Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genomowe podstawy neurorozwojowych i mózgowych wyników we wrodzonych wadach serca (CHD mózg i geny)

12 sierpnia 2020 zaktualizowane przez: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Genomowe podstawy neurorozwojowych i mózgowych wyników we wrodzonych wadach serca

Około 400 pacjentów z wrodzonymi wadami serca weźmie udział w badaniu badawczym, które obejmie jedną lub więcej wizyt badawczych w celu przeprowadzenia testów neurorozwojowych, rezonansu magnetycznego mózgu i zebrania historii medycznej, w tym wcześniej zebranych wyników sekwencjonowania genetycznego. Badacze zbadają związek między wariantami genetycznymi, deficytami neurorozwojowymi i endofenotypem MRI mózgu. Analizy porównają grupy ze szkodliwymi mutacjami de novo i bez nich.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

196

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94158
        • University of California, San Francisco
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06520
        • Yale University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
      • Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14642
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84113
        • University of Utah

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

8 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z wrodzoną wadą serca w wieku 8 lat i starsi z wcześniejszymi wynikami sekwencjonowania całego egzomu lub całego genomu

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Osoby, u których wykonano już sekwencjonowanie całego egzomu lub całego genomu, albo podczas badania CHD GENES albo, w przypadku nowych ośrodków (Utah lub USCF/Stanford), po przeprowadzeniu analizy trio w istniejących biobankach przez sekwencjonowanie całego egzomu lub sekwencjonowanie całego genomu podczas cykl grantów Pediatric Cardiac Genomic Consortium 2
  2. Obecność szkodliwych mutacji (szkodliwych mutacji de novo lub ściśle określonych szkodliwych mutacji zmiany sensu) zidentyfikowanych podczas sekwencjonowania (Przypadki) LUB brak takich znanych szkodliwych mutacji (Kontrole)
  3. Mężczyźni lub kobiety, wiek ≥8 lat
  4. Diagnostyka wrodzonych wad serca
  5. Uzyskano świadomą zgodę

Kryteria wyłączenia:

  1. Historia przeszczepu serca
  2. Zabieg kardiochirurgiczny w ciągu 6 miesięcy od rejestracji
  3. Znany kliniczny zespół genetyczny, scharakteryzowany jako stan monogenowy ze zidentyfikowanym genem związanym z nieprawidłowościami struktury lub funkcji mózgu, strukturalną chorobą serca i potencjalnie innymi powiązanymi cechami.
  4. Obecność CNV, o której wiadomo, że jest patogenna klinicznie. Warianty zostaną sklasyfikowane jako patogenne przy użyciu akceptowanych rodzajów dowodów wariantów (np. dane populacyjne, dane obliczeniowe, dane funkcjonalne, dane dotyczące segregacji), jak wyszczególniono w American College of Medical Genetics and Genomics „Standardy i wytyczne dotyczące interpretacji wariantów sekwencji” ( Richards i in., GIM 2015).
  5. Przytłaczający nabyty uraz mózgu, taki jak duży udar lub ciężki uraz niedokrwienny, który przesłoniłby wpływ mutacji genetycznej na wynik w opinii badacza ośrodka
  6. Brak płynnej znajomości języka angielskiego lub hiszpańskiego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Przypadek/CHD ze szkodliwymi mutacjami
Uczestnicy z CHD ze szkodliwymi mutacjami de novo lub ściśle określonymi szkodliwymi mutacjami zmiany sensu) na sekwencjonowaniu całego egzomu lub sekwencjonowaniu całego genomu
Inny: Ekspozycja będąca przedmiotem zainteresowania: MRI mózgu
U wszystkich uczestników zostanie przeprowadzony rezonans magnetyczny mózgu
Inny: Ekspozycja będąca przedmiotem zainteresowania: oceny neurorozwojowe
u wszystkich uczestników zostaną przeprowadzone badania neurorozwojowe.
Kontrola/CHD bez szkodliwych mutacji
Uczestnicy z CHD bez uszkadzających mutacji de novo lub ściśle zdefiniowanych szkodliwych mutacji zmiany sensu) na sekwencjonowaniu całego egzomu lub sekwencjonowaniu całego genomu
Inny: Ekspozycja będąca przedmiotem zainteresowania: MRI mózgu
U wszystkich uczestników zostanie przeprowadzony rezonans magnetyczny mózgu
Inny: Ekspozycja będąca przedmiotem zainteresowania: oceny neurorozwojowe
u wszystkich uczestników zostaną przeprowadzone badania neurorozwojowe.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Neurorozwój i ocena zdrowia behawioralnego
Ramy czasowe: Dzień 1
Badacze porównają grupy pod względem osiągnięć, IQ, trudności w uczeniu się, określonych domen neuropsychologicznych (np. pamięć, uwaga, funkcje wykonawcze i integracja wzrokowo-przestrzenna/motoryczna), funkcji adaptacyjnych, zachowania, poznania społecznego i objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu i jakości życia. Podstawowym wynikiem badania w tym celu będzie złożona ocena WRAT4.
Dzień 1

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Nieprawidłowości w strukturze i mikrostrukturze mózgu w MRI
Ramy czasowe: Dzień 1
Badacze porównają grupy pod względem zmierzonych i uzyskanych parametrów, w tym między innymi 1) regionalnej grubości objętościowej i korowej, 2) regionalnych metryk powierzchni, 3) wektorów własnych DTI opartych na wokselach i wartości pozornego współczynnika dyfuzji (ADC), i analiza głównych składowych stanu spoczynku
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Współpracownicy

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

18 września 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

29 czerwca 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

29 czerwca 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 lutego 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 lutego 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

3 marca 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 sierpnia 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 sierpnia 2020

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2016-6315
  • 5U01HL131003-02 (Grant/umowa NIH USA)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Wrodzona choroba serca

Badania kliniczne na Ekspozycja będąca przedmiotem zainteresowania: MRI mózgu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in United Kingdom

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj