- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT03058185
Обсерватория для пациентов с ламинопатиями и эмеринопатиями (Обсерватория для пациентов с ламинопатиями и эмеринопатиями) (OPALE)
Ламинопатии и эмеринопатии представляют собой сложную группу редких заболеваний, обусловленных мутациями в генах ламинов А-типа (LMNA) и эмерина (EMD). Среди них наиболее частыми клиническими проявлениями являются нарушения, поражающие скелетную и/или сердечную мускулатуру, при этом сердечно-сосудистые заболевания являются основной причиной смерти. Заметный прогресс был достигнут в описании клинического и генетического спектра этих заболеваний с 1990-х годов. До сих пор точные отношения фенотип/генотип остаются неуловимыми. Что касается ряда других нервно-мышечных расстройств, то, кроме симптоматического лечения, в настоящее время не существует специфического лечения для предотвращения или замедления прогрессирования заболевания. Реестр OPALE представляет собой многоцентровый веб-регистр, посвященный французским пациентам с ламинопатией и эмеринопатией. OPALE был одобрен этическими и регулирующими органами. Основным критерием включения является наличие доказанной патогенной мутации гена LMNA и/или EMD.
Задачи OPALE состоят в том, чтобы предоставить инструмент, позволяющий подробно фиксировать генетические, неврологические, кардиологические, эндокринологические и респираторные оценки пациентов, чтобы обеспечить i) точную естественную историю болезни, ii) оценку частоты различных осложнений заболевания и iii) идентификацию факторов прогноза. .
Обзор исследования
Статус
Условия
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Cathy CHIKHAOUI
- Номер телефона: +33142165873
- Электронная почта: k.chikhaoui@institut-myologie.org
Места учебы
-
-
-
Angers, Франция, 49933
- Рекрутинг
- Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
-
Контакт:
- Julien Durigneux, MD
- Электронная почта: JuDurigneux@chu-angers.fr
-
Контакт:
- Marco Spinazzi, MD
- Номер телефона: +33 241357933
- Электронная почта: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
-
Lille, Франция, 59037
- Рекрутинг
- Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
-
Контакт:
- Jean Marie Cuisset, MD
- Электронная почта: Jean-Marie.CUISSET@CHRU-LILLE.FR
-
Главный следователь:
- Florence Petit, MD
-
Главный следователь:
- Marie-Christine Vantyghem, MD
-
Главный следователь:
- Celine Tard, MD
-
Главный следователь:
- Vincent Tiffreau, MD
-
Lyon, Франция, 69002
- Рекрутинг
- Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
-
Контакт:
- Françoise Bouhour, MD
- Номер телефона: +33 4 72 11 80 63
- Электронная почта: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
-
Контакт:
- Véronique Manel, MD
- Номер телефона: +33 4 72 38 56 86
- Электронная почта: veronique.manel@chu-lyon.fr
-
Paris, Франция, 75012
- Рекрутинг
- Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
-
Контакт:
- Corinne VIGOUROUX, MD, PhD
- Номер телефона: +33 171 97 09 78
- Электронная почта: corinne.vigouroux@inserm.fr
-
Контакт:
- Camille VATIER, MD, PhD
- Номер телефона: 33 140 01 13 21
- Электронная почта: camille.vatier@inserm.fr
-
Paris, Франция, 75013
- Рекрутинг
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, GH Pitié-Salpêtrière
-
Контакт:
- Cathy CHIKHAOUI
- Номер телефона: +33142165873
- Электронная почта: k.chikhaoui@institut-myologie.org
-
Paris, Франция, 75014
- Рекрутинг
- Service de cardiologie, Hôpital Cochin
-
Контакт:
- Karim Wahbi, MD, PhD
- Электронная почта: karim.wahbi@aphp.fr
-
Paris, Франция
- Рекрутинг
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
-
Контакт:
- Arnaud ISAPOF, MD
- Номер телефона: +33 171 73 85 51
- Электронная почта: arnaud.isapof@aphp.fr
-
Контакт:
- Michele MAYER, MD
- Номер телефона: +33 171 73 82 79
- Электронная почта: michele.mayer@aphp.fr
-
-
Bouches-du-Rhône
-
Marseille, Bouches-du-Rhône, Франция, 13000
- Рекрутинг
- CHU Marseille
-
Контакт:
- AnnaChiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
- Номер телефона: +33 491 38 66 27
- Электронная почта: annachiara.desandre@ap-hm.fr
-
Контакт:
- Bénédicte GABORIT
- Номер телефона: +33 491 96 87 23
- Электронная почта: benedicte.gaborit@ap-hm.fr
-
-
Gironde
-
Bordeaux, Gironde, Франция, 33000
- Рекрутинг
- CHU Bordeaux
-
Контакт:
- Guilhem SOLE, MD
- Номер телефона: +33 557 82 13 80
- Электронная почта: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
-
Контакт:
- Frédéric SACHER, MD
- Номер телефона: +33 557 65 64 71
- Электронная почта: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
-
-
Ile De France
-
Paris, Ile De France, Франция, 75000
- Рекрутинг
- Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
-
Контакт:
- Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
- Номер телефона: +33 144 49 58 36
- Электронная почта: isabelle.desguerre@aphp.fr
-
Контакт:
- Christine BARNERIAS, MD
- Номер телефона: +33 144 49 58 36
- Электронная почта: christine.barnerias@aphp.fr
-
-
Normandie
-
Caen, Normandie, Франция
- Рекрутинг
- CHU caen
-
Контакт:
- Fabien Labonbarda, MD, PhD
- Электронная почта: labombarda-f@chu-caen.fr
-
Контакт:
- Françoise Chapon, MD, PhD
- Электронная почта: chapon-f@chu-caen.fr
-
Главный следователь:
- Stéphane Schaeffer, MD
-
-
Yvelines
-
Garches, Yvelines, Франция
- Рекрутинг
- Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
-
Контакт:
- Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
- Номер телефона: +33 147 10 78 90
- Электронная почта: susana.quijano-roy@aphp.fr
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Наличие доказанной патогенной мутации гена LMNA и/или EMD
- Регулярное наблюдение во Франции.
- Подписанное информированное согласие
Критерий исключения:
-Подписанный информированный отказ
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Комплексная клиническая оценка лиц с генетически подтвержденными мутациями в генах LMNA или EMD в соответствии с протоколом исследования для оценки прогрессирования заболевания.
Временное ограничение: ежегодно до 10 лет
|
Комплексная клиническая оценка лиц с генетически подтвержденными мутациями в генах LMNA или EMD в соответствии с протоколом исследования для оценки прогрессирования заболевания.
|
ежегодно до 10 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Мышечные заболевания
- Нервно-мышечные заболевания
- Мышечные расстройства, атрофические
- Мышечные дистрофии
- Мышечная дистрофия, Эмери-Дрейфус
- Ламинопатии
- Х-сцепленная мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Другие идентификационные номера исследования
- CPP58-12, ID-RCB2012-A00791
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .