferrand.fr
    - Contact:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
      
      E-mail: reschalier@chu-clermontferrand.fr
    - Sous-enquêteur:
      
      Frederic Taithe, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Catherine Sarret, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Pierre-Antoine Catalan, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Mohamed Jaber, MD
- Seine-Maritime
  - Rouen, Seine-Maritime, France, 76000
    - Recrutement
    - CHU Rouen
    - Contact:
      
      Frederic Anselme, MD, PhD
      
      E-mail: Frederic.Anselme@chu-rouen.fr
    - Chercheur principal:
      
      Frederic Anselme
    - Sous-enquêteur:
      
      Arnaud Gay
    - Sous-enquêteur:
      
      Anne Claire Brehin, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Ivana Dabaj, MD
- Somme
  - Amiens, Somme, France, 80000
    - Recrutement
    - Service de cardiologie, CHU Amiens
    - Contact:
      
      Elise Daire, MD
      
      Numéro de téléphone: 0322087700
      
      E-mail: daire.elise@chu-amiens.fr
- Val-de-Marne
  - Créteil, Val-de-Marne, France, 94010
    - Recrutement
    - Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
    - Contact:
      
      Sarah Souvannanorath, MD
      
      E-mail: sarah.souvannanorath@aphp.fr
- Yvelines
  - Garches, Yvelines, France
    - Recrutement
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
    - Contact:
      
      Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: +33 147 10 78 90
      
      E-mail: susana.quijano-roy@aphp.fr
    - Contact:
      
      Laforet, MD, PhD
      
      E-mail: pascal.laforet@aphp.fr
- Île-de-France Region
  - Paris, Île-de-France Region, France, 75000
    - Recrutement
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
    - Contact:
      
      Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: +33 144 49 58 36
      
      E-mail: isabelle.desguerre@aphp.fr
    - Contact:
      
      Christine BARNERIAS, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 144 49 58 36
      
      E-mail: christine.barnerias@aphp.fr
    - Sous-enquêteur:
      
      Cyril Gitiaux, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients with a proven pathogenic LMNA and/or EMD gene mutation

La description

Inclusion Criteria:

Presence of a proven pathogenic LMNA and/or EMD gene mutation
Regular followup in France.
Signed informed consent

Exclusion Criteria:

-Refusal to sign an informed consent.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: CASE_ONLY
Perspectives temporelles: PROSPECTIVE

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Comprehensive clinical evaluation of individuals with geneticaly proven mutations in LMNA or EMD genes according to the study protocol, in order to evaluate disease progression Délai: yearly up to 10 years	Comprehensive clinical evaluation of individuals with geneticaly proven mutations in LMNA or EMD genes according to the study protocol, in order to evaluate disease progression	yearly up to 10 years

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Pitié-Salpêtrière Hospital

Collaborateurs

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Institut de Myologie, France

Les enquêteurs

Chercheur principal: Karim Wahbi, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Chercheur principal: Gisele Bonne, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Chercheur principal: Rabah Ben Yaou, MD, Institut de myologie

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

11 juillet 2013

Achèvement primaire (Estimé)

11 juillet 2033

Achèvement de l'étude (Estimé)

11 juillet 2033

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 février 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 février 2017

Première publication (Réel)

20 février 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

21 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 septembre 2026

Dernière vérification

1 septembre 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .