Études génétiques du strabisme, des troubles congénitaux de dysinnervation crânienne (CCDD) et de leurs anomalies associées

S'il n'est pas traité ou non reconnu, le strabisme ou le désalignement des yeux peut nuire au développement d'une vision normale et est reconnu comme un trait héréditaire dans certaines familles. Le laboratoire Engle a étudié la génétique du strabisme complexe et commun et des troubles du mouvement des paupières pendant plus de 10 ans et les intérêts du laboratoire se sont élargis pour inclure les troubles congénitaux de dysinnervation crânienne (CCDD), qui sont des troubles neurologiques affectant un ou plusieurs des 12 nerfs crâniens. Les nerfs crâniens contrôlent les fonctions corporelles telles que le mouvement des yeux, la transmission des informations visuelles, l'odorat, la sensation faciale, l'expression faciale, le clignement des yeux, l'ouïe, l'équilibre, le goût, la mastication et la déglutition.

Sur la base d'études génétiques sur des personnes souffrant de troubles des mouvements oculaires et des paupières, le laboratoire a appris que certaines personnes présentaient des anomalies oculaires supplémentaires, des anomalies vasculaires, des membres et d'autres anomalies. De plus, dans certaines familles, les parents porteurs de la mutation génétique peuvent manifester le syndrome familial en ne présentant que quelques caractéristiques supplémentaires, mais PAS le trouble de l'oculomotricité. Par conséquent, pour mieux comprendre le spectre des troubles étudiés, nous pouvons également recruter des personnes sans mouvement oculaire ni anomalies des paupières qui présentent des symptômes associés à des mutations des gènes du trouble congénital de la dysinnervation crânienne (CCDD).