Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Synnynnäisen sydänsairauden neurokehityksen ja aivojen tulosten genominen perusta (CHD-aivot ja geenit)

keskiviikko 12. elokuuta 2020 päivittänyt: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Synnynnäisen sydänsairauden neurokehityksen ja aivojen tulosten genominen perusta

Noin 400 synnynnäisen sydänsairauden potilasta osallistuu tutkimukseen, joka sisältää yhden tai useamman tutkimuskäynnin hermoston kehitystutkimukseen, aivojen magneettikuvaukseen ja sairaushistorian keräämiseen, mukaan lukien aiemmin kerätyt geenisekvensointitulokset. Tutkijat tutkivat geneettisten varianttien, hermoston kehitysvajeen ja aivojen MRI-endofenotyypin välistä yhteyttä. Analyysit vertaavat ryhmiä, joissa on haitallisia de novo -mutaatioita ja ilman niitä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

196

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94158
        • University of California, San Francisco
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Yhdysvallat, 06520
        • Yale University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
      • Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Children's Hospital Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84113
        • University of Utah

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

8 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

8-vuotiaat ja sitä vanhemmat synnynnäiset sydänsairauspotilaat, joilla on aikaisempi koko eksomin sekvensointi tai koko genomin sekvensointi

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Koehenkilöt, joille on jo suoritettu koko eksomin sekvensointi tai koko genomin sekvensointi joko CHD GENES -tutkimuksen aikana tai uusissa keskuksissa (Utah tai USCF/Stanford) sen jälkeen, kun olemassa olevien biopankkien triot analysoidaan koko eksomin sekvensoinnilla tai koko genomin sekvensoinnilla Pediatric Cardiac Genomic Consortium 2 -apurahasykli
  2. Sekvensoinnissa tunnistetut haitalliset mutaatiot (vaurioittavat de novo mutaatiot tai tiukasti määritellyt haitalliset missensemutaatiot (tapaukset) TAI tällaisten tunnettujen haitallisten mutaatioiden puuttuminen (kontrollit)
  3. Miehet tai naiset, ikä ≥8 vuotta
  4. Synnynnäisen sydänsairauden diagnoosi
  5. Tietoinen suostumus saatu

Poissulkemiskriteerit:

  1. Sydämensiirron historia
  2. Sydänkirurginen toimenpide 6 kuukauden sisällä ilmoittautumisesta
  3. Tunnettu kliininen geneettinen oireyhtymä, jolle on tunnusomaista monogeeninen tila, jossa tunnistettu geeni liittyy aivojen rakenteen tai toiminnan poikkeavuksiin, rakenteelliseen sydänsairauteen ja mahdollisesti muihin liittyviin piirteisiin.
  4. Kliinisesti patogeenisen CNV:n esiintyminen. Variantit luokitellaan patogeenisiksi käyttämällä hyväksyttyjen muunnelmien todisteita (esim. populaatiotietoja, laskennallisia tietoja, toiminnallisia tietoja, erottelutietoja) American College of Medical Genetics and Genomicsin "Sekvenssivarianttien tulkinnan standardeissa ja ohjeissa" Richards et al, GIM 2015).
  5. Ylivoimainen hankittu aivovaurio, kuten vakava aivohalvaus tai vakava iskeeminen vamma, joka keskuksen tutkijan mielestä varjostaisi geneettisen mutaation vaikutusta lopputulokseen
  6. Englannin tai espanjan lukutaidon puute

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Tapaus/CHD, jossa on haitallisia mutaatioita
Osallistujat, joilla on CHD, joilla on vaurioittavia de novo -mutaatioita tai tiukasti määriteltyjä haitallisia missense-mutaatioita) koko eksomin sekvensoinnissa tai koko genomin sekvensoinnissa
Muut: Kiinnostava altistuminen: Aivojen MRI
Kaikille osallistujille tehdään aivojen MRI
Muut: Kiinnostava altistuminen: hermoston kehityksen arvioinnit
kaikille osallistujille tehdään hermoston kehitystesti.
Kontrolli/CHD ilman haitallisia mutaatioita
Osallistujat, joilla on CHD vahingoittamatta de novo -mutaatioita tai tiukasti määriteltyjä haitallisia missense-mutaatioita) koko eksomin sekvensoinnissa tai koko genomin sekvensoinnissa
Muut: Kiinnostava altistuminen: Aivojen MRI
Kaikille osallistujille tehdään aivojen MRI
Muut: Kiinnostava altistuminen: hermoston kehityksen arvioinnit
kaikille osallistujille tehdään hermoston kehitystesti.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Neurokehitys ja käyttäytymisen terveyden arviointi
Aikaikkuna: Päivä 1
Tutkijat vertailevat ryhmiä saavutusten, älykkyysosamäärän, oppimisvaikeuksien, erityisten neuropsykologisten alojen (esim. muisti, huomio, toimeenpanotoiminnot ja visuaalinen-spatiaalinen/motorinen integraatio), mukautuvan toiminnan, käyttäytymisen, sosiaalisen kognition ja autismikirjon häiriön oireiden suhteen. , ja elämänlaatu. Tämän tavoitteen ensisijainen tutkimustulos on WRAT4-yhdistelmäpistemäärä.
Päivä 1

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Aivojen rakenteen ja mikrorakenteen poikkeavuudet magneettikuvauksessa
Aikaikkuna: Päivä 1
Tutkijat vertaavat ryhmiä mitattujen ja johdettujen parametrien suhteen, mukaan lukien, mutta ei niihin rajoittuen, 1) alueellinen volumetrinen ja aivokuoren paksuus, 2) alueellinen pintametriikka, 3) vokselipohjaiset DTI-ominaisvektorit ja näennäisen diffuusiokertoimen (ADC) arvot, ja lepotilan pääkomponenttianalyysi
Päivä 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Yhteistyökumppanit

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 18. syyskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 29. kesäkuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 29. kesäkuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 28. helmikuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 28. helmikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 3. maaliskuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 13. elokuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 12. elokuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. tammikuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2016-6315
  • 5U01HL131003-02 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Synnynnäinen sydänsairaus

Kliiniset tutkimukset Kiinnostava altistuminen: Aivojen MRI

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Singapore

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa