Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) em Leucemia Mielóide Aguda Familiar e Síndromes Mielodisplásicas
Abordagem de sequenciamento de próxima geração (NGS) para estudar mutações germinativas novas e conhecidas em leucemia mielóide aguda familiar e síndromes mielodisplásicas
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Pacientes com diagnóstico de LMA ou SMD com pelo menos um parente afetado por AL/SMD ou, em segundo lugar, distúrbios linfoproliferativos, serão incluídos no estudo e serão referidos como o caso índice. A análise será realizada de forma retrospectiva e prospectiva. Será realizado um gene panel deep sequenciation (GPDS) do DNA tumoral do sangue periférico do caso índice no momento do diagnóstico, a fim de identificar mutações em vários genes sabidamente associados a malignidades mielóides, principalmente: ASXL1, BCOR, NRAS, TP53, RUNX1, CEBPA, FLT3, EZH2, IDH1, IDH2, NPM1, DNMT3A, TET2, CBL, KRAS, ETV6, SF3B1, SRSF2, U2AF1, ZRSR2, GATA2, TERT, TERC, SRP72 e ANKRD26.
Caso nenhuma das mutações conhecidas seja encontrada pelo GPDS, o sequenciamento completo do exoma (WES) será realizado como segunda etapa nas células tumorais do caso índice.
Quando uma ou múltiplas mutações somáticas são encontradas, um Sequenciamento de Sanger (SS) no DNA da linhagem germinativa das células bucais epiteliais dos casos índices e parentes afetados será realizado para a triagem das mesmas mutações leucêmicas somáticas no DNA da linhagem germinativa. Se o caso índice e os parentes afetados compartilharem as mesmas mutações na linhagem germinativa, as mesmas mutações germinativas serão verificadas pela SS nos membros não afetados da família.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Domenico Russo, MD
- Número de telefone: 0039303996811
- E-mail: domenico.russo@unibs.it
Estude backup de contato
- Nome: Francesca Schieppati, MD
- Número de telefone: 0039303996811
- E-mail: fschieppati@gmail.com
Locais de estudo
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Brescia, Itália, 25123
- Recrutamento
- Chair of Hematology and Bone marrow Transplant Unit
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Contato:
- Domenico Russo, MD
- E-mail: domenico.russo@unibs.it
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Contato:
- Francesca Schieppati, MD
- E-mail: fschieppati@gmail.com
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Qualquer paciente com leucemia mielóide aguda (LMA) ou síndrome mielodisplásica (SMD) com:
- um parente de primeiro ou segundo grau com leucemia aguda ou MDS ou outras malignidades mielóides
- um parente de primeiro ou segundo grau com neoplasias linfoproliferativas
ou com características clínicas que se assemelham a uma das síndromes familiares de predisposição MDS/AML:
- História de trombocitopenia e/ou propensão clínica a sangramento (como nas mutações germinativas RUNX1, ANKRD26 ou ETV6)
- Unhas anormais ou pigmentação da pele, leucoplasia oral, fibrose pulmonar idiopática, doença hepática inexplicável (como nas mutações germinativas TERT e TERC)
- Linfedema, infecções atípicas, deficiências imunológicas (como nas mutações germinativas GATA2)
Critério de exclusão:
- qualquer diagnóstico diferente de leucemia mielóide aguda (LMA) ou síndrome mielodisplásica (SMD);
- leucemia mielóide aguda (LMA) ou síndrome mielodisplásica (SMD) sem um parente de primeiro ou segundo grau com leucemia aguda ou MDS ou outras malignidades mielóides ou sem um parente de primeiro ou segundo grau com neoplasias linfoproliferativas ou com características clínicas que se assemelham a uma das síndromes familiares de predisposição MDS/AML;
- incapacidade de assinar o consentimento informado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Análise com biologia molecular
Qualquer paciente com leucemia aguda ou outra malignidade mielóide E
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Triagem molecular pela plataforma de sequenciamento de próxima geração (NGS), para mutações conhecidas e desconhecidas potencialmente associadas à doença
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Descoberta de mutações predisponentes
Prazo: Após o registro dos primeiros 10 casos (uma média de 2 anos)
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Triagem de DNA tumoral e germinativo para mutações predisponentes
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Após o registro dos primeiros 10 casos (uma média de 2 anos)
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Domenico Russo, MD, Chair of Hematology
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NEXT-FAMLY 1016
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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