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Studi genetici su strabismo, disturbi da disinnervazione cranica congenita (CCDD) e anomalie associate

9 febbraio 2026 aggiornato da: Elizabeth Engle, Boston Children's Hospital
Lo scopo di questo studio è identificare i geni associati allo sviluppo e alla funzione alterati dei nervi cranici e del tronco cerebrale, che possono provocare il disallineamento degli occhi (strabismo) e condizioni correlate.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Se non trattato o non riconosciuto, lo strabismo o il disallineamento degli occhi può compromettere lo sviluppo della vista normale ed è riconosciuto come tratto ereditario in alcune famiglie. L'Engle Lab ha studiato la genetica dello strabismo complesso e comune e dei disturbi del movimento delle palpebre per oltre 10 anni e gli interessi del laboratorio si sono espansi per includere i disturbi da disinnervazione cranica congenita (CCDD) che sono disturbi neurologici che colpiscono uno o più dei 12 nervi cranici. I nervi cranici controllano le funzioni corporee come il movimento degli occhi, la trasmissione di informazioni visive, l'olfatto, la sensazione facciale, l'espressione facciale, il battito delle palpebre, l'udito, l'equilibrio, il gusto, la masticazione e la deglutizione.

Sulla base di studi genetici su individui con disturbi del movimento degli occhi e delle palpebre, il laboratorio ha appreso che alcuni individui hanno ulteriori difetti oculari, anomalie vascolari, degli arti e di altro tipo. Inoltre, in alcune famiglie i parenti portatori della mutazione genetica possono manifestare la sindrome familiare avendo solo alcune caratteristiche aggiuntive ma NON il disturbo dell'oculomotilità. Pertanto, per ottenere una maggiore comprensione dello spettro dei disturbi oggetto di indagine, potremmo anche arruolare individui senza movimento oculare o difetti della palpebra che presentano sintomi associati a mutazioni nei geni del disturbo congenito della disinnervazione cranica (CCDD).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

20000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Boston Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 giorno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con diagnosi di strabismo, disturbi congeniti della motilità oculare, disfunzione del nervo cranico, disturbi del tronco encefalico e altre anomalie associate, così come i loro familiari affetti o non affetti in modo simile. Le persone non affette vengono arruolate solo se a un parente viene diagnosticata una di queste condizioni e viene arruolato almeno un membro della famiglia affetto.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • L'Engle Lab è molto interessato ad arruolare individui con condizioni congenite legate al movimento degli occhi, ai nervi cranici e alla disfunzione del tronco encefalico, spesso ampiamente indicati come disordini congeniti di disinnervazione cranica (CCDD).

Criteri di esclusione:

  • Individui con disturbi dei nervi cranici associati a disturbi noti, come Saethre-Chotzen associato a mutazioni genetiche accertate, o condizioni acquisite tra cui traumi, ictus, tumori o lesioni del midollo spinale.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione e caratterizzazione di geni importanti nel normale sviluppo e funzione del sistema di motilità oculare, dei nervi cranici e del tronco encefalico e associati a disturbi congeniti di disinnervazione cranica e relative anomalie.
Lasso di tempo: In corso
Questo è uno studio osservazionale e descrittivo senza interventi orientati all'identificazione di nuovi geni e alla caratterizzazione della loro funzione, espressione e impatto sullo sviluppo e sulla malattia del nervo cranico umano. Man mano che i geni precedentemente non descritti nella popolazione umana vengono identificati e caratterizzati, i rapporti relativi a questi dettagli verranno scritti e pubblicati, ma tali tempistiche sono impossibili da prevedere. Inoltre, man mano che vengono raccolte nuove informazioni sui geni precedentemente identificati, verranno emesse ulteriori relazioni attraverso pubblicazioni scientifiche. Finché i finanziamenti saranno disponibili, il lavoro procederà secondo una sequenza temporale continua.
In corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Collaboratori

Howard Hughes Medical Institute

Investigatori

  • Investigatore principale: Elizabeth Engle, MD, Boston Children's Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 febbraio 2004

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 febbraio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 febbraio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

23 febbraio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 05-03-036R
  • R01EY015298 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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