家族性急性髓性白血病和骨髓增生异常综合征的下一代测序 (NGS)
2026年4月27日 更新者：Prof Domenico Russo、Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali Civili di Brescia
下一代测序 (NGS) 方法研究家族性急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征的已知和新种系突变
这项研究的目的是寻找受 AML 和 MDS 影响的患者和亲属的易感突变，这些患者和亲属有髓系家族史或较少见的淋巴系恶性肿瘤。
利用下一代测序 (NGS) 平台，将筛查可能与疾病相关的已知和未知突变。
将对受影响和未受影响的家庭成员进行筛查，以概述新的谱系，以验证先前的发现或构成新发现。
研究概览
详细说明
诊断为 AML 或 MDS 且至少有一位亲属受 AL/MDS 影响或其次是淋巴增生性疾病的患者将被纳入研究，并将被称为指示病例。 分析将以回顾性和前瞻性的方式进行。 将对诊断时指示病例的外周血肿瘤 DNA 进行基因组深度测序 (GPDS)，以识别已知与骨髓恶性肿瘤相关的许多基因的突变，主要是：ASXL1、BCOR、NRAS、 TP53、RUNX1、CEBPA、FLT3、EZH2、IDH1、IDH2、NPM1、DNMT3A、TET2、CBL、KRAS、ETV6、SF3B1、SRSF2、U2AF1、ZRSR2、GATA2、TERT、TERC、SRP72 和 ANKRD26。
如果 GPDS 未发现任何已知突变，则将对指示病例的肿瘤细胞进行全外显子组测序 (WES) 作为第二步。
当发现一个或多个体细胞突变时，将对来自指示病例和受影响亲属的上皮颊细胞的种系 DNA 进行 Sanger 测序 (SS)，以筛选种系 DNA 上的相同体细胞白血病突变。 如果指示病例和受影响的亲属在种系上具有相同的突变，SS 将在未受影响的家庭成员中检查相同的种系突变。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
20
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Domenico Russo, MD
- 电话号码：0039303996811
- 邮箱：domenico.russo@unibs.it
研究联系人备份
- 姓名：Francesca Schieppati, MD
- 电话号码：0039303996811
- 邮箱：fschieppati@gmail.com
学习地点
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Brescia、意大利、25123
- 招聘中
- Chair of Hematology and Bone marrow Transplant Unit
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接触：
- Domenico Russo, MD
- 邮箱：domenico.russo@unibs.it
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接触：
- Francesca Schieppati, MD
- 邮箱：fschieppati@gmail.com
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
将获得每位受骨髓恶性肿瘤影响的患者的详细个人和家族史，以确定至少有一名亲属受骨髓恶性肿瘤或淋巴组织增生性疾病影响或具有增加上述家族性骨髓恶性肿瘤易感性之一的特征的患者综合症
描述
纳入标准：
任何患有急性髓系白血病 (AML) 或骨髓增生异常综合征 (MDS) 且具有以下情况的患者：
- 一级或二级亲属患有急性白血病或 MDS 或其他骨髓性恶性肿瘤
- 患有淋巴增生性肿瘤的一级或二级亲属
或具有类似于家族性 MDS/AML 易感综合征之一的临床特征：
- 血小板减少史和/或临床出血倾向（如 RUNX1、ANKRD26 或 ETV6 种系突变）
- 指甲或皮肤色素沉着异常、口腔白斑、特发性肺纤维化、不明原因的肝病（如 TERT 和 TERC 种系突变）
- 淋巴水肿、非典型感染、免疫缺陷（如 GATA2 种系突变）
排除标准：
- 除急性髓性白血病 (AML) 或骨髓增生异常综合征 (MDS) 以外的任何诊断；
- 急性髓性白血病 (AML) 或骨髓增生异常综合征 (MDS)，一级或二级亲属中没有患有急性白血病或 MDS 或其他骨髓性恶性肿瘤，或者一级或二级亲属中没有淋巴增生性肿瘤或临床特征类似于家族性 MDS/AML 易感综合征；
- 无法签署知情同意书
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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分子生物学分析
任何患有急性白血病或其他骨髓性恶性肿瘤的患者，并且
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通过下一代测序 (NGS) 平台进行分子筛查，寻找可能与疾病相关的已知和未知突变
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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发现易感突变
大体时间：前 10 个病例入组后（平均 2 年）
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筛选肿瘤和种系 DNA 的易感突变
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前 10 个病例入组后（平均 2 年）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Domenico Russo, MD、Chair of Hematology
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年2月9日
初级完成 (估计的)
2026年12月31日
研究完成 (估计的)
2026年12月31日
研究注册日期
首次提交
2017年2月9日
首先提交符合 QC 标准的
2017年2月16日
首次发布 (实际的)
2017年2月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月30日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月27日
最后验证
2025年10月1日
更多信息
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