Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genomisk grundlag for neuroudviklings- og hjerneresultater ved medfødt hjertesygdom (CHD hjerne og gener)

12. august 2020 opdateret af: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Genomisk grundlag for neuroudviklings- og hjerneresultater ved medfødt hjertesygdom

Cirka 400 patienter med medfødt hjertesygdom vil deltage i forskningsstudiet, som vil omfatte et eller flere forskningsbesøg til neuroudviklingstest, hjerne-MRI og indsamling af sygehistorie inklusive tidligere indsamlede genetiske sekventeringsresultater. Forskerne vil undersøge sammenhængen mellem genetiske varianter, neuroudviklingsmæssige underskud og hjerne-MRI-endofænotype. Analyser vil sammenligne grupper med og uden skadelige de novo mutationer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

196

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94158
        • University of California, San Francisco
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Forenede Stater, 06520
        • Yale University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14642
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84113
        • University of Utah

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

8 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med medfødt hjertesygdom i alderen 8 år og ældre med forudgående resultater for hel exom-sekventering eller helgenom-sekventering

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Forsøgspersoner, hos hvem hel exome-sekventering eller hel genom-sekventering allerede er blevet udført, enten under CHD GENES-studiet eller, for nye centre (Utah eller USCF/Stanford), efter at trioer i eksisterende biobanker har gennemgået analyse ved hel exom-sekventering eller hel-genom-sekventering under Pediatric Cardiac Genomic Consortium 2 tilskudscyklus
  2. Tilstedeværelse af skadelige mutationer (skadelige de novo-mutationer eller strengt definerede skadelige missense-mutationer) identificeret ved sekventering (tilfælde) ELLER fravær af sådanne kendte skadelige mutationer (kontroller)
  3. Hanner eller kvinder, alder ≥8 år
  4. Diagnose af medfødt hjertesygdom
  5. Informeret samtykke opnået

Ekskluderingskriterier:

  1. Historie om hjertetransplantation
  2. Et hjertekirurgisk indgreb inden for 6 måneder efter tilmelding
  3. Kendt klinisk genetisk syndrom, karakteriseret som en monogen tilstand med et identificeret gen forbundet med abnormiteter i hjernens struktur eller funktion, strukturel hjertesygdom og potentielt andre associerede træk.
  4. Tilstedeværelse af CNV kendt for at være klinisk patogen. Varianter vil blive klassificeret som patogene ved brug af accepterede typer af variantbevis (f.eks. befolkningsdata, beregningsdata, funktionelle data, segregationsdata) som beskrevet i American College of Medical Genetics and Genomics "Standards and Guidelines for the interpretation of sekvensvarianter" ( Richards et al., GIM 2015).
  5. Overvældende erhvervet hjerneskade, såsom et større slagtilfælde eller alvorlig iskæmisk skade, der ville overskygge effekten af ​​en genetisk mutation på resultatet efter centerforskerens mening
  6. Manglende læsefærdighed på engelsk eller spansk

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Tilfælde/CHD med skadelige mutationer
Deltagere med CHD med skadelige de novo-mutationer eller strengt definerede skadelige missense-mutationer) på hel exome-sekventering eller hel genom-sekventering
Andet: Eksponering af interesse: Hjerne-MR
Hjerne-MR vil blive udført hos alle deltagere
Andet: Eksponering af interesse: neuroudviklingsmæssige vurderinger
neuroudviklingstest vil blive udført hos alle deltagere.
Kontrol/CHD uden skadelige mutationer
Deltagere med CHD uden skadelige de novo-mutationer eller strengt definerede skadelige missense-mutationer) på hel exome-sekventering eller hel genom-sekventering
Andet: Eksponering af interesse: Hjerne-MR
Hjerne-MR vil blive udført hos alle deltagere
Andet: Eksponering af interesse: neuroudviklingsmæssige vurderinger
neuroudviklingstest vil blive udført hos alle deltagere.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Neuroudvikling og adfærdsmæssig sundhedsvurdering
Tidsramme: Dag 1
Efterforskerne vil sammenligne grupper med hensyn til præstation, IQ, indlæringsvanskeligheder, specifikke neuropsykologiske domæner (f.eks. hukommelse, opmærksomhed, eksekutive funktioner og visuel-spatial/motorisk integration), adaptiv funktion, adfærd, social kognition og symptomer på autismespektrumforstyrrelse og livskvalitet. Det primære undersøgelsesresultat for dette mål vil være WRAT4 sammensatte score.
Dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Abnormiteter i hjernestruktur og mikrostruktur på MR
Tidsramme: Dag 1
Efterforskerne vil sammenligne grupperne med hensyn til målte og afledte parametre, herunder, men ikke begrænset til, 1) regional volumetrisk og kortikal tykkelse, 2) regionale overflademetrikker, 3) voxel-baserede DTI-egenvektorer og tilsyneladende diffusionskoefficient (ADC) værdier, og hviletilstands hovedkomponentanalyse
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Samarbejdspartnere

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. september 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

29. juni 2020

Studieafslutning (Faktiske)

29. juni 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. februar 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. februar 2017

Først opslået (Faktiske)

3. marts 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. august 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. august 2020

Sidst verificeret

1. januar 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2016-6315
  • 5U01HL131003-02 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødt hjertesygdom

Kliniske forsøg med Eksponering af interesse: Hjerne-MR

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Jamaica

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner