Base genómica de los resultados del neurodesarrollo y del cerebro en la cardiopatía congénita (CHD Brain and Genes)
12 de agosto de 2020 actualizado por: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Base genómica de los resultados del neurodesarrollo y del cerebro en la cardiopatía congénita
Aproximadamente 400 pacientes con cardiopatías congénitas participarán en el estudio de investigación que incluirá una o más visitas de investigación para pruebas de desarrollo neurológico, resonancia magnética cerebral y recopilación de antecedentes médicos, incluidos los resultados de secuenciación genética recopilados previamente.
Los investigadores explorarán la asociación entre las variantes genéticas, los déficits del desarrollo neurológico y el endofenotipo de resonancia magnética cerebral.
Los análisis compararán grupos con y sin mutaciones nocivas de novo.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
196
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
- University of California, San Francisco
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06520
- Yale University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Children's Hospital Boston
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
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Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
- University of Rochester
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital Philadelphia
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84113
- University of Utah
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
8 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con cardiopatías congénitas de 8 años o más con resultados previos de secuenciación del exoma completo o secuenciación del genoma completo
Descripción
Criterios de inclusión:
- Sujetos en los que ya se haya realizado la secuenciación del exoma completo o la secuenciación del genoma completo, ya sea durante el estudio CHD GENES o, para centros nuevos (Utah o USCF/Stanford), después de que los tríos en biobancos existentes se sometan a análisis mediante secuenciación del exoma completo o secuenciación del genoma completo durante el ciclo de subvenciones del Consorcio de Genómica Cardiaca Pediátrica 2
- Presencia de mutaciones deletéreas (mutaciones dañinas de novo o mutaciones de sentido erróneo deletéreas estrictamente definidas) identificadas en la secuenciación (Casos) O ausencia de dichas mutaciones deletéreas conocidas (Controles)
- Hombres o mujeres, edad ≥8 años
- Diagnóstico de cardiopatías congénitas
- Consentimiento informado obtenido
Criterio de exclusión:
- Historia del trasplante cardíaco
- Un procedimiento quirúrgico cardíaco dentro de los 6 meses posteriores a la inscripción
- Síndrome genético clínico conocido, caracterizado como una condición monogénica con un gen identificado asociado con anormalidades de la estructura o función del cerebro, enfermedad cardíaca estructural y potencialmente otras características asociadas.
- Presencia de NVC conocida por ser clínicamente patógena. Las variantes se clasificarán como patógenas utilizando los tipos aceptados de pruebas de variantes (p. ej., datos de población, datos computacionales, datos funcionales, datos de segregación) como se detalla en los "Estándares y directrices para la interpretación de variantes de secuencia" del American College of Medical Genetics and Genomics ( Richards et al, GIM 2015).
- Lesión cerebral adquirida abrumadora, como un accidente cerebrovascular importante o una lesión isquémica grave, que eclipsaría el efecto de una mutación genética en el resultado según la opinión del investigador del centro.
- Falta de fluidez de lectura en inglés o español.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Caso/CHD con mutaciones deletéreas
Participantes con cardiopatía coronaria con mutaciones dañinas de novo o mutaciones sin sentido perjudiciales estrictamente definidas) en la secuenciación del exoma completo o la secuenciación del genoma completo
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Se realizará resonancia magnética cerebral en todos los participantes.
Se realizarán pruebas de desarrollo neurológico en todos los participantes.
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Control/CHD sin mutaciones deletéreas
Participantes con cardiopatía coronaria sin mutaciones dañinas de novo o mutaciones de sentido erróneo perjudiciales estrictamente definidas) en la secuenciación del exoma completo o la secuenciación del genoma completo
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Se realizará resonancia magnética cerebral en todos los participantes.
Se realizarán pruebas de desarrollo neurológico en todos los participantes.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evaluación del neurodesarrollo y la salud conductual
Periodo de tiempo: Día 1
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Los investigadores compararán grupos con respecto al rendimiento, coeficiente intelectual, problemas de aprendizaje, dominios neuropsicológicos específicos (p. ej., memoria, atención, funciones ejecutivas e integración visoespacial/motora), función adaptativa, comportamiento, cognición social y síntomas del trastorno del espectro autista. , y calidad de vida.
El resultado principal del estudio para este objetivo será la puntuación compuesta WRAT4.
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Día 1
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Anomalías en la estructura y microestructura del cerebro en la resonancia magnética
Periodo de tiempo: Día 1
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Los investigadores compararán los grupos con respecto a los parámetros medidos y derivados, incluidos, entre otros, 1) grosor cortical y volumétrico regional, 2) métricas de superficie regionales, 3) vectores propios DTI basados en vóxeles y valores de coeficiente de difusión aparente (ADC), y análisis de componentes principales en estado de reposo
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Día 1
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
18 de septiembre de 2017
Finalización primaria (Actual)
29 de junio de 2020
Finalización del estudio (Actual)
29 de junio de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de febrero de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de febrero de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
3 de marzo de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de agosto de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de agosto de 2020
Última verificación
1 de enero de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2016-6315
- 5U01HL131003-02 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .