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Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) bei familiärer akuter myeloischer Leukämie und myelodisplastischen Syndromen

27. April 2026 aktualisiert von: Prof Domenico Russo, Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali Civili di Brescia

Next Generation Sequencing (NGS)-Ansatz zur Untersuchung bekannter und neuer Keimbahnmutationen bei familiärer akuter myeloischer Leukämie und myelodisplastischen Syndromen

Das Ziel dieser Studie ist die Suche nach prädisponierenden Mutationen bei Patienten und Angehörigen, die von AML und MDS mit myeloischen oder seltener lymphatischen Malignomen in der Familienanamnese betroffen sind. Unter Nutzung einer Next-Generation-Sequencing-Plattform (NGS) wird ein Screening auf bekannte und unbekannte Mutationen durchgeführt, die möglicherweise mit der Krankheit in Verbindung stehen. Das Screening wird an betroffenen und nicht betroffenen Familienmitgliedern durchgeführt, um neue Stammbäume zu skizzieren, die entweder frühere Erkenntnisse bestätigen oder neue Entdeckungen darstellen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Patienten mit einer AML- oder MDS-Diagnose, bei denen mindestens ein Verwandter von AL/MDS oder, zweitens, lymphoproliferativen Erkrankungen betroffen ist, werden in die Studie aufgenommen und als Indexfall bezeichnet. Die Analyse wird sowohl retrospektiv als auch prospektiv durchgeführt. Zum Zeitpunkt der Diagnose wird eine Gen-Panel-Tiefensequenzierung (GPDS) der Tumor-DNA aus peripherem Blut des Indexfalls durchgeführt, um Mutationen in einer Reihe von Genen zu identifizieren, von denen bekannt ist, dass sie mit myeloischen Malignomen in Verbindung gebracht werden, hauptsächlich: ASXL1, BCOR, NRAS, TP53, RUNX1, CEBPA, FLT3, EZH2, IDH1, IDH2, NPM1, DNMT3A, TET2, CBL, KRAS, ETV6, SF3B1, SRSF2, U2AF1, ZRSR2, GATA2, TERT, TERC, SRP72 und ANKRD26.

Falls keine der bekannten Mutationen durch das GPDS gefunden wird, wird als zweiter Schritt eine vollständige Exomsequenzierung (WES) an den Tumorzellen des Indexfalls durchgeführt.

Wenn eine oder mehrere somatische Mutationen gefunden werden, wird eine Sanger-Sequenzierung (SS) an Keimbahn-DNA aus epithelialen Bukkalzellen der Indexfälle und betroffenen Verwandten zum Screening derselben somatischen Leukämie-Mutationen auf Keimbahn-DNA durchgeführt. Wenn der Indexfall und betroffene Verwandte dieselben Mutationen auf der Keimbahn aufweisen, werden dieselben Keimbahnmutationen von SS bei den nicht betroffenen Familienmitgliedern überprüft.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

20

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Von jedem Patienten, der von myeloischer Malignität betroffen ist, wird eine detaillierte persönliche und familiäre Vorgeschichte erhoben, um Patienten mit mindestens einem Verwandten zu identifizieren, der von myeloischer Malignität oder lymphoproliferativen Erkrankungen betroffen ist, oder mit Merkmalen, die die Wahrscheinlichkeit einer der oben genannten familiären Prädisposition für myeloische Malignität erhöhen Syndrome

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Jeder Patient mit akuter myeloischer Leukämie (AML) oder myelodisplastischem Syndrom (MDS) mit:

  1. ein Verwandter ersten oder zweiten Grades mit akuter Leukämie oder MDS oder anderen myeloischen Malignomen
  2. ein Verwandter ersten oder zweiten Grades mit lymphoproliferativen Neoplasien

  3. oder mit klinischen Merkmalen, die einem der familiären MDS/AML-Veranlagungssyndrome ähneln:

    • Vorgeschichte von Thrombozytopenie und/oder klinischer Blutungsneigung (wie bei RUNX1-, ANKRD26- oder ETV6-Keimbahnmutationen)
    • Abnormale Nagel- oder Hautpigmentierung, orale Leukoplakie, idiopathische Lungenfibrose, ungeklärte Lebererkrankung (wie bei TERT- und TERC-Keimbahnmutationen)
    • Lymphödem, atypische Infektionen, Immunschwäche (wie bei GATA2-Keimbahnmutationen)

Ausschlusskriterien:

  1. jede andere Diagnose als akute myeloische Leukämie (AML) oder myelodisplastisches Syndrom (MDS);
  2. akute myeloische Leukämie (AML) oder myelodisplastisches Syndrom (MDS) ohne einen Verwandten ersten oder zweiten Grades mit akuter Leukämie oder MDS oder anderen myeloischen Malignomen oder ohne einen Verwandten ersten oder zweiten Grades mit lymphoproliferativen Neoplasien oder mit ähnlichen klinischen Merkmalen der familiären MDS/AML-Prädispositionssyndrome;
  3. Unfähigkeit, die Einverständniserklärung zu unterzeichnen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Analyse mit Molekularbiologie

Jeder Patient mit akuter Leukämie oder anderen myeloischen Malignitäten UND

  1. ein Verwandter ersten oder zweiten Grades mit akuter Leukämie oder anderen myeloischen Malignomen
  2. ein Verwandter ersten oder zweiten Grades mit lymphoproliferativen Neoplasien
  3. oder mit klinischen Merkmalen, die einem der Prädispositionssyndrome für familiäre myeloische Malignome ähneln
Genetisch: Analyse mit Molekularbiologie
Molekulares Screening durch Next Generation Sequencing (NGS)-Plattform auf bekannte und unbekannte Mutationen, die möglicherweise mit der Krankheit in Verbindung stehen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Entdeckung prädisponierender Mutationen
Zeitfenster: Nach Aufnahme der ersten 10 Fälle (im Durchschnitt 2 Jahre)
Screening von Tumor- und Keimbahn-DNA auf prädisponierende Mutationen
Nach Aufnahme der ersten 10 Fälle (im Durchschnitt 2 Jahre)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali Civili di Brescia

Ermittler

  • Hauptermittler: Domenico Russo, MD, Chair of Hematology

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

9. Februar 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. Februar 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Februar 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

23. Februar 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NEXT-FAMLY 1016

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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