Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske undersøgelser af skelenhed, medfødte kraniale dysinnervationslidelser (CCDD'er) og deres associerede anomalier

9. februar 2026 opdateret af: Elizabeth Engle, Boston Children's Hospital
Formålet med denne undersøgelse er at identificere gener forbundet med nedsat udvikling og funktion af kranienerverne og hjernestammen, hvilket kan resultere i skævhed af øjnene (strabismus) og relaterede tilstande.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Hvis det ikke behandles eller ikke genkendes, kan skelning eller skævhed i øjnene svække udviklingen af ​​normalt syn og er anerkendt som en arvelig egenskab i nogle familier. Engle Lab har undersøgt genetikken for komplekse og almindelige skelnen og øjenlågsbevægelsesforstyrrelser i over 10 år, og laboratoriets interesser er udvidet til at omfatte Congenital Cranial Dysinnervation Disorders (CCDD'er), som er neurologiske lidelser, der påvirker en eller flere af de 12 kranienerver. Kranienerver kontrollerer kropsfunktioner såsom bevægelse af øjnene, transmission af visuel information, lugt, ansigtsfornemmelse, ansigtsudtryk, blink, hørelse, balance, smag, tygning og synkning.

Baseret på genetiske undersøgelser af individer med øjenbevægelser og øjenlågsforstyrrelser, lærte laboratoriet, at nogle individer har yderligere øjendefekter, vaskulære, lemmer og andre abnormiteter. Derudover kan slægtninge, der bærer genmutationen, i nogle familier manifestere det familiære syndrom ved kun at have nogle yderligere træk, men IKKE oculomotilitetsforstyrrelsen. For at opnå større forståelse af spektret af de lidelser, der undersøges, kan vi derfor også indskrive personer uden øjenbevægelser eller øjenlidsdefekter, som har symptomer forbundet med mutationer i generne med medfødt kraniel dysinnervation (CCDD).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

20000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Rekruttering
        • Boston Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 dag og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer diagnosticeret med skelen, medfødte øjenmotilitetsforstyrrelser, kranienervedysfunktion, hjernestammelidelser og andre associerede anomalier, såvel som deres tilsvarende påvirkede eller upåvirkede familiemedlemmer. Upåvirkede personer tilmeldes kun, hvis en pårørende er diagnosticeret med en af ​​disse tilstande, og mindst ét ​​berørt familiemedlem er tilmeldt.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Engle Lab er meget interesseret i at tilmelde personer med medfødte tilstande relateret til øjenbevægelser, kranienerve og hjernestamme-baseret dysfunktion, ofte bredt omtalt som medfødte kraniel dysinnervation lidelser (CCDD'er).

Ekskluderingskriterier:

  • Personer med kranienervelidelser forbundet med kendte lidelser, såsom Saethre-Chotzen forbundet med etablerede genetiske mutationer, eller erhvervede tilstande, herunder traumer, slagtilfælde, tumor- eller rygmarvsskader.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation og karakterisering af gener, der er vigtige for normal udvikling og funktion af det okulære motilitetssystem, kranienerver og hjernestamme og forbundet med medfødte kraniel dysinnerveringsforstyrrelser og relaterede anomalier.
Tidsramme: Igangværende
Dette er en observationel, beskrivende undersøgelse uden indgreb rettet mod at identificere nye gener og karakterisere deres funktion, udtryk og indvirkning på menneskelig kranienerveudvikling og sygdom. Da gener, der tidligere ikke er beskrevet i den menneskelige befolkning, identificeres og karakteriseres, vil rapporter vedrørende disse detaljer blive skrevet og offentliggjort, men sådanne tidslinjer er umulige at forudsige. Efterhånden som ny information om tidligere identificerede gener indsamles, vil yderligere rapporter blive udsendt gennem videnskabelige publikationer. Så længe der er midler til rådighed, vil arbejdet fortsætte i en rullende, løbende tidslinje.
Igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbejdspartnere

Howard Hughes Medical Institute

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Elizabeth Engle, MD, Boston Children's Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2004

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. februar 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. februar 2017

Først opslået (Faktiske)

23. februar 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 05-03-036R
  • R01EY015298 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Øjenmotilitetsforstyrrelser

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Burundi

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner