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Genomische Grundlagen der neurologischen Entwicklung und des Gehirns bei angeborenen Herzfehlern (KHK-Gehirn und Gene)

12. August 2020 aktualisiert von: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Genomische Grundlagen der neurologischen Entwicklung und des Gehirns bei angeborenen Herzfehlern

Ungefähr 400 Patienten mit angeborenen Herzfehlern werden an der Forschungsstudie teilnehmen, die einen oder mehrere Forschungsbesuche für neurologische Entwicklungstests, Gehirn-MRT und die Erfassung der Krankengeschichte einschließlich zuvor gesammelter Ergebnisse der genetischen Sequenzierung umfasst. Die Forscher werden den Zusammenhang zwischen genetischen Varianten, neurologischen Entwicklungsdefiziten und dem MRT-Endophänotyp des Gehirns untersuchen. Bei den Analysen werden Gruppen mit und ohne schädliche De-novo-Mutationen verglichen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

196

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94158
        • University of California, San Francisco
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Vereinigte Staaten, 06520
        • Yale University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
      • Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14642
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Children's Hospital Philadelphia
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84113
        • University of Utah

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

8 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit angeborenen Herzfehlern im Alter von 8 Jahren und älter mit vorherigen Ergebnissen einer Sequenzierung des gesamten Exoms oder des gesamten Genoms

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Probanden, bei denen bereits eine Sequenzierung des gesamten Exoms oder des gesamten Genoms durchgeführt wurde, entweder während der CHD GENES-Studie oder, für neue Zentren (Utah oder USCF/Stanford), nach Trios in bestehenden Biobanken, werden währenddessen einer Analyse durch Sequenzierung des gesamten Exoms oder des gesamten Genoms unterzogen der Förderzyklus des Pediatric Cardiac Genomic Consortium 2
  2. Vorhandensein schädlicher Mutationen (schädigende De-novo-Mutationen oder streng definierte schädliche Missense-Mutationen), die bei der Sequenzierung identifiziert wurden (Fälle) ODER Fehlen solcher bekannten schädlichen Mutationen (Kontrollen)
  3. Männer oder Frauen, Alter ≥8 Jahre
  4. Diagnose angeborener Herzfehler
  5. Einverständniserklärung eingeholt

Ausschlusskriterien:

  1. Geschichte einer Herztransplantation
  2. Ein herzchirurgischer Eingriff innerhalb von 6 Monaten nach der Einschreibung
  3. Bekanntes klinisch-genetisches Syndrom, gekennzeichnet als monogener Zustand mit einem identifizierten Gen, das mit Anomalien der Gehirnstruktur oder -funktion, einer strukturellen Herzerkrankung und möglicherweise anderen damit verbundenen Merkmalen verbunden ist.
  4. Vorliegen von CNV, von dem bekannt ist, dass es klinisch pathogen ist. Varianten werden anhand akzeptierter Arten von Variantennachweisen (z. B. Populationsdaten, Computerdaten, Funktionsdaten, Segregationsdaten) als pathogen klassifiziert, wie im American College of Medical Genetics and Genomics „Standards and Guidelines for the interpretation of sequence variants“ ( Richards et al., GIM 2015).
  5. Überwältigende erworbene Hirnverletzung, wie etwa ein schwerer Schlaganfall oder eine schwere ischämische Verletzung, die nach Ansicht des Zentrumsforschers die Auswirkung einer genetischen Mutation auf das Ergebnis überschatten würde
  6. Mangelnde Lesekompetenz in Englisch oder Spanisch

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Fall/KHK mit schädlichen Mutationen
Teilnehmer mit KHK mit schädlichen De-novo-Mutationen oder streng definierten schädlichen Missense-Mutationen) zur Sequenzierung des gesamten Exoms oder des gesamten Genoms
Sonstiges: Interessante Exposition: Gehirn-MRT
Bei allen Teilnehmern wird eine Gehirn-MRT durchgeführt
Sonstiges: Interessante Darstellung: Beurteilung der neurologischen Entwicklung
Bei allen Teilnehmern werden neurologische Entwicklungstests durchgeführt.
Kontrolle/KHK ohne schädliche Mutationen
Teilnehmer mit KHK ohne schädliche De-novo-Mutationen oder streng definierte schädliche Missense-Mutationen) bei der Sequenzierung des gesamten Exoms oder des gesamten Genoms
Sonstiges: Interessante Exposition: Gehirn-MRT
Bei allen Teilnehmern wird eine Gehirn-MRT durchgeführt
Sonstiges: Interessante Darstellung: Beurteilung der neurologischen Entwicklung
Bei allen Teilnehmern werden neurologische Entwicklungstests durchgeführt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beurteilung der neurologischen Entwicklung und der Verhaltensgesundheit
Zeitfenster: Tag 1
Die Forscher werden Gruppen im Hinblick auf Leistung, IQ, Lernbehinderung, spezifische neuropsychologische Bereiche (z. B. Gedächtnis, Aufmerksamkeit, exekutive Funktionen und visuell-räumliche/motorische Integration), adaptive Funktion, Verhalten, soziale Kognition und Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung vergleichen und Lebensqualität. Das primäre Studienergebnis für dieses Ziel wird der zusammengesetzte WRAT4-Score sein.
Tag 1

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anomalien in der Struktur und Mikrostruktur des Gehirns im MRT
Zeitfenster: Tag 1
Die Forscher vergleichen die Gruppen im Hinblick auf gemessene und abgeleitete Parameter, einschließlich, aber nicht beschränkt auf, 1) regionale volumetrische und kortikale Dicke, 2) regionale Oberflächenmetriken, 3) Voxel-basierte DTI-Eigenvektoren und Werte des scheinbaren Diffusionskoeffizienten (ADC), und Hauptkomponentenanalyse im Ruhezustand
Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Mitarbeiter

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. September 2017

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

29. Juni 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

29. Juni 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Februar 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. Februar 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

3. März 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. August 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. August 2020

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2016-6315
  • 5U01HL131003-02 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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