Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) w rodzinnej ostrej białaczce szpikowej i zespołach mielodysplastycznych
Podejście sekwencjonowania nowej generacji (NGS) do badania znanych i nowych mutacji linii zarodkowych w rodzinnej ostrej białaczce szpikowej i zespołach mielodysplastycznych
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Pacjenci z rozpoznaniem AML lub MDS, u których co najmniej jeden krewny cierpiał na AL/MDS lub, po drugie, na zaburzenia limfoproliferacyjne, zostaną włączeni do badania i będą określani jako przypadek indeksowy. Analiza zostanie przeprowadzona zarówno retrospektywnie, jak i prospektywnie. Głębokie sekwencjonowanie panelu genów (GPDS) DNA nowotworu z krwi obwodowej przypadku indeksu w chwili rozpoznania zostanie przeprowadzone w celu zidentyfikowania mutacji w wielu genach, o których wiadomo, że są związane z nowotworami szpiku, głównie: ASXL1, BCOR, NRAS, TP53, RUNX1, CEBPA, FLT3, EZH2, IDH1, IDH2, NPM1, DNMT3A, TET2, CBL, KRAS, ETV6, SF3B1, SRSF2, U2AF1, ZRSR2, GATA2, TERT, TERC, SRP72 i ANKRD26.
W przypadku, gdy GPDS nie wykryje żadnej ze znanych mutacji, sekwencjonowanie całego egzomu (WES) zostanie przeprowadzone jako drugi krok na komórkach nowotworowych przypadku indeksowego.
Gdy zostanie wykryta jedna lub wiele mutacji somatycznych, zostanie przeprowadzone sekwencjonowanie Sangera (SS) DNA linii zarodkowej z komórek nabłonka policzków przypadków indeksowych i dotkniętych chorobą krewnych w celu przeszukania tych samych somatycznych mutacji białaczkowych w DNA linii zarodkowej. Jeśli przypadek indeksu i krewni dotknięci chorobą mają te same mutacje w linii zarodkowej, te same mutacje linii zarodkowej zostaną sprawdzone przez SS u członków rodziny nie dotkniętych chorobą.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Domenico Russo, MD
- Numer telefonu: 0039303996811
- E-mail: domenico.russo@unibs.it
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Francesca Schieppati, MD
- Numer telefonu: 0039303996811
- E-mail: fschieppati@gmail.com
Lokalizacje studiów
-
-
-
Brescia, Włochy, 25123
- Rekrutacyjny
- Chair of Hematology and Bone marrow Transplant Unit
-
Kontakt:
- Domenico Russo, MD
- E-mail: domenico.russo@unibs.it
-
Kontakt:
- Francesca Schieppati, MD
- E-mail: fschieppati@gmail.com
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Każdy pacjent z ostrą białaczką szpikową (AML) lub zespołem mielodysplastycznym (MDS) z:
- krewny pierwszego lub drugiego stopnia z ostrą białaczką lub MDS lub innymi nowotworami szpiku
- krewny pierwszego lub drugiego stopnia z nowotworami limfoproliferacyjnymi
lub z cechami klinicznymi przypominającymi jeden z rodzinnych zespołów predyspozycji do MDS/AML:
- Historia małopłytkowości i / lub klinicznej skłonności do krwawień (jak w mutacjach germinalnych RUNX1, ANKRD26 lub ETV6)
- Nieprawidłowa pigmentacja paznokci lub skóry, leukoplakia jamy ustnej, idiopatyczne zwłóknienie płuc, niewyjaśniona choroba wątroby (jak w mutacjach zarodkowych TERT i TERC)
- Obrzęk limfatyczny, nietypowe infekcje, niedobory odporności (jak w mutacjach germinalnych GATA2)
Kryteria wyłączenia:
- jakakolwiek diagnoza inna niż ostra białaczka szpikowa (AML) lub zespół mielodisplastyczny (MDS);
- ostra białaczka szpikowa (AML) lub zespół mielodysplastyczny (MDS) bez krewnego pierwszego lub drugiego stopnia z ostrą białaczką lub MDS lub innymi nowotworami złośliwymi szpiku lub bez krewnego pierwszego lub drugiego stopnia z nowotworami limfoproliferacyjnymi lub z cechami klinicznymi podobnymi do rodzinnych zespołów predyspozycji do MDS/AML;
- brak możliwości podpisania świadomej zgody
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Analiza z biologią molekularną
Każdy pacjent z ostrą białaczką lub innym nowotworem szpikowym ORAZ
|
Badania przesiewowe molekularne za pomocą platformy sekwencjonowania nowej generacji (NGS) pod kątem znanych i nieznanych mutacji potencjalnie związanych z chorobą
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Odkrycie mutacji predysponujących
Ramy czasowe: Po zarejestrowaniu pierwszych 10 przypadków (średnia 2 lata)
|
Badania przesiewowe DNA guza i linii zarodkowej pod kątem mutacji predysponujących
|
Po zarejestrowaniu pierwszych 10 przypadków (średnia 2 lata)
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Domenico Russo, MD, Chair of Hematology
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- NEXT-FAMLY 1016
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Białaczka
-
AmgenJeszcze nie rekrutacjaPhiladelphia Chromosome Negative B-cell Precursor Acute Lymphoblastic Leukemia