先天性心疾患における神経発達および脳の転帰のゲノム基盤 (CHD の脳と遺伝子)
2020年8月12日 更新者：Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
先天性心疾患における神経発達および脳の転帰のゲノム基盤
約400人の先天性心疾患患者がこの研究研究に参加し、神経発達検査、脳MRI、および以前に収集された遺伝子配列結果を含む病歴収集のための1回以上の研究訪問が含まれる。
研究者らは、遺伝子変異、神経発達障害、脳のMRIエンド表現型との関連性を調査する予定だ。
分析では、有害な新規変異があるグループとないグループを比較します。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
196
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90027
- Children's Hospital Los Angeles
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San Francisco、California、アメリカ、94158
- University of California, San Francisco
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Connecticut
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New Haven、Connecticut、アメリカ、06520
- Yale University
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Children's Hospital Boston
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New York
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New York、New York、アメリカ、10029
- Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
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Rochester、New York、アメリカ、14642
- University of Rochester
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital Philadelphia
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84113
- University of Utah
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
8年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
以前に全エクソーム配列決定または全ゲノム配列決定の結果がある8歳以上の先天性心疾患患者
説明
包含基準:
- CHD GENES研究中、または既存のバイオバンクのトリオがCHD GENES研究中に全エクソーム配列決定または全ゲノム配列決定による解析を受けた後、新しいセンター（ユタまたはUSCF/スタンフォード）のいずれかで、全エクソーム配列決定または全ゲノム配列決定がすでに実施されている被験者。 Pediatric Cardiac Genomic Consortium 2 助成サイクル
- 配列決定により有害な変異（有害な新規変異または厳密に定義された有害なミスセンス変異）の存在（症例）、またはそのような既知の有害な変異が存在しない（対照）
- 男性または女性、年齢8歳以上
- 先天性心疾患の診断
- インフォームドコンセントの取得
除外基準:
- 心臓移植の歴史
- 登録後6か月以内の心臓外科手術
- 既知の臨床遺伝症候群。脳の構造または機能の異常、構造的心疾患、および関連する可能性のあるその他の特徴に関連する遺伝子が特定された単一遺伝子性疾患として特徴付けられます。
- 臨床的に病原性があることが知られているCNVの存在。 バリアントは、American College of Medical Genetics and Genomics の「配列バリアントの解釈のための基準とガイドライン」に詳述されているように、受け入れられているタイプのバリアント証拠 (集団データ、計算データ、機能データ、分離データなど) を使用して病原性として分類されます。 Richards ら、GIM 2015)。
- センター研究者の意見では、転帰に対する遺伝子変異の影響を覆い隠すであろう、大脳卒中や重度の虚血性損傷などの圧倒的な後天性脳損傷
- 英語またはスペイン語での読解力の欠如
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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有害な変異を伴う症例/CHD
全エクソームシークエンシングまたは全ゲノムシーケンシングにおける、有害なde novo変異または厳密に定義された有害なミスセンス変異を有するCHDの参加者
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参加者全員に脳MRI検査を実施します
神経発達検査は参加者全員に実施されます。
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有害な変異を含まないコントロール/CHD
全エクソームシークエンシングまたは全ゲノムシークエンシングにおいて、損傷を与える新規変異または厳密に定義された有害なミスセンス変異のないCHDの参加者
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参加者全員に脳MRI検査を実施します
神経発達検査は参加者全員に実施されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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神経発達と行動の健康評価
時間枠：1日目
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研究者は、成績、IQ、学習障害、特定の神経心理学的領域（記憶、注意、実行機能、視覚空間/運動統合など）、適応機能、行動、社会的認知、自閉症スペクトラム障害の症状に関してグループを比較します。 、そして生活の質。
この目的のための主な研究結果は、WRAT4 複合スコアになります。
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1日目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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MRIでの脳の構造と微細構造の異常
時間枠：1日目
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研究者は、1) 局所的な体積および皮質の厚さ、2) 局所的な表面メトリクス、3) ボクセルベースの DTI 固有ベクトルおよび見かけの拡散係数 (ADC) 値を含むがこれらに限定されない、測定パラメータおよび導出パラメータに関してグループを比較します。および静止状態の主成分分析
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1日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Jane Newburger, MD、Boston Children's Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年9月18日
一次修了 (実際)
2020年6月29日
研究の完了 (実際)
2020年6月29日
試験登録日
最初に提出
2017年2月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年2月28日
最初の投稿 (実際)
2017年3月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年8月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年8月12日
最終確認日
2020年1月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。