Sequenziamento di nuova generazione (NGS) nella leucemia mieloide acuta familiare e nelle sindromi mielodisplastiche
Approccio di Next Generation Sequencing (NGS) per studiare le mutazioni della linea germinale note e nuove nella leucemia mieloide acuta familiare e nelle sindromi mielodisplastiche
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
I pazienti con diagnosi di AML o MDS con almeno un parente affetto da AL/MDS o, in secondo luogo, disturbi linfoproliferativi, saranno arruolati nello studio e saranno indicati come caso indice. L'analisi sarà effettuata sia retrospettivamente che prospetticamente. Un gene panel deep sequencing (GPDS) del DNA tumorale dal sangue periferico del caso indice alla diagnosi sarà eseguito al fine di identificare le mutazioni in un numero di geni noti per essere associati a neoplasie mieloidi, principalmente: ASXL1, BCOR, NRAS, TP53, RUNX1, CEBPA, FLT3, EZH2, IDH1, IDH2, NPM1, DNMT3A, TET2, CBL, KRAS, ETV6, SF3B1, SRSF2, U2AF1, ZRSR2, GATA2, TERT, TERC, SRP72 e ANKRD26.
Nel caso in cui nessuna delle mutazioni note venga trovata dal GPDS, il sequenziamento dell'intero esoma (WES) verrà eseguito come secondo passaggio sulle cellule tumorali del caso indice.
Quando vengono trovate una o più mutazioni somatiche, verrà eseguito un Sanger Sequencing (SS) sul DNA germinale delle cellule epiteliali buccali dei casi indice e dei parenti affetti per lo screening delle stesse mutazioni leucemiche somatiche sul DNA germinale. Se il caso indice ei parenti affetti condividono le stesse mutazioni sulla linea germinale, le stesse mutazioni germinali saranno controllate da SS nei membri della famiglia non affetti.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Domenico Russo, MD
- Numero di telefono: 0039303996811
- Email: domenico.russo@unibs.it
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Francesca Schieppati, MD
- Numero di telefono: 0039303996811
- Email: fschieppati@gmail.com
Luoghi di studio
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Brescia, Italia, 25123
- Reclutamento
- Chair of Hematology and Bone marrow Transplant Unit
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Contatto:
- Domenico Russo, MD
- Email: domenico.russo@unibs.it
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Contatto:
- Francesca Schieppati, MD
- Email: fschieppati@gmail.com
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Qualsiasi paziente con leucemia mieloide acuta (AML) o sindrome mielodisplastica (MDS) con:
- un parente di primo o secondo grado con leucemia acuta o MDS o altre neoplasie mieloidi
- un parente di primo o secondo grado con neoplasie linfoproliferative
o con caratteristiche cliniche che assomigliano a una delle sindromi familiari di predisposizione MDS/AML:
- Storia di trombocitopenia e/o propensione clinica al sanguinamento (come nelle mutazioni germinali RUNX1, ANKRD26 o ETV6)
- Unghie anormali o pigmentazione della pelle, leucoplachia orale, fibrosi polmonare idiopatica, malattia epatica inspiegabile (come nelle mutazioni germinali di TERT e TERC)
- Linfedema, infezioni atipiche, deficienze immunitarie (come nelle mutazioni germinali di GATA2)
Criteri di esclusione:
- qualsiasi diagnosi diversa dalla leucemia mieloide acuta (AML) o dalla sindrome mielodisplastica (MDS);
- leucemia mieloide acuta (AML) o sindrome mielodisplastica (MDS) senza un parente di primo o secondo grado con leucemia acuta o MDS o altre neoplasie mieloidi o senza un parente di primo o secondo grado con neoplasie linfoproliferative o con caratteristiche cliniche simili a una delle sindromi familiari di predisposizione MDS/AML;
- impossibilità di firmare il consenso informato
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Analisi con la biologia molecolare
Qualsiasi paziente con leucemia acuta o altra neoplasia mieloide E
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Screening molecolare mediante piattaforma di sequenziamento di nuova generazione (NGS), per mutazioni note e sconosciute potenzialmente associate alla malattia
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Scoperta di mutazioni predisponenti
Lasso di tempo: Dopo l'arruolamento dei primi 10 casi (una media di 2 anni)
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Screening del DNA tumorale e germinale per mutazioni predisponenti
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Dopo l'arruolamento dei primi 10 casi (una media di 2 anni)
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Domenico Russo, MD, Chair of Hematology
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- NEXT-FAMLY 1016
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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