Nästa generations sekvensering (NGS) vid familjär akut myeloid leukemi och myelodisplastiska syndrom
Nästa generations sekvenseringsmetod (NGS) för att studera kända och nya könslinjemutationer i familjär akut myeloid leukemi och myelodisplastiska syndrom
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Patienter med diagnosen AML eller MDS med minst en släkting som drabbats av AL/MDS eller, för det andra, lymfoproliferativa störningar, kommer att inkluderas i studien och kommer att kallas indexfallet. Analysen kommer att utföras både retrospektivt och prospektivt. En genpanel djupsekvensering (GPDS) av tumör-DNA från perifert blod i indexfallet vid diagnos kommer att utföras för att identifiera mutationer i ett antal gener som är kända för att vara associerade med myeloida maligniteter, främst: ASXL1, BCOR, NRAS, TP53, RUNX1, CEBPA, FLT3, EZH2, IDH1, IDH2, NPM1, DNMT3A, TET2, CBL, KRAS, ETV6, SF3B1, SRSF2, U2AF1, ZRSR2, GATA2, TERT, TERC, SRP72 och ANKRD.
Om ingen av de kända mutationerna hittas av GPDS, kommer hel exome-sekvensering (WES) att utföras som andra steg på tumörcellerna i indexfallet.
När en eller flera somatiska mutationer hittas kommer en Sanger Sequencing (SS) på könslinje-DNA från epiteliala buckala celler i indexfallen och drabbade släktingar att utföras för screening av samma somatiska leukemimutationer på könslinje-DNA. Om indexfallet och drabbade släktingar delar samma mutationer på könslinjen, kommer samma könslinjemutationer att kontrolleras av SS i de opåverkade familjemedlemmarna.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Domenico Russo, MD
- Telefonnummer: 0039303996811
- E-post: domenico.russo@unibs.it
Studera Kontakt Backup
- Namn: Francesca Schieppati, MD
- Telefonnummer: 0039303996811
- E-post: fschieppati@gmail.com
Studieorter
-
-
-
Brescia, Italien, 25123
- Rekrytering
- Chair of Hematology and Bone marrow Transplant Unit
-
Kontakt:
- Domenico Russo, MD
- E-post: domenico.russo@unibs.it
-
Kontakt:
- Francesca Schieppati, MD
- E-post: fschieppati@gmail.com
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Alla patienter med akut myeloisk leukemi (AML) eller myelodisplastiskt syndrom (MDS) med:
- en första eller andra gradens släkting med akut leukemi eller MDS eller andra myeloida maligniteter
- en första eller andra gradens släkting med lymfoproliferativa neoplasmer
eller med kliniska egenskaper som liknar ett av de familjära MDS/AML-predispositionssyndromen:
- Historik av trombocytopeni och/eller en klinisk blödningsbenägenhet (som i RUNX1, ANKRD26 eller ETV6 könscellsmutationer)
- Onormal naglar eller hudpigmentering, oral leukoplaki, idiopatisk lungfibros, oförklarlig leversjukdom (som i TERT och TERC könscellsmutationer)
- Lymfödem, atypiska infektioner, immunbrister (som i GATA2 könscellsmutationer)
Exklusions kriterier:
- någon annan diagnos än akut myeloisk leukemi (AML) eller myelodisplastiskt syndrom (MDS);
- akut myeloid leukemi (AML) eller myelodisplastiskt syndrom (MDS) utan en första eller andra gradens släkting med akut leukemi eller MDS eller andra myeloida maligniteter eller utan en första eller andra gradens släkting med lymfoproliferativa neoplasmer eller med kliniska egenskaper som liknar en av de familjära MDS/AML-predispositionssyndromen;
- oförmåga att underteckna det informerade samtycket
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Familjebaserat
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Analys med molekylärbiologi
Alla patienter med akut leukemi eller annan myeloid malignitet OCH
|
Molekylär screening genom nästa generations sekvenseringsplattform (NGS) för kända och okända mutationer som potentiellt är associerade med sjukdomen
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Upptäckt av predisponerande mutationer
Tidsram: Efter registrering av de första 10 fallen (i genomsnitt 2 år)
|
Screening av tumör- och könslinje-DNA för predisponerande mutationer
|
Efter registrering av de första 10 fallen (i genomsnitt 2 år)
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Domenico Russo, MD, Chair of Hematology
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- NEXT-FAMLY 1016
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .