Genetiske studier av skjeling, medfødte kranial dysinnervasjonsforstyrrelser (CCDD) og deres tilknyttede anomalier

Hvis den ikke behandles eller gjenkjennes, kan skjeling eller feiljustering av øynene svekke utviklingen av normalt syn og er anerkjent for å være en arvelig egenskap i noen familier. Engle Lab har undersøkt genetikken til komplekse og vanlige skjeling- og øyelokksbevegelsesforstyrrelser i over 10 år, og laboratoriets interesser har utvidet seg til å omfatte medfødte kraniale dysinnervasjonsforstyrrelser (CCDDs) som er nevrologiske lidelser som påvirker en eller flere av de 12 kranialnervene. Kraniale nerver kontrollerer kroppsfunksjoner som bevegelse av øynene, overføring av visuell informasjon, lukt, ansiktsfølelse, ansiktsuttrykk, blinking, hørsel, balanse, smak, tygging og svelging.

Basert på genetiske studier på individer med øyebevegelser og øyelokkforstyrrelser, lærte laboratoriet at noen individer har ytterligere øyedefekter, vaskulære, lemmer og andre abnormiteter. I tillegg kan slektninger som bærer genmutasjonen i noen familier manifestere det familiære syndromet ved å ha bare noen tilleggstrekk, men IKKE oculomotilitetsforstyrrelsen. Derfor, for å få større forståelse av spekteret av lidelsene som undersøkes, kan vi også registrere personer uten øyebevegelser eller lokkdefekter som har symptomer assosiert med mutasjoner i gener for medfødt kranial dysinnervasjonsforstyrrelse (CCDD).