Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genomický základ neurovývojových a mozkových výsledků u vrozených srdečních chorob (CHD mozek a geny)

12. srpna 2020 aktualizováno: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Genomický základ neurovývojových a mozkových výsledků u vrozených srdečních chorob

Přibližně 400 pacientů s vrozeným srdečním onemocněním se zúčastní výzkumné studie, která bude zahrnovat jednu nebo více výzkumných návštěv za účelem neurovývojového testování, MRI mozku a sběr anamnézy včetně dříve shromážděných výsledků genetického sekvenování. Výzkumníci budou zkoumat souvislost mezi genetickými variantami, neurovývojovými deficity a endofenotypem MRI mozku. Analýzy budou porovnávat skupiny s a bez škodlivých de novo mutací.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

196

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94158
        • University of California, San Francisco
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Spojené státy, 06520
        • Yale University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
      • Rochester, New York, Spojené státy, 14642
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Children's Hospital Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84113
        • University of Utah

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

8 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s vrozeným srdečním onemocněním ve věku 8 let a starší s předchozím sekvenováním celého exomu nebo sekvenováním celého genomu

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Subjekty, u kterých již bylo provedeno sekvenování celého exomu nebo sekvenování celého genomu, buď během studie CHD GENES, nebo pro nová centra (Utah nebo USCF/Stanford) po trojicích ve stávajících biobankách, procházejí analýzou sekvenováním celého exomu nebo sekvenováním celého genomu během grantového cyklu Pediatric Cardiac Genomic Consortium 2
  2. Přítomnost škodlivých mutací (škodlivé de novo mutace nebo přísně definované škodlivé mutace missense) identifikované při sekvenování (Případy) NEBO nepřítomnost takových známých škodlivých mutací (kontroly)
  3. Muži nebo ženy, věk ≥ 8 let
  4. Diagnostika vrozených srdečních vad
  5. Získaný informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  1. Historie transplantace srdce
  2. Kardiochirurgický výkon do 6 měsíců od zařazení
  3. Známý klinický genetický syndrom, charakterizovaný jako monogenní stav s identifikovaným genem spojeným s abnormalitami struktury nebo funkce mozku, strukturální onemocnění srdce a potenciálně další související rysy.
  4. Přítomnost CNV, o které je známo, že je klinicky patogenní. Varianty budou klasifikovány jako patogenní pomocí akceptovaných typů důkazů variant (např. populační data, výpočetní data, funkční data, segregační data), jak je podrobně popsáno v American College of Medical Genetics and Genomics „Standardy a směrnice pro interpretaci variant sekvencí“ ( Richards a kol., GIM 2015).
  5. Ohromující získané poranění mozku, jako je velká mrtvice nebo těžké ischemické poškození, které by podle názoru výzkumníka centra zastínilo účinek genetické mutace na výsledek
  6. Nedostatek plynulosti čtení v angličtině nebo španělštině

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Případ/CHD se škodlivými mutacemi
Účastníci s CHD s poškozujícími de novo mutacemi nebo přísně definovanými škodlivými missense mutacemi) na sekvenování celého exomu nebo sekvenování celého genomu
Jiný: Expozice zájmu: MRI mozku
U všech účastníků bude provedena magnetická rezonance mozku
Jiný: Zájmová expozice: neurovývojová hodnocení
U všech účastníků bude provedeno neurovývojové testování.
Kontrola/CHD bez škodlivých mutací
Účastníci s CHD bez poškození de novo mutací nebo přísně definovaných škodlivých missense mutací) na sekvenování celého exomu nebo sekvenování celého genomu
Jiný: Expozice zájmu: MRI mozku
U všech účastníků bude provedena magnetická rezonance mozku
Jiný: Zájmová expozice: neurovývojová hodnocení
U všech účastníků bude provedeno neurovývojové testování.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnocení neurovývoje a chování
Časové okno: Den 1
Vyšetřovatelé budou porovnávat skupiny s ohledem na výkon, IQ, poruchy učení, specifické neuropsychologické domény (např. paměť, pozornost, výkonné funkce a vizuálně-prostorová/motorická integrace), adaptivní funkce, chování, sociální kognici a symptomy poruchy autistického spektra. a kvalitu života. Primárním výstupem studie pro tento cíl bude složené skóre WRAT4.
Den 1

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Abnormality ve struktuře a mikrostruktuře mozku na MRI
Časové okno: Den 1
Vyšetřovatelé budou porovnávat skupiny s ohledem na naměřené a odvozené parametry včetně, ale bez omezení, 1) regionální objemové a kortikální tloušťky, 2) regionálních povrchových metrik, 3) vlastních vektorů DTI na bázi voxelů a hodnot zdánlivého difúzního koeficientu (ADC), a analýza hlavní složky v klidovém stavu
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Spolupracovníci

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

18. září 2017

Primární dokončení (Aktuální)

29. června 2020

Dokončení studie (Aktuální)

29. června 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. února 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. února 2017

První zveřejněno (Aktuální)

3. března 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. srpna 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. srpna 2020

Naposledy ověřeno

1. ledna 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2016-6315
  • 5U01HL131003-02 (Grant/smlouva NIH USA)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Srdeční onemocnění vrozené

Klinické studie na Expozice zájmu: MRI mozku

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Australia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit