Genomisk grund för neuroutveckling och hjärnresultat vid medfödd hjärtsjukdom (CHD-hjärna och gener)
12 augusti 2020 uppdaterad av: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Genomisk grund för neuroutveckling och hjärnresultat vid medfödd hjärtsjukdom
Cirka 400 patienter med medfödd hjärtsjukdom kommer att delta i forskningsstudien som kommer att omfatta ett eller flera forskningsbesök för neuroutvecklingstestning, hjärn-MRT och insamling av medicinsk historia inklusive tidigare insamlade genetiska sekvenseringsresultat.
Utredarna kommer att undersöka sambandet mellan genetiska varianter, neuroutvecklingsdefekter och hjärnans MRI-endofenotyp.
Analyser kommer att jämföra grupper med och utan skadliga de novo-mutationer.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
196
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
California
-
Los Angeles, California, Förenta staterna, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
San Francisco, California, Förenta staterna, 94158
- University of California, San Francisco
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Förenta staterna, 06520
- Yale University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
- Children's Hospital Boston
-
-
New York
-
New York, New York, Förenta staterna, 10029
- Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
-
Rochester, New York, Förenta staterna, 14642
- University of Rochester
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
- Children's Hospital Philadelphia
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84113
- University of Utah
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
8 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter med medfödd hjärtsjukdom i åldern 8 år och äldre med tidigare resultat av hel exomsekvensering eller helgenomsekvensering
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Försökspersoner i vilka hel exomsekvensering eller helgenomsekvensering redan har utförts, antingen under CHD GENES-studien eller, för nya centra (Utah eller USCF/Stanford), efter att trios i befintliga biobanker genomgått analys genom hel exomsekvensering eller helgenomsekvensering under Pediatric Cardiac Genomic Consortium 2-bidragscykeln
- Förekomst av skadliga mutationer (skadliga de novo-mutationer eller strikt definierade skadliga missense-mutationer) identifierade vid sekvensering (fall) ELLER frånvaro av sådana kända skadliga mutationer (kontroller)
- Hanar eller kvinnor, ålder ≥8 år
- Diagnos av medfödd hjärtsjukdom
- Informerat samtycke erhållits
Exklusions kriterier:
- Historik om hjärttransplantation
- Ett hjärtkirurgiskt ingrepp inom 6 månader efter inskrivningen
- Känt kliniskt genetiskt syndrom, karakteriserat som ett monogent tillstånd med en identifierad gen associerad med abnormiteter i hjärnans struktur eller funktion, strukturell hjärtsjukdom och potentiellt andra associerade egenskaper.
- Förekomst av CNV känd för att vara kliniskt patogen. Varianter kommer att klassificeras som patogena med hjälp av accepterade typer av variantbevis (t.ex. populationsdata, beräkningsdata, funktionella data, segregationsdata) enligt beskrivning i American College of Medical Genetics and Genomics "Standards and Guidelines for the interpretation of sekvensvarianter" ( Richards et al, GIM 2015).
- Överväldigande förvärvad hjärnskada, såsom en större stroke eller allvarlig ischemisk skada, som skulle överskugga effekten av en genetisk mutation på resultatet enligt centerutredarens åsikt
- Bristande läsflytande i engelska eller spanska
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Fall/CHD med skadliga mutationer
Deltagare med CHD med skadliga de novo-mutationer eller strängt definierade skadliga missense-mutationer) på hel exomsekvensering eller helgenomsekvensering
|
Hjärn-MR kommer att utföras hos alla deltagare
neurodevelopmental testning kommer att genomföras hos alla deltagare.
|
|
Kontroll/CHD utan skadliga mutationer
Deltagare med CHD utan att skada de novo-mutationer eller strängt definierade skadliga missense-mutationer) på hel exomsekvensering eller helgenomsekvensering
|
Hjärn-MR kommer att utföras hos alla deltagare
neurodevelopmental testning kommer att genomföras hos alla deltagare.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Neuroutveckling och beteendemässig hälsobedömning
Tidsram: Dag 1
|
Utredarna kommer att jämföra grupper med avseende på prestation, IQ, inlärningssvårigheter, specifika neuropsykologiska domäner (t.ex. minne, uppmärksamhet, exekutiva funktioner och visuell-spatial/motorisk integration), adaptiv funktion, beteende, social kognition och symtom på autismspektrumstörning och livskvalitet.
Det primära studieresultatet för detta mål kommer att vara WRAT4 sammansatta poäng.
|
Dag 1
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Avvikelser i hjärnans struktur och mikrostruktur på MRT
Tidsram: Dag 1
|
Utredarna kommer att jämföra grupperna med avseende på uppmätta och härledda parametrar inklusive, men inte begränsat till, 1) regional volymetrisk och kortikal tjocklek, 2) regional ytmetrik, 3) voxelbaserade DTI-egenvektorer och värden för skenbar diffusionskoefficient (ADC), och analys av huvudkomponenter i vilotillstånd
|
Dag 1
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
18 september 2017
Primärt slutförande (Faktisk)
29 juni 2020
Avslutad studie (Faktisk)
29 juni 2020
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
28 februari 2017
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
28 februari 2017
Första postat (Faktisk)
3 mars 2017
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
13 augusti 2020
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
12 augusti 2020
Senast verifierad
1 januari 2020
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2016-6315
- 5U01HL131003-02 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .