先天性心脏病神经发育和大脑结果的基因组基础（CHD 大脑和基因）
2020年8月12日 更新者：Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
先天性心脏病神经发育和大脑结局的基因组基础
大约 400 名先天性心脏病患者将参与这项研究，其中包括一次或多次神经发育测试、脑 MRI 和病史收集（包括先前收集的基因测序结果）的研究访问。
研究人员将探索遗传变异、神经发育缺陷和大脑 MRI 内表型之间的关联。
分析将比较具有和不具有有害从头突变的组。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
196
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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California
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Los Angeles、California、美国、90027
- Children's Hospital Los Angeles
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San Francisco、California、美国、94158
- University of California, San Francisco
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Connecticut
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New Haven、Connecticut、美国、06520
- Yale University
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- Children's Hospital Boston
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New York
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New York、New York、美国、10029
- Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
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Rochester、New York、美国、14642
- University of Rochester
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- Children's Hospital Philadelphia
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Utah
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Salt Lake City、Utah、美国、84113
- University of Utah
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
8年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
8 岁及以上具有全外显子组测序或全基因组测序结果的先天性心脏病患者
描述
纳入标准：
- 在 CHD GENES 研究期间或对于新中心（犹他州或 USCF/斯坦福），在现有生物库中的三重奏在儿科心脏基因组联盟 2 拨款周期
- 存在有害突变（破坏性从头突变或严格定义的有害错义突变）在测序（病例）或不存在此类已知有害突变（对照）
- 男女不限，年龄≥8岁
- 先天性心脏病的诊断
- 获得知情同意
排除标准：
- 心脏移植史
- 入组后 6 个月内进行过心脏外科手术
- 已知的临床遗传综合征，其特征是单基因病症，其特定基因与大脑结构或功能异常、结构性心脏病以及其他潜在相关特征相关。
- 已知临床致病性 CNV 的存在。 变体将使用公认类型的变体证据（例如，人口数据、计算数据、功能数据、分离数据）归类为致病性，如美国医学遗传学和基因组学学院“序列变体解释标准和指南”中所述（理查兹等人，GIM 2015）。
- 严重的后天性脑损伤，如严重中风或严重缺血性损伤，中心研究者认为这会掩盖基因突变对结果的影响
- 缺乏英语或西班牙语阅读流利度
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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具有有害突变的病例/冠心病
在全外显子组测序或全基因组测序中具有破坏性从头突变或严格定义的有害错义突变的 CHD 参与者
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将对所有参与者进行脑部核磁共振成像
将对所有参与者进行神经发育测试。
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无有害突变的对照/冠心病
在全外显子组测序或全基因组测序中没有破坏性从头突变或严格定义的有害错义突变的 CHD 参与者
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将对所有参与者进行脑部核磁共振成像
将对所有参与者进行神经发育测试。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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神经发育和行为健康评估
大体时间：第一天
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研究人员将在成就、智商、学习障碍、特定神经心理学领域（例如，记忆力、注意力、执行功能和视觉空间/运动整合）、适应功能、行为、社会认知和自闭症谱系障碍症状方面比较各组和生活质量。
这一目标的主要研究成果将是 WRAT4 综合评分。
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第一天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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MRI 上大脑结构和微观结构的异常
大体时间：第一天
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研究人员将比较各组的测量参数和派生参数，包括但不限于：1) 区域体积和皮质厚度，2) 区域表面指标，3) 基于体素的 DTI 特征向量和表观扩散系数 (ADC) 值，和静息态主成分分析
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第一天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Jane Newburger, MD、Boston Children's Hospital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年9月18日
初级完成 (实际的)
2020年6月29日
研究完成 (实际的)
2020年6月29日
研究注册日期
首次提交
2017年2月28日
首先提交符合 QC 标准的
2017年2月28日
首次发布 (实际的)
2017年3月3日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年8月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年8月12日
最后验证
2020年1月1日
更多信息
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