A veleszületett szívbetegségek idegfejlődési és agyi eredményeinek genomiális alapjai (CHD agy és gének)
2020. augusztus 12. frissítette: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
A veleszületett szívbetegség idegfejlődési és agyi eredményeinek genomiális alapjai
Körülbelül 400 veleszületett szívbetegségben szenvedő beteg vesz részt a kutatásban, amely egy vagy több kutatási látogatást foglal magában idegrendszeri fejlődési vizsgálatok, agyi MRI és kórtörténet gyűjtése céljából, beleértve a korábban összegyűjtött genetikai szekvenálási eredményeket.
A kutatók feltárják a genetikai változatok, az idegrendszeri fejlődési hiányosságok és az agyi MRI endofenotípus közötti összefüggést.
Az elemzések összehasonlítják a káros de novo mutációkkal rendelkező és anélküli csoportokat.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
196
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
San Francisco, California, Egyesült Államok, 94158
- University of California, San Francisco
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Egyesült Államok, 06520
- Yale University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Children's Hospital Boston
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10029
- Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
-
Rochester, New York, Egyesült Államok, 14642
- University of Rochester
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
- Children's Hospital Philadelphia
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84113
- University of Utah
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
8 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Veleszületett szívbetegségben szenvedő, 8 éves és idősebb betegek, akiknek előzetes teljes exome szekvenálás vagy teljes genom szekvenálás eredménye
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Azok az alanyok, akiknél már teljes exome szekvenálást vagy teljes genom szekvenálást végeztek, akár a CHD GENES-vizsgálat során, akár új központok esetében (Utah vagy USCF/Stanford), miután a meglévő biobankokban lévő triók teljes exome szekvenálással vagy teljes genom szekvenálással elemzésen esnek át a folyamat során. a Pediatric Cardiac Genomic Consortium 2 pályázati ciklus
- A szekvenálás során azonosított káros mutációk (károsító de novo mutációk vagy szigorúan meghatározott káros missense mutációk) VAGY ilyen ismert káros mutációk hiánya (kontrollok)
- Férfiak vagy nőstények, életkor ≥8 év
- A veleszületett szívbetegség diagnózisa
- Tájékozott hozzájárulás megszerzése
Kizárási kritériumok:
- Szívátültetés története
- Szívsebészeti beavatkozás a felvételt követő 6 hónapon belül
- Ismert klinikai genetikai szindróma, amelyet olyan monogén állapotként jellemeznek, amelynek azonosított génje az agy szerkezetének vagy működésének rendellenességeivel, strukturális szívbetegséggel és potenciálisan más kapcsolódó jellemzőkkel társul.
- Klinikailag patogén CNV jelenléte. A variánsokat patogénnek minősítik az elfogadott változatos bizonyítéktípusok (pl. populációs adatok, számítási adatok, funkcionális adatok, szegregációs adatok) felhasználásával, az American College of Medical Genetics and Genomics "Szabványai és iránymutatásai a szekvenciavariánsok értelmezésére" című dokumentumában. Richards és munkatársai, GIM 2015).
- Elsöprő szerzett agysérülés, például súlyos stroke vagy súlyos ischaemiás sérülés, amely a központ vizsgálója szerint beárnyékolná a genetikai mutáció hatását az eredményre
- A folyékony angol vagy spanyol olvasás hiánya
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Case/CHD káros mutációkkal
Káros de novo mutációkkal vagy szigorúan meghatározott káros missense mutációkkal rendelkező CHD-ben szenvedő résztvevők teljes exome szekvenálással vagy teljes genom szekvenálással
|
Az agy MRI-jét minden résztvevőnél elvégzik
idegrendszeri fejlődési vizsgálatot végeznek minden résztvevőnél.
|
|
Kontroll/CHD káros mutációk nélkül
CHD-ben szenvedő résztvevők de novo mutációk vagy szigorúan meghatározott káros missense mutációk károsítása nélkül) teljes exome szekvenáláson vagy teljes genom szekvenáláson
|
Az agy MRI-jét minden résztvevőnél elvégzik
idegrendszeri fejlődési vizsgálatot végeznek minden résztvevőnél.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Neurofejlődés és viselkedési állapotfelmérés
Időkeret: 1. nap
|
A kutatók összehasonlítják a csoportokat teljesítmény, IQ, tanulási zavar, specifikus neuropszichológiai tartományok (pl. memória, figyelem, végrehajtó funkciók és vizuális-térbeli/motoros integráció), adaptív funkció, viselkedés, szociális megismerés és az autizmus spektrum zavar tünetei alapján. , és az életminőség.
Ennek a célnak az elsődleges vizsgálati eredménye a WRAT4 összetett pontszám lesz.
|
1. nap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az agy szerkezetének és mikroszerkezetének rendellenességei MRI-n
Időkeret: 1. nap
|
A vizsgálók összehasonlítják a csoportokat a mért és származtatott paraméterek tekintetében, beleértve, de nem kizárólagosan, 1) regionális térfogati és kérgi vastagságot, 2) regionális felületi metrikát, 3) voxel alapú DTI sajátvektorokat és látszólagos diffúziós együttható (ADC) értékeket, és nyugalmi állapot főkomponens elemzése
|
1. nap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2017. szeptember 18.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2020. június 29.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2020. június 29.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2017. február 28.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. február 28.
Első közzététel (Tényleges)
2017. március 3.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2020. augusztus 13.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. augusztus 12.
Utolsó ellenőrzés
2020. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2016-6315
- 5U01HL131003-02 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .