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Base genomica degli esiti dello sviluppo neurologico e cerebrale nelle cardiopatie congenite (cervello e geni CHD)

12 agosto 2020 aggiornato da: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Base genomica degli esiti dello sviluppo neurologico e cerebrale nelle cardiopatie congenite

Circa 400 pazienti con cardiopatie congenite parteciperanno allo studio di ricerca che includerà una o più visite di ricerca per test sullo sviluppo neurologico, risonanza magnetica cerebrale e raccolta di anamnesi, compresi i risultati del sequenziamento genetico raccolti in precedenza. Gli investigatori esploreranno l'associazione tra varianti genetiche, deficit dello sviluppo neurologico e endofenotipo della risonanza magnetica cerebrale. Le analisi confronteranno gruppi con e senza mutazioni de novo deleterie.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

196

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94158
        • University of California, San Francisco
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Stati Uniti, 06520
        • Yale University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84113
        • University of Utah

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

8 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con cardiopatie congenite di età pari o superiore a 8 anni con precedente sequenziamento dell'intero esoma o risultati del sequenziamento dell'intero genoma

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Soggetti in cui è già stato eseguito il sequenziamento dell'intero esoma o il sequenziamento dell'intero genoma, durante lo studio CHD GENES o, per i nuovi centri (Utah o USCF/Stanford), dopo che i trio nelle biobanche esistenti sono stati sottoposti ad analisi mediante sequenziamento dell'intero esoma o sequenziamento dell'intero genoma durante il ciclo di sovvenzioni del Pediatric Cardiac Genomic Consortium 2
  2. Presenza di mutazioni deleterie (mutazioni de novo dannose o mutazioni missenso deleterie strettamente definite) identificate al sequenziamento (Casi) O assenza di tali mutazioni deleterie note (Controlli)
  3. Maschi o femmine, età ≥8 anni
  4. Diagnosi di cardiopatie congenite
  5. Consenso informato ottenuto

Criteri di esclusione:

  1. Storia del trapianto cardiaco
  2. Una procedura cardiochirurgica entro 6 mesi dall'arruolamento
  3. Sindrome genetica clinica nota, caratterizzata come una condizione monogenica con un gene identificato associato ad anomalie della struttura o della funzione cerebrale, cardiopatia strutturale e potenzialmente altre caratteristiche associate.
  4. Presenza di CNV nota per essere clinicamente patogena. Le varianti saranno classificate come patogene utilizzando tipi accettati di prove di varianti (ad es. dati sulla popolazione, dati computazionali, dati funzionali, dati di segregazione) come dettagliato nell'American College of Medical Genetics and Genomics "Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza" ( Richards et al, GIM 2015).
  5. Travolgente lesione cerebrale acquisita, come un grave ictus o una grave lesione ischemica, che oscurerebbe l'effetto di una mutazione genetica sull'esito secondo l'opinione del ricercatore del centro
  6. Mancanza di fluidità di lettura in inglese o spagnolo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Caso/CHD con mutazioni deleterie
Partecipanti con CHD con mutazioni de novo dannose o mutazioni missenso deleterie rigorosamente definite) sul sequenziamento dell'intero esoma o sul sequenziamento dell'intero genoma
Altro: Esposizione di interesse: risonanza magnetica cerebrale
La risonanza magnetica cerebrale sarà condotta in tutti i partecipanti
Altro: Esposizione di interesse: valutazioni dello sviluppo neurologico
i test sullo sviluppo neurologico saranno condotti in tutti i partecipanti.
Controllo/CHD senza mutazioni deleterie
Partecipanti con CHD senza mutazioni de novo dannose o mutazioni missenso deleterie rigorosamente definite) sul sequenziamento dell'intero esoma o sul sequenziamento dell'intero genoma
Altro: Esposizione di interesse: risonanza magnetica cerebrale
La risonanza magnetica cerebrale sarà condotta in tutti i partecipanti
Altro: Esposizione di interesse: valutazioni dello sviluppo neurologico
i test sullo sviluppo neurologico saranno condotti in tutti i partecipanti.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Neurosviluppo e valutazione della salute comportamentale
Lasso di tempo: Giorno 1
Gli investigatori confronteranno i gruppi rispetto a risultati, QI, difficoltà di apprendimento, domini neuropsicologici specifici (ad es. Memoria, attenzione, funzioni esecutive e integrazione visuo-spaziale/motoria), funzione adattiva, comportamento, cognizione sociale e sintomi del disturbo dello spettro autistico , e qualità della vita. L'esito primario dello studio per questo obiettivo sarà il punteggio composito WRAT4.
Giorno 1

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Anomalie nella struttura e microstruttura del cervello alla risonanza magnetica
Lasso di tempo: Giorno 1
Gli investigatori confronteranno i gruppi rispetto ai parametri misurati e derivati ​​inclusi, ma non limitati a, 1) spessore volumetrico e corticale regionale, 2) metriche della superficie regionale, 3) autovettori DTI basati su voxel e valori del coefficiente di diffusione apparente (ADC), e analisi delle componenti principali dello stato di riposo
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Collaboratori

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

18 settembre 2017

Completamento primario (Effettivo)

29 giugno 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

29 giugno 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 febbraio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 febbraio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

3 marzo 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 agosto 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 agosto 2020

Ultimo verificato

1 gennaio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2016-6315
  • 5U01HL131003-02 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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