선천성 심장병(CHD 뇌 및 유전자)에서 신경발달 및 뇌 결과의 유전적 기초

포함 기준:

1. 전체 엑솜 시퀀싱 또는 전체 게놈 시퀀싱이 이미 수행된 피험자는 CHD GENES 연구 동안 또는 새로운 센터(유타 또는 USCF/스탠포드)의 경우 기존 바이오뱅크의 트리오가 다음 기간 동안 전체 엑솜 시퀀싱 또는 전체 게놈 시퀀싱에 의해 분석됩니다. Pediatric Cardiac Genomic Consortium 2 보조금 주기
2. 시퀀싱에서 확인된 유해한 돌연변이(데노보 돌연변이 또는 엄격하게 정의된 유해한 미스센스 돌연변이)의 존재(사례) 또는 그러한 알려진 유해한 돌연변이의 부재(대조군)
3. 남성 또는 여성, ≥8세
4. 선천성 심장병의 진단
5. 정보에 입각한 동의 획득

제외 기준:

1. 심장 이식의 역사
2. 등록 6개월 이내의 심장 수술
3. 뇌 구조 또는 기능의 이상, 구조적 심장 질환 및 잠재적으로 다른 관련 특징과 관련된 식별된 유전자를 가진 단일 유전자 상태로 특징지어지는 알려진 임상 유전 증후군.
4. 임상적으로 병원성이 있는 것으로 알려진 CNV의 존재. 변이체는 American College of Medical Genetics and Genomics "Standards and Guidelines for theinterpret of sequence variants"에 자세히 설명된 대로 허용되는 유형의 변이체 증거(예: 모집단 데이터, 전산 데이터, 기능적 데이터, 분리 데이터)를 사용하여 병원성으로 분류됩니다. Richards 등, GIM 2015).
5. 중앙 조사관의 의견에 따라 유전적 돌연변이가 결과에 미치는 영향을 무색하게 만드는 중대한 뇌졸중 또는 심각한 허혈성 손상과 같은 압도적인 후천성 뇌 손상
6. 영어 또는 스페인어 읽기 유창성 부족