Геномная основа исходов развития нервной системы и головного мозга при врожденных пороках сердца (ИБС головного мозга и гены)
12 августа 2020 г. обновлено: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Геномная основа исходов развития нервной системы и головного мозга при врожденных пороках сердца
Приблизительно 400 пациентов с врожденными пороками сердца примут участие в исследовании, которое будет включать один или несколько визитов для исследования развития нервной системы, МРТ головного мозга и сбора истории болезни, включая ранее собранные результаты генетического секвенирования.
Исследователи изучат связь между генетическими вариантами, дефицитом развития нервной системы и эндофенотипом МРТ головного мозга.
Анализы будут сравнивать группы с вредными мутациями de novo и без них.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
196
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
California
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94158
- University of California, San Francisco
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Соединенные Штаты, 06520
- Yale University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Children's Hospital Boston
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
- Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
-
Rochester, New York, Соединенные Штаты, 14642
- University of Rochester
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Children's Hospital Philadelphia
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84113
- University of Utah
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
8 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с врожденными пороками сердца в возрасте 8 лет и старше с результатами секвенирования полного экзома или полногеномного секвенирования в анамнезе.
Описание
Критерии включения:
- Субъекты, у которых секвенирование всего экзома или секвенирование всего генома уже было выполнено либо во время исследования CHD GENES, либо, для новых центров (Юта или USCF/Стэнфорд), после того, как трио в существующих биобанках проходят анализ с помощью секвенирования всего экзома или секвенирования всего генома во время 2-й цикл грантов педиатрического кардиологического консорциума
- Наличие вредных мутаций (вредные мутации de novo или строго определенные вредные миссенс-мутации), выявленные при секвенировании (случаи) ИЛИ отсутствие таких известных вредных мутаций (контроль)
- Мужчины или женщины, возраст ≥8 лет
- Диагностика врожденного порока сердца
- Получено информированное согласие
Критерий исключения:
- История пересадки сердца
- Кардиохирургическая процедура в течение 6 месяцев после регистрации
- Известный клинический генетический синдром, характеризующийся как моногенное состояние с идентифицированным геном, ассоциированным с аномалиями структуры или функции головного мозга, структурным заболеванием сердца и потенциально другими ассоциированными признаками.
- Наличие CNV, о котором известно, что оно является клинически патогенным. Варианты будут классифицироваться как патогенные с использованием принятых типов доказательств вариантов (например, данных о популяции, расчетных данных, функциональных данных, данных о сегрегации), как подробно описано в «Стандартах и рекомендациях по интерпретации вариантов последовательностей» Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Ричардс и др., GIM 2015).
- Тяжелое приобретенное повреждение головного мозга, такое как обширный инсульт или тяжелая ишемическая травма, которое, по мнению исследователя центра, затмит влияние генетической мутации на исход
- Отсутствие свободного чтения на английском или испанском языке
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Случай/ИБС с вредными мутациями
Участники с ИБС с повреждающими мутациями de novo или строго определенными вредными миссенс-мутациями) при секвенировании всего экзома или всего генома
|
МРТ головного мозга проведут всем участникам
Всем участникам будет проведено тестирование на развитие нервной системы.
|
|
Контроль/ИБС без вредных мутаций
Участники с ИБС без повреждающих мутаций de novo или строго определенных вредных миссенс-мутаций) при секвенировании всего экзома или всего генома
|
МРТ головного мозга проведут всем участникам
Всем участникам будет проведено тестирование на развитие нервной системы.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Нейроразвитие и оценка поведенческого здоровья
Временное ограничение: 1 день
|
Исследователи будут сравнивать группы в отношении достижений, IQ, неспособности к обучению, конкретных нейропсихологических областей (например, памяти, внимания, исполнительных функций и зрительно-пространственной/моторной интеграции), адаптивных функций, поведения, социального познания и симптомов расстройства аутистического спектра. , и качество жизни.
Первичным результатом исследования для этой цели будет составная оценка WRAT4.
|
1 день
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Аномалии строения и микроструктуры головного мозга на МРТ
Временное ограничение: 1 день
|
Исследователи будут сравнивать группы в отношении измеренных и полученных параметров, включая, помимо прочего, 1) региональную объемную и толщину коры, 2) региональные поверхностные метрики, 3) собственные векторы DTI на основе вокселей и значения кажущегося коэффициента диффузии (ADC), и анализ главных компонент состояния покоя
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
18 сентября 2017 г.
Первичное завершение (Действительный)
29 июня 2020 г.
Завершение исследования (Действительный)
29 июня 2020 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
28 февраля 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
28 февраля 2017 г.
Первый опубликованный (Действительный)
3 марта 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
13 августа 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
12 августа 2020 г.
Последняя проверка
1 января 2020 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2016-6315
- 5U01HL131003-02 (Грант/контракт NIH США)
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .