Következő generációs szekvenálás (NGS) a családi akut myeloid leukémiában és a myelodisplasztikus szindrómákban
Következő generációs szekvenálás (NGS) megközelítés a családi akut myeloid leukémia és a myelodisplasztikus szindrómák ismert és új csíravonal-mutációinak tanulmányozására
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Azokat a betegeket, akiknek AML-ben vagy MDS-ben diagnosztizáltak, és legalább egy rokonuk AL/MDS-ben vagy másodsorban limfoproliferatív rendellenességekben szenved, bekerülnek a vizsgálatba, és indexes esetként hivatkoznak rájuk. Az elemzést retrospektív és prospektív módon is elvégzik. A diagnóziskor az indexes eset perifériás véréből származó tumor-DNS génpanel-mély szekvenálását (GPDS) végzik el számos olyan gén mutációinak azonosítása érdekében, amelyekről ismert, hogy mieloid rosszindulatú daganatokhoz kapcsolódnak, főleg: ASXL1, BCOR, NRAS, TP53, RUNX1, CEBPA, FLT3, EZH2, IDH1, IDH2, NPM1, DNMT3A, TET2, CBL, KRAS, ETV6, SF3B1, SRSF2, U2AF1, ZRSR2, GATA2, TERT, TERC, SRP762 és ANKRD2.
Abban az esetben, ha az ismert mutációk egyikét sem találja meg a GPDS, második lépésként teljes exome szekvenálást (WES) végeznek az indexes eset tumorsejtjein.
Ha egy vagy több szomatikus mutációt találnak, az indexes esetek és az érintett rokonok hámsejtjeiből származó csíravonal-DNS-en Sanger-szekvenálást (SS) végeznek ugyanazon szomatikus leukémiás mutációk csíravonal-DNS-en történő szűrésére. Ha az indexes eset és az érintett rokonok ugyanazokat a mutációkat mutatják a csíravonalon, az SS ugyanazokat a csíravonal-mutációkat ellenőrzi a nem érintett családtagokban.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Domenico Russo, MD
- Telefonszám: 0039303996811
- E-mail: domenico.russo@unibs.it
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Francesca Schieppati, MD
- Telefonszám: 0039303996811
- E-mail: fschieppati@gmail.com
Tanulmányi helyek
-
-
-
Brescia, Olaszország, 25123
- Toborzás
- Chair of Hematology and Bone marrow Transplant Unit
-
Kapcsolatba lépni:
- Domenico Russo, MD
- E-mail: domenico.russo@unibs.it
-
Kapcsolatba lépni:
- Francesca Schieppati, MD
- E-mail: fschieppati@gmail.com
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
Bármely akut mieloid leukémiában (AML) vagy myelodisplasztikus szindrómában (MDS) szenvedő beteg:
- akut leukémiában vagy MDS-ben vagy más mieloid rosszindulatú daganatban szenvedő első vagy másodfokú rokon
- limfoproliferatív neoplazmákban szenvedő első vagy másodfokú rokon
vagy olyan klinikai tünetekkel, amelyek hasonlítanak valamelyik családi MDS/AML hajlamszindrómára:
- Thrombocytopenia és/vagy klinikai vérzési hajlam a kórelőzményben (mint a RUNX1, ANKRD26 vagy ETV6 csíravonal mutációk esetén)
- Rendellenes körmök vagy bőrpigmentáció, szájüregi leukoplakia, idiopátiás tüdőfibrózis, megmagyarázhatatlan májbetegség (mint a TERT és a TERC csíravonal mutációinál)
- Nyiroködéma, atipikus fertőzések, immunhiányok (mint a GATA2 csíravonal mutációinál)
Kizárási kritériumok:
- az akut myeloid leukémia (AML) vagy a mielodiszplasztikus szindróma (MDS) kivételével bármilyen diagnózis;
- akut myeloid leukémia (AML) vagy myelodisplasiás szindróma (MDS) akut leukémiában vagy MDS-ben vagy más mieloid rosszindulatú daganatban szenvedő első vagy másodfokú rokon nélkül, vagy limfoproliferatív daganatos vagy hasonló klinikai tünetekkel rendelkező első vagy másodfokú rokon nélkül a családi MDS/AML hajlam szindrómák;
- képtelenség aláírni a tájékozott hozzájárulást
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Családi alapú
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Elemzés molekuláris biológiával
Minden akut leukémiában vagy más mieloid rosszindulatú daganatban szenvedő beteg ÉS
|
Molekuláris szűrés következő generációs szekvenálási (NGS) platformon a betegséggel potenciálisan összefüggő ismert és ismeretlen mutációkra
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Hajlamosító mutációk felfedezése
Időkeret: Az első 10 eset felvétele után (átlagosan 2 év)
|
A tumor és a csíravonal DNS szűrése hajlamosító mutációkra
|
Az első 10 eset felvétele után (átlagosan 2 év)
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Domenico Russo, MD, Chair of Hematology
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- NEXT-FAMLY 1016
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .