가족성 급성 골수성 백혈병 및 골수이형성 증후군의 차세대 시퀀싱(NGS)
가족성 급성 골수성 백혈병 및 골수이형성 증후군에서 알려지거나 새로운 생식계열 돌연변이를 연구하기 위한 차세대 시퀀싱(NGS) 접근법
연구 개요
상세 설명
적어도 한 명의 친척이 AL/MDS 또는 두 번째로 림프증식성 장애에 의해 영향을 받는 AML 또는 MDS 진단을 받은 환자가 연구에 등록될 것이며 지표 사례로 언급될 것입니다. 분석은 소급 및 전향적으로 수행됩니다. 골수성 악성 종양과 관련이 있는 것으로 알려진 여러 유전자(주로 ASXL1, BCOR, NRAS, TP53, RUNX1, CEBPA, FLT3, EZH2, IDH1, IDH2, NPM1, DNMT3A, TET2, CBL, KRAS, ETV6, SF3B1, SRSF2, U2AF1, ZRSR2, GATA2, TERT, TERC, SRP72 및 ANKRD26.
알려진 돌연변이가 GPDS에서 발견되지 않은 경우 지표 케이스의 종양 세포에 대한 두 번째 단계로 전체 엑솜 시퀀싱(WES)이 수행됩니다.
하나 또는 여러 개의 체세포 돌연변이가 발견되면, 생식계열 DNA에서 동일한 체세포 백혈병 돌연변이를 스크리닝하기 위해 지표 사례 및 영향을 받은 친척의 상피 협측 세포에서 얻은 생식계열 DNA에 대한 Sanger 시퀀싱(SS)을 수행합니다. 지표 사례와 영향을 받은 친척이 생식계열에서 동일한 돌연변이를 공유하는 경우 영향을 받지 않은 가족 구성원의 SS에 의해 동일한 생식계열 돌연변이가 확인됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Domenico Russo, MD
- 전화번호: 0039303996811
- 이메일: domenico.russo@unibs.it
연구 연락처 백업
- 이름: Francesca Schieppati, MD
- 전화번호: 0039303996811
- 이메일: fschieppati@gmail.com
연구 장소
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Brescia, 이탈리아, 25123
- 모병
- Chair of Hematology and Bone marrow Transplant Unit
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연락하다:
- Domenico Russo, MD
- 이메일: domenico.russo@unibs.it
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연락하다:
- Francesca Schieppati, MD
- 이메일: fschieppati@gmail.com
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
다음과 같은 급성 골수성 백혈병(AML) 또는 골수이형성 증후군(MDS)이 있는 모든 환자:
- 급성 백혈병, MDS 또는 기타 골수성 악성종양이 있는 1차 또는 2차 친척
- 림프 증식성 신생물이 있는 1차 또는 2차 친척
또는 가족성 MDS/AML 소인 증후군 중 하나와 유사한 임상 특징:
- 혈소판 감소증의 병력 및/또는 임상적 출혈 경향(RUNX1, ANKRD26 또는 ETV6 생식계열 돌연변이에서와 같이)
- 비정상적인 손발톱 또는 피부 색소침착, 구강 백반증, 특발성 폐 섬유증, 설명되지 않는 간 질환(TERT 및 TERC 생식계열 돌연변이에서와 같이)
- 림프부종, 비정형 감염, 면역 결핍(GATA2 생식계열 돌연변이에서와 같이)
제외 기준:
- 급성 골수성 백혈병(AML) 또는 골수이형성 증후군(MDS) 이외의 모든 진단
- 급성 골수성 백혈병(AML) 또는 골수이형성 증후군(MDS)에 급성 백혈병 또는 MDS 또는 기타 골수성 악성종양이 있는 1차 또는 2차 친척이 없거나 림프증식성 신생물이 있는 1차 또는 2차 친척이 없거나 이와 유사한 임상 특징이 있는 경우 가족성 MDS/AML 소인 증후군;
- 정보에 입각한 동의서에 서명할 수 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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분자생물학을 이용한 분석
급성 백혈병 또는 기타 골수성 악성종양 환자 및
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잠재적으로 질병과 관련된 알려지거나 알려지지 않은 돌연변이에 대한 차세대 시퀀싱(NGS) 플랫폼에 의한 분자 스크리닝
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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소인 돌연변이의 발견
기간: 최초 10건 등록 후(평균 2년)
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돌연변이 소인에 대한 종양 및 생식계열 DNA 스크리닝
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최초 10건 등록 후(평균 2년)
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Domenico Russo, MD, Chair of Hematology
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- NEXT-FAMLY 1016
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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