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Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (OPALE)

10 mars 2025 mis à jour par: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

Les laminopathies et les émérinopathies sont un groupe complexe de maladies rares dues à des mutations des gènes des lamines de type A (LMNA) et de l'émerine (EMD). Parmi eux, les troubles affectant les muscles squelettiques et/ou cardiaques sont les manifestations cliniques les plus fréquentes, les maladies cardiaques étant une cause majeure de décès. Des progrès remarquables ont été réalisés dans la description du spectre clinique et génétique de ces maladies depuis les années 1990. Jusqu'à présent, les relations précises phénotype/génotype restent insaisissables. Comme pour plusieurs autres maladies neuromusculaires, hormis les traitements symptomatiques, il n'existe actuellement aucun traitement spécifique pour prévenir ou ralentir la progression de la maladie. Le registre OPALE est un registre web multicentrique dédié aux patients français atteints de laminopathie et d'émérinopathie. OPALE a été agréée par les autorités déontologiques et réglementaires. Son principal critère d'inclusion est la présence d'une mutation avérée du gène pathogène LMNA et/ou EMD.

Les objectifs d'OPALE sont de fournir un outil permettant la saisie détaillée des bilans génétiques, neurologiques, cardiologiques, endocrinologiques et respiratoires des patients, afin de permettre i) l'histoire naturelle précise de la maladie, ii) l'évaluation de la fréquence des différentes complications de la maladie et iii) l'identification des facteurs pronostiques. .

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

800

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Cathy CHIKHAOUI
Numéro de téléphone: +33142165873
E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: Hassina Bouguerra
Numéro de téléphone: +33142165873
E-mail: hassina.bouguerra@aphp.fr

Lieux d'étude

France
- - Angers, France, 49933
    - Recrutement
    - Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
    - Contact:
      
      Julien Durigneux, MD
      
      E-mail: JuDurigneux@chu-angers.fr
    - Contact:
      
      Marco Spinazzi, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 241357933
      
      E-mail: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
  - Grenoble, France
    - Recrutement
    - Chu Grenoble
    - Contact:
      
      Klaus Dieterich, MD
      
      E-mail: KDieterich@chu-grenoble.fr
    - Contact:
      
      Klaus Dieterich, MD
    - Contact:
      
      Martial Mallaret, MD
  - Lille, France, 59037
    - Recrutement
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
    - Contact:
      
      Celine Tard, MD
    - Contact:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
      
      E-mail: Christine.VANTYGHEM@CHRU-LILLE.FR
    - Contact:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
    - Contact:
      
      Vincent Tiffreau, MD
    - Contact:
      
      Jean Baptiste Davion, MD
    - Contact:
      
      Pascal de Groote, MD
    - Contact:
      
      Alexandre Moerman, MD
    - Contact:
      
      Florence Petit, MD
    - Contact:
      
      Luisa Marsili, MD
  - Lyon, France, 69002
    - Recrutement
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
    - Contact:
      
      Françoise Bouhour, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 4 72 11 80 63
      
      E-mail: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
    - Contact:
      
      Véronique Manel, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 4 72 38 56 86
      
      E-mail: veronique.manel@chu-lyon.fr
    - Contact:
      
      Philippe Chevalier, MD
    - Contact:
      
      Françoise Bouhour, MD
    - Contact:
      
      Véronique Manel, MD
    - Contact:
      
      Laure Legoff, MD
    - Contact:
      
      Antoine Deliniere, MD
    - Contact:
      
      Geoffroy Ditac, MD
  - Paris, France, 75012
    - Recrutement
    - Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
    - Contact:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
      
      E-mail: corinne.vigouroux@inserm.fr
    - Contact:
      
      Camille Vatier, MD, PhD
      
      E-mail: camille.vatier@inserm.fr
    - Contact:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
    - Contact:
      
      Camille Vatier, MD
  - Paris, France, 75014
    - Recrutement
    - Service de cardiologie, Hôpital Cochin
    - Contact:
      
      Karim Wahbi, MD, PhD
      
      E-mail: karim.wahbi@aphp.fr
  - Paris, France, 75012
    - Recrutement
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
    - Contact:
      
      Arnaud Isapof, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 171 73 85 51
      
      E-mail: arnaud.isapof@aphp.fr
    - Contact:
      
      Arnaud Isapof, MD
    - Contact:
      
      Marie christine Nougues, MD
  - Paris, France, 75012
    - Recrutement
    - I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
    - Contact:
      
      Andreea Seferian, MD
      
      E-mail: a.sefrian@institut-myologie.org
    - Contact:
      
      Andreea Seferian, MD
    - Contact:
      
      Silvana De Lucia, MD
  - Paris, France, 75013
    - Recrutement
    - Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Contact:
      
      Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
    - Contact:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
      
      E-mail: philippe.charron@aphp.fr
    - Contact:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
  - Paris, France, 75015
    - Recrutement
    - Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
    - Contact:
      
      Albert Hagege, MD, PhD
  - Paris, France, 75013
    - Recrutement
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Institut de myologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Contact:
      
      Cathy CHIKHAOUI
      
      Numéro de téléphone: +33142165873
      
      E-mail: k.chikhaoui@institut-myologie.org
    - Contact:
      
      Hassina Bouguerra
      
      E-mail: hassina.bouguerra@aphp.fr
- Bas-Rhin
  - Strasbourg, Bas-Rhin, France, 67076
    - Recrutement
    - CHU Strasbourg
    - Contact:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
      
      E-mail: aleksandra.nadaj-pakleza@chru-strasbourg.fr
    - Contact:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
    - Contact:
      
      Vincent Laugel, MD, PhD
    - Contact:
      
      Valerie Biancalana, MD
- Bouches-du-Rhône
  - Marseille, Bouches-du-Rhône, France, 13000
    - Recrutement
    - CHU Marseille
    - Contact:
      
      Bénédicte GABORIT
      
      Numéro de téléphone: +33 491 96 87 23
      
      E-mail: benedicte.gaborit@ap-hm.fr
    - Contact:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
      
      Numéro de téléphone: +33 491 38 66 27
      
      E-mail: annachiara.desandre@ap-hm.fr
    - Contact:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
    - Contact:
      
      Bénédicte GABORIT, MD
    - Contact:
      
      Emmanuelle Campanna-Salort, MD
    - Contact:
      
      Nathalie Bonello-Palot, MD
    - Contact:
      
      Pierre Ambrosi, MD
- Calvados
  - Caen, Calvados, France, 14000
    - Recrutement
    - CHU Caen
    - Contact:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
      
      E-mail: labombarda-f@chu-caen.fr
    - Contact:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
    - Contact:
      
      Jean Philippe Simon, MD
- Finistère
  - Brest, Finistère, France, 29609
    - Recrutement
    - CHU Brest
    - Contact:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
      
      E-mail: jean-baptiste.noury@chu-brest.fr
    - Contact:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
- Gard
  - Nimes, Gard, France, 30029
    - Recrutement
    - CHU Nîmes
    - Contact:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
      
      E-mail: pierre.WINUM@chu-nimes.fr
    - Contact:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
- Gironde
  - Bordeaux, Gironde, France, 33000
    - Recrutement
    - CHU Bordeaux
    - Contact:
      
      Guilhem SOLE, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 557 82 13 80
      
      E-mail: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
    - Contact:
      
      Frédéric SACHER, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 557 65 64 71
      
      E-mail: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
- Haute-Garonne
  - Toulouse, Haute-Garonne, France, 31059
    - Recrutement
    - Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
    - Contact:
      
      Pascal Cintas, MD
      
      Numéro de téléphone: 05 61 77 94 40
      
      E-mail: cintas.p@chu-toulouse.fr
    - Contact:
      
      Pascal Cintas, MD
    - Contact:
      
      Eric Bieth, MD
      
      E-mail: maury.p@chu-toulouse.fr
    - Contact:
      
      Philippe Maury, MD
    - Contact:
      
      Eric Bieth, MD
    - Contact:
      
      Nicolas Combes, MD
- Hérault
  - Montpellier, Hérault, France, 34295
    - Recrutement
    - CHU Montpelleir
    - Contact:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
      
      E-mail: u-louvier@chu-montpellier.fr
    - Contact:
      
      Florence Esselin, MD
    - Contact:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
    - Contact:
      
      Elisa De La Cruz, MD
- Ile de France
  - Paris, Ile de France, France, 75000
    - Recrutement
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
    - Contact:
      
      Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: +33 144 49 58 36
      
      E-mail: isabelle.desguerre@aphp.fr
    - Contact:
      
      Christine BARNERIAS, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 144 49 58 36
      
      E-mail: christine.barnerias@aphp.fr
- Ille-et-Vilaine
  - Rennes, Ille-et-Vilaine, France, 35033
    - Recrutement
    - Chu Rennes
    - Contact:
      
      Raphael Martins, MD
    - Contact:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
      
      E-mail: minot.mc@wanadoo.fr
    - Contact:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
    - Contact:
      
      Melanie Fradin, MD
- Indre-et-Loire
  - Tours, Indre-et-Loire, France, 37044
    - Recrutement
    - Chu Tours
    - Contact:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
    - Contact:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
      
      E-mail: D.BABUTY@chu-tours.fr
    - Contact:
      
      Annick Toutain, MD, PhD
- Loire-Atlantique
  - Nantes, Loire-Atlantique, France, 44093
    - Recrutement
    - Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
    - Contact:
      
      Yann Pereon, MD
    - Contact:
      
      Nicolas Piriou, MD
    - Contact:
      
      Vincent Probst, MD
    - Contact:
      
      Yann Pereon, MD
      
      Numéro de téléphone: 02 40 08 36 17
      
      E-mail: Yann.Pereon@univ-nantes.fr
    - Contact:
      
      Armelle Magot, MD
      
      E-mail: Armelle.Magot@univ-nantes.fr
    - Contact:
      
      Sandra Mercier, MD
    - Contact:
      
      Armelle Magot, MD
    - Contact:
      
      Jean Noel Trochu, MD
    - Contact:
      
      Florence Kyndt, PhD
- Meurthe-et-Moselle
  - Nancy, Meurthe-et-Moselle, France, 54000
    - Recrutement
    - CHU Nancy
    - Contact:
      
      Maud Michaud, MD
    - Contact:
      
      Maud Michaud
      
      E-mail: m.michaud@chru-nancy.fr
- Puy-de-Dôme
  - Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, France, 63000
    - Recrutement
    - CHU clermont-ferrand
    - Contact:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
    - Contact:
      
      Frederic Taithe, MD
      
      E-mail: ftaithe@chu-clermontferrand.fr
    - Contact:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
      
      E-mail: reschalier@chu-clermontferrand.fr
    - Contact:
      
      Frederic Taithe, MD
    - Contact:
      
      Catherine Sarret, MD
    - Contact:
      
      Pierre-Antoine Catalan, MD
- Seine-Maritime
  - Rouen, Seine-Maritime, France, 76000
    - Recrutement
    - Chu Rouen
    - Contact:
      
      Frederic Anselme, MD, PhD
      
      E-mail: Frederic.Anselme@chu-rouen.fr
    - Contact:
      
      Frédéric Anselme
    - Contact:
      
      Arnaud Gay
    - Contact:
      
      Anne Claire Brehin
- Val-de-Marne
  - Créteil, Val-de-Marne, France, 94010
    - Recrutement
    - Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
    - Contact:
      
      Sarah Souvannanorath, MD
      
      E-mail: sarah.souvannanorath@aphp.fr
- Yvelines
  - Garches, Yvelines, France
    - Recrutement
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
    - Contact:
      
      Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: +33 147 10 78 90
      
      E-mail: susana.quijano-roy@aphp.fr
    - Contact:
      
      Laforet, MD, PhD
      
      E-mail: pascal.laforet@aphp.fr

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients porteurs d'une mutation pathogène avérée du gène LMNA et/ou EMD

La description

Critère d'intégration:

Présence d'une mutation pathogène avérée du gène LMNA et/ou EMD
Suivi régulier en France.
Consentement éclairé signé

Critère d'exclusion:

- Refus éclairé signé

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cas uniquement
Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Évaluation clinique complète des individus porteurs de mutations génétiquement prouvées dans les gènes LMNA ou EMD selon le protocole de l'étude, afin d'évaluer la progression de la maladie Délai: annuel jusqu'à 10 ans	Évaluation clinique complète des individus porteurs de mutations génétiquement prouvées dans les gènes LMNA ou EMD selon le protocole de l'étude, afin d'évaluer la progression de la maladie	annuel jusqu'à 10 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Pitié-Salpêtrière Hospital

Collaborateurs

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Institute of Myology

Les enquêteurs

Chercheur principal: Karim Wahbi, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Chercheur principal: Gisele Bonne, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Chercheur principal: Rabah Ben Yaou, MD, Institut de Myologie

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, Anselme F, Gossios T, Lakdawala NK, Stalens C, Sacher F, Babuty D, Trochu JN, Moubarak G, Savvatis K, Porcher R, Laforet P, Fayssoil A, Marijon E, Stojkovic T, Behin A, Leonard-Louis S, Sole G, Labombarda F, Richard P, Metay C, Quijano-Roy S, Dabaj I, Klug D, Vantyghem MC, Chevalier P, Ambrosi P, Salort E, Sadoul N, Waintraub X, Chikhaoui K, Mabo P, Combes N, Maury P, Sellal JM, Tedrow UB, Kalman JM, Vohra J, Androulakis AFA, Zeppenfeld K, Thompson T, Barnerias C, Becane HM, Bieth E, Boccara F, Bonnet D, Bouhour F, Boule S, Brehin AC, Chapon F, Cintas P, Cuisset JM, Davy JM, De Sandre-Giovannoli A, Demurger F, Desguerre I, Dieterich K, Durigneux J, Echaniz-Laguna A, Eschalier R, Ferreiro A, Ferrer X, Francannet C, Fradin M, Gaborit B, Gay A, Hagege A, Isapof A, Jeru I, Juntas Morales R, Lagrue E, Lamblin N, Lascols O, Laugel V, Lazarus A, Leturcq F, Levy N, Magot A, Manel V, Martins R, Mayer M, Mercier S, Meune C, Michaud M, Minot-Myhie MC, Muchir A, Nadaj-Pakleza A, Pereon Y, Petiot P, Petit F, Praline J, Rollin A, Sabouraud P, Sarret C, Schaeffer S, Taithe F, Tard C, Tiffreau V, Toutain A, Vatier C, Walther-Louvier U, Eymard B, Charron P, Vigouroux C, Bonne G, Kumar S, Elliott P, Duboc D. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation. 2019 Jul 23;140(4):293-302. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410. Epub 2019 Jun 3.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

11 juillet 2013

Achèvement primaire (Estimé)

11 juillet 2033

Achèvement de l'étude (Estimé)

11 juillet 2033

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 février 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 février 2017

Première publication (Réel)

20 février 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 mars 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 mars 2025

Dernière vérification

1 mars 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .