Genetische Studien zu Strabismus, kongenitalen kranialen Dysinnervationsstörungen (CCDDs) und den damit verbundenen Anomalien

Unbehandelt oder unerkannt kann Strabismus oder Fehlstellung der Augen die Entwicklung des normalen Sehvermögens beeinträchtigen und wird in einigen Familien als vererbte Eigenschaft anerkannt. Das Engle Lab untersucht seit über 10 Jahren die Genetik komplexer und häufiger Strabismus- und Augenlidbewegungsstörungen, und die Interessen des Labors haben sich auf angeborene kraniale Dysnervationsstörungen (CCDDs) ausgeweitet, bei denen es sich um neurologische Erkrankungen handelt, die einen oder mehrere der 12 Hirnnerven betreffen. Hirnnerven steuern Körperfunktionen wie Augenbewegungen, Übertragung visueller Informationen, Geruch, Gesichtsempfindung, Gesichtsausdruck, Blinzeln, Hören, Gleichgewicht, Schmecken, Kauen und Schlucken.

Basierend auf genetischen Studien an Personen mit Augenbewegungs- und Augenlidstörungen erfuhr das Labor, dass einige Personen zusätzliche Augenfehler, Gefäß-, Gliedmaßen- und andere Anomalien haben. Darüber hinaus können in einigen Familien Verwandte, die Träger der Genmutation sind, das familiäre Syndrom manifestieren, indem sie nur einige zusätzliche Merkmale aufweisen, aber NICHT die Okulomotorikstörung. Um ein besseres Verständnis des Spektrums der untersuchten Erkrankungen zu erlangen, können wir daher auch Personen ohne Augenbewegungen oder Liddefekte einschreiben, die Symptome aufweisen, die mit Mutationen in den Genen der kongenitalen kranialen Dysnervationsstörung (CCDD) zusammenhängen.