Estudios genéticos de estrabismo, trastornos congénitos de disinervación craneal (CCDD) y sus anomalías asociadas

Si no se trata o no se reconoce, el estrabismo o la desalineación de los ojos puede afectar el desarrollo de la visión normal y se reconoce como un rasgo heredado en algunas familias. El Engle Lab ha investigado la genética del estrabismo complejo y común y los trastornos del movimiento de los párpados durante más de 10 años y los intereses del laboratorio se han ampliado para incluir los trastornos de disinervación craneal congénita (CCDD), que son trastornos neurológicos que afectan a uno o más de los 12 nervios craneales. Los nervios craneales controlan funciones corporales como el movimiento de los ojos, la transmisión de información visual, el olfato, la sensación facial, la expresión facial, el parpadeo, la audición, el equilibrio, el gusto, la masticación y la deglución.

Con base en estudios genéticos en personas con trastornos del movimiento ocular y de los párpados, el laboratorio descubrió que algunas personas tienen defectos oculares adicionales, anormalidades vasculares, en las extremidades y de otro tipo. Además, en algunas familias los parientes que portan la mutación del gen pueden manifestar el síndrome familiar al tener solo algunas características adicionales pero NO el trastorno de la oculomotilidad. Por lo tanto, para obtener una mayor comprensión del espectro de los trastornos que se investigan, también podemos inscribir a personas sin defectos en el movimiento de los ojos o en los párpados que tengan síntomas asociados con mutaciones en los genes del trastorno de desinervación craneal congénita (CCDD).