斜視、先天性頭蓋神経支配障害（CCDD）、およびそれらに関連する異常の遺伝学的研究
2023年11月8日 更新者：Elizabeth Engle、Boston Children's Hospital
この研究の目的は、脳神経および脳幹の発達障害および機能障害に関連する遺伝子を特定することです。これにより、眼の位置ずれ (斜視) および関連する状態が生じる可能性があります。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
斜視や眼の位置ずれを治療せずに放置したり認識したりしないと、正常な視力の発達が損なわれる可能性があり、一部の家族では遺伝的特徴であると認識されています. Engle Lab は、複雑で一般的な斜視および眼瞼運動障害の遺伝学を 10 年以上調査しており、12 の脳神経のうちの 1 つまたは複数に影響を与える神経障害である先天性頭蓋神経支配障害 (CCDD) を含むように、研究室の関心は拡大しています。 脳神経は、目の動き、視覚情報の伝達、匂い、顔の感覚、顔の表情、まばたき、聴覚、バランス、味覚、咀嚼、嚥下などの身体機能を制御しています。
眼球運動とまぶたの障害を持つ個人の遺伝子研究に基づいて、ラボは一部の個人が追加の眼球障害、血管、四肢およびその他の異常を持っていることを知りました. さらに、一部の家族では、遺伝子変異を持つ近親者は、いくつかの追加機能のみを持ち、眼球運動障害を持たないことによって、家族性症候群を示すことがあります。 したがって、調査中の障害の範囲をより深く理解するために、先天性頭蓋神経支配障害 (CCDD) 遺伝子の変異に関連する症状がある眼球運動や眼瞼欠損のない個人を登録することもあります。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
20000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Brenda J Barry, MS
- 電話番号：617-919-2168
- メール：brenda.barry2@childrens.harvard.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Engle Admin
- 電話番号：617-919-4030
- メール：engle.admin@childrens.harvard.edu
研究場所
-
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Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Boston Children's Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1日歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
なし
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
斜視、先天性眼球運動障害、脳神経機能障害、脳幹障害、およびその他の関連する異常と診断された個人、および同様に影響を受けた、または影響を受けていない家族。
罹患していない個人は、親戚がこれらの状態のいずれかと診断され、少なくとも 1 人の罹患した家族が登録されている場合にのみ登録されます。
説明
包含基準:
- Engle Lab は、先天性頭蓋神経支配障害 (CCDD) と広く呼ばれることが多い、眼球運動、脳神経、および脳幹に基づく機能障害に関連する先天性疾患を持つ個人の登録に非常に関心を持っています。
除外基準:
- 確立された遺伝子変異に関連する Saethre-Chotzen などの既知の障害に関連する脳神経障害、または外傷、脳卒中、腫瘍または脊髄損傷を含む後天的な状態を有する個人。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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眼球運動系、脳神経、脳幹の正常な発達と機能において重要であり、先天性頭蓋神経支配障害および関連する異常に関連する遺伝子を特定し、特徴付けます。
時間枠：進行中
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これは観察的で記述的な研究であり、新規遺伝子を特定し、それらの機能、発現、およびヒト脳神経の発達と疾患への影響を特徴付けることに向けた介入はありません。
ヒト集団でこれまで記載されていなかった遺伝子が特定され、特徴付けられるにつれて、これらの詳細に関するレポートが作成および公開されますが、そのようなタイムラインを予測することは不可能です.
また、以前に同定された遺伝子に関する新しい情報が収集されて生成されると、科学出版物を通じて追加のレポートが発行されます。
資金が利用可能である限り、作業はローリング、継続的なタイムラインで進行します。
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進行中
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Elizabeth Engle, MD、Boston Children's Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Park JG, Tischfield MA, Nugent AA, Cheng L, Di Gioia SA, Chan WM, Maconachie G, Bosley TM, Summers CG, Hunter DG, Robson CD, Gottlob I, Engle EC. Loss of MAFB Function in Humans and Mice Causes Duane Syndrome, Aberrant Extraocular Muscle Innervation, and Inner-Ear Defects. Am J Hum Genet. 2016 Jun 2;98(6):1220-1227. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.03.023. Epub 2016 May 12.
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- MacKinnon S, Oystreck DT, Andrews C, Chan WM, Hunter DG, Engle EC. Diagnostic distinctions and genetic analysis of patients diagnosed with moebius syndrome. Ophthalmology. 2014 Jul;121(7):1461-8. doi: 10.1016/j.ophtha.2014.01.006. Epub 2014 Mar 6.
- Shaaban S, Ramos-Platt L, Gilles FH, Chan WM, Andrews C, De Girolami U, Demer J, Engle EC. RYR1 mutations as a cause of ophthalmoplegia, facial weakness, and malignant hyperthermia. JAMA Ophthalmol. 2013 Dec;131(12):1532-40. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2013.4392.
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- Tischfield MA, Baris HN, Wu C, Rudolph G, Van Maldergem L, He W, Chan WM, Andrews C, Demer JL, Robertson RL, Mackey DA, Ruddle JB, Bird TD, Gottlob I, Pieh C, Traboulsi EI, Pomeroy SL, Hunter DG, Soul JS, Newlin A, Sabol LJ, Doherty EJ, de Uzcategui CE, de Uzcategui N, Collins ML, Sener EC, Wabbels B, Hellebrand H, Meitinger T, de Berardinis T, Magli A, Schiavi C, Pastore-Trossello M, Koc F, Wong AM, Levin AV, Geraghty MT, Descartes M, Flaherty M, Jamieson RV, Moller HU, Meuthen I, Callen DF, Kerwin J, Lindsay S, Meindl A, Gupta ML Jr, Pellman D, Engle EC. Human TUBB3 mutations perturb microtubule dynamics, kinesin interactions, and axon guidance. Cell. 2010 Jan 8;140(1):74-87. doi: 10.1016/j.cell.2009.12.011.
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- Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, Cannavino J, Rose MF, Gilette NM, Artoni P, de Macena Sobreira NL, Chan WM, Webb BD, Robson CD, Cheng L, Van Ryzin C, Ramirez-Martinez A, Mohassel P, Leppert M, Scholand MB, Grunseich C, Ferreira CR, Hartman T, Hayes IM, Morgan T, Markie DM, Fagiolini M, Swift A, Chines PS, Speck-Martins CE, Collins FS, Jabs EW, Bonnemann CG, Olson EN; Moebius Syndrome Research Consortium; Carey JC, Robertson SP, Manoli I, Engle EC. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nat Commun. 2017 Jul 6;8:16077. doi: 10.1038/ncomms16077.
- Telegrafi A, Webb BD, Robbins SM, Speck-Martins CE, FitzPatrick D, Fleming L, Redett R, Dufke A, Houge G, van Harssel JJT, Verloes A, Robles A, Manoli I, Engle EC; Moebius Syndrome Research Consortium; Jabs EW, Valle D, Carey J, Hoover-Fong JE, Sobreira NLM. Identification of STAC3 variants in non-Native American families with overlapping features of Carey-Fineman-Ziter syndrome and Moebius syndrome. Am J Med Genet A. 2017 Oct;173(10):2763-2771. doi: 10.1002/ajmg.a.38375. Epub 2017 Aug 4.
- Shaaban S, MacKinnon S, Andrews C, Staffieri SE, Maconachie GDE, Chan WM, Whitman MC, Morton SU, Yazar S, MacGregor S, Elder JE, Traboulsi EI, Gottlob I, Hewitt AW; Strabismus Genetics Research Consortium; Hunter DG, Mackey DA, Engle EC. Genome-Wide Association Study Identifies a Susceptibility Locus for Comitant Esotropia and Suggests a Parent-of-Origin Effect. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Aug 1;59(10):4054-4064. doi: 10.1167/iovs.18-24082.
- Jurgens JA, Barry BJ, Lemire G, Chan WM, Whitman MC, Shaaban S, Robson CD, MacKinnon S, England EM, McMillan HJ, Kelly C, Pratt BM; Care4Rare Canada Consortium; O'Donnell-Luria A, MacArthur DG, Boycott KM, Hunter DG, Engle EC. Novel variants in TUBA1A cause congenital fibrosis of the extraocular muscles with or without malformations of cortical brain development. Eur J Hum Genet. 2021 May;29(5):816-826. doi: 10.1038/s41431-020-00804-7. Epub 2021 Mar 1.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2004年2月1日
一次修了 (推定)
2027年1月1日
研究の完了 (推定)
2027年1月1日
試験登録日
最初に提出
2017年2月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年2月16日
最初の投稿 (実際)
2017年2月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2023年11月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年11月8日
最終確認日
2023年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 05-03-036R
- R01EY015298 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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