Base genômica do neurodesenvolvimento e resultados cerebrais em doenças cardíacas congênitas (Cérebro e Genes CHD)
12 de agosto de 2020 atualizado por: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Base genômica do neurodesenvolvimento e resultados cerebrais em doenças cardíacas congênitas
Aproximadamente 400 pacientes com doenças cardíacas congênitas participarão do estudo de pesquisa, que incluirá uma ou mais visitas de pesquisa para testes de neurodesenvolvimento, ressonância magnética cerebral e coleta de histórico médico, incluindo resultados de sequenciamento genético previamente coletados.
Os investigadores explorarão a associação entre variantes genéticas, déficits de desenvolvimento neurológico e endofenótipo de ressonância magnética cerebral.
As análises irão comparar grupos com e sem mutações deletérias de novo.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
196
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
- University of California, San Francisco
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06520
- Yale University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Children's Hospital Boston
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
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Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
- University of Rochester
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital Philadelphia
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84113
- University of Utah
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
8 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com doença cardíaca congênita com idade igual ou superior a 8 anos, com resultados prévios de sequenciamento completo do exoma ou sequenciamento completo do genoma
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos nos quais o sequenciamento completo do exoma ou sequenciamento completo do genoma já foi realizado, seja durante o estudo CHD GENES ou, para novos centros (Utah ou USCF/Stanford), após trios em biobancos existentes, submetidos à análise por sequenciamento completo do exoma ou sequenciamento completo do genoma durante o ciclo de concessão do Pediatric Cardiac Genomic Consortium 2
- Presença de mutações deletérias (mutações prejudiciais de novo ou mutações deletérias missense rigorosamente definidas) identificadas no sequenciamento (Casos) OU ausência de tais mutações deletérias conhecidas (Controles)
- Homens ou mulheres, idade ≥8 anos
- Diagnóstico de cardiopatia congênita
- Consentimento informado obtido
Critério de exclusão:
- Histórico de transplante cardíaco
- Um procedimento cirúrgico cardíaco dentro de 6 meses após a inscrição
- Síndrome genética clínica conhecida, caracterizada como uma condição monogênica com um gene identificado associado a anormalidades da estrutura ou função cerebral, doença cardíaca estrutural e potencialmente outras características associadas.
- Presença de CNV conhecida por ser clinicamente patogênica. As variantes serão classificadas como patogênicas usando tipos aceitos de evidências variantes (por exemplo, dados populacionais, dados computacionais, dados funcionais, dados de segregação), conforme detalhado no American College of Medical Genetics and Genomics "Padrões e Diretrizes para a interpretação de variantes de sequência" ( Richards et al, GIM 2015).
- Lesão cerebral adquirida esmagadora, como um acidente vascular cerebral grave ou lesão isquêmica grave, que ofuscaria o efeito de uma mutação genética no resultado na opinião do investigador do centro
- Falta de fluência de leitura em inglês ou espanhol
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Caso/CHD com mutações deletérias
Participantes com CHD com mutações prejudiciais de novo ou mutações deletérias de sentido trocado rigorosamente definidas) em sequenciamento de exoma total ou sequenciamento de genoma completo
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A ressonância magnética cerebral será realizada em todos os participantes
testes de neurodesenvolvimento serão conduzidos em todos os participantes.
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Controle/CHD sem mutações deletérias
Participantes com CHD sem mutações prejudiciais de novo ou mutações deletérias de sentido trocado rigorosamente definidas) em sequenciamento de exoma total ou sequenciamento de genoma completo
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A ressonância magnética cerebral será realizada em todos os participantes
testes de neurodesenvolvimento serão conduzidos em todos os participantes.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Avaliação do Neurodesenvolvimento e Saúde Comportamental
Prazo: Dia 1
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Os investigadores irão comparar os grupos com relação à realização, QI, dificuldade de aprendizagem, domínios neuropsicológicos específicos (por exemplo, memória, atenção, funções executivas e integração visual-espacial/motora), função adaptativa, comportamento, cognição social e sintomas do transtorno do espectro do autismo , e qualidade de vida.
O resultado primário do estudo para este objetivo será a pontuação composta WRAT4.
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Dia 1
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Anormalidades na estrutura e microestrutura do cérebro na ressonância magnética
Prazo: Dia 1
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Os investigadores irão comparar os grupos com relação aos parâmetros medidos e derivados, incluindo, mas não limitado a, 1) espessura cortical e volumétrica regional, 2) métricas de superfície regional, 3) autovetores DTI baseados em voxel e valores do coeficiente de difusão aparente (ADC), e análise de componentes principais de estado de repouso
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Dia 1
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
18 de setembro de 2017
Conclusão Primária (Real)
29 de junho de 2020
Conclusão do estudo (Real)
29 de junho de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
28 de fevereiro de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
28 de fevereiro de 2017
Primeira postagem (Real)
3 de março de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de agosto de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
12 de agosto de 2020
Última verificação
1 de janeiro de 2020
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2016-6315
- 5U01HL131003-02 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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