Base génomique des résultats neurodéveloppementaux et cérébraux dans les cardiopathies congénitales (cerveau et gènes coronariens)
12 août 2020 mis à jour par: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Base génomique des résultats neurodéveloppementaux et cérébraux dans les cardiopathies congénitales
Environ 400 patients atteints de cardiopathie congénitale participeront à l'étude de recherche qui comprendra une ou plusieurs visites de recherche pour des tests neurodéveloppementaux, une IRM cérébrale et la collecte d'antécédents médicaux, y compris les résultats de séquençage génétique précédemment collectés.
Les chercheurs exploreront l'association entre les variantes génétiques, les déficits neurodéveloppementaux et l'endophénotype de l'IRM cérébrale.
Les analyses compareront les groupes avec et sans mutations délétères de novo.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
196
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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California
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Los Angeles, California, États-Unis, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
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San Francisco, California, États-Unis, 94158
- University of California, San Francisco
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, États-Unis, 06520
- Yale University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Children's Hospital Boston
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10029
- Icahn School of Medicine at Mt. Sinai
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Rochester, New York, États-Unis, 14642
- University of Rochester
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Children's Hospital Philadelphia
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Utah
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Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84113
- University of Utah
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
8 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients atteints de cardiopathie congénitale âgés de 8 ans et plus avec des résultats antérieurs de séquençage de l'exome entier ou de séquençage du génome entier
La description
Critère d'intégration:
- Les sujets chez qui un séquençage de l'exome entier ou du génome entier a déjà été réalisé, soit au cours de l'étude CHD GENES, soit, pour les nouveaux centres (Utah ou USCF/Stanford), après que des trios dans des biobanques existantes subissent une analyse par séquençage de l'exome entier ou du génome entier au cours le cycle de subventions 2 du Pediatric Cardiac Genomic Consortium
- Présence de mutations délétères (mutations de novo dommageables ou mutations faux-sens délétères strictement définies) identifiées lors du séquençage (cas) OU absence de telles mutations délétères connues (témoins)
- Hommes ou femmes, âge ≥ 8 ans
- Diagnostic de cardiopathie congénitale
- Consentement éclairé obtenu
Critère d'exclusion:
- Antécédents de transplantation cardiaque
- Une intervention chirurgicale cardiaque dans les 6 mois suivant l'inscription
- Syndrome génétique clinique connu, caractérisé comme une affection monogénique avec un gène identifié associé à des anomalies de la structure ou de la fonction cérébrale, une maladie cardiaque structurelle et potentiellement d'autres caractéristiques associées.
- Présence de CNV connue pour être cliniquement pathogène. Les variantes seront classées comme pathogènes à l'aide des types acceptés de preuves de variantes (par exemple, les données de population, les données informatiques, les données fonctionnelles, les données de ségrégation) comme détaillé dans l'American College of Medical Genetics and Genomics « Standards and Guidelines for the interpretation of sequence variants » ( Richards et al, GIM 2015).
- Lésion cérébrale acquise écrasante, telle qu'un accident vasculaire cérébral majeur ou une lésion ischémique grave, qui éclipserait l'effet d'une mutation génétique sur les résultats de l'avis de l'investigateur du centre
- Manque de maîtrise de la lecture en anglais ou en espagnol
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Cas/CHD avec mutations délétères
Participants atteints de coronaropathie avec mutations de novo dommageables ou mutations faux-sens délétères strictement définies) sur le séquençage de l'exome entier ou le séquençage du génome entier
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Une IRM cérébrale sera réalisée chez tous les participants
des tests neurodéveloppementaux seront effectués chez tous les participants.
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Contrôle/CHD sans mutations délétères
Participants atteints de coronaropathie sans mutations de novo dommageables ou mutations faux-sens délétères strictement définies) sur le séquençage de l'exome entier ou le séquençage du génome entier
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Une IRM cérébrale sera réalisée chez tous les participants
des tests neurodéveloppementaux seront effectués chez tous les participants.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Neurodéveloppement et évaluation de la santé comportementale
Délai: Jour 1
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Les enquêteurs compareront les groupes en ce qui concerne la réussite, le QI, les troubles d'apprentissage, des domaines neuropsychologiques spécifiques (par exemple, la mémoire, l'attention, les fonctions exécutives et l'intégration visuo-spatiale/motrice), la fonction adaptative, le comportement, la cognition sociale et les symptômes du trouble du spectre autistique. , et qualité de vie.
Le résultat principal de l'étude pour cet objectif sera le score composite WRAT4.
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Jour 1
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Anomalies de la structure et de la microstructure du cerveau à l'IRM
Délai: Jour 1
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Les enquêteurs compareront les groupes en ce qui concerne les paramètres mesurés et dérivés, y compris, mais sans s'y limiter, 1) l'épaisseur volumétrique et corticale régionale, 2) les métriques de surface régionales, 3) les vecteurs propres DTI basés sur les voxels et les valeurs du coefficient de diffusion apparent (ADC), et analyse en composantes principales de l'état de repos
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Jour 1
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Jane Newburger, MD, Boston Children's Hospital
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
18 septembre 2017
Achèvement primaire (Réel)
29 juin 2020
Achèvement de l'étude (Réel)
29 juin 2020
Dates d'inscription aux études
Première soumission
28 février 2017
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
28 février 2017
Première publication (Réel)
3 mars 2017
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
13 août 2020
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
12 août 2020
Dernière vérification
1 janvier 2020
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2016-6315
- 5U01HL131003-02 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .