Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatory for PAtients With Laminopathies and Emerinopathies) (OPALE)

16 сентября 2026 г. обновлено: Bruno Eymard, Pitié-Salpêtrière Hospital

Laminopathies and emerinopathies are complex group of rare disorders due to mutations in A-type lamins (LMNA) and Emerin (EMD) genes. Among them, disorders affecting skeletal and/or cardiac muscles are the most frequent clinical manifestations, with cardiac disease being a major cause of death. Remarkable progress has been made in the description of the clinical and genetic spectrum of these diseases since the 1990's. Until now, precise phenotype/genotype relations remain elusive. As for several other neuromuscular disorders, apart from symptomatic treatments, there is currently no specific treatment to prevent or slow down the progression of the disease. The OPALE registry is a multicentre web-based registry dedicated to laminopathy and emerinopathy French patients. OPALE has been approved by ethical and regulatory authorities. Its main inclusion criteria is the presence of a proven pathogenic LMNA and/or EMD gene mutation.

The OPALE objectives are to provide a tool allowing detailed capture of patient genetic, neurological, cardiological, endocrinological and respiratory assessments, in order to allow i) precise disease natural history, ii) evaluation of different disease complication frequency and iii) identification of prognosis factors.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

800

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Франция
      • Grenoble, Франция
        • Рекрутинг
        • CHU Grenoble
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Klaus Dieterich, MD
        • Главный следователь:
          • Martial Mallaret, MD
    • Angers
      • Angers, Angers, Франция, 49933
        • Рекрутинг
        • Centre de référence maladies neuromusculaires,CHU d'Angers
        • Контакт:
        • Контакт:
    • Bas-Rhin
      • Strasbourg, Bas-Rhin, Франция, 67076
        • Рекрутинг
        • CHU Strasbourg
        • Главный следователь:
          • Vincent Laugel, MD, PhD
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Aleksandra Nadaj-Pakleza, MD
        • Главный следователь:
          • Valerie Biancalana, MD
    • Bouches-du-Rhône
      • Marseille, Bouches-du-Rhône, Франция, 13000
        • Рекрутинг
        • CHU Marseille
        • Контакт:
          • Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, Md, PhD
          • Номер телефона: +33 491 38 66 27
          • Электронная почта: annachiara.desandre@ap-hm.fr
        • Главный следователь:
          • Anna Chiara DE SANDRE-GIOVANNOLI, MD, PhD
        • Младший исследователь:
          • Bénédicte GABORIT, MD
        • Младший исследователь:
          • Emmanuelle Campanna-Salort, MD
        • Младший исследователь:
          • Nathalie Bonello-Palot, MD
        • Младший исследователь:
          • Pierre Ambrosi, MD
        • Младший исследователь:
          • Gilbert HAbib, MD, PhD
        • Младший исследователь:
          • Elsa Conte, MD
        • Младший исследователь:
          • Claire Lucas, MD
    • Calvados
      • Caen, Calvados, Франция, 14000
        • Рекрутинг
        • CHU Caen
        • Главный следователь:
          • Fabien Labombarda, MD, PhD
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Jean Philippe Simon, MD
    • Finistère
      • Brest, Finistère, Франция, 29609
        • Рекрутинг
        • CHU Brest
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Jean-Baptiste Noury, MD
    • Gard
      • Nîmes, Gard, Франция, 30029
        • Рекрутинг
        • CHU Nimes
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Pierre François Winum, MD, PhD
    • Gironde
      • Bordeaux, Gironde, Франция, 33000
        • Рекрутинг
        • CHU Bordeaux
        • Контакт:
        • Контакт:
    • Haute-Garonne
      • Toulouse, Haute-Garonne, Франция, 31059
        • Рекрутинг
        • Centre de Référence de Pathologie NeuroMusculaire, CHU Toulouse
        • Главный следователь:
          • Nicolas Combes, MD
        • Контакт:
          • Pascal Cintas, MD
          • Номер телефона: 05 61 77 94 40
          • Электронная почта: cintas.p@chu-toulouse.fr
        • Главный следователь:
          • Philippe Maury, MD
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Eric Bieth, MD
        • Главный следователь:
          • Pascal Cintas, MD
    • Hérault
      • Montpellier, Hérault, Франция, 34295
        • Рекрутинг
        • CHU Montpelleir
        • Главный следователь:
          • Florence Esselin, MD
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Elisa De La Cruz, MD
        • Главный следователь:
          • Ulrike Walther-Louvier, MD
    • Ille-et-Vilaine
      • Rennes, Ille-et-Vilaine, Франция, 35033
        • Рекрутинг
        • CHU Rennes
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Marie Christine Minot-Mihye, MD
        • Главный следователь:
          • Melanie Fradin, MD
        • Главный следователь:
          • Raphael Martins, MD
    • Indre-et-Loire
      • Tours, Indre-et-Loire, Франция, 37044
        • Рекрутинг
        • CHU Tours
        • Главный следователь:
          • Dominique Babuty, MD, PhD
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Annick Toutain, MD, PhD
    • Lille
      • Lille, Lille, Франция, 59037
        • Рекрутинг
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU Lille
        • Главный следователь:
          • Florence Petit, MD
        • Главный следователь:
          • Marie-Christine Vantyghem, MD
        • Главный следователь:
          • Celine Tard, MD
        • Главный следователь:
          • Vincent Tiffreau, MD
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Jean Baptiste Davion, MD
        • Главный следователь:
          • Pascal de Groote, MD
        • Главный следователь:
          • Alexandre Moerman, MD
        • Главный следователь:
          • Luisa Marsili, MD
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Франция, 44093
        • Рекрутинг
        • Laboratoire d'Explorations Fonctionnelle, CHU Nantes
        • Главный следователь:
          • Armelle Magot, MD
        • Главный следователь:
          • Yann Pereon, MD
        • Главный следователь:
          • Sandra Mercier, MD
        • Главный следователь:
          • Vincent Probst, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Jean Noel Trochu, MD
        • Младший исследователь:
          • Florence Kyndt, PhD
        • Главный следователь:
          • Nicolas Piriou, MD
    • Lyon
      • Lyon, Lyon, Франция, 69002
        • Рекрутинг
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU Lyon
        • Главный следователь:
          • Françoise Bouhour, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Philippe Chevalier, MD
        • Главный следователь:
          • Véronique Manel, MD
        • Главный следователь:
          • Laure Legoff, MD
        • Главный следователь:
          • Antoine Deliniere, MD
        • Главный следователь:
          • Geoffroy Ditac, MD
    • Meurthe-et-Moselle
      • Nancy, Meurthe-et-Moselle, Франция, 54000
        • Рекрутинг
        • CHU Nancy
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Maud Michaud, MD
    • Paris
      • Paris, Paris, Франция, 75012
        • Рекрутинг
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Armand Trousseau
        • Контакт:
          • Arnaud Isapof, MD
          • Номер телефона: +33 171 73 85 51
          • Электронная почта: arnaud.isapof@aphp.fr
        • Главный следователь:
          • Arnaud Isapof, MD
        • Главный следователь:
          • Marie christine Nougues, MD
      • Paris, Paris, Франция, 75012
        • Рекрутинг
        • I-Motion Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Silvana De Lucia, MD
        • Главный следователь:
          • Andreea Seferian, MD
      • Paris, Paris, Франция, 75012
        • Рекрутинг
        • Service d'endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction, Hôpital Saint Antoine
        • Главный следователь:
          • Camille Vatier, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Corinne Vigouroux, MD, PhD
      • Paris, Paris, Франция, 75013
        • Рекрутинг
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Institut de myologie, GH Pitié-Salpêtrière
        • Контакт:
        • Контакт:
      • Paris, Paris, Франция, 75013
        • Рекрутинг
        • Institut de cardiologie, GH Pitié-Salpêtrière
        • Главный следователь:
          • Estelle Gandjbakhch, MD, PhD
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Philippe Charron, MD, PhD
      • Paris, Paris, Франция, 75014
        • Рекрутинг
        • Service de cardiologie, Hôpital Cochin
        • Контакт:
      • Paris, Paris, Франция, 75015
        • Рекрутинг
        • Cardiologie et maladies vasculaires, Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP
        • Контакт:
          • Albert Hagege, MD, PhD
        • Главный следователь:
          • Albert Hagege, MD, PhD
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Франция, 63000
        • Рекрутинг
        • CHU Clermont-Ferrand
        • Главный следователь:
          • Romain Eschalier, MD, PhD
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Frederic Taithe, MD
        • Младший исследователь:
          • Catherine Sarret, MD
        • Младший исследователь:
          • Pierre-Antoine Catalan, MD
        • Младший исследователь:
          • Mohamed Jaber, MD
    • Seine-Maritime
      • Rouen, Seine-Maritime, Франция, 76000
        • Рекрутинг
        • CHU Rouen
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Frederic Anselme
        • Младший исследователь:
          • Arnaud Gay
        • Младший исследователь:
          • Anne Claire Brehin, MD
        • Младший исследователь:
          • Ivana Dabaj, MD
    • Somme
      • Amiens, Somme, Франция, 80000
        • Рекрутинг
        • Service de cardiologie, CHU Amiens
        • Контакт:
    • Val-de-Marne
      • Créteil, Val-de-Marne, Франция, 94010
        • Рекрутинг
        • Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire - Département de Pathologie
        • Контакт:
    • Yvelines
      • Garches, Yvelines, Франция
        • Рекрутинг
        • Centre de référence des maladies neuromusculaires Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré
        • Контакт:
          • Susana QUIJANO-ROY, MD, PhD
          • Номер телефона: +33 147 10 78 90
          • Электронная почта: susana.quijano-roy@aphp.fr
        • Контакт:
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Франция, 75000
        • Рекрутинг
        • Centre de référence maladies neuromusculaires ile de France, Hôpital Necker Enfants malades
        • Контакт:
          • Isabelle DESGUERRE, MD, PhD
          • Номер телефона: +33 144 49 58 36
          • Электронная почта: isabelle.desguerre@aphp.fr
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Cyril Gitiaux, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Patients with a proven pathogenic LMNA and/or EMD gene mutation

Описание

Inclusion Criteria:

  • Presence of a proven pathogenic LMNA and/or EMD gene mutation
  • Regular followup in France.
  • Signed informed consent

Exclusion Criteria:

-Refusal to sign an informed consent.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: CASE_ONLY
  • Временные перспективы: PROSPECTIVE

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Comprehensive clinical evaluation of individuals with geneticaly proven mutations in LMNA or EMD genes according to the study protocol, in order to evaluate disease progression
Временное ограничение: yearly up to 10 years

Comprehensive clinical evaluation of individuals with geneticaly proven mutations in LMNA or EMD genes according to the study protocol, in order to evaluate disease progression
yearly up to 10 years

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Pitié-Salpêtrière Hospital

Соавторы

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Institut de Myologie, France

Следователи

  • Главный следователь: Karim Wahbi, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Главный следователь: Gisele Bonne, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
  • Главный следователь: Rabah Ben Yaou, MD, Institut de myologie

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

11 июля 2013 г.

Первичное завершение (Оцененный)

11 июля 2033 г.

Завершение исследования (Оцененный)

11 июля 2033 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 февраля 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 февраля 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

20 февраля 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

21 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

16 сентября 2026 г.

Последняя проверка

1 сентября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CPP58-12, ID-RCB2012-A00791

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться