Estudos Genéticos de Estrabismo, Distúrbios de Desinervação Craniana Congênita (CCDDs) e suas anomalias associadas

Se não for tratado ou reconhecido, o estrabismo ou o desalinhamento dos olhos pode prejudicar o desenvolvimento da visão normal e é considerado uma característica hereditária em algumas famílias. O Engle Lab investigou a genética de estrabismo complexo e comum e distúrbios do movimento das pálpebras por mais de 10 anos e os interesses do laboratório se expandiram para incluir Distúrbios de Desinervação Craniana Congênita (CCDDs), que são distúrbios neurológicos que afetam um ou mais dos 12 nervos cranianos. Os nervos cranianos controlam as funções corporais, como movimento dos olhos, transmissão de informações visuais, olfato, sensação facial, expressão facial, piscar, audição, equilíbrio, paladar, mastigação e deglutição.

Com base em estudos genéticos em indivíduos com movimentos oculares e distúrbios palpebrais, o laboratório descobriu que alguns indivíduos têm defeitos oculares adicionais, vasculares, membros e outras anormalidades. Além disso, em algumas famílias, os parentes que carregam a mutação genética podem manifestar a síndrome familiar por apresentar apenas algumas características adicionais, mas NÃO o distúrbio da oculomotilidade. Portanto, para obter maior compreensão do espectro dos distúrbios que estão sendo investigados, também podemos inscrever indivíduos sem movimentos oculares ou defeitos nas pálpebras que tenham sintomas associados a mutações nos genes do distúrbio de desnervação craniana congênita (CCDD).