Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Обсерватория для пациентов с ламинопатиями и эмеринопатиями (Обсерватория для пациентов с ламинопатиями и эмеринопатиями) (OPALE)

10 марта 2025 г. обновлено: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

Ламинопатии и эмеринопатии представляют собой сложную группу редких заболеваний, обусловленных мутациями в генах ламинов А-типа (LMNA) и эмерина (EMD). Среди них наиболее частыми клиническими проявлениями являются нарушения, поражающие скелетную и/или сердечную мускулатуру, при этом сердечно-сосудистые заболевания являются основной причиной смерти. Заметный прогресс был достигнут в описании клинического и генетического спектра этих заболеваний с 1990-х годов. До сих пор точные отношения фенотип/генотип остаются неуловимыми. Что касается ряда других нервно-мышечных расстройств, то, кроме симптоматического лечения, в настоящее время не существует специфического лечения для предотвращения или замедления прогрессирования заболевания. Реестр OPALE представляет собой многоцентровый веб-регистр, посвященный французским пациентам с ламинопатией и эмеринопатией. OPALE был одобрен этическими и регулирующими органами. Основным критерием включения является наличие доказанной патогенной мутации гена LMNA и/или EMD.

Задачи OPALE состоят в том, чтобы предоставить инструмент, позволяющий подробно фиксировать генетические, неврологические, кардиологические, эндокринологические и респираторные оценки пациентов, чтобы обеспечить i) точную естественную историю болезни, ii) оценку частоты различных осложнений заболевания и iii) идентификацию факторов прогноза. .

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

800

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Cathy CHIKHAOUI
Номер телефона: +33142165873
Электронная почта: k.chikhaoui@institut-myologie.org

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Hassina Bouguerra
Номер телефона: +33142165873
Электронная почта: hassina.bouguerra@aphp.fr

Места учебы

Франция
- - Angers, Франция, 49933
    - Рекрутинг
    - Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
    - Контакт:
      
      Julien Durigneux, MD
      
      Электронная почта: JuDurigneux@chu-angers.fr
    - Контакт:
      
      Marco Spinazzi, MD
      
      Номер телефона: +33 241357933
      
      Электронная почта: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
  - Grenoble, Франция
    - Рекрутинг
    - CHU Grenoble
    - Контакт:
      
      Klaus Dieterich, MD
      
      Электронная почта: KDieterich@chu-grenoble.fr
    - Контакт:
      
      Klaus Dieterich, MD
    - Контакт:
      
      Martial Mallaret, MD
  - Lille, Франция, 59037
    - Рекрутинг
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
    - Контакт:
      
      Celine Tard, MD
    - Контакт:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
      
      Электронная почта: Christine.VANTYGHEM@CHRU-LILLE.FR
    - Контакт:
      
      Marie-Christine Vantyghem, MD
    - Контакт:
      
      Vincent Tiffreau, MD
    - Контакт:
      
      Jean Baptiste Davion, MD
    - Контакт:
      
      Pascal de Groote, MD
    - Контакт:
      
      Alexandre Moerman, MD
    - Контакт:
      
      Florence Petit, MD
    - Контакт:
      
      Luisa Marsili, MD
  - Lyon, Франция, 69002
    - Рекрутинг
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
    - Контакт:
      
      Françoise Bouhour, MD
      
      Номер телефона: +33 4 72 11 80 63
      
      Электронная почта: francoise.bouhour@chu-lyon.fr
    - Контакт:
      
      Véronique Manel, MD
      
      Номер телефона: +33 4 72 38 56 86
      
      Электронная почта: veronique.manel@chu-lyon.fr
    - Контакт:
      
      Philippe Chevalier, MD
    - Контакт:
      
      Françoise Bouhour, MD
    - Контакт:
      
      Véronique Manel, MD
    - Контакт:
      
      Laure Legoff, MD
    - Контакт:
      
      Antoine Deliniere, MD
    - Контакт:
      
      Geoffroy Ditac, MD
  - Paris, Франция, 75012
    - Рекрутинг
    - Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
    - Контакт:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
      
      Электронная почта: corinne.vigouroux@inserm.fr
    - Контакт:
      
      Camille Vatier, MD, PhD
      
      Электронная почта: camille.vatier@inserm.fr
    - Контакт:
      
      Corinne Vigouroux, MD, PhD
    - Контакт:
      
      Camille Vatier, MD
  - Paris, Франция, 75014
    - Рекрутинг
    - Service de cardiologie, Hôpital Cochin
    - Контакт:
      
      Karim Wahbi, MD, PhD
      
      Электронная почта: karim.wahbi@aphp.fr
  - Paris, Франция, 75012
    - Рекрутинг
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
    - Контакт:
      
      Arnaud Isapof, MD
      
      Номер телефона: +33 171 73 85 51
      
      Электронная почта: arnaud.isapof@aphp.fr
    - Контакт:
      
      Arnaud Isapof, MD
    - Контакт:
      
      Marie christine Nougues, MD
  - Paris, Франция, 75012
    - Рекрутинг
    - I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
    - Контакт:
      
      Andreea Seferian, MD
      
      Электронная почта: a.sefrian@institut-myologie.org
    - Контакт:
      
      Andreea Seferian, MD
    - Контакт:
      
      Silvana De Lucia, MD
  - Paris, Франция, 75013
    - Рекрутинг
    - Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Контакт:
      
      Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
    - Контакт:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
      
      Электронная почта: philippe.charron@aphp.fr
    - Контакт:
      
      Philippe Charron, MD, PhD
  - Paris, Франция, 75015
    - Рекрутинг
    - Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
    - Контакт:
      
      Albert Hagege, MD, PhD
  - Paris, Франция, 75013
    - Рекрутинг
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Institut de myologie, GH Pitié-Salpêtrière
    - Контакт:
      
      Cathy CHIKHAOUI
      
      Номер телефона: +33142165873
      
      Электронная почта: k.chikhaoui@institut-myologie.org
    - Контакт:
      
      Hassina Bouguerra
      
      Электронная почта: hassina.bouguerra@aphp.fr
- Bas-Rhin
  - Strasbourg, Bas-Rhin, Франция, 67076
    - Рекрутинг
    - CHU Strasbourg
    - Контакт:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
      
      Электронная почта: aleksandra.nadaj-pakleza@chru-strasbourg.fr
    - Контакт:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
    - Контакт:
      
      Vincent Laugel, MD, PhD
    - Контакт:
      
      Valerie Biancalana, MD
- Bouches-du-Rhône
  - Marseille, Bouches-du-Rhône, Франция, 13000
    - Рекрутинг
    - CHU Marseille
    - Контакт:
      
      Bénédicte GABORIT
      
      Номер телефона: +33 491 96 87 23
      
      Электронная почта: benedicte.gaborit@ap-hm.fr
    - Контакт:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
      
      Номер телефона: +33 491 38 66 27
      
      Электронная почта: annachiara.desandre@ap-hm.fr
    - Контакт:
      
      Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
    - Контакт:
      
      Bénédicte GABORIT, MD
    - Контакт:
      
      Emmanuelle Campanna-Salort, MD
    - Контакт:
      
      Nathalie Bonello-Palot, MD
    - Контакт:
      
      Pierre Ambrosi, MD
- Calvados
  - Caen, Calvados, Франция, 14000
    - Рекрутинг
    - CHU Caen
    - Контакт:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
      
      Электронная почта: labombarda-f@chu-caen.fr
    - Контакт:
      
      Fabien Labombarda, MD, PhD
    - Контакт:
      
      Jean Philippe Simon, MD
- Finistère
  - Brest, Finistère, Франция, 29609
    - Рекрутинг
    - CHU Brest
    - Контакт:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
      
      Электронная почта: jean-baptiste.noury@chu-brest.fr
    - Контакт:
      
      Jean-Baptiste Noury, MD
- Gard
  - Nimes, Gard, Франция, 30029
    - Рекрутинг
    - CHU Nîmes
    - Контакт:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
      
      Электронная почта: pierre.WINUM@chu-nimes.fr
    - Контакт:
      
      Pierre François Winum, MD, PhD
- Gironde
  - Bordeaux, Gironde, Франция, 33000
    - Рекрутинг
    - CHU Bordeaux
    - Контакт:
      
      Guilhem SOLE, MD
      
      Номер телефона: +33 557 82 13 80
      
      Электронная почта: guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
    - Контакт:
      
