사시의 유전적 연구, 선천성 두개골 신경분포 장애(CCDD) 및 관련 기형
2023년 11월 8일 업데이트: Elizabeth Engle, Boston Children's Hospital
이 연구의 목적은 눈의 오정렬(사시) 및 관련 상태를 초래할 수 있는 뇌신경 및 뇌간의 발달 및 기능 장애와 관련된 유전자를 식별하는 것입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
- 안구 운동 장애
- 안면 마비
- 싱크로나시스
- 제6신경마비
- 뫼비우스 증후군
- 외안근의 선천성 섬유증
- 듀안 후퇴 증후군
- 듀안 광선 광선 증후군
- 브라운 증후군
- 마커스 건 증후군
- 선천성 사시
- 수평 시선 마비
- 진행성 척추 측만증을 동반한 수평 시선 마비
- 안면 마비, 유전성, 선천성
- 제3신경마비
- 제4신경마비
- Levator-Medial Rectus Synkinesis
- Athabaskan Brainstem Dysgenesis
- 혀 마비
- 아홉 번째 신경 장애
- 제5신경마비
- 일곱 번째 신경 마비
- 열한 번째 신경 장애
- 열두 번째 신경 장애
- 미주 신경 마비
- 뫼비우스 시퀀스
상세 설명
치료하지 않거나 인식하지 않고 방치하면 사시 또는 눈의 오정렬이 정상적인 시력 발달을 손상시킬 수 있으며 일부 가족에서는 유전되는 특성으로 인식됩니다. Engle 연구실은 10년 이상 복잡하고 일반적인 사시와 눈꺼풀 운동 장애의 유전학을 조사해 왔으며 연구실의 관심은 12개 뇌신경 중 하나 이상에 영향을 미치는 신경학적 장애인 선천성 뇌신경 이상 장애(CCDD)를 포함하도록 확장되었습니다. 뇌신경은 눈의 움직임, 시각 정보 전달, 후각, 안면 감각, 표정, 깜박임, 청력, 균형, 미각, 씹기, 삼키기와 같은 신체 기능을 제어합니다.
안구 운동 및 눈꺼풀 장애가 있는 개인에 대한 유전 연구를 기반으로 연구소는 일부 개인이 추가적인 안구 결함, 혈관, 사지 및 기타 이상을 가지고 있음을 알게 되었습니다. 또한 일부 가족에서 유전자 돌연변이를 지닌 친척은 안구 운동성 장애가 아닌 몇 가지 추가 기능만 가짐으로써 가족 증후군을 나타낼 수 있습니다. 따라서 조사 중인 장애의 스펙트럼을 더 잘 이해하기 위해 선천성 두개골 신경신경이상 장애(CCDD) 유전자의 돌연변이와 관련된 증상이 있는 안구 운동 또는 눈꺼풀 결함이 없는 개인을 등록할 수도 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
20000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Brenda J Barry, MS
- 전화번호: 617-919-2168
- 이메일: brenda.barry2@childrens.harvard.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Engle Admin
- 전화번호: 617-919-4030
- 이메일: engle.admin@childrens.harvard.edu
연구 장소
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Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1일 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
사시, 선천성 안구 운동 장애, 뇌신경 기능 장애, 뇌간 장애 및 기타 관련 기형으로 진단된 개인 및 유사하게 영향을 받거나 영향을 받지 않은 가족 구성원.
영향을 받지 않은 개인은 친척이 이러한 조건 중 하나로 진단된 경우에만 영향을 받는 가족 구성원이 최소 한 명 이상 등록된 경우에만 등록됩니다.
설명
포함 기준:
- Engle Lab은 안구 운동, 뇌신경 및 뇌간 기반 기능 장애와 관련된 선천적 조건을 가진 개인을 등록하는 데 매우 관심이 있습니다.
제외 기준:
- 확립된 유전적 돌연변이와 관련된 Saethre-Chotzen과 같은 알려진 장애 또는 외상, 뇌졸중, 종양 또는 척수 손상을 포함한 후천적 상태와 관련된 뇌신경 장애가 있는 개인.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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안구 운동 시스템, 뇌 신경 및 뇌간의 정상적인 발달 및 기능에 중요하고 선천성 두개골 신경분포 장애 및 관련 이상과 관련된 유전자를 확인하고 특성화합니다.
기간: 전진
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이것은 새로운 유전자를 식별하고 인간의 뇌신경 발달 및 질병에 대한 기능, 발현 및 영향을 특성화하기 위한 개입이 없는 관찰적이고 설명적인 연구입니다.
인간 개체군에서 이전에 기술되지 않은 유전자가 식별되고 특성화됨에 따라 이러한 세부 사항에 대한 보고서가 작성되고 게시되지만 이러한 일정은 예측할 수 없습니다.
또한 기존에 규명된 유전자에 대한 새로운 정보가 수집됨에 따라 과학 출판물을 통해 추가 보고서가 발행될 예정입니다.
자금이 제공되는 한 작업은 지속적으로 진행되는 일정에 따라 진행됩니다.
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전진
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Elizabeth Engle, MD, Boston Children's Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Park JG, Tischfield MA, Nugent AA, Cheng L, Di Gioia SA, Chan WM, Maconachie G, Bosley TM, Summers CG, Hunter DG, Robson CD, Gottlob I, Engle EC. Loss of MAFB Function in Humans and Mice Causes Duane Syndrome, Aberrant Extraocular Muscle Innervation, and Inner-Ear Defects. Am J Hum Genet. 2016 Jun 2;98(6):1220-1227. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.03.023. Epub 2016 May 12.
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- Tischfield MA, Baris HN, Wu C, Rudolph G, Van Maldergem L, He W, Chan WM, Andrews C, Demer JL, Robertson RL, Mackey DA, Ruddle JB, Bird TD, Gottlob I, Pieh C, Traboulsi EI, Pomeroy SL, Hunter DG, Soul JS, Newlin A, Sabol LJ, Doherty EJ, de Uzcategui CE, de Uzcategui N, Collins ML, Sener EC, Wabbels B, Hellebrand H, Meitinger T, de Berardinis T, Magli A, Schiavi C, Pastore-Trossello M, Koc F, Wong AM, Levin AV, Geraghty MT, Descartes M, Flaherty M, Jamieson RV, Moller HU, Meuthen I, Callen DF, Kerwin J, Lindsay S, Meindl A, Gupta ML Jr, Pellman D, Engle EC. Human TUBB3 mutations perturb microtubule dynamics, kinesin interactions, and axon guidance. Cell. 2010 Jan 8;140(1):74-87. doi: 10.1016/j.cell.2009.12.011.
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- Shaaban S, MacKinnon S, Andrews C, Staffieri SE, Maconachie GDE, Chan WM, Whitman MC, Morton SU, Yazar S, MacGregor S, Elder JE, Traboulsi EI, Gottlob I, Hewitt AW; Strabismus Genetics Research Consortium; Hunter DG, Mackey DA, Engle EC. Genome-Wide Association Study Identifies a Susceptibility Locus for Comitant Esotropia and Suggests a Parent-of-Origin Effect. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Aug 1;59(10):4054-4064. doi: 10.1167/iovs.18-24082.
- Jurgens JA, Barry BJ, Lemire G, Chan WM, Whitman MC, Shaaban S, Robson CD, MacKinnon S, England EM, McMillan HJ, Kelly C, Pratt BM; Care4Rare Canada Consortium; O'Donnell-Luria A, MacArthur DG, Boycott KM, Hunter DG, Engle EC. Novel variants in TUBA1A cause congenital fibrosis of the extraocular muscles with or without malformations of cortical brain development. Eur J Hum Genet. 2021 May;29(5):816-826. doi: 10.1038/s41431-020-00804-7. Epub 2021 Mar 1.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2004년 2월 1일
기본 완료 (추정된)
2027년 1월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 2월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 2월 16일
처음 게시됨 (실제)
2017년 2월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2023년 11월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 11월 8일
마지막으로 확인됨
2023년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
- 병리학적 과정
- 중추신경계 질환
- 신경계 질환
- 눈 질환
- 신경학적 징후
- 질병 속성
- 질병
- 선천적 이상
- 유아, 신생아, 질병
- 유전병, 선천적
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- 구강 질환
- 이상운동증
- 눈 질환, 유전
- 척추 질환
- 뼈 질환
- 뇌신경 질환
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- 안면 신경 질환
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- 뫼비우스 증후군
- 싱크로나시스
- 듀안 후퇴 증후군
- 외전 신경 질환
- 부속 신경 질환
- 설하 신경 질환
기타 연구 ID 번호
- 05-03-036R
- R01EY015298 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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