      Frédéric SACHER, MD
      
      Номер телефона: +33 557 65 64 71
      
      Электронная почта: frederic.sacher@chu-bordeaux.fr
- Haute-Garonne
  - Toulouse, Haute-Garonne, Франция, 31059
    - Рекрутинг
    - Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
    - Контакт:
      
      Pascal Cintas, MD
      
      Номер телефона: 05 61 77 94 40
      
      Электронная почта: cintas.p@chu-toulouse.fr
    - Контакт:
      
      Pascal Cintas, MD
    - Контакт:
      
      Eric Bieth, MD
      
      Электронная почта: maury.p@chu-toulouse.fr
    - Контакт:
      
      Philippe Maury, MD
    - Контакт:
      
      Eric Bieth, MD
    - Контакт:
      
      Nicolas Combes, MD
- Hérault
  - Montpellier, Hérault, Франция, 34295
    - Рекрутинг
    - CHU Montpelleir
    - Контакт:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
      
      Электронная почта: u-louvier@chu-montpellier.fr
    - Контакт:
      
      Florence Esselin, MD
    - Контакт:
      
      Ulrike Walther-Louvier, MD
    - Контакт:
      
      Elisa De La Cruz, MD
- Ile de France
  - Paris, Ile de France, Франция, 75000
    - Рекрутинг
    - Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
    - Контакт:
      
      Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
      
      Номер телефона: +33 144 49 58 36
      
      Электронная почта: isabelle.desguerre@aphp.fr
    - Контакт:
      
      Christine BARNERIAS, MD
      
      Номер телефона: +33 144 49 58 36
      
      Электронная почта: christine.barnerias@aphp.fr
- Ille-et-Vilaine
  - Rennes, Ille-et-Vilaine, Франция, 35033
    - Рекрутинг
    - CHU Rennes
    - Контакт:
      
      Raphael Martins, MD
    - Контакт:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
      
      Электронная почта: minot.mc@wanadoo.fr
    - Контакт:
      
      Marie Christine Minot-Mihye, MD
    - Контакт:
      
      Melanie Fradin, MD
- Indre-et-Loire
  - Tours, Indre-et-Loire, Франция, 37044
    - Рекрутинг
    - CHU Tours
    - Контакт:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
    - Контакт:
      
      Dominique Babuty, MD, PhD
      
      Электронная почта: D.BABUTY@chu-tours.fr
    - Контакт:
      
      Annick Toutain, MD, PhD
- Loire-Atlantique
  - Nantes, Loire-Atlantique, Франция, 44093
    - Рекрутинг
    - Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
    - Контакт:
      
      Yann Pereon, MD
    - Контакт:
      
      Nicolas Piriou, MD
    - Контакт:
      
      Vincent Probst, MD
    - Контакт:
      
      Yann Pereon, MD
      
      Номер телефона: 02 40 08 36 17
      
      Электронная почта: Yann.Pereon@univ-nantes.fr
    - Контакт:
      
      Armelle Magot, MD
      
      Электронная почта: Armelle.Magot@univ-nantes.fr
    - Контакт:
      
      Sandra Mercier, MD
    - Контакт:
      
      Armelle Magot, MD
    - Контакт:
      
      Jean Noel Trochu, MD
    - Контакт:
      
      Florence Kyndt, PhD
- Meurthe-et-Moselle
  - Nancy, Meurthe-et-Moselle, Франция, 54000
    - Рекрутинг
    - Chu Nancy
    - Контакт:
      
      Maud Michaud, MD
    - Контакт:
      
      Maud Michaud
      
      Электронная почта: m.michaud@chru-nancy.fr
- Puy-de-Dôme
  - Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Франция, 63000
    - Рекрутинг
    - CHU Clermont-Ferrand
    - Контакт:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
    - Контакт:
      
      Frederic Taithe, MD
      
      Электронная почта: ftaithe@chu-clermontferrand.fr
    - Контакт:
      
      Romain Eschalier, MD, PhD
      
      Электронная почта: reschalier@chu-clermontferrand.fr
    - Контакт:
      
      Frederic Taithe, MD
    - Контакт:
      
      Catherine Sarret, MD
    - Контакт:
      
      Pierre-Antoine Catalan, MD
- Seine-Maritime
  - Rouen, Seine-Maritime, Франция, 76000
    - Рекрутинг
    - CHU Rouen
    - Контакт:
      
      Frederic Anselme, MD, PhD
      
      Электронная почта: Frederic.Anselme@chu-rouen.fr
    - Контакт:
      
      Frédéric Anselme
    - Контакт:
      
      Arnaud Gay
    - Контакт:
      
      Anne Claire Brehin
- Val-de-Marne
  - Créteil, Val-de-Marne, Франция, 94010
    - Рекрутинг
    - Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
    - Контакт:
      
      Sarah Souvannanorath, MD
      
      Электронная почта: sarah.souvannanorath@aphp.fr
- Yvelines
  - Garches, Yvelines, Франция
    - Рекрутинг
    - Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
    - Контакт:
      
      Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
      
      Номер телефона: +33 147 10 78 90
      
      Электронная почта: susana.quijano-roy@aphp.fr
    - Контакт:
      
      Laforet, MD, PhD
      
      Электронная почта: pascal.laforet@aphp.fr

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с доказанной патогенной мутацией гена LMNA и/или EMD

Описание

Критерии включения:

Наличие доказанной патогенной мутации гена LMNA и/или EMD
Регулярное наблюдение во Франции.
Подписанное информированное согласие

Критерий исключения:

-Подписанный информированный отказ

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Только для случая
Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Комплексная клиническая оценка лиц с генетически подтвержденными мутациями в генах LMNA или EMD в соответствии с протоколом исследования для оценки прогрессирования заболевания. Временное ограничение: ежегодно до 10 лет	Комплексная клиническая оценка лиц с генетически подтвержденными мутациями в генах LMNA или EMD в соответствии с протоколом исследования для оценки прогрессирования заболевания.	ежегодно до 10 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Pitié-Salpêtrière Hospital

Соавторы

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Institute of Myology

Следователи

Главный следователь: Karim Wahbi, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Главный следователь: Gisele Bonne, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Главный следователь: Rabah Ben Yaou, MD, Institut de Myologie

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, Anselme F, Gossios T, Lakdawala NK, Stalens C, Sacher F, Babuty D, Trochu JN, Moubarak G, Savvatis K, Porcher R, Laforet P, Fayssoil A, Marijon E, Stojkovic T, Behin A, Leonard-Louis S, Sole G, Labombarda F, Richard P, Metay C, Quijano-Roy S, Dabaj I, Klug D, Vantyghem MC, Chevalier P, Ambrosi P, Salort E, Sadoul N, Waintraub X, Chikhaoui K, Mabo P, Combes N, Maury P, Sellal JM, Tedrow UB, Kalman JM, Vohra J, Androulakis AFA, Zeppenfeld K, Thompson T, Barnerias C, Becane HM, Bieth E, Boccara F, Bonnet D, Bouhour F, Boule S, Brehin AC, Chapon F, Cintas P, Cuisset JM, Davy JM, De Sandre-Giovannoli A, Demurger F, Desguerre I, Dieterich K, Durigneux J, Echaniz-Laguna A, Eschalier R, Ferreiro A, Ferrer X, Francannet C, Fradin M, Gaborit B, Gay A, Hagege A, Isapof A, Jeru I, Juntas Morales R, Lagrue E, Lamblin N, Lascols O, Laugel V, Lazarus A, Leturcq F, Levy N, Magot A, Manel V, Martins R, Mayer M, Mercier S, Meune C, Michaud M, Minot-Myhie MC, Muchir A, Nadaj-Pakleza A, Pereon Y, Petiot P, Petit F, Praline J, Rollin A, Sabouraud P, Sarret C, Schaeffer S, Taithe F, Tard C, Tiffreau V, Toutain A, Vatier C, Walther-Louvier U, Eymard B, Charron P, Vigouroux C, Bonne G, Kumar S, Elliott P, Duboc D. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation. 2019 Jul 23;140(4):293-302. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410. Epub 2019 Jun 3.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

11 июля 2013 г.

Первичное завершение (Оцененный)

11 июля 2033 г.

Завершение исследования (Оцененный)

11 июля 2033 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 февраля 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 февраля 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

20 февраля 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 марта 2025 г.

Последняя проверка

1 марта 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .